2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试冲刺提分卷精选一（带答案）试卷号2

2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试冲刺提分卷精选一（带答案）一.综合考核题库(共35题)1.大多数三体综合征的发生与母亲年龄呈正相关，主要原因是

A、卵细胞形成过程中，发生减数分裂第一次分裂染色体的不分离

B、胚胎发育过程中，发生了减数分裂同源染色体的不分离

C、卵细胞形成过程中，发生了有丝分裂染色体的不分离

D、卵细胞形成过程中，发生减数分裂第二次分裂染色体的不分离

正确答案:A2.大部分Down综合征都属于

A、游离型

B、微小缺失型

C、易位型

D、嵌合型

正确答案:A3.由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了（）时代。

A、化学药物治疗

B、蛋白质与糖类治疗

C、手术与器官移植治疗

D、基因治疗

正确答案:D4.mtDNA点突变导致的疾病的遗传特征是

A、发病率有明显性别差异

B、交叉遗传

C、近亲婚配的子女发病率增高

D、母系遗传

正确答案:D5.多基因遗传病中的高血压分为（）高血压和继发性高血压。

正确答案:原发性6.单倍体

正确答案:只含一个染色体组的细胞或个体7.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是

A、1、3易位

B、8、14易位

C、13q缺失

D、11p缺失

正确答案:B8.Tay-Sachs病是由于（）代谢异常引起的疾病

A、葡糖脑苷脂

B、酪氨酸

C、GM2神经节苷脂

D、半乳糖

正确答案:C9.遗传度是

A、遗传病发病率的高低

B、遗传性状的异质性

C、遗传因素对性状影响程度

D、在多基因疾病形成中，遗传因素的贡献大小

正确答案:D10.mtDNA中编码tRNA基因的数目为

A、13个

B、17个

C、22个

D、2个

正确答案:C11.一对表型正常的夫妻生育了一个男孩，吃蚕豆或服用氧化性药物后出现溶血性贫血等症状，导致这个现象的原因，以下说法不正确的是？

A、妻子可能是症状很轻的患者

B、丈夫可能是症状很轻的患者

C、这可能是由于X染色体失活导致的

D、双亲之一为患者，未发病可能是因为未接触到诱因

正确答案:B12.Leber视神经病属于现代医学遗传学中的哪类遗传病

A、体细胞遗传病

B、染色体疾病

C、多基因疾病

D、线粒体疾病

正确答案:D13.下列不符合数量性状的变异特点的是

A、一个群体性状变异曲线是连续的

B、分布近似于正态曲线

C、一个群体性状变异曲线是不连续的

D、一对性状间无质的差异

正确答案:C14.关于X染色体失活的假说正确的是（）

A、发生在胚胎发育早期

B、随机发生

C、完全的

D、永久的

E、克隆式繁殖

正确答案:A,B,C,D,E15.受精卵中的线粒体主要来源是

A、大部分来自卵子

B、精子与卵子各提供1/2

C、几乎全部来自卵子

D、主要来自精子，少数来自卵子

正确答案:C16.以下没有改变氨基酸序列组成的基因突变为

A、移码突变

B、无义突变

C、错义突变

D、同义突变

正确答案:D17.编码线粒体蛋白的nDNA突变引起的疾病的遗传方式是

A、交叉遗传

B、全男性遗传

C、母系遗传

D、孟德尔遗传

正确答案:D18.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（）条X染色体

A、5

B、3

C、2

D、4

正确答案:B19.原癌基因的产物类型包括

A、生长因子

B、生长因子受体

C、蛋白激酶类信号传导分子

D、转录因子

E、细胞周期蛋白

正确答案:A,B,C,D,E20.线粒体脑肌病是一类由于mtDNA缺陷引起的（）系统病变为主的多系统疾病。

正确答案:中枢神经和肌肉21.DNA链中插入或丢失非三的整倍数核苷酸，会导致

A、密码子插入或缺失

B、片段突变

C、碱基替换

D、移码突变

正确答案:D22.近亲结婚可以显著提高的是以下哪种疾病的发病风险

A、Y连锁遗传病

B、XD

C、AR

D、XR

正确答案:C23.人类mtDNA是裸露的双链（）状DNA。

正确答案:环24.多体型

正确答案:三体型以上的非整倍性改变统称25.关于线粒体DNA大片段缺失，不正确的是

A、遗传方式遵循孟德尔遗传规律

B、多为散发

C、发生在轻链和重链的复制起点之间

D、与CPEO和KSS综合征发病有关

正确答案:A26.典型的Down综合征的发病原因是由于染色体发生了哪种改变。（）

A、亚二倍体

B、单倍体

C、三体型

D、三倍体

正确答案:C27.下列哪种病不是多基因遗传病

A、先天愚型

B、先天性心脏病

C、精神分裂症

D、先天性幽门狭窄

正确答案:A28.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是

A、外祖父母

B、外甥

C、孙子、孙女

D、表兄妹

正确答案:D29.致病基因在1~22号染色体上，在隐性纯合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（）遗传病。（写中文）

正确答案:常染色体隐性30.以下哪个结构没有位于D环区

A、轻链的转录起点

B、重链的转录起点

C、轻链的复制起点

D、4个高度保守序列

正确答案:C31.患儿，男，5岁。在幼儿园体检时发现血色素偏低而到医院就诊。体格检查：患儿贫血貌，体弱，苍白，双眼距宽，鼻梁扁平，脾脏偏大，有轻度黄疸。实验室检查：血液检查Hb含量偏低（67.4g/L），MCV、MCH、MCHC均降低；血涂片中靶形红细胞及异形红细胞占14%，RBC脆性试验降低（43%）。经血红蛋白电泳分析有一明显的HbH带。患儿父母的基因型最可能是以下哪种组合？

A、-α/αα和--/αα

B、αα/αα和--/--

C、αα/αα和--/-α

D、-α/αα和--/--

正确答案:A32.一对夫妻生育了一个患抗维生素D型佝偻病的男孩，则可以推断出这对夫妻

A、丈夫是患者

B、丈夫是携带者

C、妻子是患者

D、妻子是携带者

正确答案:C33.对某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物