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精准医学时代基因检测指导临床疾病诊疗沙检验科熊玉娟2019-3-29精准医学时代基因检测目录基因检测相关背景和国家政策〈2)检验科已开展的因检测月个绍其他基因检测项目的临床应用目录PrecisionMedicine精准医疗Precision2019年1月30日奥巴马宣布“精准医学计划(PrecisionMedicineInitiative)1.建立样本库;2.寻找癌症相关基因3制定监管政策;4.保护隐私和信息安全研究他希望,像按血型输血那样标准化地根据基因治疗癌症等疾病;像量体温那样简单地把确定精确的用药剂量2019年度中国政府精准医学研究·科技部:2030年前投入600亿元,(200亿重点专项元+400亿元)卫计委员和科技部:发展精准医疗计划有望列入“十三五”科技发展规划发改委:3年基因检测30个产业包高地行动计划31611工程个体化医学精准医学6个科技创新品台2019年1月30日个体化医学个体化医学是根据每个病人的个体特征制定相应的治疗策略的医学,但并不意味着对每个病人都准备一套药物或设立一套医疗设备,而是根据病人对特定疾病的易感性以及对特定治疗的应答程度进行分类治疗,使得预防或治疗性的干预措施能集中于确定会受益的人群,从而为那些不会受益的人群节省医疗开支并减少药物的副反应,该定义强调了人是个体化医学的立足之本。精准医学Precisionmedicinetakesadvantageofindividualdifferencesinapatient'sgeneticmakeupandenvironmentalcircumstancesandappliesthisinformationtobetterinformmedicalcare.Thepromiseofprecisionmedicineisthatmedicaltherapiescanbe"tailoredtoindividualpatientswiththehopeofoptimizingbenefitsandminimizingneedlessmedicalcareandundesirablesideeffects是指利用患者的遗传组成和生活环境信息,对患者进行“量身定制”的医学洽疗,以期获得理想化的治疗效果,减少不必要的治疗和避免副作用。)个体化医学精准医学的两个方面精准医学精准疾病预测预防诊断精准医疗精准的药物靶点精准的剂量和疗效针对疾病相关毒性预估特异性基因蛋药物药物相关白的靶向药物基因多态性针对疾病相关药物相关基因基因的异常表多态性和非遗达的靶向药物传因素多因素精准医学的两个方面CFDA监测网络收到药不良反应事件报告呈上升趋势CrDA国家意品的品监理总局213年全国药品不良反应监测网络收到《药品不良反应/事件报告表》131,7万份,铰2019年增长了8,。其中新的同邮投告兰数的22.1%至x1,全国品不向反应监测网计收到《药品不良反应序件近万份80000060000020000011989-2019年全压药品不良反应/件报告数量长差势CFDA监测网络收到药个体化基因检测节省医疗成本口经哥全国节省成本约4470亿美元湖南节省成本约26亿美元计算方法年蓬新发病率测前的湖两年度成本-(湖两年度新发病例)年新发例检到需图透新图会花参因检唇的南年度成本本=基因检测前的两年度成本“甚成本节首军(Ht0R)/TH;mH正鹦为竹省成本,负数为增加成本THL1CER为基因检测前的病入年度医行成本个体化基因检测节省医疗成本基因检测的作用经验型名医技术型名医传统治疗个体化治疗带一●一基因检测的作用FDA要求在药品说明书中注释的药物基因多态性截止2019年3月美国FDA已公布100余种涉及药物基因组学内容的药品说明书编号编号DTherapeuticAreaHUGOSymbol2107TetrabenazineYP2D3108ThioguanineOncology09ThioridazinePsychiatry5110Ticagrelor(替卡格雷)CardiovascularCYP2C196TolterodineReproductiveanCYP2D6112TositumomabCD20antigenCYP2D61011OncologyERBB2(HER2115TretinoinOncologyPML/RARC12116TrimipraminePsychiatryCYP2D6IrtIPsychiatryUCD(NAGS:CPS;ASS;OTC:ASLOncologyBRAF16119enlafaxinePsychiatryCYP2D617120oriconazole(伏立康唑AntifungalsCYP2C1918121Warfarin(1)CYP2C9warfarin(2)HematologyVKORC1FDA要求在药品说明书中注释的药物基因多态性基因检测在精准医疗中的应用共39张课件基因检测在精准医疗中的应用共39张课件基因检测在精准医疗中的应用共39张课件基因检测在精准医疗中的应用共39张课件基因检测在精准医疗中的应用共39张课件基因检测在精准医疗中的应用共39张课件基因检测在精准医疗中的应用共39张课件基因检测在精准医疗中的应用共39张课件基因检测在精准医疗中的应用共39张课件基因检测在精准医疗中的应用共39张课件基因检测在精准医疗中的应用共39张课件基因检测在精准医疗中的应用共39张课件基因检测在精准医疗中的应用共39张课件基因检测在精准医疗中的应用共39张课件基因检测在精准医疗中的应用共39张课件基因检测在精准医疗中的应用共39张课件基因检测在精准医疗中的应用共39张课件基因检测在精准医疗中的应用共39张课件基因检测在精准医疗中的应用共39张课件基因检测在精准医疗中的应用共39张课件基因检测在精准医疗中的应用共39张课件基因检测在精准医疗中的应用共39张课
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