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文档简介
人类遗传病(由遗传物质改变引起的人类疾病)一.人类遗传病概述1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病1.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病)显性致病基因引起隐性致病基因引起并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良2.多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病)唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病(在家族聚集群体中发病率高)3.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病)21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征常染色体病性染色体病二.遗传病对人类的危害形势对策我国20%--25%的人患各种遗传病自然流产儿:50%染色体异常新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70—80%由于遗传因素所致15岁以下死亡的儿童:40%由于遗传病或其它先天性疾病环境污染使遗传病发病率上升形势:除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生对策:---生一个聪明健康孩子的科学叫优生学1.禁止近亲结婚2.进行遗传咨询3.适龄生育4.产前诊断三.优生的概念四.优生的措施近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,500
7.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,700
8.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍先天愚型与母龄的关系母龄先天愚型发生率母龄先天愚型发生率25～291/1,050421/6730～351/450
431/53361/285
441/41371/225
451/32381/175
461/25391/140
471/20401/110
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