耳聋妇产科课件

九项遗传性耳聋基因检测在产前筛查中的应用

博奥生物XXX九项遗传性耳聋基因检测博奥生物XXX提纲1公司简介31临床背景32产品介绍33产前筛查应用34提纲1公司简介31临床背景32产品介绍33产前筛2公司简介31临床背景32产品介绍33产前筛查应用34提纲2公司简介31临床背景32产品介绍33产前筛查应用34提生物芯片北京国家工程研究中心

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博奥生物有限公司3国家重视，产业发展国家重视，产业发展世界标准的微阵列平台杂交点样扫描图像分析结果判读5世界标准的微阵列平台杂交点样扫描图像分析结果判读5科研合作军事医学科学院

华中科技大学

北京大学医学部青海大学医科院肿瘤医院南京医科大学医科院肿瘤医院南京医科大学中科院生化与细胞所LungCancer2012,44:895-9LiverCancer

2010,42:755-8EsophagealCancer

2011,43:679-84BreastCancer

2009,138:660-72High-altitudeadaptation2010,329:72-5haESCs

2012,149:605-17CAD2011,43:345-9LungCancer2011,43:792-6PancreaticCancer2012,44:62-6Non-obstructiveAzoospermia2012,44:183-6南京医科大学科研合作军事医学科学院

九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）染色体异常检测基因芯片500+（微阵列芯片法）分枝杆菌核酸检测试剂盒（PCR-荧光探针法）十七种分枝杆菌菌种鉴定试剂盒（微阵列芯片法）结核分枝杆菌耐药基因检测试剂盒（微阵列芯片法）乙型肝炎病毒耐药检测试剂盒（微阵列芯片法）HLA-B27核酸扩增荧光检测试剂盒（PCR-染料法）临床检验产品7临床检验产品7提纲8公司简介31临床背景32产品介绍33产前筛查应用34提纲8公司简介31临床背景32产品介绍33产前筛查9我国残疾人群：8296万听力残疾人群：2780万数据来自：《中国听力残疾人群现状及致残原因分析》，中华流行病学杂志，29（7）,2008

听力残疾居我国残疾之首听力33%肢体20%多重16%视力15%精神7%智力7%言语2%9我国残疾人群：8296万听力残疾人群：2780万耳聋出生缺陷现状1~7岁听障儿童约80万人将迟发性耳聋和药物性耳聋患者计算在内，每年实际新增聋人6万人10听力正常父母生育的孩子占聋儿的80%耳聋出生缺陷现状1~7岁听障儿童约80万人将迟发性耳聋和药物耳聋的病因1111耳聋非综合征型（70%）遗传因素(约60%)常染色体隐性（77%）环境因素（约20%）综合征型（30%）Alport综合征Pendred综合征Waardenburg综合征BOR综合征Usher综合征……等四百余种细菌感染病毒感染耳毒性药物外伤磕碰声损伤……常染色体显性（22%）X—连锁（~1%）线粒体(<1%)不明原因（约20%）很可能是遗传因素耳聋的病因1111耳聋非综合征型（70%）遗我国耳聋基因携带者7800万人12正常人群中有5%~6%携带耳聋基因突变基因耳聋表现正常人所占比例聋人中所占比例GJB2先天性耳聋2-3%21%SLC26A4先天性耳聋迟发性耳聋1-2%14.5%12SrRNA药物性耳聋0.3%4.4%GJB3后天性耳聋我国本土上克隆的第一个遗传疾病基因我国耳聋基因携带者7800万人12正常人群中有5%~6%基因第一大耳聋基因GJB213临床表现先天性耳聋遗传方式携带比率常染色体隐性遗传聋人中的21%正常人群的2%~3%第一大耳聋基因GJB213临床表现先天性耳聋遗传方式携带常染“一巴掌打聋基因”SLC26A414临床表现迟发性耳聋大前庭水管综合征遗传方式携带比率常染色体隐性遗传14.5%的聋人约2%正常人群携带“一巴掌打聋基因”SLC26A414临床表现迟发性耳聋遗传方“一针致聋”基因12SrRNA15临床表现药物敏感性耳聋遗传方式携带比率线粒体基因母系遗传4.4%的聋人0.3%正常人群“一针致聋”基因12SrRNA15临床表现药物敏感性耳聋遗传

后天高频听力损失GJB3：我国克隆的第一个遗传病基因后天高频聋基因GJB316需要进行听力补偿

提纲17公司简介31临床背景32产品介绍33产前筛查应用34提纲17公司简介31临床背景32产品介绍33产前晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒

（微阵列芯片法）18医疗器械证书试剂盒外观及组成晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒

（微阵列芯片法）1819同时针对先天聋迟发聋药物聋4个基因9个突变位点进行检测全面5个小时即可提供结果报告高效301医院、协和医院和吉大第一医院对1088例临床样本作对照实验证明芯片与测序法符合率为100％可靠产品特点19同时针对先天聋迟发聋药物聋全面5个小时即可提供结果检测流程快速简便20核酸扩增芯片杂交及清洗3.5小时

1小时芯片扫描及结果判读5分钟检测流程快速简便20核酸扩增芯片杂交及清洗3.5小时121报告单直接给出临床提示21报告单直接给出临床提示提纲22公司简介31临床背景32产品介绍33产前筛查应用34提纲22公司简介31临床背景32产品介绍33产前筛产前筛查九项遗传性耳聋23产前筛查产前筛查九项遗传性耳聋23产前筛查24产前筛查流程GJB2突变SLC26A4突变检测丈夫产前诊断12SrRNA突变夫妻均突变禁氨基糖苷类药物24产前筛查流程GJB2突变检测丈夫产前诊断12SrRNA精选课件ppt

孕期均可检测筛查时间：12-24周。可利用建档时和做唐筛时开展。最佳时期：采集2-3ml静脉血，不需空腹采血样本要求孕妇耳聋基因产前筛查时间25精选课件ppt孕期均可检测筛查时间：12-24周。最佳时期：26产前筛查临床检测报告解读2626产前筛查临床检测报告解读26海淀妇幼医院检测实例3000例孕妇耳聋易感基因突变携带者160例（5.3%）GJB2携带者105例（3.5%）夫妇同为GJB2携带者3对PDS携带者49例（1.6%）夫妇同为PDS携带者3对线粒体基因突变携带者6例（0.2%）通过2840例274对夫妇行产前诊断，1例胎儿确诊为遗传性耳聋，家庭选择终止妊娠。检测孕妇配偶检测孕妇配偶2009.12-2010.4海淀妇幼医院检测实例3000例孕妇耳聋易感基因突变携带者1628熊X的父母是GJB2基因突变携带者，由于未进行产前诊断，先后育有两个聋儿，此次怀孕，经301医院进行孕期耳聋基因诊断，胎儿确定为杂合突变，出生后听力应正常。熊X9岁，GJB2基因235delC纯合突变导致的遗传性耳聋。熊X的妈妈，GJB2基因突变携带者并怀孕5个月。陕西汉中熊XX一家28案例一28熊X的父母是GJB2基因突变携带者，由于未29案例二在301医院，一对第一胎生育聋儿的听力健康夫妇，怀孕第二胎时进行了孕期耳聋基因诊断，最后确定胎儿是杂合突变，出生后孩子听力正常。（该夫妇为加拿大籍华人）GJB2235杂合235野生探针235突变探针2929案例二在301医院，一对第一胎生育聋儿的听30案例三在中国聋儿康复中心，照片中的小女孩被检测出药物性耳聋，在专家的建议下，小女孩的母亲、姨妈、舅舅都进行了耳聋基因检测，都被诊断为药物性耳聋易感基因携带者，他们将终身禁用所有氨基糖苷类药物。1555突变探针线粒体A1555G均质突变3030案例三在中国聋儿康复中心，照片31所有被诊断为药物性耳聋基因突变的携带者，都将终身禁用

上面所列所有的氨基糖苷类药物，避免“一针致聋”的发生。药物性耳聋可以主动预防3131所有被诊断为药物性耳聋基因突变的携带者，都将终身客户发表文献

32YuChen,MayilaTudi,JieSunetal.GeneticMutationsinNon-syndromicDeafnessPatientsofUyghurandHanChineseEthnicitiesinXinjiang,China:AComparativeStudy.JournalofTranslationalMedicine.2011,9:154QuC,SunX,ShiYetal.Microarray-basedmutationdetectionofpediatricsporadicnonsyndromichearinglossinChina.IntJPediatrOtorhinolaryngol.2011Dec5.贾蓓、李琦、宋兰林、刘思平、钟梅,广州地区非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变分析,重庆医学,2012,41(12).张旭、田永胜、陈晓巍、姜鸿,药物性耳聋相关线粒体12SrRNA突变,协和医学杂志,2012,3(2):185-189.张旭、陈晓巍、姜鸿,基因芯片技术在非综合征性耳聋基因诊断中的应用,协和医学杂志,2012,3(2):180-184.韩崇旭、任传利、李贵玲、汪骅、张素华、孙艳、关兵,基因芯片法检测21例耳聋患者基因突变的研究,中国耳鼻咽喉颅底外科杂志,2012,18(1).胡华梅、胡华、董艳玲、徐刚、胡斌、龙洋、姚宏,新生儿常见的9个耳聋基因突变位点筛查分析,第三军医大学学报,2012,34(2).胡鹏、邓忠、谭东辉、赖若沙、朱发梅、谢鼎华，湖南郴州非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变分析，听力学及言语疾病杂志,2012,20(1).张伟、龚树生、黄丽辉等.聋病分子遗传学快速诊断技术在临床上的应用.临床耳鼻咽喉头颈外科杂志.2011,25(13)：593-596金鹏、于姝媛、祝威等.应用基因芯片技术对一近亲婚配耳聋家系致聋机制的分析.临床耳鼻咽喉头颈外科杂志.2011,25(4)：165-168黄秋红、区永康、张志钢等.应用耳聋基因芯片检测技术筛查重度耳聋儿童及其父母的遗传性基因缺陷.中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志.2011,19(1)：9-11，14王苹、赵佳、于姝媛等.应用耳聋基因芯片探讨聋哑夫妇的生育风险.中华耳鼻咽喉头颈外科杂志.2011,46(6)：475-479梁爽、孙喜斌、韩睿等.非综合征型聋患者耳聋相关基因检测结果分析.听力学及言语疾病杂志，2011，19（1）：10-13席宏、张芩娜.大前庭水管综合征SLC26A4基因突变分析.中国药物与临床.2011,11(4)：394-396江凌晓、凌月仙、蔡桂君等.遗传性耳聋基因芯片检测的临床应用研究.分子诊断与治疗杂志.2011，5（3）:170-172王国建、黄莎莎、韩冰等.遗传性耳聋基因芯片诊断与预测耳聋患者三例.中华检验医学杂志.2010，33(11)：1097-1099陈俞、玛依拉·吐地、张华等.新疆维吾尔族与汉族非综合征性耳聋患者四个耳聋基因突变谱的筛查.中华检验医学杂志.2010,33(11)：1083-1087……客户发表文献

32YuChen,MayilaTudiXXX33XXX33此课件下载可自行编辑修改，供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好！此课件下载可自行编辑修改，供参考！九项遗传性耳聋基因检测在产前筛查中的应用

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北京大学医学部青海大学医科院肿瘤医院南京医科大学医科院肿瘤医院南京医科大学中科院生化与细胞所LungCancer2012,44:895-9LiverCancer

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2012,149:605-17CAD2011,43:345-9LungCancer2011,43:792-6PancreaticCancer2012,44:62-6Non-obstructiveAzoospermia2012,44:183-6南京医科大学科研合作军事医学科学院

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听力残疾居我国残疾之首听力33%肢体20%多重16%视力15%精神7%智力7%言语2%9我国残疾人群：8296万听力残疾人群：2780万耳聋出生缺陷现状1~7岁听障儿童约80万人将迟发性耳聋和药物性耳聋患者计算在内，每年实际新增聋人6万人45听力正常父母生育的孩子占聋儿的80%耳聋出生缺陷现状1~7岁听障儿童约80万人将迟发性耳聋和药物耳聋的病因4646耳聋非综合征型（70%）遗传因素(约60%)常染色体隐性（77%）环境因素（约20%）综合征型（30%）Alport综合征Pendred综合征Waardenburg综合征BOR综合征Usher综合征……等四百余种细菌感染病毒感染耳毒性药物外伤磕碰声损伤……常染色体显性（22%）X—连锁（~1%）线粒体(<1%)不明原因（约20%）很可能是遗传因素耳聋的病因1111耳聋非综合征型（70%）遗我国耳聋基因携带者7800万人47正常人群中有5%~6%携带耳聋基因突变基因耳聋表现正常人所占比例聋人中所占比例GJB2先天性耳聋2-3%21%SLC26A4先天性耳聋迟发性耳聋1-2%14.5%12SrRNA药物性耳聋0.3%4.4%GJB3后天性耳聋我国本土上克隆的第一个遗传疾病基因我国耳聋基因携带者7800万人12正常人群中有5%~6%基因第一大耳聋基因GJB248临床表现先天性耳聋遗传方式携带比率常染色体隐性遗传聋人中的21%正常人群的2%~3%第一大耳聋基因GJB213临床表现先天性耳聋遗传方式携带常染“一巴掌打聋基因”SLC26A449临床表现迟发性耳聋大前庭水管综合征遗传方式携带比率常染色体隐性遗传14.5%的聋人约2%正常人群携带“一巴掌打聋基因”SLC26A414临床表现迟发性耳聋遗传方“一针致聋”基因12SrRNA50临床表现药物敏感性耳聋遗传方式携带比率线粒体基因母系遗传4.4%的聋人0.3%正常人群“一针致聋”基因12SrRNA15临床表现药物敏感性耳聋遗传

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1小时芯片扫描及结果判读5分钟检测流程快速简便20核酸扩增芯片杂交及清洗3.5小时156报告单直接给出临床提示21报告单直接给出临床提示提纲57公司简介31临床背景32产品介绍33产前筛查应用34提纲22公司简介31临床背景32产品介绍33产前筛产前筛查九项遗传性耳聋58产前筛查产前筛查九项遗传性耳聋23产前筛查59产前筛查流程GJB2突变SLC26A4突变检测丈夫产前诊断12SrRNA突变夫妻均突变禁氨基糖苷类药物24产前筛查流程GJB2突变检测丈夫产前诊断12SrRNA精选课件ppt

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