小脑发育不良性神经节细胞瘤

小脑发育不良性

神经节细胞瘤的MRI诊断

李响（扬州）2015-04-03Case1:

1698073/0778035

病史：患者于10余年前无明显诱因下出现眩晕症状，间断性发作。期间有摔倒史，两周前再次摔倒伴头痛明显就诊于当地医院，行头颅CT检查：小脑占位。现为进一步诊治遂来我院。

平扫矢状位增强矢状位本院报告：两侧小脑半球占位，肿瘤性病变可能合并小脑扁桃体下疝，幕上脑室系统轻度扩张积水。考虑：发育不良性小脑节细胞瘤可能脑内多发腔梗。手术经过：取左枕下耳后“S”形切口长约12cm，切开头皮，止血上头皮夹，单极切开肌肉至颅骨，单极沿骨面向两侧分离暴露，撑开器撑开，磨钻铣刀打开骨窗，骨窗大小约4*5cm，剪开硬膜，皮层下即见肿瘤组织，呈淡黄褐色，大小约3*3*4cm，实性，边界欠清，主体位于左小脑半球，先在瘤内操作分块切除肿瘤，待瘤体缩小后再沿周边分离，操作时注意保护瘤周组织，分块在显微镜下切除肿瘤，肿瘤切除后脑脊液循环通畅。标本送检。

本院病理1406283A蜡块免疫组化：（小脑半球）肿瘤细胞Syn（+），Neu-N（+），S100（+），GFAP（+），E-cad（-），PTEN（-），Ki-67（-），结合HE切片，本例为小脑发育不良性节细胞瘤，WHOⅠ级。概述小脑发育不良性神经节细胞瘤最早是由Lhermitte和Duclos在1920年报告，故又称为Lhermitte-Duclosdisease（LDD），2007年WHO中枢神经系统肿瘤分类中归类于“神经元和混合性神经元-神经胶质肿瘤。属于良性肿瘤，WHO分级为Ⅰ级。临床表现该病发病年龄从新生儿到74岁不等，但以中青年多见，平均年龄34-37岁。本病一般开始于幼年，病程进展较慢，早期多无症状，病变逐渐进展引起相应临床症状。首发症状以颅内压增高为主，其次为后组颅神经麻痹，小脑症状一般相对出现较晚。CT表现平扫为等或低密度，与相邻小脑无明显边界，表现为逐渐过渡于正常小脑，此时只显示有占位效应，四脑室受压变形，桥小脑角消失，甚至出现梗阻性脑积水，也有出现钙化的报告，增强扫描无强化。MRI表现多表现为小脑半球圆形或类圆形占位性病变。

T1WI为沿小脑沟回走行的低信号和等信号相互交替的分层结构。T2WI为高信号和等信号交替，使病变呈现出沿小脑脑叶走形的条纹状分层结构(虎纹征)。增强后多无强化。肿瘤边界清晰，瘤周无明显水肿。可造成四脑室移位和梗阻性脑积水。有研究者认为，增强后，病灶内可见明显的强化血管影穿行，此强化的血管明显有别于其他轻度条索样强化的静脉血管，可认为是动脉血管，称为“血管穿越征”。但由于病例数较少，此征象能否称为LDD诊断的另一个主要证据，还有赖于今后大样本的证实。病理基础增厚的小脑叶片皮质层在T1WI及T2WI呈等信号，而小脑叶片皮质内层及中央白质在T1WI呈低信号，T2WI呈等、高信号，同时病变小脑沟内的脑脊液表现为T1WI低信号和T2WI高信号，这种分层交替的高低信号影共同构成了病灶的条纹状结构。并发症此外本病还可以伴发巨颅、巨脑、脊髓积水、多指(趾)畸形、神经纤维瘤病、多发血管瘤、多发错构瘤-肿瘤综合征等先天发育畸形。Cowden氏综合征（多发错构瘤-肿瘤综合征）该病常合并Cowden氏综合征。

Cowden氏综合征是一种由PTEN基因胚系突变引起的常染色体显性病变，其特征是多发的错构瘤，可累及生殖细胞所有的三个胚层的器官，常表现为皮肤粘膜的斑丘疹，并对甲状腺癌、子宫癌及乳腺癌有高度危险度。治疗无症状患者可以长期随访观察。有症状者，脑室系统减压是治疗的直接目的，首先做脑室分流术，然后再行手术切除肿瘤。手术切除病变是唯一有效的治疗方法。由于肿瘤与周围正常脑组织边界不清，肿瘤常不能完全切除，是肿瘤复发的原因之一。该病一般预后较好，但有学者认为LDD是Cowden综合征的一种表现，长期随诊十分必要。鉴别诊断（1）

1、毛细胞性星形细胞瘤：多见于儿童，高峰年龄在10岁以前，成人少见。MRI大多数表现为完全囊性、囊实性或实性。以囊实性多见，实性部分在T1WI呈等或稍低信号，T2WI上呈稍高信号，部分信号混杂。无瘤周水肿是其特征之一。增强扫描，囊实性PA的实性部分多呈均匀强化．少数呈不均匀花环状强化，囊壁可明显强化或不强化。1737433/0785961男，5岁患者两周前出现行走不稳，未予重视，近三天夜间入睡时易醒，诉头昏，每次持续约2-3分钟，自行缓解，缓解后继续入睡，无头痛，不伴恶心呕吐，每天夜里发作一次，家长遂将患者送至当地医院查头颅CT示：右侧小脑囊性病变。本院病理：（小脑）毛细胞星形细胞瘤，WHOI级2、髓母细胞瘤多见于儿童，好发于小脑蚓部，容易突入第四脑室，肿瘤坏死、囊变较少。增强后，均一强化。1846536/0809649女，16岁患者一年前无明显诱因出现头晕不适，偶有头痛，未予重视及治疗，近一月来症状加重，头晕时伴有恶心呕吐。本院病理1501151A蜡块免疫组化：（第4脑室）肿瘤细胞Syn（++），CgA（-），CD56（++），NSE（++），NeuN（弱+），Fli-1（+），Vimentin（+），CD34（血管+），GFAP（-），S-100（-），Desmin（-），Ki-67（约70%+），结合HE切片，本例为髓母细胞瘤，WHOⅣ级。3、血管母细胞瘤好发于成年人。呈圆形或椭圆形，囊性部分T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，大部分肿瘤有瘤内壁结节，T1WI呈稍低信号，T2WI呈稍高信号。增强扫描，瘤内壁结节强化显著，以及肿瘤周围或壁内常可见一条或多条流空血管影。1840696/0808354女，18岁患者三日前在无明显诱因下，感头晕不适，行走不稳感，无呕吐，无抽搐，无明显头痛，在当地医院予以头颅CT及MRI检查示：左侧小脑半球占位。（左侧小脑）低级别病变，仅见于冰冻切片中（F1500083），为显微镜下病灶，大小直径0.2cm，与周围胶质背景境界清楚，呈膨胀性生长方式，小血管丰富伴泡沫样间质细胞增生，结合术中发现为血管性结节及影像学资料，考虑为血管母细胞瘤。注：本例已全部取材制片并做连续切片。鉴别诊断（2）需与同属于神经元和混合性神经元-神经胶质肿瘤的以下疾病鉴别：胚胎发育不良性神经节细胞瘤。促纤维增生性婴儿型节细胞胶质瘤。神经节细胞胶质瘤。1、胚胎发育不良性神经节细胞瘤多发生于颞叶皮质内，临床有长期癫痫发作史，MRI显示病灶外形也呈脑回样或结节脑回状，瘤周无水肿，但界限清楚，病灶内可见多数小囊状改变，增强肿瘤无强化或仅呈局灶性强化。1867140/0815398女26岁，因“头痛伴记忆力下降半月余”入院。患者于半月前无明显诱因出现阵发性头痛症状，并自感近期内记忆力下降。病理本院病理免疫组化：（左颞叶）肿瘤细胞GFAP（+），Olig-2（+），Syn（+），NeuN（散+），P53（-），Ki-67（＜1%+），结合HE切片，本例符合胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNT）。2、促纤维增生性婴儿型节细胞胶质瘤以婴幼儿发病，多发生于2岁之内，病灶多侵犯额、顶叶大脑皮层，占位及囊变明显，边界清楚，周围有弧形钙化，增强肿瘤实体部分呈明显均匀强化。3、神经节细胞胶质瘤相对常见。儿童和青少年多见，大多30岁前多见幕上大脑半球，以颞叶最常见，其次额叶、顶叶。典型表现为单个大囊伴壁结节。壁结节常见钙化，周围一般无水肿。增强扫描变化很大，不强化到明显强化，可呈结节强化、环形强化等。1861996女，25岁，患者5天前突发癫痫，意识丧失，面部抽搐，半小时后患者逐渐清醒，当地医院检查头颅CT示右侧额顶部占位。2022/12/30病理诊断：（右侧额顶部）肿瘤细胞GFAP（+），Ki-67（＜5%+），Olig-2（+），Vimentin（+），IDH1（-），S-100（++），NeuN（+），P53（+），MGMT（-），Syn（+），EMA（-），结合HE切片，本例为节细胞胶质瘤，WHOⅠ级。Case2：1871120女，44岁走路无力，嗜睡