颅脑先天性畸形及发育异常影像学诊断

第二章第八节

颅脑先天畸形及发育异常P90~97主讲教师符有文学习目标本节应了解、熟悉和掌握的知识点了解颅脑先天性畸形及发育异常的分类熟悉掌握常见颅脑先天性畸形及发育异常（脑膜膨出及脑膜脑膨出、先天性脑积水、小脑扁桃体下疝畸形、先天性第四脑室中孔和侧孔闭锁、脑灰质异位、胼胝体发育不全、蛛网膜囊肿、神经纤维瘤病、结节性硬化、脑颜面血管瘤病）的影像学表现。学习重点与难点

学习重点：小脑扁桃体下疝畸形、胼胝体发育不全、蛛网膜囊肿、神经纤维瘤病、结节性硬化的CT、MR表现。

学习难点：神经纤维瘤病的分型;复杂颅脑先天畸形的影像诊断。先天畸形概述颅脑先天性畸形分类一、脑膜膨出和脑膜脑膨出

（meningoceleandmeningoenphalocele)颅内结构经颅骨缺损疝出于颅外[病理] 显性颅裂畸形脑膜膨出：膨出囊由软膜、蛛网膜、脑脊液组成，不含脑组织脑膜脑膨出：膨出囊内含有脑组织、软膜和蛛网膜，严重者可包含有部分扩张脑室；颅顶部以枕部多见，颅底者以鼻根部多见

[临床] 颅盖组膨出软组织肿块颅底组眶、鼻、咽肿块影像学表现X线：软组织肿物和头颅相连通，局部骨质缺损CT：颅骨缺损，由此外膨出脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张鼻咽部脑膜膨出（左）轴位CT平扫显示鼻腔和鼻咽部脑脊液密度囊状影（右）冠状位平扫显示鼻咽部囊状影经蝶骨缺损与颅内相连脑膜膨出（图）枕部脑膜脑膨出（图）脑膜脑膨出出生后发现枕后部包块5天,何膨出？二、先天性脑积水

（congenitalhydrocephalus）又称婴儿性脑积水、积水型无脑畸形胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前中动脉供血的额颞顶叶发育不良，形成囊性结构，大脑后动脉和基底动脉供血的枕叶、小脑、基底节、丘脑发育正常脑实质为巨大囊性结构代替，囊壁由软脑膜组成，内衬神经胶质细胞影像学表现X线：头颅球形增大，囟门大，颅缝宽，蝶鞍浅长，穹隆骨与面颅骨比例失常CT和MRI：一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在积水性无脑畸形（图）男5天，先天性无脑儿三、小脑扁桃体下疝畸形（Chiarimalformation）

一、概述又称Chiari畸形，为小脑先天性发育异常，扁桃体延长经枕骨大孔疝入颈段椎管，部分延髓和第四脑室同时向下延伸，常伴有脊髓空洞和脊髓纵裂、脑积水和颅颈畸形。临床主要表现为锥体束征，深感觉障碍及共济失调，合并脑积水时有颅压增高症状。

一般认为小脑扁桃体下缘低于枕骨大孔3mm为正常，低于3-5mm可疑异常，低于5mm以上可诊断。Chiari畸形影像学表现X线：显示颅颈部畸形，如寰椎枕骨化、颅底凹陷征、寰枢关节脱位、颈椎融合畸形等。CT和MRI：MRI矢状位显示病变最清楚，小脑扁桃体呈舌状，位于枕骨大孔之下，延髓及第四脑室位置下移，可合并脊髓空洞或幕上脑积水。ChiariⅠ型畸形小脑扁桃体延长，变尖并下移，通过枕大孔进入上段颈椎管（超过枕大孔联线5mm)小脑蚓部、第四脑室及延髓等通常为正常可伴有脊髓空洞积水症（20%-25%），以颈段脊髓常见，也可累及脊髓全长。矢状面T1及T2WI均容易显示病变Armold-chiari畸形Ⅰ型脊髓空洞Chiari畸形Ⅰ型脊髓空洞脊髓空洞症是脊髓中央管室管膜内外有液体积聚，且呈筒样串联，临床上称为脊髓空洞症。好发部位：可以在颈髓或在上胸段几个节段内发生，也可向上、下延展。少数累及脊髓全长。

病理：脊髓内空洞形成、脊髓积水，在空洞周围有神经胶质增生。好发年龄20～30岁间，青、中年期。脊髓空洞原因？Ⅱ型四脑室和蚓部疝入椎管内，四脑室变长下移，延髓受压变形，伴脑积水。能否诊断chiari畸形？诊断标准及继发征象？又称丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalformation小脑半球及蚓部发育不良、第四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室囊性扩张，继发梗阻性脑积水四、先天性第四脑室中、侧孔闭锁[病理]

小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水[临床]

颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫临床与病理后颅凹扩大；巨大囊肿；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良；脑干受压，幕上脑积水鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池影像学表现Dandy-Walker畸形(图)Dandy-Walker畸形(图)可以诊断Dandy-Walker综合征吗？成神经细胞在胚胎发育过程中未能移至皮质表面[病理] 结节型： 单发、多发 室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分

布皮质下区[临床] 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫

五、脑灰质异位

（cerebralhetreotopicgraymatter)

在白质内发现异位的灰质灶，多伴于半卵圆中心，可有轻度占位效应异位灰质密度、信号与皮质相同，强化

程度同皮质、无占位与水肿结节型：圆形、不规则形，大小不一，

单发、多发结节板层型：双皮质影像学表现结节型灰质异位(图)灰质异位(图)板层型灰质异位（图）？畸形伴脑灰位异位脑灰质异位鉴别诊断：①胶质增生：CT平扫常与脑皮质呈等密度，但多有轻度强化，部分周围有水肿。②低度恶性星形胶质细胞瘤：增强扫描不强化时，但有占位效应及瘤周水肿。③淋巴瘤：好发于脑室旁，CT平扫常呈等密度或稍高密度，但瘤周有水肿，增强强化。

[病因] 先天：宫内感染；缺血；遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤

[病理] 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如

[临床] 无症状； 轻者：视觉及交叉触觉定位障碍 重者：智力低下、癫痫六、胼胝体发育不全

（hypolasiaofcorpuscallosum）胼胝体发育不全影像学表现X线平片：常阴性。CT和MRI：MRI矢状T1WI显示病变最清楚，可见大脑半球内侧面的脑沟在上移的第三脑室顶部上呈放射状排列；双侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张而前角小，第三脑室扩大上移，可达到纵裂顶部，常合并脂肪瘤。胼胝体完全性缺如(图）胼胝体部分性缺如(图)胼胝体脂肪瘤伴发育不全(图)?

MRI图像上T1WI、T2WI表现高信号的组织（蛋白、亚急性出血、正铁血红蛋白、脂肪）

MRI图像上T1WI、T2WI表现低信号的组织（骨、钙、铁、急性出血、含铁血黄素、流空血管）

蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构[病因] 先天性：蛛网膜层内 后天性：蛛网膜粘连[病理] 蛛网膜内囊肿 蛛网膜下囊肿[临床] 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征（七）蛛网膜囊肿

（arachnoidcyst

）[影像表现]

边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；

占位轻；颅骨变薄，外凸 外侧裂池 大脑凸面 枕大池[鉴别]胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿影像学标表现及鉴别诊断蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)蛛网膜囊肿(图)右后颅凹蛛网膜囊肿（图）八、神经皮肤综合征

（neurocutaneoussyndromes）一组神经和皮肤同时患病的常染色体显性遗传性疾病神经皮肤综合征神经纤维瘤病结节性硬化Sturge-Weber综合征一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型： NF-1 NF-2 （一）神经纤维瘤病

（neurofibromatosis）神经纤维瘤病分型神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较[临床] NF-1型：具有以下两项可诊断 有≥6处咖啡奶油斑；有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；有≥2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节)NF-1型临床[临床] NF-2型： 具有以下一项可诊断 双侧第Ⅷ颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项NF-2型临床

NF-1型 NF-2型 ㈠CNS病变 颅内神经肿瘤 胶质瘤 单、多发脑脊膜瘤 丛状神经纤维瘤 脊神经多发神经鞘瘤 其它 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤 ㈡脊柱异常影像学表现神经纤维瘤病-I型（图）神经纤维瘤病-I型（图）神经纤维瘤病-II型（图）神经纤维瘤病-II型（图）神经纤维瘤病-II型（图）？[病因] 常染色体显性遗传，外显率高；

第9对染色体短臂的32~34区 突变率高：第11对染色体[病理] 可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱 多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤， 心脏肿瘤等[临床] 皮脂腺瘤、癫痫、智力低下（二）结节性硬化

（tuberoussclerosis） 灰、白质、室管膜下，异常结节信号、

密度区、可钙化 室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤影像学表现烛泪征—沿侧脑室的钙化灶，结节硬化背部斑块（纤维瘤）和甲周赘生物结节性硬化（图）结节性硬化（图）皮层、皮层下和室管膜下多发结节，可钙化。结节性硬化

室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(图)结节性硬化伴双肾多发错构瘤（图）[病理] 软脑膜毛细血管-静脉畸形 颜面三叉神经分布区血管瘤 眼脉络膜血管畸形[临床] 面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智力低下（三）脑颜面血管瘤病

斯-威氏综合征

（Sturge-Webersyndrome）顶枕叶脑回样、轨道状钙化；脑萎缩；脉络丛、引流静脉明显且强化影像学表现脑回状或弯曲条带状钙化—脑颜面血管瘤综合症主要的病理表现为软脑膜毛细血管-静脉血管畸形网，并深入脑内以及颜面及眼脉络膜血管畸形。临床表现为癫痫，智力低下，偏瘫，颜面三叉神经紫红色血管瘤可累及唇，常伴先天性青光眼。本病在未发生钙化之前，CT平扫可无任何阳性发现，如行增强描可见到脑皮质表面软脑膜血管畸形，其畸形血管呈脑回状、弧形状或扭曲状强化。Sturge-Weber综合征（图）Sturge-Weber

综合征（图）小结

颅脑先天性畸形及发育异常有典型的影像学表现，依据CT、MR表现可作出正确的诊断。（脑膜膨出和脑膜脑膨出、先天性脑积水、小脑扁桃体下疝畸形、先天