




版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领
文档简介
第5章基因突变及其他变异
第3节人类遗传病
近年来,随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已经逐渐得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!资料1先天性疾病资料2传染营养不良遗传传染病遗传病人类疾病由病原体引起遗传性家族性终生性先天性
(一)单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性隐性实例:软骨发育不全、多指、并指实例:抗维生素D佝偻病显性实例:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑隐性实例:血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良X染色体遗传病常染色体遗传病1、代代相传2、男女发病率相同1、通常在家族中隔代相传2、男女发病率相同1、代代相传2、女患者多于男患者3、男患者母亲和女儿均为患者1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者,父亲正常则女儿一定正常特点:特点:特点:特点:软骨发育不全
软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期。患儿躯干长度相对正常,而手臂和腿较短;手指粗短。通常头颅较大、前额突出、塌鼻梁。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0~1.1米的成人高度。常染色体显性遗传病多指常染色体显性遗传病并指(趾)
常染色体显性遗传病苯丙酮尿症
智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶
苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。缺少P基因常染色体隐性遗传病进行性肌营养不良
此症的病理改变为:肌纤维受损变性,发病初期患者尚能行走,但肢体运动已出现障碍,行走时易摔倒,呈“鸭步”状,到后期肌纤维萎缩,双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大,患儿多于4-5岁发病,20岁以前死亡。X染色体隐性遗传病唇裂多基因遗传病
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿最常见的一种,女婴占绝大多数,由于胎头缺少头盖骨,脑髓暴露,脑部发育极为原始,不可能存活,无脑儿面部尚正常,但双眼常突出。如伴有羊水过多,常致早产;如不伴有羊水过多,则常发展为过期产。多基因遗传病(三)染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合征(结构改变)、性腺发育不良(数目改变)和21三体综合征(数目改变)等。♀染色体异常遗传病常染色体病性染色体病21三体综合征猫叫综合征(染色体数目变异)(染色体结构变异)XO(性腺发育不良)XXYXYY21三体综合征又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,21三体综合征约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。
染色体异常遗传病(一)遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%。2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起!4、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致。例如:我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。我国遗传病的发病现状:危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。二、遗传病的监测和预防
遗传病不仅给患者个人带来痛苦,给家庭和社会造成负担,如果能通过一定的手段,对遗传病进行监测和预防,就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你知道对遗传病进行监测和预防的措施吗?
想一想请同学们来做小医生1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议?2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常,如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子,如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?1.下列病症属于遗传病的是()
A.孕妇饮食缺碘,导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发,据了解他的父亲
也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生,在同一时间内均患甲
型肝炎2.多基因遗传病的特点是()①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象
③易受环境因素的影响④发病率极低
A.①③④B.①②③
C.③④D.①②③④BC考考你!5.请大家指出下列遗传病各属于何种类型?
(1)苯丙酮尿症A.常显
(2)21三体综合征B.常隐
(3)抗维生素D佝偻病
温馨提示
- 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
- 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
- 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
- 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
- 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
- 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
最新文档
- 评估公司收费管理制度
- 2025年中国滑雪用品行业市场全景分析及前景机遇研判报告
- 试用期全勤奖管理制度
- 财务账目基本管理制度
- 财政公用经费管理制度
- 货场物料调拨管理制度
- 货车企业各项管理制度
- 2025年中国红外壁炉行业市场全景分析及前景机遇研判报告
- 2025年中国触觉VR设备行业市场全景分析及前景机遇研判报告
- 批发面条转让协议书范本
- 2025年外研版(2024)初中英语七年级下册期末考试测试卷及答案
- 2024年贵州贵州贵安发展集团有限公司招聘笔试真题
- 2025年中考语文押题作文范文10篇
- 《老年人运动认知风险综合征健康管理中国专家共识2025》解读
- 红木文化知到智慧树期末考试答案题库2025年广西大学
- 国家开放大学本科《商务英语4》一平台机考真题及答案(第三套)
- 敦煌学智慧树知到期末考试答案章节答案2024年西北师范大学
- 汽车行走的艺术智慧树知到期末考试答案章节答案2024年吉林大学
- JJG 643-2024标准表法流量标准装置
- 安徽淮南市职工生育保险待遇申请表
- 税收筹划课后习题答案
评论
0/150
提交评论