原发性免疫陷病课件

原发性免疫陷病原发性免疫陷病原发性免疫陷病原发性免疫缺陷病贵阳中医二附院心内科原发性免疫缺陷病(PrimaryImmunodeficiencyDisease,PID)继发性免疫缺陷病获得性免疫缺陷病(AcquiredImmunodeficiencySyndrome,AIDS)原发性免疫陷病原发性免疫陷病原发性免疫陷病原发性免疫缺陷病1原发性免疫陷病课件2原发性免疫陷病课件3原发性免疫陷病课件4原发性免疫陷病课件53.免疫功能:(1)免疫防护:抗感染(2)免疫稳定:调节免疫功能(3)免疫监视:防止肿瘤3.免疫功能:64.特异性免疫功能检测:细胞免疫体液免疫(1)淋巴细胞计数:<2000可疑<1200明确(2)细胞分类:T=70%B=20-30%CD3,4,8CD19,20(3)活性物质:淋巴因子:免疫球蛋白:IL,IFN,TNFIgG,M,A(4)功能反应:OT试验ASO(>2岁)效价<1:10淋巴细胞转化试验同族血凝素(>1岁)(PHA,PPD刺激)(A,B血型抗体)效价<1:4(5)X线检查:胸片:胸腺咽部侧位:腺样体组织很小(6)组织活检:淋巴结胸腺依赖区淋巴结生发中心少淋巴细胞缺乏浆细胞缺乏4.特异性免疫功能检测:75.非特异性免疫功能检测:(1)粒细胞计数(2)补体含量检测(3)吞噬功能:中性粒细胞+新鲜细菌——（37°C）——吞噬数(4)趋化试验:肾上腺素,皮质激素——外周粒细胞数上升比例(5)杀菌功能:四唑氮蓝(NBT)杀菌葡萄糖戊糖脱氢(H)+点块状颗粒(正常阳性细胞8-13%)四唑氮兰5.非特异性免疫功能检测:8二.病因:1.遗传:大多数有明显的遗传性2.宫内病毒感染:风疹,疱疹病毒,CMV3.继发性:免疫系统病变,理化因素,病毒感染,营养不良,恶性肿瘤二.病因:9三.原发性免疫缺陷病共性:1.遗传特征:伴性遗传,常染色体隐性,家族史2.可疑病因:细胞:干细胞,Pre-B,B细胞(酶,抗体),T细胞淋巴组织器官:胸腺3.发病年龄:多年幼起病,细胞免疫低下者早于体液免疫低下4.临床表现:轻重不等免疫防护(儿童为主):反复感染,接种疫苗扩散,GVHD免疫稳定:易发生自身免疫性疾病免疫监视:易发生恶性肿瘤5.特异伴发:其它脏器病变,特殊疾病6.免疫检测:各种类型(体液,细胞,联合)三.原发性免疫缺陷病共性:104.特异性免疫功能检测:细胞免疫体液免疫(1)淋巴细胞计数:<2000可疑<1200明确(2)细胞分类型:T=70%B=20-30%CD3,4,8CD19,20(3)活性物质:淋巴因子:免疫球蛋白:IL,IFN,TNFIgG,M,A(4)功能反应:OT试验ASO(>2岁)效价<1:10淋巴细胞转化试验同族血凝素(>1岁)(PHA,PPD刺激)(A,B血型抗体)效价<1:4(5)X线检查:胸片:胸腺咽部侧位:腺样体组织很小(6)组织活检:淋巴结胸腺依赖区淋巴结生发中心少淋巴细胞缺乏浆细胞缺乏4.特异性免疫功能检测:11四.常见疾病:(一)体液免疫缺陷:50%1.X连锁无丙种球蛋白血症(Bruton):(1)X伴性遗传(2)前B细胞发育障碍(3)生后4-8个月起病(4)反复化脓性细菌感染:呼吸道,消化道,泌尿道,皮肤等对“病毒,原虫”免疫力尚可(5)特异伴发:1/3继发自身免疫性疾病(类风关)(6)免疫检测:(纯)典型体液免疫缺陷,细胞免疫正常四.常见疾病:122.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症:(1)遗传特征:偶有家族史男女均可发病(2)可疑病因:不明(3)发病年龄:婴儿期(4)临床表现:感染表现与Bruton相似,但症状较Bruton轻(5)特异伴发:疾病自限性(6)免疫检测:抗体推迟产生:9-18月,2-4岁正常鉴别:可合成低水平血凝素,淋巴结中有浆细胞，B细胞数正常2.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症:133.选择性IgA缺乏症(1)遗传特征:明显家族史(2)可疑病因:B细胞分化到IgA浆细胞障碍(3)发病年龄:婴儿期(4)临床表现:呼吸道,消化道,泌尿道感染(5)特异伴发:自身免疫性疾病,过敏性疾病(牛奶,哮喘)(6)免疫检测:IgA(血清型,分泌型)缺乏,IgG,IgM正常3.选择性IgA缺乏症14(二)细胞免疫缺陷:1.胸腺发育不全(DiGeorge综合征):1968年DiGeorge描述(1)遗传特征:不明(2)可疑病因:第3,4对咽囊发育不全或不发育(胸腺受累)(3)发病年龄:生后1月(4)临床表现:反复感染:细菌,霉菌,病毒,原虫(5)特异伴发:反复低钙抽痉不易控制(甲状旁腺缺如)其它畸形:先心,食道,面容,部分DiGeorge综合征,个别有自愈可能(6)免疫检测:(纯)典型细胞免疫缺陷(二)细胞免疫缺陷:15(三)联合免疫缺陷病:分两种(严重,部分)*重症联合免疫缺陷(SCID):<1死亡,除非BMT1.常染色体隐性遗传的SCID:(瑞士型SCID):(1)遗传特征:常染色体隐性遗传(2)可疑病因:干细胞,T细胞(3)发病年龄:婴儿早期(4)临床表现:全身反复各种病原体严重感染,疫苗扩散(5)特异伴发:1岁内死亡(6)免疫检测:(纯)典型联合免疫缺陷(三)联合免疫缺陷病:分两种(严重,部分)16*部分联合免疫缺陷:不同程度免疫缺陷+其它异常表现2.Wiskott-Aldrich综合征(WAS):(1)遗传特征:X连锁隐性遗传(2)可疑病因:巨噬细胞功能异常:无法处理提纯抗原吞噬骨髓内血小板(3)发病年龄:新生儿-婴幼儿(4)临床表现:全身反复各种病原体严重感染(5)特异伴发:顽固性湿疹,血小板减少性紫癜自身免疫性疾病,恶性肿瘤,过敏性皮炎很少活到10岁(感染,出血)(6)免疫检测:抗体不定(合成分解加速),IgM降低为主*部分联合免疫缺陷:不同程度免疫缺陷+其它异常表现173.伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病:(1)遗传特征:常染色体隐性遗传(2)可疑病因:T,B功能不全—感染+自身免疫——血管，神经(3)发病年龄:幼儿期(第一年往往正常)(4)临床表现:反复感染(呼吸道为主)(5)容易伴发:共济失调,毛细血管扩张性腺发育落后(6)免疫检测:联合免疫缺陷(程度不定)3.伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病:18五.诊断:1.病史采集:感染,疫苗反应,其它伴发疾病,家族史2.体格检查:感染灶,皮肤,淋巴结和扁桃体,其它畸形3.X线检查:胸腺,腺样体4.实验检查:免疫功能5.综合分析:明确诊断五.诊断:19六.治疗:1.对症治疗:(1)防治感染(2)严禁活疫苗接种(细胞免疫缺陷者)(3)慎重输血制品(射线,IgA缺陷者输自身或同病者血)(4)合并症治疗:低钙血症2.替代治疗:输注免疫球蛋白3.对因治疗(免疫重建):(1)造血干细胞移植(2)胎儿(<14周)胸腺移植(3)胎肝移植(输注)(4)基因治疗六.治疗:2031、只有永远躺在泥坑里的人，才不会再掉进坑里。——黑格尔

32、希望的灯一旦熄灭，生活刹那间变成了一片黑暗。——普列姆昌德

33、希望是人生的乳母。——科策布

34、形成天才的决定因素应该是勤奋。——郭沫若

35、学到很多东西的诀窍，就是一下子不要学很多。——洛克31、只有永远躺在泥坑里的人，才不会再掉进坑里21原发性免疫陷病原发性免疫陷病原发性免疫陷病原发性免疫缺陷病贵阳中医二附院心内科原发性免疫缺陷病(PrimaryImmunodeficiencyDisease,PID)继发性免疫缺陷病获得性免疫缺陷病(AcquiredImmunodeficiencySyndrome,AIDS)原发性免疫陷病原发性免疫陷病原发性免疫陷病原发性免疫缺陷病22原发性免疫陷病课件23原发性免疫陷病课件24原发性免疫陷病课件25原发性免疫陷病课件263.免疫功能:(1)免疫防护:抗感染(2)免疫稳定:调节免疫功能(3)免疫监视:防止肿瘤3.免疫功能:274.特异性免疫功能检测:细胞免疫体液免疫(1)淋巴细胞计数:<2000可疑<1200明确(2)细胞分类:T=70%B=20-30%CD3,4,8CD19,20(3)活性物质:淋巴因子:免疫球蛋白:IL,IFN,TNFIgG,M,A(4)功能反应:OT试验ASO(>2岁)效价<1:10淋巴细胞转化试验同族血凝素(>1岁)(PHA,PPD刺激)(A,B血型抗体)效价<1:4(5)X线检查:胸片:胸腺咽部侧位:腺样体组织很小(6)组织活检:淋巴结胸腺依赖区淋巴结生发中心少淋巴细胞缺乏浆细胞缺乏4.特异性免疫功能检测:285.非特异性免疫功能检测:(1)粒细胞计数(2)补体含量检测(3)吞噬功能:中性粒细胞+新鲜细菌——（37°C）——吞噬数(4)趋化试验:肾上腺素,皮质激素——外周粒细胞数上升比例(5)杀菌功能:四唑氮蓝(NBT)杀菌葡萄糖戊糖脱氢(H)+点块状颗粒(正常阳性细胞8-13%)四唑氮兰5.非特异性免疫功能检测:29二.病因:1.遗传:大多数有明显的遗传性2.宫内病毒感染:风疹,疱疹病毒,CMV3.继发性:免疫系统病变,理化因素,病毒感染,营养不良,恶性肿瘤二.病因:30三.原发性免疫缺陷病共性:1.遗传特征:伴性遗传,常染色体隐性,家族史2.可疑病因:细胞:干细胞,Pre-B,B细胞(酶,抗体),T细胞淋巴组织器官:胸腺3.发病年龄:多年幼起病,细胞免疫低下者早于体液免疫低下4.临床表现:轻重不等免疫防护(儿童为主):反复感染,接种疫苗扩散,GVHD免疫稳定:易发生自身免疫性疾病免疫监视:易发生恶性肿瘤5.特异伴发:其它脏器病变,特殊疾病6.免疫检测:各种类型(体液,细胞,联合)三.原发性免疫缺陷病共性:314.特异性免疫功能检测:细胞免疫体液免疫(1)淋巴细胞计数:<2000可疑<1200明确(2)细胞分类型:T=70%B=20-30%CD3,4,8CD19,20(3)活性物质:淋巴因子:免疫球蛋白:IL,IFN,TNFIgG,M,A(4)功能反应:OT试验ASO(>2岁)效价<1:10淋巴细胞转化试验同族血凝素(>1岁)(PHA,PPD刺激)(A,B血型抗体)效价<1:4(5)X线检查:胸片:胸腺咽部侧位:腺样体组织很小(6)组织活检:淋巴结胸腺依赖区淋巴结生发中心少淋巴细胞缺乏浆细胞缺乏4.特异性免疫功能检测:32四.常见疾病:(一)体液免疫缺陷:50%1.X连锁无丙种球蛋白血症(Bruton):(1)X伴性遗传(2)前B细胞发育障碍(3)生后4-8个月起病(4)反复化脓性细菌感染:呼吸道,消化道,泌尿道,皮肤等对“病毒,原虫”免疫力尚可(5)特异伴发:1/3继发自身免疫性疾病(类风关)(6)免疫检测:(纯)典型体液免疫缺陷,细胞免疫正常四.常见疾病:332.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症:(1)遗传特征:偶有家族史男女均可发病(2)可疑病因:不明(3)发病年龄:婴儿期(4)临床表现:感染表现与Bruton相似,但症状较Bruton轻(5)特异伴发:疾病自限性(6)免疫检测:抗体推迟产生:9-18月,2-4岁正常鉴别:可合成低水平血凝素,淋巴结中有浆细胞，B细胞数正常2.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症:343.选择性IgA缺乏症(1)遗传特征:明显家族史(2)可疑病因:B细胞分化到IgA浆细胞障碍(3)发病年龄:婴儿期(4)临床表现:呼吸道,消化道,泌尿道感染(5)特异伴发:自身免疫性疾病,过敏性疾病(牛奶,哮喘)(6)免疫检测:IgA(血清型,分泌型)缺乏,IgG,IgM正常3.选择性IgA缺乏症35(二)细胞免疫缺陷:1.胸腺发育不全(DiGeorge综合征):1968年DiGeorge描述(1)遗传特征:不明(2)可疑病因:第3,4对咽囊发育不全或不发育(胸腺受累)(3)发病年龄:生后1月(4)临床表现:反复感染:细菌,霉菌,病毒,原虫(5)特异伴发:反复低钙抽痉不易控制(甲状旁腺缺如)其它畸形:先心,食道,面容,部分DiGeorge综合征,个别有自愈可能(6)免疫检测:(纯)典型细胞免疫缺陷(二)细胞免疫缺陷:36(三)联合免疫缺陷病:分两种(严重,部分)*重症联合免疫缺陷(SCID):<1死亡,除非BMT1.常染色体隐性遗传的SCID:(瑞士型SCID):(1)遗传特征:常染色体隐性遗传(2)可疑病因:干细胞,T细胞(3)发病年龄:婴儿早期(4)临床表现:全身反复各种病原体严重感染,疫苗扩散(5)特异伴发:1岁内死亡(6)免疫检测:(纯)典型联合免疫缺陷(三)联合免疫缺陷病:分两种(严重,部分)37*部分联合免疫缺陷:不同程度免疫缺陷+其它异常表现2.Wiskott-Aldrich综合征(WAS):(1)遗传特征:X连锁隐性遗传(2)可疑病因:巨噬细胞功能异常:无法处理提纯抗原吞噬骨髓内血小板(3)发病年龄:新生儿-婴幼儿(4)临床表现:全身反复各种病原体严重感染(5)特异伴发:顽固性湿疹,血小板减少性紫癜