孕期实验室血清学联合筛查对降低出生缺陷的应用价值

孕期实验室血清学结合筛查对降低出生缺陷的应用价值〔〕:

摘要：目的对孕期实验室血清学结合筛查用于降低出生缺陷的应用价值分析。方法统计我院正常产检行实验室血清学唐筛的6043例孕妇作为研究对象，均对孕妇使用实验室血清学结合筛查。比拟孕期不同方案血清学筛查结果、基因高通量测序结果。结果18-三体综合征、21-三体综合征、染色体异常以及开放性神经管缺陷等方面是我国目前主要的出生缺陷。实验室血清学结合筛查比传统血清学筛查的筛查效果更好，实验室血清学结合筛查可以有效降低孕妇的假阳性率与漏检率，进步孕妇筛查的筛出率。结论产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的二级预防措施，是进步我区人口素质不可缺少的技术手段，实验室血清学结合筛查相对于单独的筛查方案可以进步检出率。实验室血清学结合筛查的目的疾病中，ONTD因为较好诊断，如今重视较少，据?中国出生缺陷防治报告〔2022〕?DS患儿生命周期总经济负担超过100亿元，现每年约有26600个DS儿出生，全国约有60万DS患者。实验室血清学结合筛查有利于进步缺陷胎儿的检出率，也能在一定程度上降低新生儿的出生缺陷。

关键词：实验室；血清学；出生缺陷；结合筛查

本文引用格式：邢霞,刘沙,王建平.孕期实验室血清学结合筛查对降低出生缺陷的应用价值[J].世界最新医学信息文摘,2022,19(53):164,166.

0引言

出生缺陷主要指婴儿在出生前身体功能、构造或者代谢等方面发生的异常。出生缺陷主要包括胎儿器官、基因、染色体等方面的缺陷【1】。对孕妇进展孕期筛查是减少或防止出生缺陷的重要手段，也是预防出生缺陷的第一道屏障。随着我国超声诊断、基因诊断以及新生儿筛查等技术的开展，各级监测医院的出生缺陷检出才能大幅度进步。18-三体综合征、21-三体综合征以及开放性神经管缺陷，这几类出生缺陷和先天性心脏病是我国目前主要的出生缺陷【2】。由于先天性心脏病可以通过后天手术和药物治疗到达治愈目的【3】。因此，本研究主要讨论18-三体综合征、21-三体综合征以及开放性神经管缺陷等方面的筛查情况【4】。降低我国出生缺陷的发生几率，进步婴儿的出生质量，科学的选择孕期筛查手段非常重要。

1资料与方法

1.1一般资料

将我院2022年9月至2022年2月做正常产前筛查的6043例孕妇作为研究对象，其中早孕筛查2022例，中孕筛查4034例。最小年龄18岁，最大34.9岁，平均26.45岁，所有孕妇均对此研究均完全知情同意并签署知情同意书，我院伦理委员会对本研究批准研究。

1.2方法

对所有的孕妇采取血清学筛查，使用酶增强免疫化学发光法进展检测。用白头不含任何添加剂的采血管采集抽取孕妇2mL静脉血血样，经4000r/min转速离心处理后取血清，于一周时间内完成筛查，同时分装0.5mL血清留置在-79℃冰箱内，以备复检，时限为产后2年以上。孕期为7~13+6周的孕妇，检查母体血清中总人绒毛膜促性腺激素〔free-beta;-HCG〕与妊娠相关蛋白〔PAPP-A〕，根据孕妇的体重、孕周、年龄、糖尿病史、公历出生日期、月经史、是否吸烟、B超检查相关结果以及准确的当日体重等，结合风险计算软件评估出生缺陷的风险值。孕期为14~21+6周的孕妇，检测孕妇血清中游离人绒毛膜促性腺激素〔T-HCG〕、血清中的甲胎蛋白〔AFP〕以及游离雌三醇〔uE3〕的含量。运用风险计算软件计算出检测结果中位数的倍数〔MoM〕，根据孕妇的体重、孕周、年龄、糖尿病史、公历出生日期、月经史、是否吸烟、B超检查相关结果以及准确的当日体重等，评估胎儿出生缺陷的风险值。

1.3统计学方法

将所有做血清学产前筛查的监测数据使用广州捷新信息科技的产前筛查报告管理系统的分析软件进展针对性分析，表格的计数资料采用2进展检验，并采用率〔%〕表示，实验室血清学结合筛查和血清学挑选比照中，P

2.26043例孕妇挑选结果

通过6043例孕妇实验室血清学结合筛查结果分析，实验室血清学结合筛查可以有效降低孕妇的假阳性率与漏检率，进步孕妇筛查的筛出率，见表2。

3讨论

出生缺陷又称为先天性畸形，主要指婴儿出生前的身体构造、身体功能或代谢发生异常。出生缺陷主要因为染色体畸变以及基因突变等遗传因素或者环境因素引发。随着我国二胎政策的全面放开以及人口逐年递增，有出生缺陷的婴儿数量也在不断增加【5】。2022我国卫生部公布的?中国出生缺陷防治报告?中显示，我国婴儿出生缺陷的发生率在5.6%左右，我国每年的新增婴儿出生缺陷超过90万例。18-三体综合征、21-三体综合征以及开放性神经管缺陷等方面是我国目前主要的出生缺陷。为降低我国出生缺陷的发生几率，进步婴儿的出生质量，科学地选择孕期筛查手段非常重要【6】。

医护人员应积极寻求更加有效的孕期筛查手段来降低婴儿的出生缺陷，当前在对孕期筛查较为传统的方式是仅采用单独的中孕期血清学筛查方法，通过使用酶增强免疫化学发光法进展检测。该筛查方式对于孕妇检查来说具有一定的效果。但需要注意的是实验室血清学筛查属于产前筛查，但是产前筛查ne;产前诊断，有一定的假阳性率存在，主要是通过孕妇的公历出生日期、当日采血时的体重、月经史、月经推算孕周、B超检测孕周、孕妇吸烟史、糖尿病史等结合风险评估软件评估出生缺陷的风险值。

对孕周在7~13+6和14~21+6的孕妇进展实验室血清学结合检测筛查，将筛查率从原来的不确定建议去上级医院咨询和检查，开展到不断进步阳性检出率〔现已到达6.42%的检出率〕，同时作为妇幼专科医院要通过技术和设备的不断更新和开展，加强多学科的结合筛查，进一步进步阳性率的准确率，降低假阳性率〔如今假阳性率在6%左右〕。我院作为一家负责本市出生缺陷人群监测医院，据相关数据显示，近三年出生缺陷儿的发病率在上升，病种在增加，但是实验室血清学结合筛查这项工作使三体综合征的出生缺陷儿的出生率在降低，2022年三体缺陷儿出生5例占5.25/万，2022年为4例占4.48/万，2022年为1例占1.33/万。由此可见，通过产前筛查这种经济、简便、创伤小的检测方法，在孕妇群体里发现疑心有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，是有效降低出生缺陷婴儿出生的有效手段。

研究结果表示，孕期实验室血清学结合筛查目前还没有到达一定的推广，一直以来人们都以年龄ge;35岁为三体综合征的高风险筛查指标，但是通过查阅相关文献和实验室的筛查数据显示，任何年龄段的妇女都可能生出有出生缺陷的孩子，我们要通过加强对正常孕妇的产前宣传教育，尤其是在--这样偏远贫困的地区，进步孕妇对产前筛查的认识，自觉自愿的检查，以减少出生缺陷儿的出生，进步人口素质，最大限度降低出生缺陷儿的出生率，是一件非常有意义的工作。

参考文献

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【3】杨正芳,王秀华,张慧芝,等.二维超声结合三维彩超对胎儿畸形筛查在基层医院的临床应用价值[J].医学信息,2022,30(7):31-33.

【4】刘政枝,方小龙,厉晓萍.促甲状腺激素、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏及地中海贫血筛查结合检测在孕前检查中的临床应用价值[J].中国优生与遗传杂志,2022,26(4):12-14.

【5】赵楠,付雪梅,王丹,等.吉林省孕妇产前多技术结合筛查效果分析[J].中国妇幼保健,2022,32(4):782-785.

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[8]陈爱军,任静,张美丽,等.超声产前筛查在出生缺陷产前诊断中的价值[J].河北医药,2022,39(2