2022胎儿主动脉缩窄的妊娠期管理（全文）

2022胎儿主动脉缩窄的妊娠期管理（全文）摘要目的探讨胎儿主动脉缩窄的妊娠期管理及预后分析。方法回顾性分析2013年1月至2021年7月于北京大学人民医院超声诊断的52例主动脉缩窄胎儿的临床及超声检查资料，随访新生儿的出生情况、分娩方式、手术时间、围手术期并发症及生长发育情况。结果（1）诊断孕周及合并畸形：52例主动脉缩窄胎儿的诊断孕周为（28.0±4.9）周，常见的合并畸形包括室间隔缺25例（48%）,永存左上腔静脉11例（21%）,左房室腔偏小9例（17%）,胎儿生长受限6例（12%）,主动脉瓣狭窄5例（10%）,泌尿系统畸形5例（10%）,主动脉瓣二瓣化4例（8%1（2）产前咨询:11例行侵入性产前诊断的主动脉缩窄胎儿中，2例（2/11）存在致病性微缺失。52例主动脉缩窄胎儿中，27例选择终止妊娠，终止妊娠主要原因为合并畸形和染色体异常；20例继续妊娠；5例失访。（3）分娩情况：20例继续妊娠者定期随访胎儿生长发育及子宫颈管长度，1例早产,19例足月分娩；分娩方式为9例自然分娩，11例行剖宫产术。早产儿出生体重2980g，其余19例足月新生儿出生体重2000〜3850g,其中4例妊娠期诊断为胎儿生长受限,分娩后证实新生儿为小于胎龄儿。（4）分娩后诊断及治疗：20例主动脉缩窄新生儿出生后经超声心动图证实为主动脉弓缩窄17例(85%,17/20),专科医院评估后12例行手术治疗，均成功，5例为轻度主动脉缩窄，无需手术。随访时间1~8年，17例患儿目前生长发育均正常范围，无高血压发生；无新生儿死亡。结论产前超声诊断胎儿主动脉缩窄的阳性预测值较高，后续治疗成功率高。超声检查发现胎儿主动脉缩窄后，需详细评估有无合并畸形及畸形的严重程度，多学科会诊充分咨询后，可继续妊娠，分娩方式依据产科指征而定。分娩后及时评估，适时手术，新生儿可获得良好预后。讨论(-)胎儿主动脉缩窄的产前超声诊断.超声诊断：胎儿轻中度主动脉缩窄易漏诊，主动脉缩窄，尤其孤立性主动脉缩窄一直是产前超声诊断的难题。张晓花等［4］总结了各种主动脉缩窄的诊断方式，包括胎儿主动脉弓内径、形态、血流、峡部与动脉导管比值、峡部与动脉导管角度、左右心室内径及比值等，发现不同方法的敏感度为77.8%~86.4%，特异度为69.7%~97.2%,需要联合多种指标才能达到较高的诊断准确率。此外，还需间隔4~8周复查，少数主动脉缩窄胎儿出生前不能诊断。本研究联合多种指标诊断主动脉缩窄，产前诊断为胎儿主动脉缩窄后，新生儿出生后复查超声阳性预测值为85%17/20)假阳性率15%3/20),与文献报道基本相符。因此，妊娠期诊断胎儿主动脉缩窄的准确率较高，但也存在一定的假阳性率，应进一步探讨诊断标准，提高诊断的准确率。超声检查考虑主动脉缩窄后，产前咨询时临床医师应注意告知特异度及假阳性率。.合并畸形的监测：主动脉缩窄常合并的心内畸形包括室间隔缺损、主动脉瓣二瓣化、永存左上腔静脉等［51本研究中最常见的心内外异常为室间隔缺损、永存左上腔静脉、左房室腔偏小、胎儿生长受限、主动脉瓣狭窄、泌尿系统畸形、主动脉瓣二瓣化，与文献报道的常见合并畸形基本一致。因此，发现上述胎儿结构异常时需要关注胎儿有无主动脉缩窄，发现主动脉缩窄后也应关注有无上述合并畸形。(二)胎儿主动脉缩窄的孕期监测.产前咨询及产前诊断：超声诊断胎儿主动脉缩窄后，应详细筛查有无合并畸形，儿科、产科、心外科多学科会诊，评估侵入性产前诊断的必要性、疾病的严重程度、治疗方案、治疗成功率以及远期预后。孤立性胎儿主动脉缩窄或者未合并复杂畸形者，可继续妊娠。国内专家共识已把超声检查发现胎儿结构异常作为产前诊断的指征之一，且建议将染色体微阵列分析(CMA)技术作为一线检测方法［6LHuang等［7］总结了356例先天性心脏异常胎儿发现心脏单一异常的染色体拷贝数变异发生率为4.2%0张璘等［8］总结了本院178例心脏畸形胎儿，进行胎儿染色体核型和CMA检测，发现孤立性心脏异常胎儿的染色体异常发生率为8.7%,其中40例心脏单一异常的胎儿未见染色体异常。本研究中，11例行侵入性产前诊断胎儿的染色体异常率为2/11。因此，发现胎儿主动脉缩窄，尤其是合并心外畸形后应充分临床咨询，积极行侵入性产前诊断。.胎儿生长发育的监测：文献报道，胎儿心脏畸形者孕27~33周胎儿腹围小于对照组，而34~40周胎儿双顶径、头围、腹围和估重均偏小［91本研究52例主动脉缩窄胎儿中,胎儿生长受限6例，发生率为12%。因此，主动脉缩窄胎儿有胎儿生长受限的风险，应产科、儿科、心外科多学科会诊评估预后，并告知孕妇及家属胎儿生长受限的风险，妊娠晚期建议每2周监测1次胎儿大小及脐血流情况，发现胎儿生长受限应及时给予正确的咨询及处理。同时，需告知早产的风险，可定期监测子宫颈管长度。(三)分娩时机、方式及产时处理胎儿先天性心脏病的分娩时机主要取决于以下3个方面:(1)出生时血流动力学不稳定的风险；(2)该地区的资源;(3)产科并发症的存在。根据这3个方面综合评估，计划在接近足月或足月时分娩先天性心脏病患儿可能会改善大脑发育［101在先天性心脏病胎儿中，分娩方式并不影响新生儿Apgar评分,术前和术后血流动力学不稳定，代谢性酸中毒和终末器官功能障碍的发生率，住院时间，以及手术或出院的存活率［11L由于缺乏数据，目前胎心率外电子监护仍然是对先天性心脏病胎儿进行分娩期间常规监测的主要工具［121本研究中20例患儿除1例早产，其余均足月分娩，分娩方式为9例阴道分娩，11例剖宫产术分娩，其中3例因顾虑新生儿转运要求行剖宫产术，其余8例均有产科剖宫产术指征。患儿出生后1分钟Apgar评分为9~10分，无呼吸困难，无新生儿窒息，pH值正常,新生儿初步复苏后安全转诊至专科医院。因此，胎儿主动脉缩窄并非剖宫产术指征，妊娠期严密监测可期待至足月分娩，分娩方式根据产科情况而定，若未合并复杂心脏畸形，分娩后一般不会出现呼吸困难及新生儿窒息，监测动脉血氧情况，若需维持动脉导管开放，需静脉泵入前列地尔后转院，提高转运的安全性。（四）手术方式及围手术期并发症.治疗方式：新生儿主动脉缩窄的主要治疗手段仍然是外科手术，手术方式主要为主动脉成形术、缩窄切除+端端吻合术、锁骨下动脉翻转成形术以及扩大端端吻合术。既往还有经皮球囊血管扩张术，但由于远期再缩窄发生率较高，因此不作为首选推荐。本研究17例患儿中，12例行手术治疗，手术方式均为缩窄切除+端端吻合术，手术均成功。.手术时机：以往认为主动脉缩窄患儿若无明显症状，4~6岁时进行手术较为适宜，术后再缩窄的可能性较小。但有资料表明，主动脉缩窄患者术后远期高血压的发生与手术年龄呈正相关，3岁以前进行手术，术后持续高血压的发生率较低。因此，目前仍认为主动脉缩窄患者应尽早手术[13L本研究12例手术患儿中，除1例18个月时手术治疗，其余11例均为新生儿期手术，手术时间为出生后4~20d,手术均成功完成，随访未发现血压升高患儿。.并发症：新生儿主动脉缩窄经手术治疗后，多数患儿预后良好，远期并发症主要为再缩窄（包括残留缩窄），发生率介于5%~30%。手术后再缩窄是患者随访期间最常见的再干预指征[141本研究12例行手术治疗的患儿随访时间为1~8年，1例（1/12）出现再缩窄，需要再次手术，其余11例随访过程中暂未出现再缩窄。因此，胎儿主动脉缩窄建议在充分多学会诊、产前咨询评估后可以继续妊娠，疾病经过积极治疗预后良好。需要充分沟通，主要治疗方式为手术治疗，手术时机为尽早手术，远期并发症主要为再缩窄，术后需严密随访。综上，超声诊断胎儿主动脉缩窄的准确性较高，但存在一定的假阳