人类遗传病的主要类型 浙科版课件

第1节人类遗传病的主要类型温州七中李建飞第1节人类遗传病的主要类型温州七中李建飞1问题一1某女性艾滋病患者的女儿生来就携带有艾滋病病毒，并于后来发病，艾滋病属于遗传病吗？2什么是人类遗传病？3哪些原因会引起遗传物质改变？4人类遗传病主要分哪三大类?问题一1某女性艾滋病患者的女儿生来就携带有艾滋病病毒，并于后2由于遗传物质改变而引起的人类疾病环境改变\基因突变\基因重组\染色体变异可遗传的变异基因突变染色体变异基因重组由于遗传物质改变而引起的人类疾病环境改变\基因突变\基因重组3人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性基因控制隐性基因控制常染色体异常性染色体异常人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性4问题1什么是单基因遗传病?分哪两类?举例说明.单基因遗传病问题1单基因遗传病5（一）单基因遗传病：染色体上单个基因控制的遗传病。

１、显性遗传病：如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。红绿色盲。外耳道多毛症。软骨发育不全抗维生素Ｄ佝偻病（一）单基因遗传病：染色体上单个基因控制的遗传病。

１、显性6２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。进行性肌营养不良苯丙酮尿症白化病能吃的食物只有西红柿２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。进行性肌营养不良苯丙7新生儿中较常见的一种隐性遗传病。患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。人类的遗传病新生儿中较常见的一种隐性遗传病。人类的遗传病8患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。苯丙酮酸再体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害人类的遗传病患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成9二、多基因遗传病问题什么是多基因遗传病?举例说明.二、多基因遗传病问题10（二）多基因遗传病：由多对等位基因和许多环境因素控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。

较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

唇裂（二）多基因遗传病：由多对等位基因和许多环境因素控制。常表现11人类遗传病的主要类型浙科版课件12（三）染色体异常遗传病：

患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。

先天性愚型性腺发育不良（三）染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚13人类遗传病的主要类型浙科版课件1421三体综合症又称先天愚型，是一种最常见的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。智力低下，发育缓慢。眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。21三体综合症又称先天愚型，是一种最常见的染色体病。染色体检15猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病症状16性腺发育不良（Turner综合征）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性染色体遗传病性腺发育不良（Turner综合征）是女性中最常17各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病；各种遗传病在青春期的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期患病率高，更显著的是多基因病患病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险一般来说，染色体异常的18人类遗传常用的研究方法家谱法。家系分析法。双生儿法。数理统计法。人类遗传常用的研究方法家谱法。家系分析法。19

请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症

A.常显（单基因）

（2）21三体综合症

B.常隐（单基因）

（3）抗维生素D佝偻病C.X显(单基因)

（4）软骨发育不全

D.X隐（单基因)

（5）进行性肌营养不良

E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病

F.常染色体单基因遗传病

（7）性腺发育不良

G.染色体异常遗传病

人类遗传病的主要类型浙科版课件20一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（）A.精子、卵、不确定B．精子、不确定、卵C．卵、精子、不确定D．卵、不确定、精子B一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正21遗传咨询和优生遗传咨询和优生22进行遗传咨询内容和步骤（1）对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；（2）分析遗传病传递方式，判断类型；（3）推算出后代的再发风险率；（4）提出对策、方法和建议。进行遗传咨询内容和步骤（1）对家庭成员进行身体检查，了解家庭23产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断它已经成为优生的重要措施之一产前诊断羊水检查24产前诊断方法：（1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。产前诊断方法：（1）、羊水检查、B超检查；优点：及早发现有严25畸型胎产生的原因—遗传、环境。畸形常在第二阶段（早孕期18-55天）形成。我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。近亲结婚所生子女死亡率、畸形率高、智力低下。畸型胎产生的原因—遗传、环境。畸形常在第二阶段（早孕期18-26近亲近亲27事例一达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。事例一达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不28事例：生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。事例：生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Cha29摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。事例二摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智30基因治疗和人类基因组计划基因治疗及策略（运用分子生物学技术、人工改变遗传物质）阅读P130人类基因组计划阅读P131-132基因治疗和人类基因组计划基因治疗及策略31基因诊断：是指用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。

基因治疗：是把正常基因导入到病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的

基因诊断：是指用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的D32若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中（）A、全部正常B、全部有病C、一半正常D、不能确定B若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞33

1、许多人企求着生活的完美结局，殊不知美根本不在结局，而在于追求的过程。

2、慢慢的才知道：坚持未必就是胜利，放弃未必就是认输，。给自己一个迂回的空间，学会思索，学会等待，学会调整。人生没有假设，当下即是全部。背不动的，放下了；伤不起的，看淡了；想不通的，不想了；恨不过的，抚平了。

3、在比夜更深的地方，一定有比夜更黑的眼睛。

4、一切伟大的行动和思想，都有一个微不足道的开始。

5、从来不跌倒不算光彩，每次跌倒后能再站起来，才是最大的荣耀。

6、这个世界到处充满着不公平，我们能做的不仅仅是接受，还要试着做一些反抗。

7、一个最困苦、最卑贱、最为命运所屈辱的人，只要还抱有希望，便无所怨惧。

8、有些人，因为陪你走的时间长了，你便淡然了，其实是他们给你撑起了生命的天空；有些人，分开了，就忘了吧，残缺是一种大美。

9、照自己的意思去理解自己，不要小看自己，被别人的意见引入歧途。

10、没人能让我输，除非我不想赢！

11、花开不是为了花落，而是为了开的更加灿烂。

12、随随便便浪费的时间，再也不能赢回来。

13、不管从什么时候开始，重要的是开始以后不要停止；不管在什么时候结束，重要的是结束以后不要后悔。

14、当你决定坚持一件事情，全世界都会为你让路。

15、只有在开水里，茶叶才能展开生命浓郁的香气。

16、别想一下造出大海，必须先由小河川开始。

17、不要让未来的你，讨厌现在的自己，困惑谁都有，但成功只配得上勇敢的行动派。

18、人生最大的喜悦是每个人都说你做不到，你却完成它了！

19、如果你真的愿意为自己的梦想去努力，最差的结果，不过是大器晚成。

20、不忘初心，方得始终。1、许多人企求着生活的完美结局，殊不知美根本不在结局，而34第1节人类遗传病的主要类型温州七中李建飞第1节人类遗传病的主要类型温州七中李建飞35问题一1某女性艾滋病患者的女儿生来就携带有艾滋病病毒，并于后来发病，艾滋病属于遗传病吗？2什么是人类遗传病？3哪些原因会引起遗传物质改变？4人类遗传病主要分哪三大类?问题一1某女性艾滋病患者的女儿生来就携带有艾滋病病毒，并于后36由于遗传物质改变而引起的人类疾病环境改变\基因突变\基因重组\染色体变异可遗传的变异基因突变染色体变异基因重组由于遗传物质改变而引起的人类疾病环境改变\基因突变\基因重组37人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性基因控制隐性基因控制常染色体异常性染色体异常人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性38问题1什么是单基因遗传病?分哪两类?举例说明.单基因遗传病问题1单基因遗传病39（一）单基因遗传病：染色体上单个基因控制的遗传病。

１、显性遗传病：如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。红绿色盲。外耳道多毛症。软骨发育不全抗维生素Ｄ佝偻病（一）单基因遗传病：染色体上单个基因控制的遗传病。

１、显性40２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。进行性肌营养不良苯丙酮尿症白化病能吃的食物只有西红柿２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。进行性肌营养不良苯丙41新生儿中较常见的一种隐性遗传病。患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。人类的遗传病新生儿中较常见的一种隐性遗传病。人类的遗传病42患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。苯丙酮酸再体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害人类的遗传病患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成43二、多基因遗传病问题什么是多基因遗传病?举例说明.二、多基因遗传病问题44（二）多基因遗传病：由多对等位基因和许多环境因素控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。

较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

唇裂（二）多基因遗传病：由多对等位基因和许多环境因素控制。常表现45人类遗传病的主要类型浙科版课件46（三）染色体异常遗传病：

患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。

先天性愚型性腺发育不良（三）染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚47人类遗传病的主要类型浙科版课件4821三体综合症又称先天愚型，是一种最常见的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。智力低下，发育缓慢。眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。21三体综合症又称先天愚型，是一种最常见的染色体病。染色体检49猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病症状50性腺发育不良（Turner综合征）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性染色体遗传病性腺发育不良（Turner综合征）是女性中最常51各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病；各种遗传病在青春期的患病率很低；成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期患病率高，更显著的是多基因病患病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险一般来说，染色体异常的52人类遗传常用的研究方法家谱法。家系分析法。双生儿法。数理统计法。人类遗传常用的研究方法家谱法。家系分析法。53

请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症

A.常显（单基因）

（2）21三体综合症

B.常隐（单基因）

（3）抗维生素D佝偻病C.X显(单基因)

（4）软骨发育不全

D.X隐（单基因)

（5）进行性肌营养不良

E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病

F.常染色体单基因遗传病

（7）性腺发育不良

G.染色体异常遗传病

人类遗传病的主要类型浙科版课件54一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（）A.精子、卵、不确定B．精子、不确定、卵C．卵、精子、不确定D．卵、不确定、精子B一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正55遗传咨询和优生遗传咨询和优生56进行遗传咨询内容和步骤（1）对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；（2）分析遗传病传递方式，判断类型；（3）推算出后代的再发风险率；（4）提出对策、方法和建议。进行遗传咨询内容和步骤（1）对家庭成员进行身体检查，了解家庭57产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断它已经成为优生的重要措施之一产前诊断羊水检查58产前诊断方法：（1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。产前诊断方法：（1）、羊水检查、B超检查；优点：及早发现有严59畸型胎产生的原因—遗传、环境。畸形常在第二阶段（早孕期18-55天）形成。我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。近亲结婚所生子女死亡率、畸形率高、智力低下。畸型胎产生的原因—遗传、环境。畸形常在第二阶段（早孕期18-60近亲近亲61事例一达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。事例一达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不62事例：生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。事例：生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Cha63摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。事例二摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智64基因治疗和人类基因组计划基因治疗及策略（运用分子生物学技术、人工改变遗传物质）阅读P130人类基因组计划阅读P131-132基因治疗和人类基因组计划基因治疗及策略65基因诊断：是指用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。

基因治疗：是把正常基因导入到病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的

基因诊断：是指用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的D66若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中（