骨髓增生异常综合症课件

骨髓增生异常综合征1.骨髓增生异常综合征1.骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome)是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病转化为特征，难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。MDS是老年性疾病，贫血是最常见症状，伴感染、出血。

概述2.骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyn骨髓增生异常综合征

(MyelodysplasticSyndrome,MDS)MDS是一种源于造血干细胞水平损伤的克隆性疾病，以骨髓无效造血和外周血中血细胞数量减少以及功能异常为特征。约有一半的MDS患者存在因干细胞损伤导致的染色体结构异常。大于30%的患者会最终进展为AML（急性髓细胞性白血病）3.骨髓增生异常综合征

(MyelodysplasticSyMDS流行病学数据MDS是一类老年性疾病:70岁以上年龄组最高发2.1-12.6/100,000每年50/100,000在70+年龄组国内发病平均年龄比国外较低MDS在男性中发病率高男性发病率随年龄增长显著增高40岁M:F≈1.0>70岁M:F≈2.25GermingUetal.Haematologica2004;89:905-9104.MDS流行病学数据MDS是一类老年性疾病:Germing全球MDS患病率分布Russia:23,785AsiaPacific:417,090Japan:16,401EU:123,547AF/ME:168,550LA:75,555US:54,302Canada:5,997AUS/NZ:4,171注：中国MDS的发病率较高，亚太地区占有全球一半以上MDS人口5.全球MDS患病率分布Russia:23,785AsiaPMDS发病原因MDS的发病机理目前尚未完全明确。按发病可能的原因主要分为以下两种

原发性MDS：最常见的，约占60%-70%（既往没有暴露在危险因素中的MDS)

继发性MDS：治疗上比原发更难a.各种原因的肿瘤接受过放化疗;b.长期暴露于工业化学试剂环境中；如苯,有机溶剂，农药等；c.吸烟吸烟的患者其MDS进展为AML的危险是不吸烟患者的1.6倍。d.继发性MDS患者常伴有多种染色体异常（难治）。6.MDS发病原因MDS的发病机理目前尚未完全明确。按发病可能的MDS疾病分型法、美、英MDS分型系统FAB1982世界卫生组织MDS分型系统

WHO2001、2008和2016国际预后评分系统IPSS1997世界卫生组织预后评分系统WPSS2005MDACC预后评分模型20087.MDS疾病分型7.分型

FAB分型

WHO分型国际预后积分系统IPSS8.分型

FAB分型

8.FAB分型MDS亚型外周血细胞中原始细胞%骨髓中原始细胞%环形铁粒幼细胞外周血中单核细胞骨髓中Auer小体MDS诊断%中位生存时间年难治性贫血(RA)<1%<5%<15%—无10-40%4难治性贫血伴环铁粒幼细胞增多(RARS)<1%<5%>15%—无10-35%4.5难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)<5%5-20%——无25-30%2难治性贫血伴原始细胞增多转变型(RAEB-t)>5%21-29%——有/无10-30%0.5慢性粒-单核细胞白血病(CMML)<5%<20%—>1×109/L无10-20%39.FAB分型MDS亚型外周血细胞中骨髓中环形铁粒幼细胞外周血*骨髓原始细胞达到20%即为急性白血病

*保留了FAB的RA、RAS、RAEB

*将CMML归为MDS/MPD(骨髓增殖性疾病)，

*增加了RA伴单系病态造血（RCUD）

*将RA或RAS中伴有2系或3系增生异常者单独列为难治性细胞减少伴多系异常(refractorycytopeniawithultilineagedysplasia，RCMD)，

*将伴5q-的RA单独列为5q-综合征；

*新增加了MDS未能分类(u-MDS)。

不过，WHO的分型尚未获得广泛的认同。

MDS的WHO2008修订分型10.*骨髓原始细胞达到20%即为急性白血病

*保留了FMDS临床表现临床表现缺乏特异性，疲劳是早期最常见的症状。主要特征是无效和病态造血，对多系血细胞都有影响：红细胞--缓慢进行性贫血。老年人贫血常使原有慢性心肺疾病加重白细胞--粒细胞缺乏导致反复感染和发热血小板--皮肤瘀斑，鼻出血，牙龈出血等体征不典型：

常为贫血所致面色苍白血小板减少所致瘀斑约10%肝脾肿大

极少淋巴结、皮肤浸润11.MDS临床表现临床表现缺乏特异性，疲劳是早期最常见的症状。主MDS如何诊断-实验室检查外周血检查：血细胞计数（红、白、血小板）血细胞大小、形状是否正常血液中铁的含量（铁蛋白水平）EPO水平（促红细胞生成素）骨髓检查骨髓涂片和活检目的：发现骨髓中的细胞异常情况以及染色体异常情况，帮助诊断MDS诊断是根据细胞形态学，包括血液和骨髓中的细胞类型和数量来进行的。根据原始细胞百分比进行MDS的确诊和分型。12.MDS如何诊断-实验室检查外周血检查：12.持续性（大于6月）血细胞减少,。

90%有贫血,多为正细胞正色素性贫血,少数为大细胞性。Ret减少。成熟红细胞大小不均,或大红细胞、多染性红细胞或点彩红细胞等,有时可见有核红细胞。

约半数WBC减少。中粒细胞

胞浆中颗粒减少和分叶过多或过

少，出现Pelger-Huet样畸形。

半数病人PLT减少。部分PLT呈

巨型改变，颗粒减少。

(一)血象13.持续性（大于6月）血细胞减少,。

90%有贫血多数增生明显活跃，少部分增生减低。

红系有类巨幼样变,多核红细胞,成熟红细胞体积大,有多染红细胞,可有环形铁粒幼细胞。

粒系增生正常或减少,早期幼稚粒细胞比例增高。早幼粒细胞中颗粒减少或见不到,但也可增多、增粗。中幼粒、晚幼粒和成熟粒细胞大多颗粒减少。过氧化物酶染色反应减低。部分病例可见Auer小体。

巨核细胞多数增多。可见小巨核、大单个核巨核细胞、多核巨核细胞,胞浆中颗粒增大或形态异常。血小板减少,形态异常,可见巨大血小板。(二)骨髓象14.多数增生明显活跃，少部分增生减低。

红系有类骨髓增生异常综合征的常见病态造血表现

红系

粒-单核系

巨核系

骨髓红系比例过多或过少；核出芽、核间桥、核碎裂、核分叶过多；

巨幼样变，

RAS环形铁粒幼细胞>15%胞质空泡PSA染色阳性原、幼细胞比例增高；核分叶过多或过少，可见Pelger-Hiiet畸形；核浆发育不平衡；颗粒过多或过少

淋巴样小巨核细胞、单圆核小巨核细胞多圆核小巨核

细胞外周血

可出现有核红细胞、巨大红细胞

出现幼稚粒细胞及与骨髓中同样的异常改变

巨大血小板

15.骨髓增生异常综合征的常见病态造血表现红系粒-单核系缺少颗粒的中性粒细胞：16.缺少颗粒的中性粒细胞：16.Auer小体17.Auer小体17.红细胞生成障碍(dyserythropoiesis)NormalDyserythropoiesis18.红细胞生成障碍(dyserythropoiesis)Nor多核巨幼红样细胞和双核粒细胞：19.多核巨幼红样细胞和双核粒细胞：19.巨大分叶核粒细胞20.巨大分叶核粒细胞20.巨核细胞异常：21.巨核细胞异常：21.MDS-RARS(铁染色)：22.MDS-RARS(铁染色)：22.MDS-RAEB:23.MDS-RAEB:23.MDS-CMML:24.MDS-CMML:24.MDS骨髓细胞染色体异常检出率为40％~70％常见染色体异常为+8,20q-,-5/5q-,-7/7q-MDS病人的染色体异常还可能累及多条染色体。RAEB表现出复杂的染色体畸变，预示白血病即将发生

返回(三)染色体检查和基因突变

25.MDS骨髓细胞染色体异常检出率为40％~70％(三)染色体检(四)骨髓活检

80%骨髓增生,可见幼稚细胞及原始细胞增生及分布异常。正常切片内原始与早幼粒细胞常单个或2个散在定位于小梁旁区,若3～5个以上聚集成簇,位于小梁间区或旁区,即称为幼稚前体细胞异常定位(ALIP),是MDS的骨髓组织学特征,对诊断有特殊意义。

切片中也可见红细胞聚集成堆,形成小岛,原红细胞增多伴成熟障碍。

骨髓中小巨核细胞增多。

骨髓间质水肿,网硬蛋白纤维增生。

26.(四)骨髓活检

80%骨髓增生,可见幼稚细胞及各种类型的MDS的骨髓细胞培养结果不一致。

可表现为CFU-GM集落“流产”形成减少,集簇、集落比例增加,RAEB及RAEB-T病例中CFU-L增多。红系CFU-E集落生长减少。(五)骨髓细胞培养27.各种类型的MDS的骨髓细胞培养结果不一致。

对于可疑MDS患者,在病史询问中应注意放射和化学治疗史、家族性MDS或急性髓系白血病(AML)史、感染和出血史及输血频度和量。

查体中注意贫血、感染和出血等相关体征及有无肝脾肿大。

诊断步骤28.对于可疑MDS患者,在病史询问中应注意放实验室检查需包括:

①全血细胞(包括网织红细胞)计数和血涂片白细胞分类计数以及细胞发育异常(dysplasia)的形态学表现,有无大红细胞、单核细胞和血小板增多;

②骨髓涂片,至少要分类计数200个骨髓有核细胞并单独计数20个巨核细胞,

③骨髓组织活检,注意有无网状和胶原纤维增多及其程度;

④血清铁蛋白、红细胞生成素(EPO)、叶酸和维生素B12测定;

⑤骨髓细胞遗传学分析。

29.实验室检查需包括:

①全血细胞(包括网织红细胞)计数和血涂如有指征和条件还应进行以下实验室检查:

骨髓流式细胞术测定CD34+细胞;

骨髓造血干祖细胞培养;

HIV检测和阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)的筛排;

年龄≤55岁或>55岁但<65岁而体能状况好者进行患者与同胞间的HLA配型。

30.如有指征和条件还应进行以下实验室检查:

骨髓流式细胞术测诊断

MDS有病态造血特征，但病态造血≠MDS1.根据血细胞减少以及相应的症状，骨髓病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变进行诊断。

2.必须除外其他病态造血的疾病如巨幼红细胞性贫血、红白血病等疾病。

31.诊断

MDS有病态造血特征，但病态造血≠MDS1.根据血细胞(一)再生障碍性贫血

常表现为全血细胞减少,骨髓造血衰竭。

无病态造血，骨髓小粒中主要是非造血细胞,骨髓活体组织检查常有重要意义。

(二)阵发性睡眠型血红蛋白尿

CD55+CD59+细胞减少，Ham试验+，血管内溶血的证据。鉴别诊断32.(一)再生障碍性贫血

常表现为全血细胞减少,骨(三)巨幼红细胞贫血

常有营养不良或其他原因,

血象可见中性粒细胞核分叶过多,骨髓象可见典型的各阶段巨幼红细胞。

血清维生素B12和叶酸含量减低,

维生素B12及叶酸治疗有效。

(四)慢性粒细胞白血病

Ph染色体+、BCR/ABL融合基因+33.(三)巨幼红细胞贫血

常有营养不良或其他原因,

与其他疾病关系34.与其他疾病关系34.国际预后积分系统IPSS-R指导治疗危险度分组评分治疗非常良好组0-2支持、促进造血、去甲基化、生物反应调节剂良好组2-3.5中危组3.5-5去甲基化、化疗、移植不良组5-6极度不良组＞6预后参数011.51.52.53.55染色体核型VGGIntPVP骨髓原始细胞（%）<5%5%-10%11-30%血红蛋白（g/dl）≥10<10中性粒细胞（/ul）＞0.8≤0.8血小板（*109/l）≥100<100

注:核型VG:-Y,del（11q）核型G:正常核型,5q-,20q-核型Int:+8,7q-,i（17q）,+19，+21,单独或双染色体改变,独立克隆核型P:7号染色体异常,der(3)q21/q26,复杂核型异常(3种异常)核型VP:复杂核型异常(≥3种异常)35.国际预后积分系统IPSS-R指导治疗危险度评分治疗非常良好几种主要的治疗方法

36.几种主要的治疗方法

36.一、支持治疗对于继发性MDS有病因可寻者应尽可能停止接触可疑致病因素的物质或环境。根据病情选用成分输血。有感染者根据病原菌选择敏感抗生素及时控制感染。去铁37.一、支持治疗对于继发性MDS有病因可寻者应尽可能停止接触可疑二、促进造血雄性激素康力龙对核型正常的RA有效。达那唑对康力龙无效者可能有效,对血小板减少有效。造血生长因子以EPO应用最广泛、最安全,与G-CSF、GM-CSF联用可增加疗效,但是有促进细胞向白血病转化之虑。GM-CSF可提高外周血中的粒细胞、单核细胞数,主要适用于白细胞减少并感染者,尤其是抗生素治疗无效或疑有真菌感染者。

EPO对无输血史,血清EPO<100～200MU/ml的女性、核型正常,对输血依赖性低者疗效较好。38.二、促进造血雄性激素38.

三、诱导分化维甲酸常用剂量为20～60mg·m-2·d-1,疗程1～3个月ATRA+EPO+G-CSF是治疗低、中危MDS的一种能耐受的治疗方案。1,25(OH)2D325μg/d,至少用12周,与维甲酸合用可能效果更好。可抑制细胞增殖、促进分化和调节免疫功能,并有抗骨髓纤维化作用。砷剂对白血病细胞有抑制生长与促凋亡作用,小剂量砷剂有诱导分化作用,对部分患者有效39.

三、诱导分化维甲酸常用剂量为20～60mg·m四、生物调节沙利度胺、雷那度胺

治疗5q-疗效较好40.四、生物调节沙利度胺、40.五、去甲基化药物--地西他滨Vidaza地西他滨（达珂）胞苷5-甲基胞苷5-氮杂胞嘧啶5-氮杂-2’-脱氧-胞嘧啶Santinietal.AnnInternMed2001;134:5733x去甲基化药物胞嘧啶类似物（连接了脱氧核糖）嵌入DNA与甲基化转移酶（DNMT）不可逆结合，减少细胞中DNMT浓度；逆转DNA过度甲基化状态，达到治疗MDS目的41.五、去甲基化药物--地西他滨Vidaza地西他滨（达珂）胞苷六、联合化疗

是清除MDS恶性克隆,恢复正常造血,治疗高危MDS的主要方法。

七、异基因造血干细胞移植

唯一能根治MDS的方法。

IPSS中、高危者考虑移植。

42.六、联合化疗

是清除MDS恶性克隆,恢复正常造血,治疗谢谢

43.谢谢

43.骨髓增生异常综合征44.骨髓增生异常综合征1.骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome)是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病转化为特征，难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。MDS是老年性疾病，贫血是最常见症状，伴感染、出血。

概述45.骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyn骨髓增生异常综合征

(MyelodysplasticSyndrome,MDS)MDS是一种源于造血干细胞水平损伤的克隆性疾病，以骨髓无效造血和外周血中血细胞数量减少以及功能异常为特征。约有一半的MDS患者存在因干细胞损伤导致的染色体结构异常。大于30%的患者会最终进展为AML（急性髓细胞性白血病）46.骨髓增生异常综合征

(MyelodysplasticSyMDS流行病学数据MDS是一类老年性疾病:70岁以上年龄组最高发2.1-12.6/100,000每年50/100,000在70+年龄组国内发病平均年龄比国外较低MDS在男性中发病率高男性发病率随年龄增长显著增高40岁M:F≈1.0>70岁M:F≈2.25GermingUetal.Haematologica2004;89:905-91047.MDS流行病学数据MDS是一类老年性疾病:Germing全球MDS患病率分布Russia:23,785AsiaPacific:417,090Japan:16,401EU:123,547AF/ME:168,550LA:75,555US:54,302Canada:5,997AUS/NZ:4,171注：中国MDS的发病率较高，亚太地区占有全球一半以上MDS人口48.全球MDS患病率分布Russia:23,785AsiaPMDS发病原因MDS的发病机理目前尚未完全明确。按发病可能的原因主要分为以下两种

原发性MDS：最常见的，约占60%-70%（既往没有暴露在危险因素中的MDS)

继发性MDS：治疗上比原发更难a.各种原因的肿瘤接受过放化疗;b.长期暴露于工业化学试剂环境中；如苯,有机溶剂，农药等；c.吸烟吸烟的患者其MDS进展为AML的危险是不吸烟患者的1.6倍。d.继发性MDS患者常伴有多种染色体异常（难治）。49.MDS发病原因MDS的发病机理目前尚未完全明确。按发病可能的MDS疾病分型法、美、英MDS分型系统FAB1982世界卫生组织MDS分型系统

WHO2001、2008和2016国际预后评分系统IPSS1997世界卫生组织预后评分系统WPSS2005MDACC预后评分模型200850.MDS疾病分型7.分型

FAB分型

WHO分型国际预后积分系统IPSS51.分型

FAB分型

8.FAB分型MDS亚型外周血细胞中原始细胞%骨髓中原始细胞%环形铁粒幼细胞外周血中单核细胞骨髓中Auer小体MDS诊断%中位生存时间年难治性贫血(RA)<1%<5%<15%—无10-40%4难治性贫血伴环铁粒幼细胞增多(RARS)<1%<5%>15%—无10-35%4.5难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)<5%5-20%——无25-30%2难治性贫血伴原始细胞增多转变型(RAEB-t)>5%21-29%——有/无10-30%0.5慢性粒-单核细胞白血病(CMML)<5%<20%—>1×109/L无10-20%352.FAB分型MDS亚型外周血细胞中骨髓中环形铁粒幼细胞外周血*骨髓原始细胞达到20%即为急性白血病

*保留了FAB的RA、RAS、RAEB

*将CMML归为MDS/MPD(骨髓增殖性疾病)，

*增加了RA伴单系病态造血（RCUD）

*将RA或RAS中伴有2系或3系增生异常者单独列为难治性细胞减少伴多系异常(refractorycytopeniawithultilineagedysplasia，RCMD)，

*将伴5q-的RA单独列为5q-综合征；

*新增加了MDS未能分类(u-MDS)。

不过，WHO的分型尚未获得广泛的认同。

MDS的WHO2008修订分型53.*骨髓原始细胞达到20%即为急性白血病

*保留了FMDS临床表现临床表现缺乏特异性，疲劳是早期最常见的症状。主要特征是无效和病态造血，对多系血细胞都有影响：红细胞--缓慢进行性贫血。老年人贫血常使原有慢性心肺疾病加重白细胞--粒细胞缺乏导致反复感染和发热血小板--皮肤瘀斑，鼻出血，牙龈出血等体征不典型：

常为贫血所致面色苍白血小板减少所致瘀斑约10%肝脾肿大

极少淋巴结、皮肤浸润54.MDS临床表现临床表现缺乏特异性，疲劳是早期最常见的症状。主MDS如何诊断-实验室检查外周血检查：血细胞计数（红、白、血小板）血细胞大小、形状是否正常血液中铁的含量（铁蛋白水平）EPO水平（促红细胞生成素）骨髓检查骨髓涂片和活检目的：发现骨髓中的细胞异常情况以及染色体异常情况，帮助诊断MDS诊断是根据细胞形态学，包括血液和骨髓中的细胞类型和数量来进行的。根据原始细胞百分比进行MDS的确诊和分型。55.MDS如何诊断-实验室检查外周血检查：12.持续性（大于6月）血细胞减少,。

90%有贫血,多为正细胞正色素性贫血,少数为大细胞性。Ret减少。成熟红细胞大小不均,或大红细胞、多染性红细胞或点彩红细胞等,有时可见有核红细胞。

约半数WBC减少。中粒细胞

胞浆中颗粒减少和分叶过多或过

少，出现Pelger-Huet样畸形。

半数病人PLT减少。部分PLT呈

巨型改变，颗粒减少。

(一)血象56.持续性（大于6月）血细胞减少,。

90%有贫血多数增生明显活跃，少部分增生减低。

红系有类巨幼样变,多核红细胞,成熟红细胞体积大,有多染红细胞,可有环形铁粒幼细胞。

粒系增生正常或减少,早期幼稚粒细胞比例增高。早幼粒细胞中颗粒减少或见不到,但也可增多、增粗。中幼粒、晚幼粒和成熟粒细胞大多颗粒减少。过氧化物酶染色反应减低。部分病例可见Auer小体。

巨核细胞多数增多。可见小巨核、大单个核巨核细胞、多核巨核细胞,胞浆中颗粒增大或形态异常。血小板减少,形态异常,可见巨大血小板。(二)骨髓象57.多数增生明显活跃，少部分增生减低。

红系有类骨髓增生异常综合征的常见病态造血表现

红系

粒-单核系

巨核系

骨髓红系比例过多或过少；核出芽、核间桥、核碎裂、核分叶过多；

巨幼样变，

RAS环形铁粒幼细胞>15%胞质空泡PSA染色阳性原、幼细胞比例增高；核分叶过多或过少，可见Pelger-Hiiet畸形；核浆发育不平衡；颗粒过多或过少

淋巴样小巨核细胞、单圆核小巨核细胞多圆核小巨核

细胞外周血

可出现有核红细胞、巨大红细胞

出现幼稚粒细胞及与骨髓中同样的异常改变

巨大血小板

58.骨髓增生异常综合征的常见病态造血表现红系粒-单核系缺少颗粒的中性粒细胞：59.缺少颗粒的中性粒细胞：16.Auer小体60.Auer小体17.红细胞生成障碍(dyserythropoiesis)NormalDyserythropoiesis61.红细胞生成障碍(dyserythropoiesis)Nor多核巨幼红样细胞和双核粒细胞：62.多核巨幼红样细胞和双核粒细胞：19.巨大分叶核粒细胞63.巨大分叶核粒细胞20.巨核细胞异常：64.巨核细胞异常：21.MDS-RARS(铁染色)：65.MDS-RARS(铁染色)：22.MDS-RAEB:66.MDS-RAEB:23.MDS-CMML:67.MDS-CMML:24.MDS骨髓细胞染色体异常检出率为40％~70％常见染色体异常为+8,20q-,-5/5q-,-7/7q-MDS病人的染色体异常还可能累及多条染色体。RAEB表现出复杂的染色体畸变，预示白血病即将发生

返回(三)染色体检查和基因突变

68.MDS骨髓细胞染色体异常检出率为40％~70％(三)染色体检(四)骨髓活检

80%骨髓增生,可见幼稚细胞及原始细胞增生及分布异常。正常切片内原始与早幼粒细胞常单个或2个散在定位于小梁旁区,若3～5个以上聚集成簇,位于小梁间区或旁区,即称为幼稚前体细胞异常定位(ALIP),是MDS的骨髓组织学特征,对诊断有特殊意义。

切片中也可见红细胞聚集成堆,形成小岛,原红细胞增多伴成熟障碍。

骨髓中小巨核细胞增多。

骨髓间质水肿,网硬蛋白纤维增生。

69.(四)骨髓活检

80%骨髓增生,可见幼稚细胞及各种类型的MDS的骨髓细胞培养结果不一致。

可表现为CFU-GM集落“流产”形成减少,集簇、集落比例增加,RAEB及RAEB-T病例中CFU-L增多。红系CFU-E集落生长减少。(五)骨髓细胞培养70.各种类型的MDS的骨髓细胞培养结果不一致。

对于可疑MDS患者,在病史询问中应注意放射和化学治疗史、家族性MDS或急性髓系白血病(AML)史、感染和出血史及输血频度和量。

查体中注意贫血、感染和出血等相关体征及有无肝脾肿大。

诊断步骤71.对于可疑MDS患者,在病史询问中应注意放实验室检查需包括:

①全血细胞(包括网织红细胞)计数和血涂片白细胞分类计数以及细胞发育异常(dysplasia)的形态学表现,有无大红细胞、单核细胞和血小板增多;

②骨髓涂片,至少要分类计数200个骨髓有核细胞并单独计数20个巨核细胞,

③骨髓组织活检,注意有无网状和胶原纤维增多及其程度;

④血清铁蛋白、红细胞生成素(EPO)、叶酸和维生素B12测定;

⑤骨髓细胞遗传学分析。

72.实验室检查需包括:

①全血细胞(包括网织红细胞)计数和血涂如有指征和条件还应进行以下实验室检查:

骨髓流式细胞术测定CD34+细胞;

骨髓造血干祖细胞培养;

HIV检测和阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)的筛排;

年龄≤55岁或>55岁但<65岁而体能状况好者进行患者与同胞间的HLA配型。

73.如有指征和条件还应进行以下实验室检查:

骨髓流式细胞术测诊断

MDS有病态造血特征，但病态造血≠MDS1.根据血细胞减少以及相应的症状，骨髓病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变进行诊断。

2.必须除外其他病态造血的疾病如巨幼红细胞性贫血、红白血病等疾病。

74.诊断

MDS有病态造血特征，但病态造血≠MDS1.根据血细胞(一)再生障碍性贫血

常表现为全血细胞减少,骨髓造血衰竭。

无病态造血，骨髓小粒中主要是非造血细胞,骨髓活体组织检查常有重要意义。

(二)阵发性睡眠型血红蛋白尿

CD55+CD59+细胞减少，Ham试验+，血管内溶血的证据。鉴别诊断75.(一)再生障碍性贫血

常表现为全血细胞减少,骨(三)巨幼红细胞贫血

常有营养不良或其他原因,

血象可见中性粒细胞核分叶过多,骨髓象可见典型的各阶段巨幼红细胞。

血清维生素B12和叶酸含量减低,

维生素B12及叶酸治疗有效。

(四)慢性粒细胞白血病

Ph染色体+、BCR/ABL融合基因+76.(三)巨幼红细胞贫血

常有营养不良或其他原因,

与其他疾病关系77.与其他疾病关系34.国际预后积分系统IPSS-R指导治疗危险度分组评分治疗非常良好组0-2支持、促进造血、去甲基化、生物反应调节剂良好组2-3.5中危组3.5-5去甲基化、化疗、移植不良组5-6极度不良组＞6预后参数011.51.52.53.55染色体核型VGGIntPVP骨髓原始细胞（%）<5%