高通量测序在临床精准诊断中的应用课件

高通量测序在临床精准诊断中的应用服从真理，就能征服一切事物高通量测序在临床精准诊断中的应用高通量测序在临床精准诊断中的应用服从真理，就能征服一切事物高尚先先研究员博导中国食品药品检定研究院成本快速下降,测序领域的超摩尔定律助推临床应用第一次人类基因组测序耗时13年成本30亿美元S10M到2008年11月基因组测序仅需两周,花费10万美元。新一代仪器可将全基因组序列测序成本降到1000美元以下,成本不足第一代的百万分之一。而且随着技术进步,仍在不断下降注:绿线是每基因组測序成本,而白线是根据摩尔定律测算的成本一、“八环节学案型教学”模式“八环节学案型教学”模式关注的是所有的学生和学生的所有方面。传统课堂只是注重知识的传授，不关心知识以外诸如合作交流、探究创新等问题。“学案型教学模式”采用了小组教学的方式，为更多的学生提供了参与进而发展自己的机会，课堂不再是“尖子生”的天下。特别是在小组内实行分工、合作的管理方式，采用合作、探究的学习方法，为学生的发展提供了一个平台。在这里，学生的组织协调能力、质疑能力、交流沟通能力、表达能力等都得到了锻炼和提升。“备课、上课一体化、教与学一体化”的八环节学案型教学模式，用学案和预案代替了教案。以“学习周期”为基本时间单位，整合了过去的课时，将一个周期分为八个时段，明确了每个时间段的主要任务。八环节是：确立目标，制定学案，完成预案，设计检测，学生自学，展示交流，检测反馈，拓展延伸。前四个环节为教师集体备课阶段，其中“确立目标、制定学案、设计检测”三个环节是制定学案的过程。此过程中确立的“目标”、转化的“问题”和设计的“检测”是学案的内容；后四个环节为师生互动实施学案阶段。其显著优点在于注重发挥学生的主体作用，突出学生的自主学习行为，强化学法的指导和培养学生的创新能力。二、“学案”的设计该环节是教学模式改革的“重中之重”。一节课内容很多，不可能把所有的知识都写到学案上，也没有这个必要。学案三维目标的确定以及学案中问题的提出，一定要有针对性、实效性，讨论的内容要有含金量。学案三维目标的确定，将每节课大的学习目标分解为一个个容易实现的，为学生易于接受的具体的学习目标，使教学目标细致化、定量化，更利于教学目标的实现。如《两直线的位置关系（一）》为例，由于两直线平行与垂直的位置关系，在直线方程的斜截式与一般式中表现明显，故知识与技能目标包含了常见题型如下：熟练掌握两直线平行与垂直的充要条件；能根据两直线的方程判定两直线平行、垂直；会利用两直线的平行、垂直求直线方程。如何转化为适当的问题，成为指导学生的自学方案呢？要能调动学生的兴趣，问题应贴近学生生活，还要有一定的难度，但要让学生够得着。以一节试卷讲评课为例，最后一道解答题是三角函数题，涉及到了函数的单调性、奇偶性（对称性）、周期性等性质，综合度较高。在问题的实际设计中，教师首先设置了“三角函数的性质有哪些”作为对本题的铺垫。采用这样的问法：函数是实数集上为偶函数，你能从几个方面应用“偶函数”这一条件?利用什么样的不等式可确保函数在所给区间上是单调函数？这两个问题的设置既能给学生留出足够的思考空间，又不会让学生茫然无措。这样利用学生已有的知识和经验，教师创设学生自由的学习空间，充分发挥学生的主动性，让每一个学生都参与其中，去探索寻求新的知识，改变了传统教学中人云亦云、鹦鹉学舌的教学弊端，使学生不拘泥、不守旧，勇于创新。三、课堂小组展示交流四、“八环节学案型”教学的体会1.“八环节学案型”教学由以“教育者为中心”转向以“学习者为中心”，突出了学生在课堂教学中的主体地位，使学生真正成为学习的主人，收到了最好的课堂教学效果。学生感觉良好，上课积极发言的多了，积极思考的多了。活跃的课堂气氛“唤醒”学生创造热情，使学生乐于上数学课，培养学习数学的兴趣，从而为今后对学生创新能力的培养准备了开启的钥匙。2.提高了学生学习的能力。学案型教学实施的前提是学生在研读教材的基础上完成学案，通过对基础题的处理，使学生利用相关学习资料解决问题的能力大大提高，学生在自主学习、自主探究中不仅学会了知识，更重要的是学会了怎样学习、学会了如何探究，学会了协同合作，学会了自我发展，培养了学生创新意识和创新精神。3.新的教学模式下，课件的设计和使用应当留更多空白。在课堂上往往会出现一些意外情况和教师的预设不一致，应当在课件流向上能根据教学需要而随意调度。要求课件要少而精，以便活跃学生思维。著名教育家苏霍姆林斯基认为，只有学校教育而没有家庭教育，或者只有家庭教育而无学校教育，都不能完成培养人这一极其艰巨而复杂的任务。学校和家庭不仅要一致行动，向儿童提出同样的要求，而且要志同道合，抱着一致的信念，始终从同样的原则出发，无论在教育的目的上、过程上还是手段上，都不要发生分歧。家庭教育与学校教育在整个教育过程中具有同等重要的作用。任何一方出现问题都将影响到整个教育效果，因此只有把家庭教育和学校教育有机地结合起来，才能发挥教育的真正作用。近年来，随着农村经济的快速发展和教育体制改革的不断深入，农村寄宿制学校快速发展起来，已经成为农村义务教育发展的一种趋势和方向。然而和任何事物都具有双重性一样，农村寄宿制学校在其发展过程中有利也有弊。下面笔者结合自己在一线教学工作的实际，浅谈自己的一点看法。一、寄宿制学校的发展有其必然性改革开放以来，农村经济在党的富民政策指引下，广大农民依靠勤劳和科技逐步实现了小康生活，有能力增加对教育的投入，对教育的发展也有了新的更高的要求，希望自己的子女受到更好的教育；同时有相当一部分农民纷纷进城外出务工，非常希望没有后顾之忧，他们非常希望自己的子女在更加封闭的学校里安心学习这样他们可以在外面安心地务工经商。此外，这些年，国家对教育投入不断加大，学校的硬件建设显著提高，有能力适时发展寄宿制学校，在这样的背景下，农村寄宿制学校悄然兴起成为必然。二、寄宿制学校让教学质量有了保证教学质量是学校发展的生命线，学校的办学水平上不去，社会、家庭、学生都不认可，学校就没有出路。如何提高教学质量呢？就目前而言，各校主要是拼时间，而寄宿制学校恰恰满足了这一要求，为最大限度地榨取剩余时间提供了可能。以我校夏季作息时间表为例：学生早上6点起床，6点30分吃早饭；6点40分到7点30分是早自习；7点40分上4节课一直到11点20分午休。下午13点上课，一共5节课，一直上到下午5点20分；晚上6点10分继续上课，一共3节一直到晚上9点；第二天早上6点起床，如此周而复始。不难看出，学生在校学习时间长达十个小时以上，每天上课节数达13节。由于学生学习时间有了充分的保证，加之老师充分发挥敬业精神，学习成绩的确普遍提高了。三、寄宿制学校让学校管理有了保证由于办学条件差，农村学校在相当长的历史时期里学生都是走读的，学校管理基本处于无序状态，安全隐患很多。学校实行寄宿制后，管理也实现了封闭。以我校为例，学校修建了比较标准的围墙，教室、寝室和校园关键点都安装了监控器，修建了门卫室。学校配备了专职教师，全天候24小时带班巡视，发现情况及时上报处理。同时完善了各项规章制度，如领导带班制度、校警日常巡视制度、白晚班带班制度、门卫制度、突发事件应急预案等等。由于管理上抓真抓细抓实，最大限度地堵塞了管理上的漏洞，闲散人员动辄进出校园的现象几乎没有了，师生安全感明显增强，家长把孩子送到学校更加放心了。四、寄宿制学校学生身心健康成为问题寄宿制学校的发展的确功不可没，可是随着寄宿制学校的发展，也暴露出一些问题。1、学生在校学习时间过长，加上升学压力，一些孩子长期处于压抑之中，心情焦躁不安，性格怪异，经常有些反常举动。2、学生体质显著下降。学生在校时间虽然长，可是活动时间并不多，国家规定的每天在校活动一小时几乎没有落实；有的学校担心学生在玩中出现意外，甚至连学生的体育课都不上，学生一天就是坐在凳子上学习。这样做的结果是，学生体质明显下降。寄宿制学习的发展，不能以牺牲学生的身心健康为代价。五、寄宿制学校让学生成为笼中小鸟，割裂了和社会的联系现代社会强调角色和责任意识，可是由于学校封闭式管理，学生一旦进入校园，犹如进入了笼中，两耳不闻窗外事，一心只读圣贤书，对社会知识懵懂无知，社会责任感简直无从谈起。去年九月上旬，在东海发生了日方在我钓鱼岛附近无端逮捕我渔民而引发的钓鱼岛事件，为此我曾向我学生做过一次简单调查，询问有多少学生知道此事件，班上有40名学生，仅有一人知道；当我问及钓鱼岛在哪里时，绝大部分学生竟然不知道，显得非常陌生，真是悲哀至极，都初三了，连钓鱼岛是祖国的领土都不知道。其实这也不能都怪学生，现在的学生哪有时间看电视新闻呢，在家里家长不让看，怕影响学习；在学校更是没有机会看；课堂上，地理课作为小科开卷考试，翻书能找到答案就可以了，谁还会顾及这些考试都不考的东西呢？人的社会责任感不是与生俱来的，要不断培养，可是由于和社会割裂，学生参与社会活动的机会很少，一些学校开设的社会实践课有名无实。六、寄宿制学校要从实际出发，不可急于求成寄宿制学校的发展应该从实际出发，因地制宜，不能一哄而上，特别是小学低年级学生更加要慎之。因为各校的办学能力不一样，一些学校在教室、寝室、食堂、师资方面还不能满足需要的情况下，寄宿制学校的发展不可贪大求快。有的乡镇为了抢生源，把本应该在村小就读的五年级学生也统统集中到中心校就读，造成不少实际问题。例如：由于学生多，就餐时学生分批次吃饭，而且是站立吃饭，时间相当短，不利于学生的身心发育；寝室由于学生多安排不开，只能骈头胝足而居，每个学生床位甚至不足60公分；由于师资紧张，课堂上也是大班教学，教学公平很难实现。此外由于农村交通条件较差，加之路途比较遥远，所以一些低年级学生只能集体雇佣私家车，超载现象时有发生，学生上学和返校的人身安全也面临考验。此外，农村寄宿制学校还存在食品安全、舍务管理、群体事件、经费透明等诸多方面的问题。总之，发展农村寄宿制学校不能因噎废食，但是也要荐以良策，兴利除弊，切实解决存在的实际问题，只有这样才能使农村寄宿制学校更好更快地发展。总之，农村小学寄宿制是调整学校布局，高效利用教育教学资源，促进教育均衡发展，全面提高教育教学质量和学生综合素质而采取的有效之举。面对农村小学寄宿制这种全新的办学体制，我们信心满怀。实施寄宿管理以来，在我校全体教职员工的共同努力之下，我校的管理方式以及管理理念已经得到了教育主管部门、社会、家长以及寄宿孩子们的一致认可。当然，我们有些管理环节还需要进一步完善，我们将不断探索，努力工作，争取将我校早日建成一所“学校有特色，班级有特点，学生有特长”的“三特”名校，使我校的寄宿制管理更趋科学，更有利于孩子们的健康成长与全面发展。高通量测序在临床精准诊断中的应用服从真理，就能征服一切事物高1高尚先先研究员博导中国食品药品检定研究院高尚先先研究员博导2成本快速下降,测序领域的超摩尔定律助推临床应用第一次人类基因组测序耗时13年成本30亿美元S10M到2008年11月基因组测序仅需两周,花费10万美元。新一代仪器可将全基因组序列测序成本降到1000美元以下,成本不足第一代的百万分之一。而且随着技术进步,仍在不断下降注:绿线是每基因组測序成本,而白线是根据摩尔定律测算的成本成本快速下降,测序领域的超摩尔定律助推临床应用3第二代(高速发展)Roche第一代(稳定需求)vGenomeSequencerFLXSystemV3130XL(FDACFDA)iLluminav3730xLnomeAnalyzerIlx3500XL(FDACFDAVMiSeHiSeq1000HiSeq2500VLifeTechnologies(ABi)DanaherMotion一第三代√CompleteGenomicsYLifeTechnologies(ABi)无锡艾吉因生物信息技术有限公司vIonTorrentPGMTMVAG-100vHelicosbiosciences√深圳华因康基因科技有限公司(CFDA)VHelicosGeneticAnalysisSystemPstar-1vPacificbiosciences√中科院北京基因组所半导体所VRSSystemvBIGIS-1BIGIS第二代(高速发展)4ClonalReactionAmplificationOutputPyrosequencingRoche/454ePcR→LuminescenceSequencingbyLigationLifeTech/SOLiD→ePcR→FluorescenceSignalINConveH+lonGenerationLifeTech/lonTorrentReversibleDyeTerminatorsCluster-fluorescenceIlluminaClonal5出生缺陷相关分子诊断中的应用无创产前检测领域中的应用(NIPT)≯染色体畸变检测领域中的应用(CN-seq)≯胚胎植入前遗传学筛查领域中的应用(PGS)肿瘤相关分子诊断中的应用≯遗传性肿瘤突变检测(Germline)≯肿瘤组织体细胞突变检测(Somatic)液态活检(Liquidbiopsy)出生缺陷相关分子诊断中的应用6BaidE据估计,目前我国出生缺陷发生率在56%左右每年新增出生缺陷数约g万例。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量,而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量,影响经济社会的健康可持续发展《中国出生缺陷防治报告(2012)》BaidE7出生缺陷分为染色体疾病、单基因和多基因疾病新生儿2000万染色体核型发病率出生缺陷婴儿100万唐氏综合征47,+21爱德华氏综合47,+18130006%030~40染色体疾病单基园疾病」(多基因疾病帕陶氏综合征47,+13特纳综合征45,XO3000活产20~30‰0克氏综合症1/000活产智力障碍各种畸形男婴出生缺陷分为染色体疾病、单基因和多基因疾病8NGS在无创产前检测领域中的应用(NIPT)NGS在无创产前检测领域中的应用(NIPT)9EarlyreportPresenceoffetaldNAinmaternalplasmaandserumYMDermisLo,NoemCorbetta,PaFchamberlain,vikRaf,JanLSargent,christopherWGRedman,Jamesswainscot胎盘来源母体外周血含有的IcffDNA几乎全部来源于胎盘滋养层细胞。检出时限怀孕4周可检出,8周后含量上升并稳定存在胎儿游离DNA:cell-freefetalDNA(cffDNA)Lancet.1997Earlyreport10无创取样-抽血>孕周范围广-12周到26周质控容易—不依赖孕妇年龄孕周等因素、容易建立标准实验规范不受上一胎影响检测技术检测孕周血清学筛查(唐氏筛查)10-12周16周左右5%的假阳性率0%湘诊率戎毛膜取样侵入性;有一定的流产风险脐静脉血穿刺2028周侵入性;有定的流产风险无创DNA产前检测(NPT)非侵入性,安全;准确率99%以上无创取样-抽血11高通量测序在临床精准诊断中的应用课件12高通量测序在临床精准诊断中的应用课件13高通量测序在临床精准诊断中的应用课件14高通量测序在临床精准诊断中的应用课件15高通量测序在临床精准诊断中的应用课件16高通量测序在临床精准诊断中的应用课件17高通量测序在临床精准诊断中的应用课件18高通量测序在临床精准诊断中的应用课件19高通量测序在临床精准诊断中的应用课件20高通量测序在临床精准诊断中的应用课件21高通量测序在临床精准诊断中的应用课件22高通量测序在临床精准诊断中的应用课件23高通量测序在临床精准诊断中的应用课件24高通量测序在临床精准诊断中的应用课件25高通量测序在临床精准诊断中的应用课件26高通量测序在临床精准诊断中的应用课件27高通量测序在临床精准诊断中的应用课件28高通量测序在临床精准诊断中的应用课件29高通量测序在临床精准诊断中的应用课件30高通量测序在临床精准诊断中的应用课件31高通量测序在临床精准诊断中的应用课件32高通量测序在临床精准诊断中的应用课件3351、天下之事常成于困约，而败于奢靡。——陆游

52、生命不等于是呼吸，生命是活动。——卢梭

53、伟大的事业，需要决心，能力，组织和责任感。——易卜生

54、唯书籍不朽。——乔特

55、为中华之崛起而读书。——周恩来谢谢！51、天下之事常成于困约，而败于奢靡。——陆游

52、34高通量测序在临床精准诊断中的应用服从真理，就能征服一切事物高通量测序在临床精准诊断中的应用高通量测序在临床精准诊断中的应用服从真理，就能征服一切事物高尚先先研究员博导中国食品药品检定研究院成本快速下降,测序领域的超摩尔定律助推临床应用第一次人类基因组测序耗时13年成本30亿美元S10M到2008年11月基因组测序仅需两周,花费10万美元。新一代仪器可将全基因组序列测序成本降到1000美元以下,成本不足第一代的百万分之一。而且随着技术进步,仍在不断下降注:绿线是每基因组測序成本,而白线是根据摩尔定律测算的成本一、“八环节学案型教学”模式“八环节学案型教学”模式关注的是所有的学生和学生的所有方面。传统课堂只是注重知识的传授，不关心知识以外诸如合作交流、探究创新等问题。“学案型教学模式”采用了小组教学的方式，为更多的学生提供了参与进而发展自己的机会，课堂不再是“尖子生”的天下。特别是在小组内实行分工、合作的管理方式，采用合作、探究的学习方法，为学生的发展提供了一个平台。在这里，学生的组织协调能力、质疑能力、交流沟通能力、表达能力等都得到了锻炼和提升。“备课、上课一体化、教与学一体化”的八环节学案型教学模式，用学案和预案代替了教案。以“学习周期”为基本时间单位，整合了过去的课时，将一个周期分为八个时段，明确了每个时间段的主要任务。八环节是：确立目标，制定学案，完成预案，设计检测，学生自学，展示交流，检测反馈，拓展延伸。前四个环节为教师集体备课阶段，其中“确立目标、制定学案、设计检测”三个环节是制定学案的过程。此过程中确立的“目标”、转化的“问题”和设计的“检测”是学案的内容；后四个环节为师生互动实施学案阶段。其显著优点在于注重发挥学生的主体作用，突出学生的自主学习行为，强化学法的指导和培养学生的创新能力。二、“学案”的设计该环节是教学模式改革的“重中之重”。一节课内容很多，不可能把所有的知识都写到学案上，也没有这个必要。学案三维目标的确定以及学案中问题的提出，一定要有针对性、实效性，讨论的内容要有含金量。学案三维目标的确定，将每节课大的学习目标分解为一个个容易实现的，为学生易于接受的具体的学习目标，使教学目标细致化、定量化，更利于教学目标的实现。如《两直线的位置关系（一）》为例，由于两直线平行与垂直的位置关系，在直线方程的斜截式与一般式中表现明显，故知识与技能目标包含了常见题型如下：熟练掌握两直线平行与垂直的充要条件；能根据两直线的方程判定两直线平行、垂直；会利用两直线的平行、垂直求直线方程。如何转化为适当的问题，成为指导学生的自学方案呢？要能调动学生的兴趣，问题应贴近学生生活，还要有一定的难度，但要让学生够得着。以一节试卷讲评课为例，最后一道解答题是三角函数题，涉及到了函数的单调性、奇偶性（对称性）、周期性等性质，综合度较高。在问题的实际设计中，教师首先设置了“三角函数的性质有哪些”作为对本题的铺垫。采用这样的问法：函数是实数集上为偶函数，你能从几个方面应用“偶函数”这一条件?利用什么样的不等式可确保函数在所给区间上是单调函数？这两个问题的设置既能给学生留出足够的思考空间，又不会让学生茫然无措。这样利用学生已有的知识和经验，教师创设学生自由的学习空间，充分发挥学生的主动性，让每一个学生都参与其中，去探索寻求新的知识，改变了传统教学中人云亦云、鹦鹉学舌的教学弊端，使学生不拘泥、不守旧，勇于创新。三、课堂小组展示交流四、“八环节学案型”教学的体会1.“八环节学案型”教学由以“教育者为中心”转向以“学习者为中心”，突出了学生在课堂教学中的主体地位，使学生真正成为学习的主人，收到了最好的课堂教学效果。学生感觉良好，上课积极发言的多了，积极思考的多了。活跃的课堂气氛“唤醒”学生创造热情，使学生乐于上数学课，培养学习数学的兴趣，从而为今后对学生创新能力的培养准备了开启的钥匙。2.提高了学生学习的能力。学案型教学实施的前提是学生在研读教材的基础上完成学案，通过对基础题的处理，使学生利用相关学习资料解决问题的能力大大提高，学生在自主学习、自主探究中不仅学会了知识，更重要的是学会了怎样学习、学会了如何探究，学会了协同合作，学会了自我发展，培养了学生创新意识和创新精神。3.新的教学模式下，课件的设计和使用应当留更多空白。在课堂上往往会出现一些意外情况和教师的预设不一致，应当在课件流向上能根据教学需要而随意调度。要求课件要少而精，以便活跃学生思维。著名教育家苏霍姆林斯基认为，只有学校教育而没有家庭教育，或者只有家庭教育而无学校教育，都不能完成培养人这一极其艰巨而复杂的任务。学校和家庭不仅要一致行动，向儿童提出同样的要求，而且要志同道合，抱着一致的信念，始终从同样的原则出发，无论在教育的目的上、过程上还是手段上，都不要发生分歧。家庭教育与学校教育在整个教育过程中具有同等重要的作用。任何一方出现问题都将影响到整个教育效果，因此只有把家庭教育和学校教育有机地结合起来，才能发挥教育的真正作用。近年来，随着农村经济的快速发展和教育体制改革的不断深入，农村寄宿制学校快速发展起来，已经成为农村义务教育发展的一种趋势和方向。然而和任何事物都具有双重性一样，农村寄宿制学校在其发展过程中有利也有弊。下面笔者结合自己在一线教学工作的实际，浅谈自己的一点看法。一、寄宿制学校的发展有其必然性改革开放以来，农村经济在党的富民政策指引下，广大农民依靠勤劳和科技逐步实现了小康生活，有能力增加对教育的投入，对教育的发展也有了新的更高的要求，希望自己的子女受到更好的教育；同时有相当一部分农民纷纷进城外出务工，非常希望没有后顾之忧，他们非常希望自己的子女在更加封闭的学校里安心学习这样他们可以在外面安心地务工经商。此外，这些年，国家对教育投入不断加大，学校的硬件建设显著提高，有能力适时发展寄宿制学校，在这样的背景下，农村寄宿制学校悄然兴起成为必然。二、寄宿制学校让教学质量有了保证教学质量是学校发展的生命线，学校的办学水平上不去，社会、家庭、学生都不认可，学校就没有出路。如何提高教学质量呢？就目前而言，各校主要是拼时间，而寄宿制学校恰恰满足了这一要求，为最大限度地榨取剩余时间提供了可能。以我校夏季作息时间表为例：学生早上6点起床，6点30分吃早饭；6点40分到7点30分是早自习；7点40分上4节课一直到11点20分午休。下午13点上课，一共5节课，一直上到下午5点20分；晚上6点10分继续上课，一共3节一直到晚上9点；第二天早上6点起床，如此周而复始。不难看出，学生在校学习时间长达十个小时以上，每天上课节数达13节。由于学生学习时间有了充分的保证，加之老师充分发挥敬业精神，学习成绩的确普遍提高了。三、寄宿制学校让学校管理有了保证由于办学条件差，农村学校在相当长的历史时期里学生都是走读的，学校管理基本处于无序状态，安全隐患很多。学校实行寄宿制后，管理也实现了封闭。以我校为例，学校修建了比较标准的围墙，教室、寝室和校园关键点都安装了监控器，修建了门卫室。学校配备了专职教师，全天候24小时带班巡视，发现情况及时上报处理。同时完善了各项规章制度，如领导带班制度、校警日常巡视制度、白晚班带班制度、门卫制度、突发事件应急预案等等。由于管理上抓真抓细抓实，最大限度地堵塞了管理上的漏洞，闲散人员动辄进出校园的现象几乎没有了，师生安全感明显增强，家长把孩子送到学校更加放心了。四、寄宿制学校学生身心健康成为问题寄宿制学校的发展的确功不可没，可是随着寄宿制学校的发展，也暴露出一些问题。1、学生在校学习时间过长，加上升学压力，一些孩子长期处于压抑之中，心情焦躁不安，性格怪异，经常有些反常举动。2、学生体质显著下降。学生在校时间虽然长，可是活动时间并不多，国家规定的每天在校活动一小时几乎没有落实；有的学校担心学生在玩中出现意外，甚至连学生的体育课都不上，学生一天就是坐在凳子上学习。这样做的结果是，学生体质明显下降。寄宿制学习的发展，不能以牺牲学生的身心健康为代价。五、寄宿制学校让学生成为笼中小鸟，割裂了和社会的联系现代社会强调角色和责任意识，可是由于学校封闭式管理，学生一旦进入校园，犹如进入了笼中，两耳不闻窗外事，一心只读圣贤书，对社会知识懵懂无知，社会责任感简直无从谈起。去年九月上旬，在东海发生了日方在我钓鱼岛附近无端逮捕我渔民而引发的钓鱼岛事件，为此我曾向我学生做过一次简单调查，询问有多少学生知道此事件，班上有40名学生，仅有一人知道；当我问及钓鱼岛在哪里时，绝大部分学生竟然不知道，显得非常陌生，真是悲哀至极，都初三了，连钓鱼岛是祖国的领土都不知道。其实这也不能都怪学生，现在的学生哪有时间看电视新闻呢，在家里家长不让看，怕影响学习；在学校更是没有机会看；课堂上，地理课作为小科开卷考试，翻书能找到答案就可以了，谁还会顾及这些考试都不考的东西呢？人的社会责任感不是与生俱来的，要不断培养，可是由于和社会割裂，学生参与社会活动的机会很少，一些学校开设的社会实践课有名无实。六、寄宿制学校要从实际出发，不可急于求成寄宿制学校的发展应该从实际出发，因地制宜，不能一哄而上，特别是小学低年级学生更加要慎之。因为各校的办学能力不一样，一些学校在教室、寝室、食堂、师资方面还不能满足需要的情况下，寄宿制学校的发展不可贪大求快。有的乡镇为了抢生源，把本应该在村小就读的五年级学生也统统集中到中心校就读，造成不少实际问题。例如：由于学生多，就餐时学生分批次吃饭，而且是站立吃饭，时间相当短，不利于学生的身心发育；寝室由于学生多安排不开，只能骈头胝足而居，每个学生床位甚至不足60公分；由于师资紧张，课堂上也是大班教学，教学公平很难实现。此外由于农村交通条件较差，加之路途比较遥远，所以一些低年级学生只能集体雇佣私家车，超载现象时有发生，学生上学和返校的人身安全也面临考验。此外，农村寄宿制学校还存在食品安全、舍务管理、群体事件、经费透明等诸多方面的问题。总之，发展农村寄宿制学校不能因噎废食，但是也要荐以良策，兴利除弊，切实解决存在的实际问题，只有这样才能使农村寄宿制学校更好更快地发展。总之，农村小学寄宿制是调整学校布局，高效利用教育教学资源，促进教育均衡发展，全面提高教育教学质量和学生综合素质而采取的有效之举。面对农村小学寄宿制这种全新的办学体制，我们信心满怀。实施寄宿管理以来，在我校全体教职员工的共同努力之下，我校的管理方式以及管理理念已经得到了教育主管部门、社会、家长以及寄宿孩子们的一致认可。当然，我们有些管理环节还需要进一步完善，我们将不断探索，努力工作，争取将我校早日建成一所“学校有特色，班级有特点，学生有特长”的“三特”名校，使我校的寄宿制管理更趋科学，更有利于孩子们的健康成长与全面发展。高通量测序在临床精准诊断中的应用服从真理，就能征服一切事物高35高尚先先研究员博导中国食品药品检定研究院高尚先先研究员博导36成本快速下降,测序领域的超摩尔定律助推临床应用第一次人类基因组测序耗时13年成本30亿美元S10M到2008年11月基因组测序仅需两周,花费10万美元。新一代仪器可将全基因组序列测序成本降到1000美元以下,成本不足第一代的百万分之一。而且随着技术进步,仍在不断下降注:绿线是每基因组測序成本,而白线是根据摩尔定律测算的成本成本快速下降,测序领域的超摩尔定律助推临床应用37第二代(高速发展)Roche第一代(稳定需求)vGenomeSequencerFLXSystemV3130XL(FDACFDA)iLluminav3730xLnomeAnalyzerIlx3500XL(FDACFDAVMiSeHiSeq1000HiSeq2500VLifeTechnologies(ABi)DanaherMotion一第三代√CompleteGenomicsYLifeTechnologies(ABi)无锡艾吉因生物信息技术有限公司vIonTorrentPGMTMVAG-100vHelicosbiosciences√深圳华因康基因科技有限公司(CFDA)VHelicosGeneticAnalysisSystemPstar-1vPa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