第四节-染色体畸变-课件

正常人类染色体染色体畸变染色体病正常人类染色体染色体畸变染色体病1第四节染色体畸变染色体畸变(chromosomeaberration)：是指染色体数目或结构发生改变。

染色体畸变的实质——染色体或染色体片段上基因或基因群的增减或位置的转移第四节染色体畸变染色体畸变(chromo2一染色体畸变发生的原因染色体畸变自发畸变诱发畸变由亲代遗传一染色体畸变发生的原因染色体畸变自发畸变诱发畸变3物理因素：各种射线化学因素：药物农药工业毒物食品添加剂生物因素：真菌毒素病毒母亲年龄：遗传因素：物理因素：各种射线4二染色体的数目异常及其产生机制（一）染色体数目畸变的类型二染色体的数目异常及其产生机制5三倍体（3n）四倍体（4n）多倍体(3n以上)单倍体（n）超二倍体2n+mm<n（三体2n+1）多体型亚二倍体2n-mm<n（单体2n-1）嵌合体(45/46/47)整倍性改变非整倍性改变三倍体（3n）四倍体（4n）超二倍体2n+mm<n整6（二）染色体数目畸变的机制（二）染色体数目畸变的机制7多倍体产生的机制1三倍体产生机制23X23Y23X69XXY23X23Y23Y69XYY23X23X23X69XXX（1）双雄受精多倍体产生的机制23X23Y23X69XXY23X23Y238（2）双雌受精69XXY23X23X23Y69XXX23X23X23X（2）双雌受精69XXY23X23Y69XXX23X23X9（2）核内复制（endoreplication）——可产生多倍体2四倍体产生机制（1）核内有丝分裂核内复制（2）核内复制（endoreplication）——可产10非整倍体产生的机制

主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起。非整倍体产生的机制主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引11减数分裂第一次分裂时同源染色体不分离:2nnn+1n-1减数分裂第一次分裂时同源染色体不分离:2nnn+1n-112减数分裂第二次分裂姐妹染色单体不分离:nnn+1n-1减数分裂第二次分裂姐妹染色单体不分离:nnn+1n-13初级不分离:表型正常的二倍体父母的生殖细胞形成时染色体不分离次级不分离:三体型的父母的生殖细胞形成时染色体不分离初级不分离:次级不分离:14有丝分裂不分离嵌合体(mosaic)指一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。（45/46/4745/47）有丝分裂不分离(mitoticnon-disjunction)是指发生在受精卵早期卵裂过程中的姐妹染色单体不分离，即可形成嵌合体(mosaic)。异源嵌合体：不同核型的细胞系来自两个或两个以上的合子称之。有丝分裂不分离嵌合体(mosaic)指一个个体内同时存在两种15464646464646

有丝分裂后期迟滞所致染色体丢失与嵌合体形成图解

4546464647454646有丝分裂不分离与嵌合体形成图解464646464646有丝分裂后期迟滞所致4546416染色体丢失发生在减数分裂中MI分裂同源染色体丢失MII分裂姐妹染色单体丢失染色体丢失发生在减数分裂中MI分裂同源染色体丢失MII分17三染色体结构畸变及其产生机制（一）染色体结构畸变产生的基础首先是断裂,其次是断片的变位重接

染色体的重排：染色体断裂后没有原位重接，而是变位重接，形成各种结构异常的衍生染色体，称染色体重排。三染色体结构畸变及其产生机制（一）染色体结构畸变产生18（二）染色体结构畸变的类型

1、缺失（deletion，del）

123456751234671234567中间缺失末端缺失（二）染色体结构畸变的类型1、缺失（deletion，d19123456712345672、重复（duplication，dup）

1234567123456712345675123467同源染色体123456712345672、重复（duplication201234567臂内倒位3、倒位（inversion，inv）

1234567565656565656651234567臂内倒位3、倒位（inversion，inv）21臂间倒位1234567123456734124356734343434臂间倒位1234567123456734124356734322RAB12345674、易位（translocation,t）相互易位RAB12345677B当易位不造成遗传物质的缺失或重复时称平衡易位非同源染色体RAB12345674、易位（translocation,23RAB123R罗伯逊易位RAB123RRRABABABABABBA只发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式罗伯逊易位携带者只有45条染色体，但表型一般正常1421罗伯逊易位也是平衡易位RAB123R罗伯逊易位RAB123RRRABABABABA245、环状染色体（ringchromosome,r）

5、环状染色体（ringchromosome,r）256、双着丝粒染色体(dicentricchromosome,dic)

6、双着丝粒染色体(dicentricchromosome26ppqq7、等臂染色体（isochromosome,i）

ppqq着丝点横裂ppqqppqq7、等臂染色体（isochromosome,i）p27第四节-染色体畸变-课件28（三）、人类染色体畸变核型的描述

染色体结构畸变的表示方法有两种1、简式：2、祥式：46，XX，del（1）（q21）畸变符号染色体总数性染色体组成畸变染色体序号断裂点46，XX，del（1）（pter→q21：）重排染色体的带纹组成q211号染色体（三）、人类染色体畸变核型的描述染色体结构畸变的表示方法有2946，XX，del（3）（pter→q21：：q25→qter）46，XY，inv（1）（p22p34）46，XY，t（2;5）（q21;q31）45，XX，-14,-21,+t（14;21）（p11;q11）46，XX，del（3）（pter→q21：：q230（四）、染色体结构畸变的传递

1有丝分裂的传递

稳定型结构畸变：能够稳定地通过细胞有丝分裂而传给子代细胞的结构畸变，一般形成的畸变仅有一个着丝粒。不稳定型结构畸变：不能稳定地通过细胞有丝分裂而传给子代细胞的结构畸变，畸变染色体直接造成细胞死亡，一般为无着丝粒断片或形成的畸变有两个以上的着丝粒。（四）、染色体结构畸变的传递1有丝分裂的传递稳定型结构312减数分裂的传递

平衡易位（倒位)携带者：具有易位或倒位染色体但表型正常的个体

一般由平衡易位（倒位)携带者传递2减数分裂的传递平衡易位（倒位)携带者：一般由平衡易位（32（1）由平衡易位携带者传递：形成四射体

（1）由平衡易位携带者传递：33倒位环(inversionloop)人类染色体和染色体病（2）由平衡倒位携带者传递：形成倒位环倒位环(inversionloop)人类染色体和染色体病（34四、染色体畸变的后果

1自然流产先天缺陷携带者

四、染色体畸变的后果1自然流产35新生儿染色体异常发生率：0.625%自发流产胎儿染色体异常发生率：约50%染色体异常中：多倍体（三倍体和四倍体）23%常染色体三体（16三体最多）52%常染色体单体小于1%45，X18%结构畸变4%新生儿染色体异常发生率：0.625%自发流产胎儿染色体异常发3646，XX，inv(4)(pter→p14::q21→p14::q21→qter)46，XX，inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24→qter)46，XX，del(4)(pter→q13::q25→qter)46，XX，del(4)(pter→q27)46，XX，t(4;20)(4pter→4q25::20q12→20qter;20pter→20q12::4q25→4qter)46，X，i(X)(qter→cen→qter)46，XX，inv(4)(pter→p14::q21→p143746，XX，inv(4)(p14q21)46，XX，del(4)(q13q25)46，XX，del(4)(q27)46，XX，inv(4)(q13q24)46，XX，t(4;20)(q25;q12)46，XX，inv(4)(p14q21)46，XX，del(38正常人类染色体染色体畸变染色体病正常人类染色体染色体畸变染色体病39第四节染色体畸变染色体畸变(chromosomeaberration)：是指染色体数目或结构发生改变。

染色体畸变的实质——染色体或染色体片段上基因或基因群的增减或位置的转移第四节染色体畸变染色体畸变(chromo40一染色体畸变发生的原因染色体畸变自发畸变诱发畸变由亲代遗传一染色体畸变发生的原因染色体畸变自发畸变诱发畸变41物理因素：各种射线化学因素：药物农药工业毒物食品添加剂生物因素：真菌毒素病毒母亲年龄：遗传因素：物理因素：各种射线42二染色体的数目异常及其产生机制（一）染色体数目畸变的类型二染色体的数目异常及其产生机制43三倍体（3n）四倍体（4n）多倍体(3n以上)单倍体（n）超二倍体2n+mm<n（三体2n+1）多体型亚二倍体2n-mm<n（单体2n-1）嵌合体(45/46/47)整倍性改变非整倍性改变三倍体（3n）四倍体（4n）超二倍体2n+mm<n整44（二）染色体数目畸变的机制（二）染色体数目畸变的机制45多倍体产生的机制1三倍体产生机制23X23Y23X69XXY23X23Y23Y69XYY23X23X23X69XXX（1）双雄受精多倍体产生的机制23X23Y23X69XXY23X23Y2346（2）双雌受精69XXY23X23X23Y69XXX23X23X23X（2）双雌受精69XXY23X23Y69XXX23X23X47（2）核内复制（endoreplication）——可产生多倍体2四倍体产生机制（1）核内有丝分裂核内复制（2）核内复制（endoreplication）——可产48非整倍体产生的机制

主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起。非整倍体产生的机制主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引49减数分裂第一次分裂时同源染色体不分离:2nnn+1n-1减数分裂第一次分裂时同源染色体不分离:2nnn+1n-150减数分裂第二次分裂姐妹染色单体不分离:nnn+1n-1减数分裂第二次分裂姐妹染色单体不分离:nnn+1n-51初级不分离:表型正常的二倍体父母的生殖细胞形成时染色体不分离次级不分离:三体型的父母的生殖细胞形成时染色体不分离初级不分离:次级不分离:52有丝分裂不分离嵌合体(mosaic)指一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。（45/46/4745/47）有丝分裂不分离(mitoticnon-disjunction)是指发生在受精卵早期卵裂过程中的姐妹染色单体不分离，即可形成嵌合体(mosaic)。异源嵌合体：不同核型的细胞系来自两个或两个以上的合子称之。有丝分裂不分离嵌合体(mosaic)指一个个体内同时存在两种53464646464646

有丝分裂后期迟滞所致染色体丢失与嵌合体形成图解

4546464647454646有丝分裂不分离与嵌合体形成图解464646464646有丝分裂后期迟滞所致4546454染色体丢失发生在减数分裂中MI分裂同源染色体丢失MII分裂姐妹染色单体丢失染色体丢失发生在减数分裂中MI分裂同源染色体丢失MII分55三染色体结构畸变及其产生机制（一）染色体结构畸变产生的基础首先是断裂,其次是断片的变位重接

染色体的重排：染色体断裂后没有原位重接，而是变位重接，形成各种结构异常的衍生染色体，称染色体重排。三染色体结构畸变及其产生机制（一）染色体结构畸变产生56（二）染色体结构畸变的类型

1、缺失（deletion，del）

123456751234671234567中间缺失末端缺失（二）染色体结构畸变的类型1、缺失（deletion，d57123456712345672、重复（duplication，dup）

1234567123456712345675123467同源染色体123456712345672、重复（duplication581234567臂内倒位3、倒位（inversion，inv）

1234567565656565656651234567臂内倒位3、倒位（inversion，inv）59臂间倒位1234567123456734124356734343434臂间倒位1234567123456734124356734360RAB12345674、易位（translocation,t）相互易位RAB12345677B当易位不造成遗传物质的缺失或重复时称平衡易位非同源染色体RAB12345674、易位（translocation,61RAB123R罗伯逊易位RAB123RRRABABABABABBA只发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式罗伯逊易位携带者只有45条染色体，但表型一般正常1421罗伯逊易位也是平衡易位RAB123R罗伯逊易位RAB123RRRABABABABA625、环状染色体（ringchromosome,r）

5、环状染色体（ringchromosome,r）636、双着丝粒染色体(dicentricchromosome,dic)

6、双着丝粒染色体(dicentricchromosome64ppqq7、等臂染色体（isochromosome,i）

ppqq着丝点横裂ppqqppqq7、等臂染色体（isochromosome,i）p65第四节-染色体畸变-课件66（三）、人类染色体畸变核型的描述

染色体结构畸变的表示方法有两种1、简式：2、祥式：46，XX，del（1）（q21）畸变符号染色体总数性染色体组成畸变染色体序号断裂点46，XX，del（1）（pter→q21：）重排染色体的带纹组成q211号染色体（三）、人类染色体畸变核型的描述染色体结构畸变的表示方法有6746，XX，del（3）（pter→q21：：q25→qter）46，XY，inv（1）（p22p34）46，XY，t（2;5）（q21;q31）45，XX，-14,-21,+t（14;21）（p11;q11）46，XX，del（3）（pter→q21：：q268（四）、染色体结构畸变的传递

1有丝分裂的传递

稳定型结构畸变：能够稳定地通过细胞有丝分裂而传给子代细胞的结构畸变，一般形成的畸变仅有一个着丝粒。不稳定型结构畸变：不能稳定地通过细胞有丝分裂而传给子代细胞的结构畸变，畸变染色体直接造成细胞死亡，一般为无着丝粒断片或形成的畸变有两个以上的着丝粒。（四）、染色体结构畸变的传递1有丝分裂的传递稳定型结构692减数分裂的传递

平衡易位（倒位)携带者：具有易位或倒位染色体但表型正常的个体

一