江苏专用2022版高考生物一轮复习限时集训23人类遗传病含解析

江苏专用2022版高考生物一轮复习限时集训23人类遗传病含解析江苏专用2022版高考生物一轮复习限时集训23人类遗传病含解析PAGE16-江苏专用2022版高考生物一轮复习限时集训23人类遗传病含解析人类遗传病(建议用时：40分钟)1．（2020·河北省高三综合测试)下列与人类遗传病有关的叙述,正确的是（)A．人类遗传病通常是由遗传物质改变引起的,患者表现出相应症状与环境无关B．理论上单基因遗传病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率C．多基因遗传病在群体中的发病率较高D．通过调查某种遗传病的发病率可推测该病致病基因的显隐性C［遗传病患者表现出相应症状可能与环境有关，A错误;理论上伴X遗传病在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率,其他单基因遗传病一般不相等，B错误；通过调查遗传病的发病率不能推测致病基因的显隐性，D错误。]2．（2020·青岛市高三三模）神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病,患者体内的一种酶完全没有活性，通常在4岁之前死亡。下列相关叙述正确的是（）A．单基因遗传病指由单个基因控制的遗传病B．该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递C．该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达D．进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生B［单基因遗传病指由一对等位基因控制的遗传病，A错误;该病携带者不发病是因为显性基因控制产生的相关酶活性正常，因而表现正常，C错误；进行遗传咨询和产前诊断在一定程度上可以减少该遗传病患儿出生，D错误。］3．已知男子患有某种单基因遗传病,其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列叙述,合理的是()A．若该病为常色体遗传病，则该男子的父母都是杂合子，其妻子的父母都是纯合子B．若该病为伴X染色体遗传病，则人群中男性的发病率大于该致病基因的基因频率C．若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇的子女患该病的概率不均等D．可以通过羊水检查、基因诊断等手段，确定胎儿是否患有该种遗传病D［由于父母表现正常,男子患病，则该病为隐性遗传病，若该病为常色体遗传病，则该病为常染色体隐性遗传病，该男子的父母都是杂合子(基因型均为Aa)，其妻子的母亲患病,基因型为aa(纯合子)，而父亲的基因型不能确定，可能是AA或Aa，A错误；若该病为伴X染色体遗传病，即该病为伴X染色体隐性遗传病，由于男性只有一条X染色体,因此人群中男性的发病率等于该致病基因的基因频率，B错误；若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则该病为常染色体隐性遗传病，这对夫妇的子女患该病的概率均等，C错误。]4．人类某种遗传病是由一对位于X和Y染色体同源区段上的等位基因A/a控制.男性只要有一个致病基因（A）就患病,而女性只有含两个致病基因(A)才患病。某家庭有该遗传病的遗传系谱图如下。不考虑其他基因和突变，下列有关叙述错误的是(）A．该遗传病与红绿色盲、白化病都属于单基因遗传病B．图中Ⅰ。3和Ⅱ­1的基因型相同，Ⅰ­2和Ⅱ.4的也相同C．若Ⅲ。1患病，则Ⅲ.1的体细胞中最多含有4条X染色体D．若Ⅲ­1不患病，则Ⅲ.1是男孩的可能性较小C[根据题干信息可知，正常男性的基因型为XaYa，正常女性的基因型为XAXa和XaXa，患病男性的基因型分别为XAYA、XAYa和XaYA，患病女性的基因型为XAXA。红绿色盲、白化病是单基因遗传病，该遗传病是由一对等位基因控制的，也属于单基因遗传病，A项正确；Ⅰ­3的儿子正常，Ⅱ.1的父亲正常,因此Ⅰ.3和Ⅱ。1的基因型均为XAYa，Ⅰ。2和Ⅱ。4均患病,其基因型为XAXA,B项正确;由于Ⅱ.2和Ⅱ。3均不患病，因此他们的子女中女儿均不患病，儿子可能患病，因此Ⅱ。2和Ⅱ.3的患病儿子的体细胞（有丝分裂后期的细胞)中最多含有2条X染色体,C项错误、D项正确。]5．(多选）(2020·江苏高考)家族性高胆固醇血症(FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1000000。如图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是()A．FH为常染色体显性遗传病B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500D．Ⅲ­6的患病基因由父母双方共同提供ABC［根据图中Ⅱ­7、Ⅱ。8和Ⅲ­8的表现分析，双亲都患病,生了一个不患病的女儿,符合“有中生无是显性，生女正常是常显"，可以判断该遗传病为常染色体显性遗传病，A选项正确;对于显性遗传病，存在显性基因即患病，FH患者的致病基因来自其亲代，所以其双亲中至少有一人是患者,B选项正确；题干信息显示,纯合子患者在人群中出现的频率约为1/1000000，假设控制该病的基因为A、a，则AA的基因型频率为1/1000000，A的基因频率约为1/1000，则a的基因频率为1－1/1000＝999/1000，所以杂合子(Aa)患者在人群中出现的频率为2×1/1000×999/1000,约为1/500,C选项正确；分析题图可知，Ⅱ。7、Ⅱ.8的基因型均为Aa，则Ⅲ。6的基因型可能为AA,也可能为Aa，所以Ⅲ。6的患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由父母一方提供，D选项错误.]6．如图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ­2的致病基因为A或a,Ⅱ。3和Ⅱ.6的致病基因为B或b，这两对基因独立遗传且均可单独致病。Ⅱ。2不含Ⅱ.3的致病基因，Ⅱ。3不含Ⅱ。2的致病基因（不考虑其他突变).回答下列相关问题：(1）B、b基因位于________染色体上,理由是_________________________。(2）若Ⅱ­2所患的是常染色体隐性遗传病,则Ⅲ。2的基因型是________，她与一个和自己基因型相同的人婚配,子女患先天聋哑的概率为________.（3）若Ⅱ。2与Ⅱ.3生育了一个因X染色体上某一片段缺失而患先天聋哑的女孩，则该X染色体来自________（填“Ⅱ­2”或“Ⅱ­3”)。[解析]（1)正常的Ⅰ。3和Ⅰ.4生出了患病的Ⅱ。3和Ⅱ。6，所以此病为隐性遗传病，又因Ⅱ­3是女性，其父亲正常，所以致病基因不可能只位于X染色体上，若位于X、Y染色体同源区段,则Ⅱ。6就不会患病.(2）若Ⅱ。2所患的是常染色体隐性遗传病，则Ⅲ。2的基因型为AaBb，所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型为aa__或__bb概率为1/4＋1/4－1/16＝7/16。(3)若Ⅱ。2与Ⅱ.3生育了1个因X染色体上某一片段缺失而患先天聋哑女孩,正常女孩的基因型是BbXAXa，因为X染色体缺失某一片段导致患病,可以理解为含B基因的X染色体(来自Ⅱ­3）缺失了含A基因的一段，从而导致女孩体细胞中只有a基因而患病。［答案]（1)常Ⅰ.3和Ⅰ.4均正常，子代Ⅱ。3患病（2）AaBb7/16(3）Ⅱ。37．下表为某地区三类遗传病患者的相关调查数据，根据该表格数据分析并回答下列问题:遗传病类型病种患者数目发病率（%）单基因遗传病10836892.66多基因遗传病93070。22染色体异常遗传病1313690.99合计13053650。35(1）调查人群中遗传病的发病率时，一般选择表格中的________遗传病进行调查，其原因是___________________.还可以在_________________中调查，进一步确定该遗传病的遗传方式。(2）若调查时发现，某男孩患性染色体病，经检测其体细胞内性染色体组成为XYY，而其父母性染色体组成均正常，导致男孩患病的该种变异是否会改变基因的数目和结构，请说明________________________________________________________________。(3）人类Rh血型由一对常染色体上的等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性。若某对夫妇血型均为Rh阳性、色觉正常，但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲（红绿色盲由等位基因B、b控制）的孩子，则该对夫妇的基因型为________,这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子的概率为________。［解析]（1）调查人群中遗传病的发病率时，一般选择单基因遗传病进行调查，其原因是发病率高。还可以在患者家系中调查,进一步确定该遗传病的遗传方式。（2)该男孩性染色体组成为XYY,此变异为染色体数目变异，会改变基因的数量（使基因数增加），但不会改变基因的结构。（3）该夫妇血型均为Rh阳性(R_）、色觉正常（XB_、XBY)，但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲（rrXb_）的孩子，则该对夫妇的基因型为RrXBY,RrXBXb,这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子（R_XB_)的概率＝3/4×3/4＝9/16.[答案]（1）单基因发病率高患者家系(2）此变异为染色体数目变异,会改变基因的数量(使基因数增加)，但不会改变基因的结构(3)RrXBY，RrXBXb9/168．(2020·湖南雅礼中学高三月考)如图为某单基因遗传病的系谱图，经检测Ⅱ­3不携带该遗传病的致病基因.下列有关分析正确的是()A．该遗传病可能是显性遗传病也可能是隐性遗传病B．该遗传病在该家族中的发病率女性多于男性,一定是伴性遗传C．Ⅰ。1具有分裂能力的体细胞可能含有1个、2个或4个致病基因D．Ⅱ。5与Ⅲ­7基因型相同的概率为50％C[根据题干信息和图形分析,图中Ⅱ－3正常但不携带该遗传病的致病基因,而Ⅲ－7和Ⅲ－8患病，说明该病为显性遗传病，A错误;该家族中女患者多于男患者，并不能代表人群中的男女患病比例，故不能确定一定是伴性遗传，也可能在常染色体上，B错误；I－1可能为显性纯合子或杂合子，所以可能含有2个或1个致病基因，复制后有4个或2个致病基因，C正确；无论是常染色体显性遗传病还是伴X染色体显性遗传病，Ⅱ－5与Ⅲ－7均为杂合子，基因型相同的概率为100%,D错误。］9．（2020·广州市第一中学高三月考)如图是某遗传系谱图,Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遗传病,Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遗传病（甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示)，已知Ⅱ6不携带两病的致病基因。下列说法不正确的是()A．甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病B．Ⅲ7的甲病基因来自Ⅰ1C．Ⅱ4的基因型是BbXAXa，Ⅲ7的基因型是BbXaY或BBXaYD．如果Ⅲ8与Ⅲ9近亲结婚，则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16D［据分析可知，甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病，A正确;Ⅲ7的甲病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的甲病致病基因来自Ⅰ1,B正确；Ⅲ7患甲病，Ⅲ8患乙病，则Ⅱ4为甲病和乙病的携带者(BbXAXa），Ⅲ7的基因型为BBXaY或BbXaY,C正确；Ⅲ8的基因型及概率为bbXAXa(1/2)、bbXAXA(1/2),Ⅲ9的基因型及概率为1/2BbXaY、1/2BBXaY，因此Ⅲ8与Ⅲ9近亲结婚，他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率是(1/2×1/2）×(1/2×1/2）＝1/16,D错误。]10．(多选)(2020·山东省等级考)如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（）A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别C．乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致D．Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病CD［观察甲病家系图,Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病，说明甲病属于常染色体隐性遗传病,甲病的致病基因位于常染色体上;观察乙病家系电泳结果,Ⅰ6、Ⅱ7只有一种DNA片段（含1．0×104对碱基），而Ⅰ5含有两种DNA片段，说明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因，Ⅰ5含有正常基因和致病基因，所以乙病属于隐性遗传病，乙病的致病基因位于常染色体上，A错误。电泳后Ⅱ3出现一种DNA条带（含1350对碱基)，Ⅰ1、Ⅰ2多出现两条DNA条带(含1150、200对碱基），说明甲病可能由正常基因发生碱基对替换导致,替换后的序列不能被MstⅡ识别，B错误。乙病的致病基因对应的DNA条带含有的碱基对数目少(1．0×104对碱基）,而正常基因对应的DNA条带含有的碱基对数目多(1．4×104对碱基），说明乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致，C正确。观察电泳结果，Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因对应的DNA条带，所以Ⅱ4不携带致病基因，Ⅱ8含有Ⅱ7致病基因对应的DNA条带,也含有正常基因对应的DNA条带，所以Ⅱ8含有正常基因和致病基因,因此两个体均不患待测遗传病，D正确。］11．（2019·山东省莱州一中高三月考）人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如表所示。类型基因中CGG/GCC的重复次数(n)表现型男性女性正常基因〈50不患病不患病前突变基因50~200不患病不患病全突变基因>200患病杂合子：50％患病，50%正常纯合子：100％患病（1）调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:人类脆性X综合征的发病率＝__________________________________。(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是________。（3)女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时,不会扩展成全突变基因。如图是甲病(某单基因遗传病)和脆