遗传性血色病课件

遗传性血色病遗传性血色病1HH的历史遗传性血色病HH的历史遗传性血色病2遗传性血色病遗传性血色病3HFE基因HFE蛋白与转铁蛋白受体1（TfR1）相关，调控体内铁负荷；有两种基因变异：C282Y，H63DC282Y纯合子，C282Y-H63D复合性杂合子；遗传性血色病HFE基因HFE蛋白与转铁蛋白受体1（TfR1）相关，调4遗传性血色病遗传性血色病5遗传性血色病遗传性血色病6临床表现（三联征）色素沉着肝肿大糖尿病

遗传性血色病临床表现（三联征）色素沉着遗传性血色病7筛选的推荐在拟似铁超负荷患者和HH所有1，2级亲属中快速检测转铁蛋白饱和度(TS)铁蛋白增加了诊断的精确性；TS也是普通人群筛查的首选。遗传性血色病筛选的推荐在拟似铁超负荷患者和HH所有1，2级亲属中快速检测8遗传性血色病遗传性血色病9遗传性血色病遗传性血色病10遗传性血色病遗传性血色病1120％～70％患者有关节病变，常见慢性关节痛在第2、3掌指关节。遗传性血色病20％～70％患者有关节病变，常见慢性关节痛在第2、3掌指关12遗传性血色病遗传性血色病13遗传性血色病遗传性血色病14遗传性血色病遗传性血色病15遗传性血色病遗传性血色病16遗传性血色病遗传性血色病17遗传性血色病遗传性血色病18遗传性血色病遗传性血色病19遗传性血色病遗传性血色病20遗传性血色病遗传性血色病21遗传性血色病遗传性血色病22遗传性血色病遗传性血色病23遗传性血色病遗传性血色病24遗传性血色病遗传性血色病25HH的处理目的早期诊断以防止组织内铁沉积导致的器官损伤和功能衰竭；筛查和早期鉴定无症状HH病例以减少死亡率；识别和诊断有症状HH病例，以减缓进展和并发症；充分治疗以促进快速、安全、有效地祛除铁；严密随访，维持治疗。遗传性血色病HH的处理目的早期诊断以防止组织内铁沉积导致的器官损伤和功能26有症状者无症状者HH患者的一级亲属空腹TS和血清铁蛋白TS<45%，铁蛋白正常TS>45%，铁蛋白升高无需进一步铁评价基因型C282Y/C282Y复合性杂合子C282Y/H63D杂合子C282Y或非C282Y<40岁，铁蛋白<1000，ALT/AST正常40岁和/或铁蛋白

1000，或ALT/AST升高肝活检（HIC）放血治疗排除其他肝病或血液病肝活检+遗传性血色病有症状者无症状者HH患者的一级亲属空腹TS和血清铁蛋白TS<27治疗每周一次或两次放血500ml；在每次放血之前检查血细胞比容，允许血细胞比容较以前水平下降不到20%；每10-20次放血检测一次血清铁蛋白；血清铁蛋白低于50ng/ml，停止频繁放血；维持放血保持血清铁蛋白25-50ng/ml；避免维生素C的补充。遗传性血色病治疗每周一次或两次放血500ml；遗传性血色病28原位肝移植术当诊断和治疗延误，患者已经发展到肝脏疾病的终末期时则需要进行原位肝移植术。进行肝移植的死亡率比其他原因所致终末期肝病而进行肝移植的死亡率高。移植后死亡原因常见为感染和心脏并发症。遗传性血色病原位肝移植术当诊断和治疗延误，患者已经发展到肝脏疾病的终末期29遗传性血色病遗传性血色病30遗传性血色病遗传性血色病31遗传性血色病遗传性血色病32遗传性血色病遗传性血色病33HH的历史遗传性血色病HH的历史遗传性血色病34遗传性血色病遗传性血色病35HFE基因HFE蛋白与转铁蛋白受体1（TfR1）相关，调控体内铁负荷；有两种基因变异：C282Y，H63DC282Y纯合子，C282Y-H63D复合性杂合子；遗传性血色病HFE基因HFE蛋白与转铁蛋白受体1（TfR1）相关，调36遗传性血色病遗传性血色病37遗传性血色病遗传性血色病38临床表现（三联征）色素沉着肝肿大糖尿病

遗传性血色病临床表现（三联征）色素沉着遗传性血色病39筛选的推荐在拟似铁超负荷患者和HH所有1，2级亲属中快速检测转铁蛋白饱和度(TS)铁蛋白增加了诊断的精确性；TS也是普通人群筛查的首选。遗传性血色病筛选的推荐在拟似铁超负荷患者和HH所有1，2级亲属中快速检测40遗传性血色病遗传性血色病41遗传性血色病遗传性血色病42遗传性血色病遗传性血色病4320％～70％患者有关节病变，常见慢性关节痛在第2、3掌指关节。遗传性血色病20％～70％患者有关节病变，常见慢性关节痛在第2、3掌指关44遗传性血色病遗传性血色病45遗传性血色病遗传性血色病46遗传性血色病遗传性血色病47遗传性血色病遗传性血色病48遗传性血色病遗传性血色病49遗传性血色病遗传性血色病50遗传性血色病遗传性血色病51遗传性血色病遗传性血色病52遗传性血色病遗传性血色病53遗传性血色病遗传性血色病54遗传性血色病遗传性血色病55遗传性血色病遗传性血色病56遗传性血色病遗传性血色病57HH的处理目的早期诊断以防止组织内铁沉积导致的器官损伤和功能衰竭；筛查和早期鉴定无症状HH病例以减少死亡率；识别和诊断有症状HH病例，以减缓进展和并发症；充分治疗以促进快速、安全、有效地祛除铁；严密随访，维持治疗。遗传性血色病HH的处理目的早期诊断以防止组织内铁沉积导致的器官损伤和功能58有症状者无症状者HH患者的一级亲属空腹TS和血清铁蛋白TS<45%，铁蛋白正常TS>45%，铁蛋白升高无需进一步铁评价基因型C282Y/C282Y复合性杂合子C282Y/H63D杂合子C282Y或非C282Y<40岁，铁蛋白<1000，ALT/AST正常40岁和/或铁蛋白

1000，或ALT/AST升高肝活检（HIC）放血治疗排除其他肝病或血液病肝活检+遗传性血色病有症状者无症状者HH患者的一级亲属空腹TS和血清铁蛋白TS<59治疗每周一次或两次放血500ml；在每次放血之前检查血细胞比容，允许血细胞比容较以前水平下降不到20%；每10-20次放血检测一次血清铁蛋白；血清铁蛋白低于50ng/ml，停止频繁放血；维持放血保持血清铁蛋白25-50ng/ml；避免维生素C的补充。遗传性血色病治疗每周一次或两次放血500ml；遗传性血色病60原位肝移植术当诊断和治疗延误，患者已经发展到肝脏疾病的终末期时则需要进行原