神经元包涵体病的鉴别诊断课件

神经元核內包涵体病NeuronalintranuclearinclusiondiseaseNIidLOGO神经元核內包涵体病1概述令神经元核内包涵体病(NID)是以中枢和外周神经系统以及内脏器官内嗜酸性透明包涵体为特征的慢性进展性神经退行性病疾病令NID由于其临床特征多变,CNS、PNS及自主神经功能均可受累,被认为是一种异质性疾病☆以往该病确诊需通过尸检,目前通过皮肤活检即可确诊概述2NID发展史1968年Lindenberg在1例表现为精神发育迟滞,进行性痉挛和共济失调的28岁男性患者的脑内及内脏细孢內发现了核内包涵体,提出了“神经元核内包涵体病(NID)NID的发展史主要分为2个阶段NID发展史3NID发展史令第一阶段(1968-2019主要由欧美学者主导,他们通过尸检、直肠活检、神经活检报道了约4)余例NID患者,虽然这些患者的发病年龄从婴幼儿至6岁不等,但绝大多数患者均为婴幼儿及青少年起病,表现为大脑皮层功能障碍及锥体外系为主的神经系统变。NID发展史4NID发展史第二阶段(2019至今)主要由日本学者主导,2019日本学者Sone采用皮肤活检成功诊断了NID患者,此后日本学者报道了超过60例的NID患者,这些患者多位成年起病(16-18岁不等),其中散发患者或者可疑常隐遗传患者平均发病年龄在50岁左右,常染色体显性遗传患者平均发病发病年龄在27岁左右,临床上主要表现为痴呆、自主神经功能障碍,周围神经病变,锥体外系病变,精神行为异常等症状NID发展史5☆根据文献推测,东亚地区的NID和欧美人的NID很可能是有着相似病理改变的不同疾病体,也可能是相同疾病的不同亚型,目前尚不明了今中国和日本属东亚人群,日本在1亿人口基数上已发现60余例NID患者,中国14亿甚至更多的人口基数,可能存在更多的NID患者,这只是一种☆根据文献推测,东亚地区的NID和欧美人的NID很可能是有着6据此,2019年温州医科大学第一附属医院神经内科陈为安教授特发成立了中国ND协作群,首都医科大学附属天坛医院神经內科张在强教授,通过天坛医院病理科的检测技术协助了NID的病理诊断,这些人共同目的是发现并收集总结中国的NID病例的特点据此,2019年温州医科大学第一附属医院神经内科陈为安教授特7NID的病理特征今嗜酸性包涵体包涵体是位于核周直径为15-10um的圆形物质,泛素阳性、P62Y阳性且电镜下无膜结构的纤维物质构成NID的病理特征8包涵体主要分布冷中枢神经系统:广泛存在于大脑皮质、基底节区、脑干、小脑和脊髓的神经元和星形胶质细胞中令周围神经系统:交感神经节、背根神经节、肠肌神经节令非神经组织:除骨骼肌、肝细胞外很多器官的体细胞,如皮下脂肪、肾上腺髓质、肾小管、心肌细胞、平滑肌细胞包涵体主要分布9NID分类未成年型成人型儿童型青少年型散发型家族型aduilpwrdlearinclusin1:BotNID分类10神经元包涵体病的鉴别诊断课件11神经元包涵体病的鉴别诊断课件12神经元包涵体病的鉴别诊断课件13神经元包涵体病的鉴别诊断课件14神经元包涵体病的鉴别诊断课件15神经元包涵体病的鉴别诊断课件16神经元包涵体病的鉴别诊断课件17神经元包涵体病的鉴别诊断课件18神经元包涵体病的鉴别诊断课件19神经元包涵体病的鉴别诊断课件20神经元包涵体病的鉴别诊断课件21神经元包涵体病的鉴别诊断课件22神经元包涵体病的鉴别诊断课件23神经元包涵体病的鉴别诊断课件24神经元包涵体病的鉴别诊断课件25神经元包涵体病的鉴别诊断课件26神经元包涵体病的鉴别诊断课件27神经元包涵体病的鉴别诊断课件28神经元包涵体病的鉴别诊断课件29神经元包涵体病的鉴别诊断课件30神经元核內包涵体病NeuronalintranuclearinclusiondiseaseNIidLOGO神经元核內包涵体病31概述令神经元核内包涵体病(NID)是以中枢和外周神经系统以及内脏器官内嗜酸性透明包涵体为特征的慢性进展性神经退行性病疾病令NID由于其临床特征多变,CNS、PNS及自主神经功能均可受累,被认为是一种异质性疾病☆以往该病确诊需通过尸检,目前通过皮肤活检即可确诊概述32NID发展史1968年Lindenberg在1例表现为精神发育迟滞,进行性痉挛和共济失调的28岁男性患者的脑内及内脏细孢內发现了核内包涵体,提出了“神经元核内包涵体病(NID)NID的发展史主要分为2个阶段NID发展史33NID发展史令第一阶段(1968-2019主要由欧美学者主导,他们通过尸检、直肠活检、神经活检报道了约4)余例NID患者,虽然这些患者的发病年龄从婴幼儿至6岁不等,但绝大多数患者均为婴幼儿及青少年起病,表现为大脑皮层功能障碍及锥体外系为主的神经系统变。NID发展史34NID发展史第二阶段(2019至今)主要由日本学者主导,2019日本学者Sone采用皮肤活检成功诊断了NID患者,此后日本学者报道了超过60例的NID患者,这些患者多位成年起病(16-18岁不等),其中散发患者或者可疑常隐遗传患者平均发病年龄在50岁左右,常染色体显性遗传患者平均发病发病年龄在27岁左右,临床上主要表现为痴呆、自主神经功能障碍,周围神经病变,锥体外系病变,精神行为异常等症状NID发展史35☆根据文献推测,东亚地区的NID和欧美人的NID很可能是有着相似病理改变的不同疾病体,也可能是相同疾病的不同亚型,目前尚不明了今中国和日本属东亚人群,日本在1亿人口基数上已发现60余例NID患者,中国14亿甚至更多的人口基数,可能存在更多的NID患者,这只是一种☆根据文献推测,东亚地区的NID和欧美人的NID很可能是有着36据此,2019年温州医科大学第一附属医院神经内科陈为安教授特发成立了中国ND协作群,首都医科大学附属天坛医院神经內科张在强教授,通过天坛医院病理科的检测技术协助了NID的病理诊断,这些人共同目的是发现并收集总结中国的NID病例的特点据此,2019年温州医科大学第一附属医院神经内科陈为安教授特37NID的病理特征今嗜酸性包涵体包涵体是位于核周直径为15-10um的圆形物质,泛素阳性、P62Y阳性且电镜下无膜结构的纤维物质构成NID的病理特征38包涵体主要分布冷中枢神经系统:广泛存在于大脑皮质、基底节区、脑干、小脑和脊髓的神经元和星形胶质细胞中令周围神经系统:交感神经节、背根神经节、肠肌神经节令非神经组织:除骨骼肌、肝细胞外很多器官的体细胞,如皮下脂肪、肾上腺髓质、肾小管、心肌细胞、平滑肌细胞包涵体主要分布39NID分类未成年型成人型儿童型青少年型散发型家族型aduilpwrdlearinclusin1:BotNID分类40神经元包涵体病的鉴别诊断课件41神经元包涵体病的鉴别诊断课件42神经元包涵体病的鉴别诊断课件43神经元包涵体病的鉴别诊断课件44神经元包涵体病的鉴别诊断课件45神经元包涵体病的鉴别诊断课件46神经元包涵体病的鉴别诊断课件47神经元包涵体病的鉴别诊断课件48神经元包涵体病的鉴别诊断课件49神经元包涵体病的鉴别诊断课件50神经元包涵体病的鉴别诊断课件