颅脑先天性疾病课件

颅脑先天性疾病

颅脑先天性疾患器官源性畸形:脑膜膨出和脑膜脑膨出先天性脑室穿通畸形脑灰质异位组织源性畸形结节性硬化脑颜面血管综合症神经纤维瘤病脑膜膨出与脑膜脑膨出

脑膜膨出：CT平扫示枕骨大孔骨质不连续，其后方头皮结构亦不连续，并见有半月形低密度影自缺口处向后突出，外突影内主要为脑脊液密度。[临床表现]

常见颅外软组织肿块物，大多于出生时即可发现。[影像学表现]

1.CT表现：

①颅骨缺损；②膨出的囊呈脑脊液密度；③膨出的脑组织呈软组织密度；④脑室受牵拉而变形、移位或与囊腔相通；⑤并发畸形时，有相应的CT表现。

2.MR表现：

对膨出的内容物分辩率较高，可观察蛛网膜下腔、脑实质、脑室的形态。[鉴别诊断]

对颅底部脑膜膨出或脑膜脑膨出，应考虑与鼻息肉或鼻咽部肿瘤相鉴别。先天性脑穿通畸形

脑穿通畸形。CT平扫示左侧半球内呈水样密度囊腔，与左侧脑室及蛛网膜下腔相通。[病因病理]

脑穿通畸形为胚

胎发育异常，母体感染或营

养障碍也可能相关，病理上

在脑内形成一个囊腔，内衬

室管膜多数与脑室或蛛网膜

下腔相通。

[临床表现]

常有局部神经功

能受损的症状。[鉴别诊断]

本症应与脑肿瘤的坏死腔、脑脓肿的脓腔相鉴别。脑肿瘤的坏死腔，偶而呈囊腔，边界清晰，但囊腔壁尚有壁给节，周围常伴有肿瘤组织。CT和MRI均可显示其改变。脑脓肿的脓腔边界常很清晰，脓肿有包膜时，CT可显示环状强化，脓腔内为脓液和脑脊液不同。后两者的空腔一般都不与脑室或蛛网膜下腔相通。额叶局灶性脑灰质异位。MR横断面T1加权（上图）、T2加权（下图）示右侧额叶局灶性不规则形异常信号影（黑箭头），均与脑灰质信号相同。右侧脑室体部受压变形。[病因病理]

脑灰质异位是在胚胎发育过程中，增殖的神经母细胞的不能及时地从脑室周围移到灰质所致。典型的灰质小岛位于脑室周围，可悬在室管膜上并突入侧脑室；大的灶性灰质异位，位于半卵圆中心，可有占位效应。[临床表现]

小的灶性灰质异位一般无症状，典型症状常有精神呆滞、癫痫发作及脑发育异常。[影像学表现]

1.CT表现：

①异位的灰质位于半卵圆中心或脑室旁白质区，呈相对稍高密度，与正常脑皮质密度相等；

②增强扫描示病灶与正常脑皮质的强化一致；

③灶周围无水肿

④可伴发小头畸形、小脑发育不全等。[影像学表现]

2.MR表现：

①脑白质中出现灰质信号，与皮质相连或不相连，即T1加权略低，T2加权略高信号。

②大的灰质异位具占位效应，压迫脑室变形，应与分化较好的胶质瘤相鉴别。

③常合并脑裂畸形或其他畸形。

④增强后无强化。结节性硬化结节性硬化：CT平扫示侧脑室室管膜下有小结节状等密度影及钙化影。结节性硬化：MR示双侧大脑白质、皮层下和双侧脑室室管膜下多发结节影，T1加权呈较高信号（上图黑箭头），T2加权大部分呈较高信号，小部分室管膜下病灶呈低信号（下图黑箭头）。[临床表现]

儿童多见，在许多器官中有错构瘤生长，以皮肤、神经系统受累为主。典型临床表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智力低下。[影像学表现]

1.CT表现：

①室管膜下有多发性小结节状钙化影，也可为单发、不强化；小结节亦可未钙化；突入脑室可以强化；但有钙化者居多，颅内异常钙化高达90%。一般出生后2年即呈典型钙化。

②10%－15%的病例可能恶变为室管膜下巨细胞星形细胞瘤或其他胶质瘤。前者常位于室间孔附近，生长缓慢，增强扫描可产生异常强化。

③可见白质区脱髓鞘的低密度区。

④可伴脑灰质异位。

⑤脑室扩大系阻塞性脑积水或脑发育不良所致。[鉴别诊断]

结节性硬化还应与其他原因引起的多发性室管膜下钙化鉴别：如甲状腺功能减退、Fahr病、弓形虫体病或巨细胞包涵体病等。脑颜面血管综合症1.脑颜面血管综合征。CT平扫示右额叶皮质脑回状钙化（*），脑质萎缩，局部蛛网膜下腔增宽（白箭头）。

2.脑颜面血管综合征。MR横断面T1加权示右侧顶叶后部和枕叶脑回细小（黑箭头），脑沟增宽（黑三角）。[病因病理]

又称Sturge－Weber综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。主要病理变化是颅内血管畸形，三叉神经分布区血管瘤和眼球脉络膜血管畸形。患侧大脑半球发育不良或萎缩，神经节细胞减少、变性，神经胶质增生，并伴有脑皮质钙化。脑血管畸形常发生在顶叶、颞叶和枕叶，典型者颅内病变为单侧，而且与面部病变同侧。影像学表现常为血管瘤病的后遗症[影像学表现]

1.CT表现：

①钙化灶常见，多为单侧性，始于枕叶，逐渐向前发展，居脑表浅部位，沿脑回呈曲线形或宽大锯齿状钙化。

②脑皮质萎缩典型，尤以右枕叶萎缩明显，亦可累及整个大脑半球，脑沟增宽，但脑室不扩大。

③患侧颅骨增厚，头颅不对称。

④软脑膜血管畸形，增强扫描可强化。

⑤75%病例同侧脉络丛增大，且显著强化。

2.MR表现：

①局限性脑萎缩，以顶枕叶和额顶叶较多见。

②病侧大脑半球顶枕区沿脑回、脑沟弧条样低信号影，以T2加权明显，为钙化所致。

③软脑膜的异常血管呈扭曲状低信号，有静脉血栓形成时血流缓慢，呈斑点样高信号影。

④增强后局限性萎缩的皮层下可见脑回状强化。[鉴别诊断]

需与蛛网膜下腔出血鉴别：蛛网膜下腔出血脑沟内呈高密度影，但CT值在80HU以下。其他CT表现及临床特点亦与本病不同。神经纤维瘤病神经纤维瘤病：CT增强示右侧桥小脑角及左侧颞骨岩部尖端处各见中等强化的结节，呈分叶状，临床上患者有皮肤多处牛奶咖啡斑及皮下广泛多发结节。

神经纤维瘤病：MR横断面T1加权示左侧桥小脑角区不规则病灶，压迫桥脑和第四脑室明显变形，T1加权为低信号（上图黑箭头），增强后左侧桥小脑区病变明显强化，左鞍旁三叉神经处窜珠样强化影（中图黑三角），双侧听神经增粗且强化明显（下图白头）。[病因病理]

为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等；多灶性是其最常见的病理特点。该瘤分为两型：NF1型和NF2型。(1)NF1型：占NF病例的90%以上。诊断标准：

①有6处或大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑；

②有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤；

③两个或多个青色的虹膜错构瘤；

④腋窝和腹股沟长雀斑；

⑤视神经胶质瘤；

⑥Ⅰ级胶质瘤；

⑦蝶骨大翼发育不良为特征性表现。(2)NF2型：

①双侧第Ⅷ脑神经瘤；

②Ⅰ级胶质瘤或单侧第Ⅷ脑神经瘤；

③很少有皮肤改变。[临床表现]

皮肤色素沉着，典型者呈牛奶咖啡斑，多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤。[影像学表现]

1.CT表现：

①NF1型：头大，颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全，合并颞叶向眼眶疝出，搏动性凸眼，可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。

②NF2型：前庭耳蜗神经瘤，一些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤，而有硬膜膨出可使内耳道扩大。可伴有第Ⅲ－Ⅶ脑神经鞘瘤，