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专题10伴性遗传和人类遗传病1.(2020年山东省高考生物试卷(新高考))下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是()A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被MstII识别C.乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致D.II4不携带致病基因、II8带致病基因,两者均不患待测遗传病【答案】CD【解析】【分析】分析甲病家系图可知甲病为常染色体隐性遗传病,分析乙病家系图,再结合DNA电泳图可判断,乙病可能为常染色体隐性遗传病,致病基因也可能位于XY同源染色体上。【详解】A.由II-3患病,而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上,乙病基因可能位于XY同源区段上,也可以位于常染色体上,A错误;
B.根据电泳结果,II-3只有1350一个条带,而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带,可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换前的序列能被MstII识别,替换后的序列则不能被MstII识别,B错误;
C.I-6为隐性纯合子,故1.0×104为隐性基因的条带,1.4×104为显性基因的条带,所以乙病可能有正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确;
D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带,为显性纯合子,不携带致病基因,II-8电泳结果有两条带,为携带者,二者都不患待测遗传病,D正确。故选CD。【点睛】解答家系图的问题时,先利用口诀“无中生有为隐性,隐性遗传看女病。一女病。其父子有正非伴性。有中生无为显性,显性遗传看男病,一男病,其母女有正非伴性。”进行判断,有些家系图含有的个体较少,可能无法判断具体的遗传方式,则利用假设法,如本题的乙家系。解答本题还要结合DNA的电泳图进一步进行分析判断。2.(2020年江苏省高考生物试卷)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病,纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图,下列叙述正确的是()A.FH为常染色体显性遗传病B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500D.Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供【答案】ABC【解析】【分析】分析系谱图可知:Ⅱ7和Ⅱ8均患病,其后代中出现了正常女儿,说明该病为显性遗传病,Ⅱ8患病,但其女儿正常,可知致病基因位于常染色体上。【详解】A、由分析可知,该病为常染色体显性遗传病,A正确;B、显性遗传病的患者,其双亲中至少有一个为患者,B正确;C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000,可知显性基因频率为1/1000,则隐性基因频率为999/1000,推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500,C正确;D、Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子,故其患病基因可能由父母双方共同提供,也可能由一方提供,D错误。故选ABC。3.(2020年江苏省高考生物试卷·32)已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型,偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅(A)对残翅(a)为显性,红眼(B)对白眼(b)为显性。现有两组杂交实验结果如下:请回答下列问题:(1)设计实验①与实验②的主要目的是验证__________。(2)理论上预期实验①的F2基因型共有_________种,其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为__________,雄性个体中表现上图乙性状的概率为__________。(3)实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇,请分析:Ⅰ.若该蝇是基因突变导致的,则该蝇的基因型为__________。Ⅱ.若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的,则该蝇产生的配子为__________。Ⅲ.检验该蝇产生的原因可用表现型为__________的果蝇与其杂交。【答案】眼色性状与性别有关,翅型性状与性别无关1203/8XbXbXbXb、Y、Xb、XbY红眼雄性【解析】【分析】据题图分析可知,实验①和②互为正交和反交,实验①中F1分别为AaXBY(长翅红眼♂)、AaXBXb(长翅红眼♀),实验②中正常情况下F1分别为AaXbY(长翅白眼♂)、AaXBXb(长翅红眼♀),据此分析。【详解】(1)据图可知,无论正交还是反交,长翅性状在雌雄中都无差别,而眼色在雄性中结果不同,故通过实验①和②,主要是验证眼色性状的遗传与性别有关,而翅形性状的遗传与性别无关。(2)据分析可知,实验①中F1分别为AaXBY、AaXBXb,雌雄相互交配所得F2的基因型种类为3×4=12种。F2的雌性个体中不会出现XbXb个体,故表现甲性状即残翅白眼的概率是0;雄性个体中表现乙性状即长翅红眼的概率为3/4×1/2=3/8。据分析可知,只考虑眼色,实验②中F1分别为XBXb(长红♀)、XbY(长白♂),因此:I、若F1中出现的长翅白眼♀果蝇是基因突变导致的,则其基因型应为XbXb;II、若F1中出现的长翅白眼♀果蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的,则其基因型应为XbXbY,该果蝇经减数分裂产生的配子有XbXb、Y、Xb、XbY。III、若要鉴别F1中出现的长翅白眼♀果蝇基因型是XbXb还是XbXbY,则应选择某一雄性果蝇与之杂交;若选择XbY,则子代无论雌雄都表现为白色,因此,应该用表现型为红色的雄蝇进行杂交。【点睛】本题考查了基因自由组合定律在伴性遗传中的应用、减数分裂过程中可遗传变异的类型等内容,意在考查考生分析图表的能力,要求考生具备设计简单生物学实验的能力,并能对实验现象和结果进行解释、分析的能力。4.(2020届赣粤湘三省六校高三4月联考)如图为某家族中一种单基因遗传病的系谱图,下列说法正确的是()A.对患者家系进行调查可得出人群中该病的发病率B.I-2、Ⅱ-6均为杂合子,且Ⅱ-4和Ⅲ-8基因型相同的概率是2/3C.由Ⅱ-5和Ⅱ-6及Ⅲ-9个体,可推知理论上,该病男女患病概率相等D.禁止近亲结婚是预防该遗传病的最有效途径【答案】C【解析】【分析】据图分析,5号和6号患病,而9号正常,即“有中生无为显性,显性遗传看男病,男病女正非伴性”,因此可判断该病为常染色体显性遗传病。【详解】A、要调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查,A错误;B、据上分析可知,该病是常染色体显性遗传病,故I-2可能是纯合子也可能是杂合子,Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅱ-6均为杂合子,Ⅲ-8是杂合子的概率是2/3,B错误;C、由Ⅱ-5和Ⅱ-6及Ⅲ-9个体,可推知该病为常染色体显性遗传病,理论上该病男女患病概率相等,C正确;D、禁止近亲结婚是预防隐性遗传病的最有效途径,该病是显性遗传病,D错误。故选C。5.(2020届安徽省皖江名校联盟高三5月联考)某科研小组为研究性激素在性别分化过程中所起的作用,提出以下两种假说:假说Ⅰ:发育为雄性,需要睾丸产生的雄性激素的刺激;当缺乏时,则发育为雌性。假说Ⅱ:发育为雌性,需要卵巢产生的雌性激素的刺激;当缺乏时,则发育为雄性。为此,他们以家兔的胚胎作为研究对象。在胚胎还未出现性别分化之前(性腺的分化早于性别的分化),通过手术摘除性腺,待幼兔出生,检测他们的性染色体组成及性别,结果如下:对照组-XY(雄性)、XX(雌性);实验组-XY(雌性)、XX(雌性)。回答下列问题:(1)进行手术处理的为___________组(填“对照”或“实验”),该组幼兔个体虽然没有性腺,但可从其它组织获取细胞来进行性染色检测,原因是______________________。(2)根据实验结果分析,上述假设成立的是___________。若另一假说成立,请预测实验组的结果为___________。(3)若进一步证实假说Ⅰ成立,在胚胎摘除性腺的同时,给予适量雄性激素的刺激,则性染色体组成为XY和XX的幼兔性别分别为_________________________________。【答案】(1)实验家兔个体来自于受精卵的有丝分裂,若无变异发生,体细胞与性腺细胞的染色体组成一致(2)假说ⅠXY为雄性、XX为雄性(或都是雄性)(3)雄性和雄性(或都为雄性)【解析】【分析】1.分析题干可知:实验的目的是为研究性激素在性别分化过程中所起的作用,自变量是性激素的种类,进行手术处理的为实验组,正常不做处理的为对照组。2.个体发育的起点是受精卵,同一个体的不同细胞来自于受精卵的有丝分裂,若无变异发生,体细胞与性腺细胞的染色体组成一致。【详解】(1)分析题干可知:实验的自变量是性激素的种类,进行手术处理的为实验组,正常不做处理的为对照组;该组幼兔个体虽然没有性腺,由于家兔个体的所有细胞都来自于同一个受精卵的有丝分裂,若无变异发生,则体细胞与性腺细胞的染色体组成一致,故可从其它组织获取细胞来进行性染色检测。(2)根据实验结果分析,在胚胎还未出现性别分化之前(性腺的分化早于性别的分化),通过手术摘除性腺,但对照组中XY为雄性,但实验组的结果正好相反,而雌性个体始终为XX,说明雌性激素缺乏与否,都不会发育为雄性,否定假说二,上述假设成立的是假说Ⅰ。若另一假说即假说二成立,则胚胎还未出现性别分化之前(性腺的分化早于性别的分化),通过手术摘除性腺后,由于雌性激素缺乏,雌性XX转变为雄性,染色体组成为XY的仍为雄性,即实验组的结果为XY为雄性、XX为雄性(或都是雄性)。(3)若进一步证实假说Ⅰ成立,在胚胎摘除性腺的同时,给予适量雄性激素的刺激,雄性激素能激发并维持男性的第二性征,故在雄性激素的影响下,则性染色体组成为XY和XX的幼兔性别分别为雄性和雄性(或都为雄性)。【点睛】本题考查性激素在性别分化过程中所起作用的探究实验,意在考查考生能理解所学知识的要点,把握知识间的内在联系的能力;能运用所学知识与观点,通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理,做出合理的判断或得出正确的结论的能力。6.(天津市六校2019-2020学年高三)下列关于人类遗传病的叙述正确的是A.不携带致病基因的个体一定不患遗传病B.单基因遗传病是指受单个基因控制的遗传病C.伴X染色体显性遗传病的男性患者多于女性患者D.禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率【答案】D【解析】【分析】1、人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类遗传病。主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类,由染色体异常造成的遗传病,患者体内没有致病基因。2、遗传病的监测和预防
(1)产前诊断:胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
(2)遗传咨询:在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
(3)禁止近亲婚配:降低隐性遗传病的发病率。【详解】A、由染色体异常造成的遗传病,患者体内可以没有致病基因,故不携带致病基因的个体一定不患遗传病,A错误;B、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,B错误;C、伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者,C错误;D、由分析可知:禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率,D正确。故选D。7.(2020河南省郑州市高三一模)下列关于人类遗传病的相关表述不正确的是A.单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病B.猫叫综合征是染色体结构变异引起的一种遗传病C.患有遗传病的个体可能不含有致病基因D.红绿色盲致病基因的遗传符合交叉遗传的特点,抗维生素D佝偻病致病基因的遗传不符合此特点【答案】D【解析】【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病:(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴x染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病);(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的,如青少年型糖尿病;(3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)。【详解】A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病,A正确;B、猫叫综合征病因是5号染色体部分缺失,属于染色体结构变异,B正确;C、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,染色体数目异常可能不携带致病基因,C正确;D、抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传,其致病基因的遗传符合交叉遗传的特点,D错误;故选D。8.(四川省资阳市2019-2020学年高三第一次诊断)(共11分)某种雌雄异株(XY型性别决定)的二倍体高等植物,其花色(A、a)和叶形(B、b)性状分别由不同对染色体上的各一对等位基因控制,其中一对基因位于X染色体上。下表是两个杂交组合的亲本性状及子代表现型与比例:杂交组合亲本表现型子代表现型父本母本♂♀甲红花宽叶白花宽叶1/4红花宽叶、1/4红花窄叶1/4白花宽叶、1/4白花窄叶1/2红花宽叶1/2白花宽叶乙白花窄叶红花宽叶1/2红花宽叶、1/2红花窄叶无雌性个体(1)写出甲组亲本的基因型:_________。(2)杂交组合乙的后代没有雌性个体,其可能的原因有:一是基因b使雄配子致死;二是基因a和b共同使雄配子致死。现有各种基因型的植株,若欲通过杂交实验进一步确定原因到底是哪种,试写出实验思路并预测实验结果结论:_________。(3)若甲组子代出现染色体组成为XXY的窄叶雌株,则原因是__________。10.(11分,每空2分)(1)AaXBY×aaXBXb(2分);(2)选择基因型为AaXbY的雄株作为父本,与任意基因型(XBXb或XBXb或XBXb)的雌株作为母本杂交,观察并记录子代雌雄比例;若子代全为雄性个体则是基因b使雄配子致死;若子代出现雄性:雌性=2:1则是基因a和b共同使雄配子致死(6分)(其中思路4分,结果2分。其它合理答案也给分);(3)母本在减数第二次分裂后期携带b基因的X染色体的两条姐妹染色单体未正常分配到两个子细胞去,而是都进入了卵细胞(3分);9.[安徽省黄山市2020高三“八校联考”]图示是人类某种遗传病的家庭系谱图,致病基因位于性染色体的同源区段,其中Ⅰ—3不含该病致病基因,下列叙述中错误的是()A.该病是显性遗传病B.该病在人群中的发病率女性高于男性C.Ⅲ—8与正常女性结婚,儿子都不患病D.Ⅲ—9为正常男性的几率是1/4【答案】B【解析】分析系谱图:已知该病是伴性遗传病,伴性遗传病包括伴Y遗传病、伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病,系谱图中有女患者,所以不可能是伴Y遗传病;Ⅰ—3不含该病致病基因,该病属于伴X染色体显性遗传病(用A、a表示)。A.由分析可知,该病是显性遗传病,A正确;B.该病致病基因位于性染色体的同源区段,在人群中的发病率女性不一定高于男性,B错误;C.Ⅲ—8XAYa与正常女性XaXa结婚,儿子XaYa都不患病,C正确;D.Ⅱ-5的基因型为XaYa,Ⅱ-6的基因型为XAXa,Ⅲ—9为正常男性(XaYa)的几率是1/4,D正确。10.(湘豫名校2020届高三12月联考)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅,下列叙述错误的是A.亲本雌、雄蝇的基因型分别是BbXRXr、BbXrYB.F1中出现长翅白眼雄蝇的概率为3/16C.雌、雄亲本产生含Xr配子的概率相同D.F1中出现白眼残翅雌蝇的概率也是1/81.D【解析】根据题意分析可知:F1的雄果蝇中出现白眼残翅雄果蝇(bbXrY),因此亲本基因型肯定为Bb×Bb;据题干信息,若双亲的基因型为BbXrXr和BbXRY,则子一代中全部为白眼雄果蝇,不会出现的比例,故双亲的基因型只能为BbXRXr、BbXrY,A正确;F1中出现长翅白眼雄蝇的概率为,B正确;雌、雄亲本产生含Xr配子的概率均为,故相同,C正确;F1中出现白眼残翅雌蝇的概率为不是,故D错误。11.[安徽省黄山市2020高三“八校联考”]鸡的羽色芦花和非芦花是一对相对性状,受Z染色体上的一对基因B、b控制,鸡的羽形雄羽和母羽是另一对相对性状,受常染色体上的一对基因H、h控制。母鸡只能表现为母羽,公鸡既可以是雄羽也可以是母羽。现用两只母羽芦花鸡杂交,F1表现型为芦花母羽母鸡:非芦花母羽母鸡:芦花母羽公鸡:芦花雄羽公鸡=2:2:3:1。请回答:(1)鸡的羽色和羽形遗传___(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律,理由是___________________。(2)禽类养殖中要识别刚孵出的小鸡性别是很困难的,但是很易区别它们的羽毛是芦花的还是非芦花的。试提出一个能在孵化后立即鉴别出性别的实验方案。_____________________________________
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