维生素d缺乏与钙吸收利用基因检测介绍-课件

维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测维生素D缺乏相关基因检测；维生素D缺乏遗传风险评估；维生素D及钙质补充个体化建议。维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测维生素D缺乏相关基因检测；1第一部分、维生素D及其功能维生素D是一种脂溶性维生素，为固醇类衍生物。包括5种化合物,与人的健康关系较密切的是维生素D2和维生素D3。维生素D作用于小肠粘膜，肾及肾小管，促进钙、磷吸收,有利于新骨形成及钙化。主要是1,25-二羟胆钙化醇通过降钙素和甲状旁腺素行使调节钙、磷在体内的平衡。第一部分、维生素D及其功能2维生素D生理功能维生素D生理功能3维生素D与骨骼代谢维生素D与骨骼代谢4

维生素D与骨骼代谢维生素D缺乏导致：小儿佝偻病；成人骨质疏松维生素D与骨骼代谢维生素D缺乏导致：5维生素D缺乏的各个阶段第一阶段25-OHD血钙，血磷正常1,25-OH2D第二阶段25-OHDPTH血钙，磷，AKP第三阶段25-OHD血钙，磷，AKP，骨矿化Pediatrics2019;122:1142维生素D缺乏的各个阶段第一阶段Pediatrics20196维生素D缺乏的分期与临床表现杨凡，维生素D:综述和指南解读.中华妇幼临床医学杂志,2019，6(4):229-230维生素D缺乏的分期与临床表现杨凡，维生素D:综述和指南解读7维生素D的非骨骼功能免疫调节作用；作为抗感染制剂，增加抗菌肽(cathelicidin)的生成；下调肾脏肾素生成；刺激胰腺ß-细胞胰岛素分泌；凋亡诱导剂（乳腺、前列腺、结肠与其他组织维生素D1,25-(OH)2

的生成可调节增殖控制基因）；抑制血管生成；增加心肌收缩力；维生素D的非骨骼功能免疫调节作用；8维生素D缺乏与疾病维生素D缺乏与疾病9一项医学研究中1739例受试者中的流行病学研究显示，维生素D缺乏与心血管疾病的发生显著相关；另一项研究显示，循环中活性维生素D降低与心血管病死亡率密切相关。ZittermannA,etal.ClinChem.2009，55(6):1163-70WangTJ,etal.Circulation.2019,29;117(4):503-11一项医学研究中1739例受试者中的流行病学研10第二部分、儿童维生素D与钙代谢胎儿和婴儿期是骨钙蓄积的最高峰期维生素D缺乏易导致佝偻病维生素D缺乏性佝偻病是我国婴幼儿发病率居第2位的

营养性疾病,发病率为17.5%～40.99%[6,7]。

钱家珍,刘翠珍,虞秋红,等.广东省清远市0-5岁儿童佝偻、贫血、营养不良、肥胖调查分析.中国初级卫生保健,2019,11∶26-27罗晓南,王素梅,冯玲英,等.婴幼儿佝偻病与出生季节及喂养方式的关系调查.上海预防医学,2019,11:214-215第二部分、儿童维生素D与钙代谢胎儿和婴儿期是骨钙蓄积的最高峰11维生素D是钙吸收的保证维生素D缺乏状态下钙吸收率：10%~15%，磷吸收率：60%维生素D充足状态下钙吸收率：30%~40%，磷吸收率：80%维生素D水平在正常范围内血25-OHD水平20ng/mL35ng/mL

钙吸收率提高65%维生素D是钙吸收的保证维生素D缺乏状态下12维生素d缺乏与钙吸收利用基因检测介绍-课件13婴幼儿容易缺乏维生素D摄入量不足食物不能提供足够需要的维生素D阳光照射不足生长迅速需要量大个体遗传差异维生素D受体VDR基因的遗传差异！！！！维生素D和钙储存不足早产儿低出生体重儿母亲有缺乏疾病、药物影响婴幼儿容易缺乏维生素D摄入量不足维生素D和钙储存不足14维生素D缺乏原因遗传因素维生素受体VDR缺陷导致相对不足维生素D缺乏原因遗传因素维生素受体VDR缺陷导致相对不足15维生素D缺乏的流行病研究估计全世界30-50%的儿童和成人，25-OHD<20ng/mL维生素D缺乏的流行病研究估计全世界30-50%的儿童和16我国幼儿维生素D水平山西农村，纬度37.4oN12-24月龄

（4月份）25-OHD平均13.8±29.7ng/mL63.5%<12ng/ml，84.3%<20ng/mL

（9月份）25-OHD平均51.1±57.4ng/mL2.9%<12ng/mL，8.1%<20ng/mL我国幼儿维生素D水平山西农村，纬度37.4oN17维生素D缺乏佝偻病预防指南:中华医学会儿科学分会儿童保健学组和全国佝偻病防治科研协作组《维生素D缺乏性佝偻病防治建议》中对维生素D缺乏性佝偻病的预防做了详细的阐述;对于一般性的佝偻病的防治推荐10微克/天（400IU/d）的维生素补充建议（补充到2周岁），对于高危个体推荐维生素D剂量达到20-25微克/天(800-1000IU/d)。问题：一般建议中未考虑遗传因素带来的个体化差异导致维生素D发挥作用的不同维生素D缺乏佝偻病预防指南:中华医学会儿科学分会儿童保健学组18维生素D可耐受最大剂量（UL）目前美国1岁以内婴儿的UL：1,000IU/d新生儿：口服3,000IU/d，无不良反应出生第一年：口服2,000IU/d，没有中毒报道美国1岁以上儿童和成人UL：2,000IU/d最新美国认定成人UL为：10,000IU/d目前我国的UL统一为：800IU/d维生素D可耐受最大剂量（UL）目前美国1岁以内婴儿的UL：119维生素D补充建议中不足维生素D补充建议推荐相对统一的剂量建议（早产、低体重出生儿、双胞胎等采用更高剂量），但随着基因研究的不断发展，个体的遗传基因的差异，个体在响应相同补充剂量的维生素D时导致维生素D补充可能存在相对不足的状况，。大量遗传基因相关性研究显示，根据维生素D的发挥功能的特点，发现维生素D受体VDR基因的多态性与维生素D缺乏佝偻病的发生具有显著密切的关系。维生素D补充建议中不足维生素D补充建议推荐相对统一的剂量建议20维生素D过量危害（流行率很低）维生素D过量危害（流行率很低）21维生素D中毒婴幼儿口服维生素D

达到5000IU/d持续6个月以上可能造成中毒高钙血症高钙尿症肾结石维生素D中毒标准血25-OHD>150ng/ml维生素D中毒婴幼儿口服维生素D22第三部分、维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测第三部分、维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测23背景介绍：

维生素D受体基因型的个体遗传差异大量遗传基因相关性研究显示，维生素D缺乏佝偻病的发生于维生素D受体VDR基因的FokI、ApaI、BsmI多态性具有显著密切的关系。1,25-(OH)2D3是活性最强的维生素D代谢产物，VDR是介导1,25-(OH)2D3发挥生物学效应的核内生物大分子。维生素D不直接作用于靶器官，而是通过与维生素D受体（VDR）结合发挥作用。维生素D受体在全身许多组织细胞表达。VDR是由VDR基因编码，因此VDR基因是研究骨代谢性疾病遗传基础的重要基因之一；VDR基因存在多个单核苷酸多态性位点，研究表明不同的VDR基因型与骨密度(bonemineraldensity,BMD)、骨量丢失和肠道钙吸收、维生素D缺乏性佝偻病发生等密切相关。背景介绍：

维生素D受体基因型的个体遗传差异大量遗传基因相关24维生素D受体FokI位点多态性与佝偻病关系李卫国等，维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传关联性Meta分析。中国循证儿科杂志,2019年，6(4):564-573维生素D受体FokI位点多态性与佝偻病关系李卫国等，维生素D25维生素d缺乏与钙吸收利用基因检测介绍-课件26维生素D受体BsmI位点多态性与佝偻病关系李卫国等，维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传关联性Meta分析。中国循证儿科杂志,2019年，6(4):564-573维生素D受体BsmI位点多态性与佝偻病关系李卫国等，维生素D27维生素D受体基因ApaI多态性与佝偻病维生素D受体基因ApaI多态性与佝偻病28维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍维生素D缺乏与钙吸收利用能力基因检测是通过对维生素D关系密切的关键受体基因VDR基因多态性的检测结果，来评估被检测者婴幼儿及儿童期发生维生素D缺乏性疾病的发病风险，筛选高风险个体，基于个体差异推荐个体化的维生素D和钙质的补充建议，更好的预防维生素D缺乏性疾病的发生。VDR基因型检测结果维生素D缺乏风险评估维生素D及钙质补充个性化建议维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍维生素D缺乏与钙吸收利用29维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测风险评级和个体化维生素D剂量补充方案遗传风险评级维生素D补充剂量钙质补充风险较低400IU/day按被检测者年龄参考中国营养协会推荐剂量风险一般风险稍高600IU/day风险较高风险高800IU/day风险很高风险极高维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测风险评级和个体化维生素D剂量30维生素d缺乏与钙吸收利用基因检测介绍-课件31维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测适宜人群：

补充维生素D预防维生素D缺乏性佝偻病的婴幼儿。检测样本：

血液（EDTA抗凝）或口腔拭子样本

报告日期：

样本接收后7个工作日。维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测适宜人群：32维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测报告维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测报告33维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测报告维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测报告34谢谢！谢谢！35维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测维生素D缺乏相关基因检测；维生素D缺乏遗传风险评估；维生素D及钙质补充个体化建议。维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测维生素D缺乏相关基因检测；36第一部分、维生素D及其功能维生素D是一种脂溶性维生素，为固醇类衍生物。包括5种化合物,与人的健康关系较密切的是维生素D2和维生素D3。维生素D作用于小肠粘膜，肾及肾小管，促进钙、磷吸收,有利于新骨形成及钙化。主要是1,25-二羟胆钙化醇通过降钙素和甲状旁腺素行使调节钙、磷在体内的平衡。第一部分、维生素D及其功能37维生素D生理功能维生素D生理功能38维生素D与骨骼代谢维生素D与骨骼代谢39

维生素D与骨骼代谢维生素D缺乏导致：小儿佝偻病；成人骨质疏松维生素D与骨骼代谢维生素D缺乏导致：40维生素D缺乏的各个阶段第一阶段25-OHD血钙，血磷正常1,25-OH2D第二阶段25-OHDPTH血钙，磷，AKP第三阶段25-OHD血钙，磷，AKP，骨矿化Pediatrics2019;122:1142维生素D缺乏的各个阶段第一阶段Pediatrics201941维生素D缺乏的分期与临床表现杨凡，维生素D:综述和指南解读.中华妇幼临床医学杂志,2019，6(4):229-230维生素D缺乏的分期与临床表现杨凡，维生素D:综述和指南解读42维生素D的非骨骼功能免疫调节作用；作为抗感染制剂，增加抗菌肽(cathelicidin)的生成；下调肾脏肾素生成；刺激胰腺ß-细胞胰岛素分泌；凋亡诱导剂（乳腺、前列腺、结肠与其他组织维生素D1,25-(OH)2

的生成可调节增殖控制基因）；抑制血管生成；增加心肌收缩力；维生素D的非骨骼功能免疫调节作用；43维生素D缺乏与疾病维生素D缺乏与疾病44一项医学研究中1739例受试者中的流行病学研究显示，维生素D缺乏与心血管疾病的发生显著相关；另一项研究显示，循环中活性维生素D降低与心血管病死亡率密切相关。ZittermannA,etal.ClinChem.2009，55(6):1163-70WangTJ,etal.Circulation.2019,29;117(4):503-11一项医学研究中1739例受试者中的流行病学研45第二部分、儿童维生素D与钙代谢胎儿和婴儿期是骨钙蓄积的最高峰期维生素D缺乏易导致佝偻病维生素D缺乏性佝偻病是我国婴幼儿发病率居第2位的

营养性疾病,发病率为17.5%～40.99%[6,7]。

钱家珍,刘翠珍,虞秋红,等.广东省清远市0-5岁儿童佝偻、贫血、营养不良、肥胖调查分析.中国初级卫生保健,2019,11∶26-27罗晓南,王素梅,冯玲英,等.婴幼儿佝偻病与出生季节及喂养方式的关系调查.上海预防医学,2019,11:214-215第二部分、儿童维生素D与钙代谢胎儿和婴儿期是骨钙蓄积的最高峰46维生素D是钙吸收的保证维生素D缺乏状态下钙吸收率：10%~15%，磷吸收率：60%维生素D充足状态下钙吸收率：30%~40%，磷吸收率：80%维生素D水平在正常范围内血25-OHD水平20ng/mL35ng/mL

钙吸收率提高65%维生素D是钙吸收的保证维生素D缺乏状态下47维生素d缺乏与钙吸收利用基因检测介绍-课件48婴幼儿容易缺乏维生素D摄入量不足食物不能提供足够需要的维生素D阳光照射不足生长迅速需要量大个体遗传差异维生素D受体VDR基因的遗传差异！！！！维生素D和钙储存不足早产儿低出生体重儿母亲有缺乏疾病、药物影响婴幼儿容易缺乏维生素D摄入量不足维生素D和钙储存不足49维生素D缺乏原因遗传因素维生素受体VDR缺陷导致相对不足维生素D缺乏原因遗传因素维生素受体VDR缺陷导致相对不足50维生素D缺乏的流行病研究估计全世界30-50%的儿童和成人，25-OHD<20ng/mL维生素D缺乏的流行病研究估计全世界30-50%的儿童和51我国幼儿维生素D水平山西农村，纬度37.4oN12-24月龄

（4月份）25-OHD平均13.8±29.7ng/mL63.5%<12ng/ml，84.3%<20ng/mL

（9月份）25-OHD平均51.1±57.4ng/mL2.9%<12ng/mL，8.1%<20ng/mL我国幼儿维生素D水平山西农村，纬度37.4oN52维生素D缺乏佝偻病预防指南:中华医学会儿科学分会儿童保健学组和全国佝偻病防治科研协作组《维生素D缺乏性佝偻病防治建议》中对维生素D缺乏性佝偻病的预防做了详细的阐述;对于一般性的佝偻病的防治推荐10微克/天（400IU/d）的维生素补充建议（补充到2周岁），对于高危个体推荐维生素D剂量达到20-25微克/天(800-1000IU/d)。问题：一般建议中未考虑遗传因素带来的个体化差异导致维生素D发挥作用的不同维生素D缺乏佝偻病预防指南:中华医学会儿科学分会儿童保健学组53维生素D可耐受最大剂量（UL）目前美国1岁以内婴儿的UL：1,000IU/d新生儿：口服3,000IU/d，无不良反应出生第一年：口服2,000IU/d，没有中毒报道美国1岁以上儿童和成人UL：2,000IU/d最新美国认定成人UL为：10,000IU/d目前我国的UL统一为：800IU/d维生素D可耐受最大剂量（UL）目前美国1岁以内婴儿的UL：154维生素D补充建议中不足维生素D补充建议推荐相对统一的剂量建议（早产、低体重出生儿、双胞胎等采用更高剂量），但随着基因研究的不断发展，个体的遗传基因的差异，个体在响应相同补充剂量的维生素D时导致维生素D补充可能存在相对不足的状况，。大量遗传基因相关性研究显示，根据维生素D的发挥功能的特点，发现维生素D受体VDR基因的多态性与维生素D缺乏佝偻病的发生具有显著密切的关系。维生素D补充建议中不足维生素D补充建议推荐相对统一的剂量建议55维生素D过量危害（流行率很低）维生素D过量危害（流行率很低）56维生素D中毒婴幼儿口服维生素D

达到5000IU/d持续6个月以上可能造成中毒高钙血症高钙尿症肾结石维生素D中毒标准血25-OHD>150ng/ml维生素D中毒婴幼儿口服维生素D57第三部分、维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测第三部分、维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测58背景介绍：

维生素D受体基因型的个体遗传差异大量遗传基因相关性研究显示，维生素D缺乏佝偻病的发生于维生素D受体VDR基因的FokI、ApaI、BsmI多态性具有显著密切的关系。1,25-(OH)2D3是活性最强的维生素D代谢产物，VDR是介导1,25-(OH)2D3发挥生物学效应的核内生物大分子。维生素D不直接作用于靶器官，而是通过与维生素D受体（VDR）结合发挥作用。维生素D受体在全身许多组织细胞表达。VDR是由VDR基因编码，因此VDR基因是研究骨代谢性疾病遗传基础的重要基因之一；VDR基因存在多个单核苷酸多态性位点，研究表明不同的VDR基因型与骨密度(bonemineraldensity,BMD)、骨量丢失和肠道钙吸收、维生素D缺乏性佝偻病发生等密切相关。背景介绍：

维生素D受体基因型的个体遗传差异大量遗传基因相关59维生素D受体FokI位点多态性与佝偻病关系李卫国等，维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传关联性Meta分析。中国循证儿科杂志,2019年，6(4):564-573维生素D受体FokI位点多态性与佝偻病关系李卫国等，维生