内分泌代谢疾病总论

内分泌代谢疾病

第一章总论

神经系统

内分泌系统生殖系统骨骼肌肉系统

呼吸系统心血管系统消化系统泌尿系统维持正常人生命现象概述内分泌（endocrine）系统:

内分泌系统是人体内分泌腺及某些脏器中内分泌组织所形成的一个体液调节系统。主要功能：调节人体代谢过程、器官和组织功能、生长发育、生殖衰老等许多生理活动和生命现象，维持人体内环境稳定。内分泌腺

下丘脑---激素分泌的司令员垂体---激素分泌的指挥员甲状腺---人体代谢和发育的发动机甲状旁腺---建筑工程师肾上腺---《速度与激情》性腺

（睾丸、卵巢）---生命的源泉胰岛---甜蜜的使者内分泌组织和细胞存在于心血管、胃肠、肾、脑

内分泌系统功能内分泌系统疾病特点近十种内分泌腺体，一百余种内分泌激素！常见病、高发病！

精密分子网络，逻辑分析性强！罕见病挑战好奇心!探秘未知领域，期待优秀人才！库欣综合征治疗前治疗后甲状腺机能减退症皮质醇增多症治疗前治疗后——神奇的内分泌激素激素！——罗纳尔多：甲减李安：痛风沈殿霞：2型糖尿病李连杰：甲亢美国小姐：1型糖尿病肯尼迪：Addison病患有内分泌代谢病的名人原型:职业摔跤手—莫里斯·提列特肢端肥大症卡通名人：怪物史莱克内分泌学发展至今已有150年历史从激素研究至今已有100年历史经历3个研究阶段内分泌学发展史腺体内分泌学研究组织内分泌学研究分子内分泌学研究腺体内分泌学研究：

将内分泌腺切除，观察切除前、后的生理生化改变以及激素补充后的恢复情况，丰富了对各个内分泌腺的认识。Banting医生：分离纯化胰岛素美国糖尿病协会(ADA)为了纪念Banting的贡献，把每年的全美糖尿病最高奖项命名为Banting奖。世界卫生组织和国际糖尿病联盟为纪念班廷，从1991年起将每年的11月14日作为世界糖尿病日，以引起全球对糖尿病的重视。组织内分泌学研究：激素的提纯及其抗体制备，经放射免疫测定，奠定了微量激素测定的特异性和高度敏感性，因此又推动了微量检测技术的发展，使微量激素可精确测定。免疫荧光显微技术利用抗体与细胞表面或内部高分子（抗原）的特异性结合，对进行定位研究有积极意义，如胰岛β细胞分泌颗粒的胞吐(exocytosis)的研究。分子内分泌学研究：目前内分泌学的研究已从细胞水平进入分子水平研究，通过激素基因、受休克隆、基因表达、转录和翻译的调控、基因点突变、基因缺失和敲除、基因插入的研究，探讨激素作用机制、细胞内信号放大与转录以及细胞代谢、增生、分化、凋亡等热点。国内运用基因工程技术合成激素及其类似物，已广泛应用于临床，造福人类。200820072006200520042003199919901983

糖尿病防治研究中心

硕士学位授权学科

南方医院内分泌科建科

GeorgeKing教授受聘我院名誉教授《中美糖尿病足及创面处理》交流会广东省中西医结合学会创面处理专业委员会成立聘请美国哈佛大学医学院Joslin糖尿病中心教授为客座教授与哈佛大学医学院Joslin糖尿病中心开始长期科研合作

博士学位授权学科/更名为“内分泌代谢科"201520122009广东省内分泌医师学会主委单位广东省临床重点专科第七届《南方糖尿病足论坛》南方医院内分泌代谢科发展里程内分泌激素微量物质：由内分泌细胞分泌化学信使：经血液带到远处组织器官而发挥调节作用已知激素与化学介质150种肽类激素（甲状旁腺素、胰岛素、阿片-黑素-促皮质素原等）

氨基酸类激素（甲状腺激素T3、T4）胺类激素（肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺等）类固醇激素（糖皮质激素、盐皮质激素、雄激素等）激素的分类激素的主要分泌方式内分泌endocrine：激素先进入毛细血管，再经腺体静脉进入体循环，继而作用于靶组织细胞发挥调节作用。旁分泌paracrine：细胞产生的激素或调节因子通过细胞间隙对邻近的其他种类细胞起促进作用。

自分泌autocrine：自分泌激素反馈作用于自身细胞，是细胞自身调节的重要方式之一。

胞内分泌intracrine：激素不出细胞，直接运送至细胞核而影响靶基因的表达。内分泌旁分泌自分泌胞内分泌激素的降解与转换

通过血液、淋巴液和细胞外液转运到靶细胞部位发挥作用肝、肾和靶细胞代谢降解及灭活肽类激素半衰期短，3-7分钟非水溶性激素与转运蛋白结合，半衰期长激素血浓度(PL)激素的作用机制激素要发挥作用,首先必须转变为具有活性的激素,如T4在外周组织中可转换为T3,生物活性增加。（一）作用于细胞膜受体FSH，LH，ACTH，PTH等

（二）作用于细胞质或核内受体糖皮质激素、甲状腺素、维生素A、1,25(OH)2D3等内分泌腺名称激素名称生理作用下丘脑释放激素促甲状腺激素释放激素促性腺激素释放激素促肾上腺皮质激素释放激素生长激素释放因子催乳素释放因子促进垂体相应促激素的合成与释放，间接调节各有关靶腺的功能活动抑制激素生长抑素催乳素释放抑制因子抑制垂体相应促激素的合成与释放垂体腺垂体促甲状腺激素（TSH）促肾上腺皮质激素（ACTH）促性腺激素（GnH）刺激相应靶腺合成与分泌激素，促进及维持相应靶腺的功能活动生长激素（GH）刺激骨及身体组织的生长泌乳素（PRL）促进乳腺组织生长及乳汁分泌神经垂体抗利尿激素（ADH）催产素（Oxytocin）作用于肾脏远曲小管及集合管，促进水分回吸收刺激分娩时子宫收缩及分娩后泌乳，并有轻度抗利尿作用甲状腺三碘甲腺原氨酸（T3）甲状腺素（T4）主要调节热能代谢，同时促进糖、蛋白、脂肪代谢，促进生长发育降钙素（CT）降低血钙水平，刺激PTH分泌主要内分泌腺、激素及其生理功能内分泌腺名称激素名称生理作用腺旁状甲甲状旁腺激素（PTH）作用于骨、肠、肾，调节钙、磷平衡肾上腺皮质皮质醇（Cortisol）参与物质代谢、抑制免疫功能，抗过敏、抗炎、抗毒素醛固酮（Aldosterone）调节远端肾小管电解质含量，维持有效血容量性激素男女均可分泌少量雄激素及微量雌激素，可促进蛋白质合成。髓质肾上腺素作用于α、β肾上腺素能受体，兴奋心肌，升高血压，抗支气管痉挛，参与物质代谢去甲肾上腺素作用于α肾上腺素能受体，强烈收缩血管，使血压升高性腺雌激素刺激女性性器官发育、成熟，刺激并维持第二性征，维持蛋白质正平衡孕激素促进子宫内膜修复，维持黄体期及妊娠睾酮刺激男性性器官发育、成熟，刺激并维持第二性征，维持蛋白质正平衡胰岛胰升糖素促进肝糖原分解，糖原异生，拮抗胰岛素降血糖作用胰岛素促进葡萄糖的利用与转化，使血糖下降生长激素释放抑制激素（SS）抑制胰升糖素、胰岛素及多种激素的分泌表一（续）内分泌系统调节

神经系统与内分泌系统的相互调节内分泌系统的反馈调节免疫系统和内分泌功能的相互调节反馈调节下丘脑-垂体-靶腺激素轴正反馈负反馈内分泌系统疾病分类按病因分类：一、激素缺乏性疾病二、激素过多-症候群三、激素的敏感性缺陷四、不伴有激素紊乱的内分泌腺体疾病按病变部位分为：原发性继发性过多缺乏病因一、功能减退的原因1.内分泌腺破坏自身免疫、炎症、肿瘤、出血、坏死、梗死、手术、放射损伤等2.内分泌激素合成缺陷激素基因突变、酶基因缺陷3.内分泌腺以外的疾病肾脏疾病不能进行1a羟化，1，25-(OH)2D3减少二、功能亢进的原因1.内分泌腺肿瘤（或增生）2.异位内分泌综合征3.激素代谢异常4.医源性三、激素的敏感性缺陷

受体或受体后缺陷，激素不能发挥正常作用。临床上多表现为功能减退或正常，激素水平异常升高（如假性甲旁减、肾性尿崩症）甲亢我国甲亢患病率为1.3%居民甲状腺结节患病率高达12.8%。功能亢进性内分泌疾病皮质醇增多症皮质醇增多症治疗前后比较治疗前后比较功能亢进性内分泌疾病肢端肥大症特纳综合征肾上腺皮质机能减退症甲状腺机能减退症功能减退性内分泌疾病内分泌疾病的诊断原则

功能诊断病理诊断病因诊断动态功能测定：兴奋试验：用于分泌功能减退时，判断激素的储备情况。如ACTH、TRH兴奋试验。

抑制试验：适用于分泌功能亢进时，观察正常的反馈调节是否消失----有无自主性激素分泌增多。如：DXM抑制试验、T3抑制试验。功能诊断

病理诊断包括病变性质和病变部位的确定:影像学检查（非侵入性）：蝶鞍X平片、分层摄影、CT、MRI放射性核素检查：甲状腺扫描（131I、99mTc）甲状旁腺扫描：99mTc-甲氧基异丁基异腈(MIBI)嗜铬细胞瘤:131I间碘苄胍（131I-MIBG）垂体瘤甲状腺核素扫描超声波检查：细胞学检查：

细针穿刺细胞病理活检免疫组织化学技术静脉导管检查：

下岩窦（左右）取血内分泌疾病防治原则

预防碘缺乏疾病、Sheenhan综合征

功能亢进治疗措施手术切除导致功能亢进的肿瘤或增生组织放射治疗毁坏功能亢进的肿瘤或增生组织

药物治疗

功能减退治疗措施替代治疗(replacementtherapy)

或补充治疗(substitutiontherapy)内分泌腺组织移植病因治疗：有限常见的内分泌代谢性疾病糖尿病及其急慢性并发症脂代谢异常疾病甲状腺疾病痛风及高尿酸血症肾上腺疾病性腺疾病下丘脑-垂体疾病甲状旁腺疾病电解质酸碱代谢紊乱代谢性骨病肥胖症常见内分泌代谢性疾病的流行情况中国糖尿病患病率急剧增加！中国糖尿病患病率9.7%(男10.6%,女8.8%)。我国有9240万成年人患糖尿病！糖尿病的危害昂贵的治疗费用美国每年糖尿病的医疗中三分之一花在糖病足病的治疗上.截肢的医疗费用更高.美国平均费用为25000美元,瑞典43000美元。

糖尿病足病患者的平均住院天数为26天，平均住院费用为1.5万元人民币，与糖尿病人因其他原因入院的费用相比高出26％。（南方医院数据）糖尿病慢性并发症单次住院费用（元）糖尿病足20,058糖尿病肾病（未透析）14,551糖尿病肾病（透析患者）21,285糖尿病视网膜病变15,105糖尿病神经病变11,235糖尿病（无并发症）5381糖尿病足系统治疗模式外科手术血管治疗术后愈合运动力学改变预防溃疡预防一级预防二级预防三级预防治疗前治疗后痛风与高尿酸血症1996~2006年，10年间我国的高尿酸血症发病率平均约增加了10倍。目前我国约有高尿酸血症患者1.2亿，约占人口总数的9.0%，痛风患者约在1200万以上。高尿酸血症已成为继高血压、高血脂、高血糖之后的临床第四高。肥胖症中国成人中，超重人群达2.66亿（占人口总数27.8%），肥胖人群达5300万（占人口总数5.5%）。肥胖会导致严重的健康威胁，超重、肥胖与心血管疾病的发生风险及死亡率率均密切相关。代谢综合征MS的发病率较高，IDF2005年估计世界人口的1/4患病美国第三次健康营养调查报告显示，美国人MS患病率