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2022/10/28遗传学教研室1

唐吟宇Polygenicdisorders第三章多基因遗传病2022/10/28遗传学教研室2一、多基因遗传1、概念:指受多对等位基因控制的疾病，其遗传方式叫多基因遗传。2、遗传性状(1）数量性状（quantitativecharacter）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex:人的身高、各种多基因病(2）质量性状（qualitativecharacter）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的，不受环境因素影响。Ex:抗原的有无、各种单基因病2022/10/28遗传学教研室33、多基因假说（polygenehypothesis）(1)数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因；(2）每对基因的等位基因之间是共显性的；(3）微效基因，积累效应；(4）每对基因的传递都遵循分离律和自由组合律。2022/10/28遗传学教研室4二、多基因遗传病（一）易患性变异与发病阈值1、易患性(变异)(liability)（1）概念：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。（2）本质：是数量性状。遗传基础—多对基因（正常基因和致病基因）；变异呈正态分布；受环境因素影响。2022/10/28遗传学教研室52、发病阈值(threshold)（1）概念：指个体的易患性达到或超过一定限度后就会患病，把该限度的易患性叫发病阈值。不同的多基因病阈值高低不同，和发病率呈负相关。（2）发病阈值将连续的易患性变异分割成不连续的两个部分——正常人和患者2022/10/28遗传学教研室6测量一个群体的易患性高低

表示方法：群体的易患性平均值衡量标准：平均值与阈值的距离测量依据：群体发病率（qg）使用单位：标准差（σ）exqg=0.13%3σ易患性

2.27%2σ易患性2022/10/28遗传学教研室7（二）遗传度及其计算1、遗传度(heritability)（%）（h2

）

exh2=100%,80%,50%,30%

2022/10/28遗传学教研室82、计算

h2=b/r(b:回归系数r:亲缘系数）b=Pc(Xc-Xr)acXg-Xragg:一般群体C:对照r:亲属q:发病率

p=1-qx:平均值与阈值之差a:两个平均值之差2022/10/28遗传学教研室9(三)多基因遗传病发病风险的估计1

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