整形创伤外科医师医师晋升副主任（主任）医师例分析专题报告（Goldenhar综合征）

整形创伤外科医师晋升副高（正高）职称病例分析专题报告单位：***姓名：***现任专业技术职务：***申报专业技术职务：***2022年**月**日Goldenhar综合征病例分析Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓及相邻脊柱发育异常所致的疾病，临床上常因症状不典型而被忽视，该病的发病率为1∶3500～1∶7000新生儿，男女比例大致为3∶2。作者遇到1例Goldenhar综合征，无明显脊柱异常，报道如下。1.临床资料患儿，女，8个月，出生即被家人发现右侧面部异常，以先天性右侧口角外移为主诉就诊于大学附属**口腔医院整形创伤外科，以右侧面横裂收入院。患儿为第一胎，足月顺产，父母非近亲结婚。母亲怀孕期间无感冒、发热、用药史，母亲孕初期有长时间电脑前工作史，否认家族史。颌面部检查：颜面部不对称，右侧颌面部明显发育迟滞，下颌后缩明显。右侧睑裂明显小于左侧，右侧眼球结膜可及花生米大小黄白色肿物覆盖，部分覆盖角膜缘，右侧鼻泪管阻塞。右耳无明显耳廓形态，外耳道闭锁，右侧面横裂，自右口角至右耳耳屏前可见横行软组织凹陷，沿软组织凹陷可见4mm×3mm×6mm大小的皮肤赘生物，突起于皮肤表面，左侧耳屏前可见一附耳。口内右侧舌缘近舌尖处可及3mm×4mm大小赘生物，表面乳头覆盖。其余颌面部未见异常。胸片检查：两肺心膈及所示范围内脊柱未见明显异常。心脏彩超检查：心内结构及血流信号分布未见明显异常（图1-5）。2.讨论Goldenhar综合征是Goldenhar于1952年首次报道，发病机制尚不明确，患者多为散发，先天发病者无明显遗传病史，偶有染色体异常。多数学者认为与胚胎发育到30～40天时颞骨原基，第一、二腮弓，第一腮裂的异常发育有关。除此之外，遗传因素、染色体异常、环境因素的影响、母亲孕期用药史（如：可卡因、沙利度胺、三苯氧胺以及维甲酸等）、孕期糖尿病及分娩前大出血都与该疾病的发生有一定关系。目前染色体研究尚无定论。Goldenhar综合征的临床表型复杂多变，畸形程度不一，特征性表现是眼、耳和脊椎畸形，还可伴随其它多个器官系统的畸形。据文献报道，除了特征性畸形外，约有50%的患者合并有其它身体畸形如泌尿系统、生殖系统、心血管系统、呼吸系统畸形等。眼部畸形可表现为眼睑缺损、脂质皮样囊肿、小眼、无眼等，其发生率约为50%。耳部与面部畸形可表现为小颌、小耳、附耳、耳前瘘管、唇裂腭裂、感音神经性聋、传导性聋、半侧面部发育不良、外耳道闭锁、巨口畸形、牙齿发育畸形、面神经异常等，耳部畸形的发生率约为65%，半侧面部发育不良的发生率约为25%，面神经麻痹的发生率约22%～25%。脊椎畸形可表现为脊柱侧弯、肋骨异常、半椎体、颈椎融合、蝶型椎骨、椎体发育不良、脊柱裂等，其中颈椎融合的发生率约为60%。泌尿系统畸形可表现为肾缺如、异位肾、融合肾、膀胱输尿管反流、输尿管重复畸形、肾盂输尿管移行部梗阻等。胃肠道畸形可表现为肛门直肠异常、食管闭锁、气管食管瘘、消化道异常等。心血管系统畸形可表现为主动脉弓畸形、大动脉转位、室间隔缺损、法洛四联症、主动脉缩窄、右位心、右心室双出口、心室反向等。生殖系统畸形可表现为尿道下裂、睾丸鞘膜积液、隐睾、阴囊异常、阴道发育不全等。肺部畸形可表现为肺叶不全、一侧肺缺如等。Goldenhar综合征因其表型变异度大，至今尚缺乏统一的诊断标准。Kumar等提出最低诊断标准至少包括以下表现当中的两点：耳发育不良，半侧颜面短小，面斜裂，眼球皮样囊肿和（或）上眼睑缺损，脊柱畸形。黄雪霜等对69例Goldenlar综合征患者的临床表型及危险因素进行回顾分析，认为耳前赘是诊断Goldenlar综合征的线索，如耳前赘伴发任何其他颜面畸形如眼球皮样囊肿、半侧颜面短小等即可诊断，且双侧受累的患者症状更为严重。本文患者即根据右侧眼球皮样囊肿、双侧附耳和右侧外耳畸形、外耳道闭锁、面横裂及半侧颜面短小诊断为Goldenhar综合征，X线片检查胸片所示范围内未见明显脊柱异常。Goldenhar综合征是一种涉及全身多器官系统的先天性畸形，早期发现和正确诊断是治疗的前提。婴幼儿时期注意呼吸、喂养的管理，听力纠正及语言治疗要在学龄前开始。附耳、眼球皮样囊肿、唇腭裂等以整形外科手术为主，对受累组织进行修复重建，在幼儿早期进行手术干预，预后效果良好。其它颜面不对称及脊柱发育异常如不严重，一般不予处理。对伴发畸形如先天性心脏病、消化道畸形、泌尿系畸形等需相关科室给予早