《基因诊断与基因治疗》

第2节基因诊断与基因治疗第1页，共22页。目标1.说出基因诊断的基本含义和基本原理。2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。3.简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。4.说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。5.体验科学技术的发展促进人类健康方面的积极作用，认同每一项新技术的发展都有逐步完善的过程、都有可能带来相关的社会问题。第2页，共22页。一基因诊断的概念基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。理解：基因探针是指用放射性同位素荧光分子等标记的DNA分子实例:如地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏

第3页，共22页。利用的基本原理：最基本的原理就是利用碱基的互补配对原则

利用的技术:荧光分子DNA标记、分子杂交、PCR等技术等第4页，共22页。恶肿性瘤基因诊断过程第5页，共22页。归纳：１构建基因探针（已知该致病基因的核酸序列）从恶肿性瘤基因诊断了解基因诊断的一般程序２获取待测组织单链ＤＮＡ（进行ＰＣＲ扩增，后加热得到）３将待测组织单链转到尼龙膜上（观察基因探针和它能否进行杂交）结果上：有杂交ＤＮＡ分子的说明待测组织中有已知该致病基因的核酸序列第6页，共22页。

基因诊断技术原应用（1）遗传病的产前诊断。Ａ通过基因诊断，可检测胎儿性别，Ｂ可进行高发性的遗传病诊断，为优生优育作出了贡献如，地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏等基因诊断已在临床应用多年。（2）致病病原体的检测。如病毒（乙肝）、细菌（结核）、原虫（梅毒螺旋体）等病原体的检测。（3）癌基因的检测和诊断。如白血病、肺癌、神经胶质瘤等疾病

第7页，共22页。元贝驾考

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驾考宝典2016科目一科目四第8页，共22页。基因诊断技术的其它应用DNA指纹分析、个体识别、亲子鉴别等司法鉴定，以及动植物检疫与转基因动植物中阳性基因的检测等方面。第9页，共22页。二基因芯片技术基因芯片概念:基因芯片，也叫DNA芯片,是将大量特定特定序列的DNA核酸分子（分子探针）固定在经过处理后的尼龙膜,玻璃片,硅片上从而大量快速、平行高效地对碱基序列进行测定和定量分析的一种类似电脑的芯片。原理:利用碱基的互补配对原则,分子杂交原理

材料:分子探针,尼龙膜,玻璃片,硅片第10页，共22页。诊断特点:可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数，检测出多个病人或多种疾病，比普通的基因诊断效率更高原因:每个芯片的基面上都可划分出数万至数百万个小区基因芯片技术具有无可比拟的高效、快速第11页，共22页。基因诊断和基因芯片是什么关系？基因芯片也是利用基因诊断的原理技术碱基的互补配对原则

第12页，共22页。基因芯片第13页，共22页。基因芯片在医学中的应用

发现相关的病用于传染病的检测使医学行为改变(进行个体治疗）第14页，共22页。人类基因组测序的完成对基因诊断和治疗有什么意义？基因诊断和基因治疗的基础是了解引起疾病的相关基因，因此，人类基因组测序的完成，为进行基因诊断和基因治疗奠定了必要的基础。制作检测的基因芯片的大致步骤。大致步骤是，确定突变的基因──制作探针──将大量探针有序地固定在硅片上。

第15页，共22页。三基因治疗基因治疗是将特定的外源基因导入有基因缺陷的人的体细胞中从而达到治疗人体疾病的目的基因治疗中最核心的问题则是对细胞中的缺陷基因进行修正或补充注意:由于外源遗传物质可能影响生物的群体遗传特征。因此，目前的基因治疗主要限于生物的体细胞，而生殖细胞和受精卵则禁止使用。第16页，共22页。基因治疗的步骤1治疗基因组:单一基因缺陷时原则:缺什么补什么多基因病时:主要治疗主导基因载体的择通常的载体是有缺陷不能复的病毒携带基因多安全性问题不能解决将基因转入患者体内治疗基因的表达第17页，共22页。基因治疗的步骤第18页，共22页。给老年性痴呆患者进行基因治疗第19页，共22页。基因治疗的实例第20页，共22页。旁栏思考题与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优点？提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。第21页，共22页。内容梗概第2节基因诊断与基因治疗。第2节基因诊断与基因治疗。2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。4.说出基因治疗的基本含义、基本步骤、优点及其前景。理解：基因探针是指用放射性同位素荧光分子等标记的DNA分子。实例:如地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏。利用的技术:荧光分子DNA标记、分子杂交、PCR等技术等。１构建基因探针（已知该致病基因的核酸序列）。从恶肿性瘤基因诊断了解基因诊断的一般程序。Ｂ可进行高发性的遗传病诊断，为优生优育作出了贡献如，地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏等基因诊断已在临床应用多年。如病毒（乙肝）、细菌（结核）、原虫（梅毒螺旋体）等病原体的检测。如白血病、肺癌、神经胶质瘤等疾病。元贝驾考元贝驾考2016科目一科目四

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