人类遗传病-p遗传与进化

21三体综合症21三体综合症临床表现诱发因素类型发病机制21三体综合症的预防21三体综合征（又称愚型或Down综合征）属常 畸变，是小儿病中最常见的一种，活婴中发生率约1／愈大，本病的发早期即夭折流（600～800），母亲

病率愈高。60％患儿在产。21三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常 于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。 皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。临床表现患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养

。随着增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有

性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种

，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子,并不是所有症状都出现在患者身上。紊乱偏大的妇女内•药物、食物和饮水中的化学物质，引起了生殖细胞中 的异常与水中氟的浓度有关环境污染•电离辐射•易位型嵌合型患儿体细胞 为47条，有一条额，核型为47。XX外周

巴细胞核（一）外的21号型都正常。（二）易位型

约占2.5％～5％。多为

易位（Robertsonian

translocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号长臂易位到另一近端着丝粒 上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号

为主，即核型为

46，XX（或

XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有

14／21平衡易位

携带者，核型为

45，XX（或XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号

发生着丝粒融合，形成等臂t（21q21q），或一个21号易位到一个22号

上，t（21q22q），较少见。（三）嵌合体型约占本征的2％～4％患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因卵在早期 过程中 不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。减数

的概念减数

各时期特点细胞核内

变化曲线细胞核内DNA变化曲线卵细胞形成的过程减数

与有丝

的不同点细胞

图像辨别减数

全过程动画观察蝗虫 细胞减数 固定装片实验一、减数的概念减数实质发生范围发生时期特点结果特殊方式的有丝进行有性生殖的生物在原始的生殖细胞转变为成熟生殖细胞的时期发生只

一次，而细胞连续两次成熟生殖细胞中的

数原始生殖细胞中的染色体数目减少一半特点：的（DNA的和有关蛋白质的）细胞生殖细胞）（原始3.减数 各时期特点：（1）减数第一次

间期：的初级细胞大小和形状一般相同，一条来自父方，一条来自母方的一对特点：同源同源

：联会：同源。两两配对的现象。初级 细胞联会形成四分体。四分体：联会后的每对同源含有四条染色单体。（2）减数第一次前期：特点：各对同源初级 细胞排列在赤道板两侧。（3）减数第一次中期：特点：同源彼此分离。（4）减数第一次后期：初级细胞成两个次级细胞，数目减半。初级特点：一个初级细胞细胞（5）减数第一次末期：次级细胞（6）减数第二次

前期：细胞特点：非同源次级散乱分布。（7）减数第二次中期：次级细胞特点：非同源排列在赤道板。（8）减数第二次

后期：特点：非同源次级的着丝点细胞。（9）减数第二次

末期：次级 细胞特点：两个次级（成熟生殖细胞）精细胞细胞形成四个精细胞。变形变形细胞中无同源的着丝点。数目减半。减数第一次1.同源同源减数第二次1.的特点：发生

。联会形成四分体。分离,使形成的子细胞内的的特点：不再

。减数第二次2n4n间期减数第一次4.一个细胞核内变化曲线数目时期减数第二次减数第一次5.一个细胞核内DNA变化曲线间期DNA数目4n2n时期三、卵细胞形成的过程场所:过程:3.卵细胞形成过程图初级细胞第一极体次级细胞卵细胞第二极体比较项目减数有丝不同点发生部位、体细胞次数1次1次细胞 次数2次1次有无同源有有有无联会、四分体有无有无同源

分离有无何时着丝点减Ⅱ后期不变子细胞 数目减半不变子细胞名称和数目4个卵细胞1个体细胞2个相

同

点都有纺锤丝；的变化相近；四、细胞图像辨