内科基础知识

发热、咳嗽、咳痰、咯血、发绀、胸痛症状与体征这门课程占整个卫生资格考试基础知识的10%的出题量，约10题左右。重点为发热，水肿，黄疸，意识障碍。发热

在致热原的作用下，或各种原因引起体温调节中枢功能紊乱，使机体产热增多，散热减少，体温超出正常范围，称发热（fever）.

一、发病机制

1.致热原性发热外源性致热原→血液中的N、E和单核-吞噬细胞系统→形成内源性致热原→通过血-脑脊液屏障→作用于体温调节中枢→体温调定点上移

2.非致热原性发热体温调节中枢直接受损→体温调节过程障碍→产热大于散热→发热

先外后内先系统后屏障

二、病因

1.感染性发热

各种病原体如病毒、细菌、支原体、立克次体、螺旋体、真菌、寄生虫等引起的急性或慢性、局部性或全身性感染，均可出现发热。

2.非感染性发热（必考）

常见于：

（1）无菌性坏死物质吸收

（2）抗原-抗体反应

（3）内分泌与代谢障碍

（4）皮肤散热障碍

（5）体温调节中枢功能失常

（6）自主神经功能紊乱

3.热型及临床意义

稽留热

体温持续在39-40℃以上达数天或数周，日波动不超过1℃。见于伤寒、大叶性肺炎高热期。弛张热

体温常在39℃以上，日波动超过2℃，但都在正常水平以上。见于败血症、风湿热、重症肺结核及化脓性感染等。

间歇热

体温骤升达高峰后持续数小时，又骤降至正常水平；无热期可持续1天至数天，如此高热期与无热期反复交替出现。见于疟疾、急性肾盂肾炎等。咳嗽、咳痰

一、咳嗽的作用

反射性保护作用

清除痰液和异物

保持气道洁而畅

阻止气道感染扩散

二、痰的产生

正常支气管黏膜腺体和杯状细胞能分泌少量黏液保持呼吸道湿润。

炎症时黏膜充血水肿，黏液分泌增多，毛细血管壁通透性增加，浆液生出。

三、咳嗽的病因

1.呼吸道疾病

2.胸膜疾病：胸膜炎、气胸

3.心血管疾病：二尖瓣狭窄、肺栓塞

4.中枢神经因素：脑炎、脑膜炎

5.其他因素所致慢性咳嗽：ACEI（必考）、胃食道反流

咳嗽的病因：心血管疾病

四、咳嗽的音色

声音嘶哑：声带炎症、肿瘤压迫喉返神经

鸡鸣样：百日咳、会厌喉疾病、气道受压

金属音：肿瘤、支气管癌压迫气道

声音低微无力：肺气肿、声带麻痹、极度衰竭

五、痰液的性质

黏液性痰：急性支气管炎、哮喘、大叶性肺炎初期、慢性支气管炎、肺结核

浆液性痰：肺水肿

脓性痰：化脓性细菌所致下呼吸道感染

血性痰：呼吸道粘膜受损、血液渗入肺泡

六、痰量

痰量增多：支气管扩张、肺脓肿、支气管胸膜瘘

分层现象：

泡沫

脓性

坏死物质

七、痰的颜色

铁锈色痰：肺炎球菌肺炎

黄绿色或翠绿色：铜绿假单胞菌

白粘稠，拉丝，难咳出：真菌感染

粉红色泡沫痰：肺水肿

恶臭痰：厌氧菌感染咯血一、病因

支气管疾病：支扩、肺癌、结核、慢支炎

肺部疾病：肺结核、肺炎、肺淤血、肺栓塞

心血管疾病：二尖瓣狭窄、肺栓塞

其他：血液病、急性传染病、风湿病、子宫内膜异位症

二、咯血量

小量：<100ml

中等量：100～500ml

大量：>500ml，或一次咯血100～500ml

三、咯血与呕血鉴别咯血呕血病因支扩、肺结核、肺癌溃疡、肝硬化、胃癌出血前症状喉痒、胸闷、咳嗽上腹不适、恶心、呕吐出血方式咯出呕出，可为喷射状颜色鲜红暗红，咖啡渣，有时鲜红

四、临床表现总结（常考）

青壮年：肺结核、支气管扩张、二尖瓣狭窄

40岁以上长期吸烟史：支气管肺癌

儿童慢性咳嗽少量咯血：特发性含铁血黄素沉着症

大量咯血：空洞型肺结核、支扩、肺脓肿

支气管肺癌：痰中带血，持续活间断性

慢支炎、支原体肺炎：痰中带血，

伴剧烈咳嗽

总结

鲜红色：肺结核、支扩、肺脓肿

铁锈色血痰：肺炎球菌肺炎

砖红色冻胶样痰：肺炎克雷伯杆菌肺炎

暗红色：二尖瓣狭窄

粉红色泡沫痰：急性左心衰

黏稠暗红色血痰：肺栓塞发绀

毛细血管中脱氧血红蛋白≥5g/dl，使皮肤、粘膜呈青紫色。

一、概述

血液中还原Hb增加（真性发绀）

中心性发绀

周围性发绀

混合性发绀

血液中存在异常Hb衍生物

高铁Hb血症

先天性高铁Hb血症

硫化Hb血症

二、发生机制

是缺O2的典型表现

当SaO2<90%或PaO2<50mmHg时，可在血流量较大的部位如口唇、指甲、舌等处出现发绀

发绀的程度与还原型血红蛋白含量相关，红细胞增多者发绀明显，贫血病人发绀不明显

三、伴随症状

1.伴呼吸困难常见于心肺功能严重受损的疾病。

2.伴杵状指常见于先天性发绀性心脏病、肺动静脉瘘和特发性肺纤维化。

3.伴意识障碍常见于中毒、休克等。胸痛

胸痛一般由胸部疾病引起，少数其他部位的疾病亦可引起胸痛。由于个体对疼痛的耐受性不一，胸痛的程度与原发病的病情轻重不一定相平行。

一、常见病因

1.胸壁疾病

2.心脏与大血管疾病

3.呼吸系统疾病

4.纵隔疾病

5.其他

二、临床表现

1.发病年龄：

青壮年胸痛多见于结核性胸膜炎、自发性气胸、心肌病、心肌炎、风湿性心瓣膜病；

中年以上胸痛应警惕心绞痛、急性心肌梗死、支气管肺癌等。

2.胸痛部位：包括疼痛部位及其放射部位。胸壁疾病引起的胸痛，部位局限固定，局部有压痛；胸壁炎症局部可有红、肿、热、痛表现；带状疱疹为成簇的水疱沿一侧肋间神经分布伴剧烈神经痛，疱疹不超过体表中线；非化脓性肋骨软骨炎多侵犯第一、二肋软骨，患处隆起，有疼痛但局部皮肤无红肿；肋骨骨折部位有明显的挤压痛；心绞痛及急性心肌梗死的胸痛多在胸骨后及心前区或剑突下，常放射至左肩、左臂；

3.胸痛性质：

带状疱疹呈刀割样痛或灼痛；肋间神经痛呈阵发性的灼痛或刺痛；食管炎多呈烧灼痛；心绞痛呈压榨性伴窒息感；急性心肌梗死时则疼痛更剧烈而持久伴濒死感；干性胸膜炎常呈尖锐刺痛或撕裂痛；支气管肺癌及纵隔肿瘤常表现为闷痛；肺梗死表现为突发剧烈刺痛，伴有呼吸困难和发绀；夹层动脉瘤为突发难忍、撕裂样剧痛。

4.持续时间：

平滑肌痉挛或血管狭窄缺血所致疼痛为阵发性；

炎症、肿瘤、栓塞或梗死所致疼痛呈持续性。

5.影响胸痛因素：

心绞痛易在劳累、过强体力活动、精神紧张时发生，硝酸甘油可使其很快缓解，而对急性心肌梗死所致的疼痛无效。

胸膜炎、心包炎、自发性气胸的胸痛则可因咳嗽、深呼吸而加剧。

反流性食管炎的胸骨后烧灼痛常在饱餐后出现，仰卧或俯卧位加重，服用抗酸剂和促胃动力药物（如多潘立酮等）后可减轻或消失。

三、胸痛的诊断流程

呼吸困难

指患者感到空气不足、呼吸费力，客观表现呼吸活动用力（重者辅助呼吸肌也参与活动，甚至出现紫绀）并有呼吸频率、深度与节律的异常。

【病因】

1.呼吸系统疾病

肺源性呼吸困难

吸气性呼吸困难

混合性呼吸困难

呼气性呼吸困难

2.循环系统疾病

3.中毒

4.血液病

5.神经精神因素

1）肺源性呼吸困难

吸气性呼吸困难

混合性呼吸困难

呼气性呼吸困难

2）心源性呼吸困难

临床上常见呼吸困难有端坐呼吸及夜间阵发性呼吸困难。

经典例题

下列描述不正确的是（）

A.白色泡沫粘液痰多见于支气管炎和支气管哮喘

B.黄色脓样痰为化脓性感染所致

C.铁锈色痰是肺吸虫病的典型表现之一

D.大量脓性泡沫痰是肺脓肿和支气管扩张的典型特点

E.尘肺痰呈灰黑色【正确答案】C下列哪项表现对于肺炎球菌肺炎最有诊断价值（）

A.咳嗽、气促

B.突起寒战、高热、全身不适

C.咳嗽、咳铁锈色痰

D.一侧胸痛向肩部放射

E.一侧胸痛、叩诊浊音【正确答案】C肺炎球菌肺炎与其他肺炎鉴别，下列哪项是最主要的（）

A.肺部实变征

B.血液免疫学检查

C.稽留热

D.咳嗽、咳吐铁锈色痰

E.起病急促、寒战、高热【正确答案】D水肿

人体组织间歇有过多的液体积聚使组织肿胀。不包括内脏器官的水肿，如脑水肿、肺水肿等。

一、病因：主要是右心衰。

二、机制：钠水潴留、静脉瘀血、毛细血管滤过压升高、组织液回吸收减少。

三、特点：

①首先出现于身体下垂部位

②颜面部一般不肿

③水肿为对称性、凹陷性

④通常有颈静脉怒张、肝肿大、胸水、静脉压升高

表1心源性水肿与肾源性水肿的鉴别疾病特点心源性肾源性起病逐步形成发生较快，迅速出现全身肿部位由下肢而全身由眼睑或下肢而全身性质可凹性，坚实难移动可凹性，较软，易移动原发病特点呼吸困难（经左心衰竭或肺疾病而右心衰水肿心脏病与心衰史及体征）：心脏大，静脉压高，肝大，颈静脉怒张肾病史及蛋白尿、血尿

肾衰史及贫血，肾功能异常与肾缩小表2肾病性水肿与肾炎性水肿的鉴别疾病特点肾病性肾炎性特点：起病较缓急性者急骤起病，慢性者不定；急性始自眼睑等部位从下肢而全身或“同时”稀疏组织及全身，慢性则下垂部位多见并发症易合并静脉血栓可有急性肺水肿血容量正常或低血容量多见正常或高血容量机制低白蛋白血症为主因GFR下降或低白蛋白血症肾病特点：

尿常规大量蛋白尿（＞3.5g/d）血尿明显常见病因肾病综合征，原发或继发急性，急进性，慢性肾炎或肾衰恶心呕吐

一、常见病因

（1）中枢性呕吐

1.颅压增高

2.化学感受器触发区受刺激

3.脑血管运动障碍如头偏痛可发生严重的恶心、呕吐。

4.第Ⅷ颅神经疾病临床常见者如梅尼埃病（Ménière）、

5.神经性呕吐

（2）反射性呕吐

1.腹部器官疾病

1）胃及十二指肠疾病

2）肠道疾病等

2.胸部器官疾病

3.头部器官疾病腹痛

腹痛（abdominalpain）多数由腹部脏器疾病引起，但腹腔外疾病及全身系统性疾病也可导致腹痛。腹痛不仅是临床常见的症状，也是病人就诊的重要原因。临床上一般按起病缓急、病程长短把腹痛分为急性与慢性腹痛。

一、常见病因

1.急性腹痛

（1）腹部空腔脏器阻塞或扩张：如肠梗阻、肠套叠等。

（2）腹腔脏器急性炎症：如急性胃炎、急性肠炎等。

（3）腹膜炎症：多由胃肠穿孔所致，少部分为自发性腹膜炎。

（4）腹腔脏器破裂或扭转：如肝、脾破裂、卵巢扭转等。

（5）腹壁疾病：如腹壁皮肤带状疱疹、腹壁挫伤及脓肿。

（6）腹腔内血管病变：如夹层腹主动脉瘤、缺血性肠病和门静脉血栓形成。

（7）胸腔疾病：如心绞痛、心肌梗死肺梗死、胸膜炎、胸椎结核。

（8）全身性疾病：如糖尿病酮症酸中毒、尿毒症、腹型过敏性紫癜等。

2.慢性腹痛

（1）消化性溃疡

（2）消化道运动障碍

（3）腹腔脏器的慢性炎症：如反流性食管炎、慢性胃炎、结核性腹膜炎等

（4）腹腔肿瘤的压迫及浸润：以恶性肿瘤居多

（5）腹腔脏器包膜的牵张：如肝淤血、肝脓肿、肝癌等

（6）腹腔脏器的扭转或梗阻

（7）中毒与代谢障碍：如铅中毒、尿毒症等

二、腹痛的诊断流程

腹泻、呕血、便血、黄疸、腹水、肝大、淋巴结肿大、紫癜、脾大、尿量异常

腹泻

概述

腹泻指排便次数增多（＞3次／日）或粪便量增加（＞200g／d），粪质稀薄（含水量＞85%）。腹泻超过3周，即为慢性腹泻。

常见病因

急性腹泻：主要是由病毒、细菌、真菌、原虫、蠕虫等感染所引起的肠炎、痢疾、霍乱、小儿腹泻病等。

2）慢性腹泻：①消化系统疾病：肠道感染（如慢性细菌性痢疾）；肠道非感染性疾病（如溃疡性结肠炎和克罗恩病）；肠道肿瘤（如结肠癌）等；②全身性疾病：内分泌及代谢障碍疾病（如甲状腺功能亢进）；③肠功能紊乱：如肠易激综合征。

临床表现

1.炎症性肠病慢性腹泻，多数每天排便数次，可为稀便。

2.肠易激综合征大便多呈稀水状或稀糊状，带有不同程度的黏液，无脓血。排便次数不定，一般每日2～4次，多至6～7次。腹泻不在睡眠状态中出现，所以不干扰睡眠。部分患者腹泻与便秘间歇交替出现，有时以腹泻为主，有时以便秘为主。

3.直肠癌直肠刺激症状便意频繁，排便习惯改变；便前肛门有下坠感、里急后重、排便不尽感，晚期有下腹痛。

4.甲状腺功能亢进症青年女性最多见，症状累及多个系统。

5.细菌性痢疾为急性起病，高热常见，腹痛、腹泻较明显，每日排便10次以上，粪便呈黏液脓血样，每次量很少，只有脓血而无粪质，血液呈鲜红色，常伴里急后重，左下腹压痛或脐周压痛。粪便镜检可见大量脓细胞，培养有痢疾杆菌生长。

6.肠炎（腹泻病）肠蠕动亢进致肠内食糜停留时间少，未被充分吸收所致的腹泻为动力性腹泻。

呕血、便血

呕血（hematemesis）是指血液经口腔呕出，是急性上消化道出血的常见形式之一。上消化道疾病（指屈氏韧带以上的消化器官，包括食管、胃、十二指肠、肝、胆、胰疾病）是呕血的常见原因，全身性疾病也可导致呕血。呕血的同时可因部分血液经肠道排出体外，形成黑便。

常见病因及出血部位

1.上消化道疾病

（1）食管疾病

（2）胃及十二指肠疾病

（3）门脉高压：可引起食管胃底静脉曲张破裂出血或门脉高压性胃病出血。

2.上消化道邻近器官或组织疾病

如肝癌、肝动脉瘤或肝脓肿破裂出血等。

3.全身性疾病

呕血常见的病因依次为消化性溃疡，食管或胃底静脉曲张破裂，急性胃黏膜病变。当病因未明时，也应考虑一些少见疾病，如血友病、血管畸形、原发性血小板减少性紫癜等。

临床表现

呕血与黑便

出血位于食管、出血量多、在胃内停留时间短则呈鲜红色，或混有凝血块，或呈暗红色；出血在胃内停留时间长或量较少，则因血红蛋白与胃酸作用形成酸化正铁血红蛋白，呕吐物可呈咖啡渣样或棕褐色。呕血的同时可因部分血液经肠道排出体外，形成黑便。

出血量的估计（必考）

成人消化道出血大于5ml可出现大便隐血阳性。出血量达50～70ml以上可发生黑便。

上消化道出血短时间内达250～300ml，可引起呕血。

出血量小于400ml,由于机体的代偿，可无明显全身症状。出血在400～1000ml时，可出现头晕、心慌、乏力、出汗、四肢冷和脉搏快等循环血量不足的表现；短时间出血量超过1000ml或循环血量的20%，则称之为消化道大出血，病人出现急性周围循环衰竭的表现：脉搏频数微弱、血压下降、呼吸急促及休克。

上消化道或高位小肠出血在肠内停留时间较长，红细胞破坏后，血红蛋白中的铁在肠道内与硫化物结合成硫化铁，故粪便呈黑色，更由于附有黏液而发亮，类似柏油，故又称柏油便。若短时间（4小时内）出血量超过1000ml，则大便可呈暗红色，易与下消化道出血混淆；低位小肠或右半结肠出血，一般为暗红色或果酱色。若量少、速度慢，在肠道停留时间较长（超过14小时）时，大便亦呈黑色，注意不要误诊为上消化道出血。

黄疸

黄疸为一种常见的临床表现，是由于血清胆红素浓度升高，致使皮肤、黏膜、巩膜发黄的症状和体征。

概述（必考）

正常人血清胆红素浓度最高为17.1μmol／L（1.0mg／dl），其中结合胆红素3.42μmol／L，非结合胆红素13.68μmol／L。如总胆红素浓度超过34.2μmol／L（2.0mg／dl），临床上可发现黄疸；总胆红素浓度超出正常范围，但肉眼难以发现的黄疸（在17.1～34.2μmol／L之间），称为隐性黄疸。

胆红素的来源

衰老红细胞所释放的血红蛋白为胆红素的主要来源。

溶血性黄疸

能够引起溶血的疾病都可产生溶血性黄疸。由手溶血导致大量红细胞破坏形成大量非结合胆红素，超过肝细胞的摄取、结合与排泌能力；同时，溶血造成的贫血、缺氧和红细胞破坏产物的毒性作用，削弱了肝细胞对胆红素的代谢功能，使血中非结合胆红素超过正常水平而出现黄疸。

肝细胞性黄疸

能够导致肝细胞广泛损害的疾病均可发生黄疸，如病毒性肝炎、肝硬化、钩端螺旋体病、败血症、中毒性肝炎等。结合胆红素一部分经毛细胆管从胆道排除，一部分经已损害或坏死的肝细胞反流入血中；也可因肝细胞肿胀、汇管区渗出性病变与水肿以及小胆管内的胆栓形成使胆汁排泄受阻而反流进入血循环，使血中结合胆红素增加导致黄疸。

胆汁淤积性黄疸

可分为肝内胆汁淤积和肝外胆汁淤积。前者见于肝内泥沙样结石、癌栓、寄生虫病、毛细胆管型病毒性肝炎、药物性胆汁淤积、原发性胆汁性肝硬化等。后者可由胆总管的狭窄、结石、炎症水肿、蛔虫及肿瘤等阻塞而引起。

胆汁淤积性黄疸病人皮肤呈暗黄色甚至黄绿色，并有皮肤瘙痒及心动过缓，尿色加深，粪便颜色变浅灰或呈白陶土色。

先天性非溶血性黄疸

1.Gilbert综合征系因肝细胞摄取非结合胆红素功能障碍及微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足，致血中非结合胆红素增高而出现黄疸。

2.Dubin-Johnson综合征系因肝细胞对结合胆红素及某些阴离子向毛细胆管的排泌功能发生障碍，致血清结合胆红素增加而发生的黄疸。

3.Rotor综合征系因肝细胞对摄取非结合胆红素和排泌结合胆红素存在先天性障碍致血中胆红素增高而出现黄疸。

4.Crigler-Najiar综合征系因肝细胞缺乏葡萄糖醛酸转移酶，致非结合胆红素不形成结合胆红素，导致血中非结合胆红素增多而出现黄疸。本病常见于新生儿，由于血中非结合胆红素甚高，可产生核黄疸，预后极差。

黄疸的鉴别诊断检查项目溶血性肝细胞性胆汁淤积性TB增加增加增加CB轻度增加中度增加明显增加CB/TB＜0.2＞0.2＞0.5＞0.5尿胆红素阴性阳性强阳性尿胆原增加轻度增加减少或消失血红蛋白尿可阳性阳性阴性ALT、AST正常明显升高可升高黄疸的鉴别诊断检查项目溶血性肝细胞性胆汁淤积性ALP正常升高升高明显GGT正常升高明显升高PT正常延长延长对维生素K反应无差好胆固醇正常轻度增加或降低明显增加血浆蛋白正常白蛋白降低

球蛋白升高正常抗线粒体抗体阴性可阳性可阳性

腹水

多种原因可以引起浆膜腔积液，常见的浆膜腔积液包括胸腔积水、腹腔积水（简称腹水）、心包积水等。

正常腹腔内仅有少量液体，一般不超过200ml。当腹腔液体代谢失调时，可造成腹腔内积液过量形成腹水。腹水量超过1500ml会引起明显的症状和体征。

病因

1.心血管系统疾病

2.肝脏及门静脉系统疾病肝脏疾病是引起腹水最常见的病因。

3.腹膜疾病：如各种原因引起的腹膜炎、恶性肿瘤。

4.胰腺疾病：如急性胰腺炎、慢性胰腺炎。

5.肾脏疾病

6.女性生殖系统疾病：如肿瘤、炎症等。

7.营养不良性水肿

检查方法

肝硬化及其并发症的腹水比较并发症腹水常规特点进一步检查性质细胞分类点无漏出液改变白细胞＜100×106/L自发性腹膜炎漏-渗液之间或渗出液改变白细胞常＞500×106/L以中性粒细胞升高为主腹水培养结核性腹膜炎渗出液改变白细胞增多，以淋巴细胞增加为主腹水ADA抗酸杆菌检查原发性肝癌常为漏出液改变常以红细胞为主细胞学检查鉴别点漏出液渗出液原因非炎症性因素所致炎症、肿瘤、化学或物理性刺激外观淡黄色不定，可为血性、脓性、乳糜状透明度透明或微混多浑浊比重低于1.018多超过1.018蛋白定量小于25g/L多超过30g/L葡萄糖定量与血糖接近常低于血糖水平腹水漏出液与渗出液的鉴别要点续表

肝大

常见病因

感染性肝大

1.病毒性感染；2.衣原体性感染；3.立克次体性感染；4.细菌性感染；5.螺旋体性感染；6.真菌性感染

7.原虫性感染；8.蠕虫性感染

非感染性肝大

1.中毒性；2.淤血性；3.胆汁淤积性；4.代谢障碍性；5.肝硬化；6.肿瘤和囊肿；7.结缔组织病；8.血液病

实验室检查

1.血液检查

2.尿检查其中的胆红素、尿胆原对于判断黄疸的性质有重要意义。

3.粪便检查

4.十二指肠引流

5.肝功能试验

常见疾病的鉴别诊断

（一）病毒感染；（二）酒精性肝病

（三）自身免疫性肝炎；（四）肝硬化

（五）原发性胆汁性肝硬化；（六）原发性肝癌；（七）肝性脑病

淋巴结肿大

淋巴结为体内重要的免疫器官，淋巴结中充满着淋巴细胞、浆细胞和巨噬细胞，发挥着体液和细胞免疫应答功能。淋巴结分布全身，包括浅表淋巴结和深部淋巴结，一般体检只能发现浅表淋巴结，而深部淋巴结（包括纵隔、肺门和腹部内肿大淋巴结）只能通过X线片、B型超声和CT检查等发现。

常见病因

1.良性淋巴结肿大

（1）各种感染

（2）免疫反应

（3）其他：如组织细胞坏死性淋巴结炎、嗜酸粒细胞淋巴肉芽肿等。

2.恶性淋巴结肿大（必考）

（1）淋巴瘤：包括霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤。

（2）淋巴细胞性白血病：包括急性和慢性。

（3）单克隆免疫球蛋白病如多发性骨髓瘤、华氏巨球蛋白血症等。

（4）各种恶性肿瘤的淋巴结转移如胃癌转移到左锁骨上淋巴结，肺癌转移到右锁骨上淋巴结等。

3.介于良恶性之间的淋巴结肿大

见于血管滤泡性淋巴结增生症（又称Castleman病）等。

淋巴结肿大的诊断流程

紫癜

紫癜是出血性疾病的常见皮肤表现，除过敏性紫癜外，一般紫癜均不高出皮肤表面，直径约2～5mm，其颜色随时间推移由红色逐渐变暗，7～10天后逐渐消失。与其有相同临床意义的是皮肤出血点（直径<2mm）和淤斑（直径>5mm）。

常见病因

临床表现

1.临床表现

皮下出血直径不超过2mm的称为淤点，也称出血点。直径大小为2～5mm者称为紫癜。直径大于5mm者为淤斑。皮下片状出血并伴有皮肤显著隆起者称为血肿。

2.与充血性皮疹的鉴别（常考）

紫癜的临床特点为皮肤黏膜出血形成红色或暗红色的斑点，一般不高出皮面，压之不褪色。而充血性皮疹在加压时，一般可以褪色或消失，此为两者的鉴别点。

紫癜要点归纳为：

2（mm）为点，5为癜，

过5叫淤斑，

压之不褪在皮内，

血肿片状隆起显。

壁缺陷，板异常，

抗凝增多凝血障。

脾大

常见原因

（一）感染

（二）自身免疫病

（三）血液病

（四）淤血性脾肿大

（五）类脂沉积病

（六）其他

临床表现

（一）脾大本身的表现

若脾脏迅速肿大时，可有左季肋部胀痛，脾栓塞或破裂时则疼痛剧烈，巨脾可引起局部压迫症状。

（二）引起脾大的原发病表现

原发病即引起脾大的各种原因，如细菌性感染等各种感染的表现,原发血液病的表现，肝硬化的表现等。

尿量异常

多尿

定义

多尿指24小时尿量＞2500ml。它可为生理性及正常人习惯于多饮而水摄入量太多导致的水利尿。病理性多尿则常为肾浓缩功能不全，溶质性利尿或神经垂体抗利尿激素缺乏或肾脏对抗利尿激素失敏所致。在后一情况尿量增多，一般＞4000ml/d，称为“尿崩”。

治疗

1.病因治疗

2.对症治疗

夜尿增多

通常白天尿量占全日的三分之二，夜尿量占三分之一，如夜尿量占全日总尿量的50%以上或＞750ml则称为“夜尿增多”。提示肾浓缩功能减退，是老年人常有的表现，也是慢性肾功能不全的最早症状和肾间质疾病病人的常见主诉。如不论尿量多少，尿比重持续地固定在1.010上下（即等渗尿），则提示肾的浓缩与稀释功能多已丧失，为肾衰竭尿毒症的表现之一。

少尿与无尿

少尿指24小时尿量＜400ml或持续每小时＜17ml。如24小时尿量＜100ml或12小时完全无尿称为“无尿”。持续几天少尿、无尿常伴氮质血症与水电酸碱平衡紊乱，是肾病的急症。因为人的最大浓缩尿为1300mOsm/kgH20，而正常人在一般饮食情况下，每日产生的代谢废物约600～900mOsm，如持续尿量＜500ml/d就不能把代谢废物全部排出体外了。

病因

1.肾前性

2.肾性

3.肾后性

治疗

1.病因治疗肾后性需泌尿外科手术治疗。肾前性除病因治疗外，应尽早纠正血容量不足以防止发展为急性肾小管坏死。

2.对症治疗按急性肾衰竭处理。鉴别点漏出液渗出液细胞计数常少于100×106/L常超过500×106/L细胞分类以淋巴细胞为主化脓性或自发性腹膜炎以中性粒细胞增多为主，结核性以淋巴细胞增多为主细菌学检查阴性可阳性LDH小于200IU常超过200IU尿路刺激征、血尿、头痛、头晕、意识障碍

尿路刺激征

概念

尿路刺激征由尿频、尿急及尿痛三个症状所构成，是泌尿系统最常见的症状。

诊断标准

1.尿频

2.尿急

3.尿痛

治疗

（一）病因治疗

（二）对症治疗

血尿

血尿的尿沉渣显微镜检查为红细胞＞3个/高倍视野，肉眼血尿可呈现满视野的红细胞。

病因

①各种肾小球疾病引起的肾小球源性血尿（部分肾小管、肾间质疾病可能引起轻度的血尿，具有类似的特点）；

②其他疾病引起的非肾小球源性血尿，这包括全身性疾病引起的尿路出血，如：抗凝药物过量、血液病（凝血功能及血小板异常）以及泌尿系统疾病引起的尿路出血，如：结石、肿瘤、尿路感染、多囊肾、血管畸形、出血性膀胱炎（环磷酰胺）。

几种特殊的血尿类型（常考）

（一）运动性血尿

（二）直立性血尿

指血尿出现在身体直立时，平卧时消失。常见的原因是胡桃夹现象（nutcrackerphenom-enon）。

（三）腰痛血尿综合征

常见于年轻女性。

头痛

头痛是指颅内或颅外疾病对头部疼痛敏感结构的刺激，造成头颅上半部（眉毛、耳轮上部、枕外隆突连线以上）的疼痛。

偏头痛

临床表现

无先兆偏头痛：为自发的复发性头痛发作，持续4～72小时。头痛的典型特征是局限于单侧的搏动性头痛。

典型偏头痛又称有先兆型的偏头痛，多在青春期发病，最显著的特点就是头痛发作之前有先兆症状，先兆症状为双侧视野的闪光幻觉，闪光的形状不定，如星状、环状等，多呈一过性。

治疗

对症治疗：口服麦角胺咖啡因1～2mg,半小时后如无效可再服1mg，一日总量不超过6mg。肌注麦角新碱0.2～0.5mg，无效时1小时后可重复一次。

间歇期为防止发作可选用谷维素（20～30mg）、普萘洛尔（10～20mg）、樟柳碱（1～4mg）或苯噻啶（0.5～1mg）,3次／天。

紧张性头痛

紧张性头痛是由于过度疲劳、精神紧张、姿势不良等原因引起头部颅顶肌、颞肌和颈肌持续收缩而产生的慢性头痛。

治疗方法

1.按摩、理疗、应用镇静剂。

2.应用抗焦虑药物如多塞平、黛力新、氟西汀等。

3.以情绪因素作为诱因者可进行心理治疗。

丛集性头痛

头痛特点为一连串密集性发作，如连续每日发作，大多持续4～8周，随后有数月甚至数年缓解，亦有些病人每年固定月份发作。

治疗方法

1.预防发作对每年有固定月份发作者，可于发作前连续服用预防性药物。预防性药物与偏头痛预防药相同。

2.发作时治疗药物基本同偏头痛；

颅内占位病变引起的头痛

颅内占位病变（颅内肿瘤；脑脓肿、颅内血肿、颅内寄生虫等）牵引颅内敏感结构（大动脉、静脉和颈静脉窦，第Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ脑神经）可致头痛；头痛也可由占位病变直接压迫、刺激邻近敏感结构所致。

治疗方法

1.采取外科措施。

2.颅内压增高者降颅压可减轻头痛。

头晕

是对自身平衡和空间位象的自我感知错误，感受自身或外界物体的运动性幻觉，如旋转、升降和倾斜等。

意识障碍

意识障碍是指人对自身及外界环境的觉醒、警觉水平和进行感知、认识和理解并作出适宜反应能力的丧失所表现出的一组神经功能缺失综合征。

意识障碍包括意识清醒水平的障碍和（或）意识内容（认知和理解并作出适宜反应能力的高级神经活动）的障碍的两个方面。

醒觉障碍（必考）

1.嗜睡（一级）是一种持续性病理性睡眠状态。病人能被痛觉及其他刺激如语言等唤醒，醒后能完成被要求做的运动和语言反应，在外界刺激停止后不久就又进人嗜睡状态。

2.意识模糊（二级）在嗜睡的基础上还有对时间、地点或人物等定向力的丧失。

醒觉障碍（必考）

3.昏睡（三级）呈持续深度睡眠状态。需要较重的痛觉刺激或较响的声音呼喊才能唤醒。醒后能作简短、模糊不清的不完全答语。外界刺激停止后立即又昏睡。虽可见到自发性肢体活动，对痛觉有防御性躲避反应，但很少有自发性语言。

4.昏迷（四级）

昏迷（四级）是最严重的意识障碍

（1）浅昏迷：仅强烈痛觉刺激才能引起肢体作些简单的防御回避反应。

（2）中度昏迷：对强烈疼痛刺激的防御反应、角膜与瞳孔对光等反射均减弱。

（3）深昏迷：对外界一切刺激包括强烈的痛觉刺激都无反应，各种深、浅反射包括角膜、瞳孔对光等反射均消失，病理反射也多消失。

意识内容障碍

1.精神错乱对周围环境接触轻度障碍，认识自我能力减退。

2.澹妄状态多见于高热病人。除精神错乱外，还有幻觉、幻听与妄想，多具有恐怖性质因而表情恐惧，可发生逃跑、躲避或攻击行动，语言增多或大喊大叫，其内容多不能理解。

病因分析

（一）颅内或原发性脑疾病

1.颅内感染

2.脑血管病

3.脑外伤

4.脑肿瘤

5.脑水肿与脑疝。

6.其他

（二）系统性疾病

昏迷的护理和治疗

1.保护脑功能，改善脑代谢如胞磷胆碱、细胞色素C、ATP、辅酶A、甲氯芬酯、肌酐、谷氨酸、γ-酪氨酸、吡拉西坦、左旋多巴等药可适当选用。也可以采取低温保护措施。

2.控制脑水肿降低颅内压。

3.防治并发症。

经典例题

国内咯血的最常见病因是

A.支气管扩张症

B.肺结核

C.慢性支气管炎

D.支气管肺癌

E.风湿性心脏病二尖瓣狭窄【答案】B心力衰竭患者水肿通常出现在

A.眼睑

B.双手

C.颜面

D.身体最低部位

E.腹部【答案】D上消化道大出血最常见的病因是

A.消化道溃疡

B.胃癌

C.肠结核

D.肝癌

E.食管胃底静脉曲张【答案】A贫血伴黄疸最可能的诊断是

A.溶血性贫血

B.急性失血性贫血

C.缺铁性贫血

D.再生障碍性贫血

E.营养不良性贫血【答案】A临床最常见的头痛伴剧烈呕吐多提示为

A.偏头痛

B.癫痫

C.神经功能性头痛

D.椎-基底动脉供血不足

E.颅内高压【答案】E（共用题干）

男性，71岁，吸烟患者。反复咳嗽、咳痰、气喘40年，近1周来咳黄痰，且黏稠不易咳出，白天嗜睡，夜间不眠，今晨被发现唤之不醒而急诊。查体：BP148／90mmHg，昏睡状，瞳孔等大，球结膜水肿，项软，桶状胸，双肺可闻及较多干、湿啰音，心率120次／分，可闻及早搏，双下肢凹陷性水肿，未引出病理反射。

该患者昏睡最可能的原因是

A.脑出血B.脑血栓

C.脑梗死D.肺性脑病E.代谢性碱中毒【答案】D

解析（结合病史、症状、体征，患者有呼吸系统慢性病史，近期合并感染，出现神志改变，首先考虑呼吸衰竭所致肺性脑病，因未引出病理征，不考虑脑血管病变，代谢性碱中毒条件不充分）。为进一步确定昏睡原因，最有意义的首选检查是

A.心脏超声波

B.胸部X线

C.血气分析

D.脑部CT

E.心电图【答案】C假设上述原因确定，首选的治疗措施是

A.使用利尿剂

B.使用祛痰药物

C.持续低浓度吸氧

D.使用支气管扩张剂

E.气管插管或气管切开【答案】E男性，54岁。昏迷6小时，轻度黄疸，口有腥臭味，双侧肢体肌张力对称性增高，瞳孔等大。尿蛋白及尿糖均阴性，最有可能的诊断是

A.脑血管意外

B.糖尿病酮症酸中毒

C.安眠药中毒

D.肝性脑病

E.尿毒症【答案】D肝硬化、消化性溃疡、上消化道出血、急性胰腺炎、

急性肾盂肾炎、急性肾功能不全（ARF）、肾病综合征

肝硬化

病因

1.慢性病毒性肝炎：

乙型、丙型或乙型加丁型重叠感染

2.酒精中毒3.血吸虫病

4.胆汁淤积5.循环障碍-槟榔肝

6.毒物或药物7.代谢性疾病

8.自身免疫性疾病9.营养障碍

10.隐匿性肝硬化

发病机制

1.肝细胞变性坏死，小叶纤维支架塌陷

2.再生结节形成

3.炎症反应

4.假小叶形成

5.门脉高压并加重肝损害

病理

大体形态：

1.早期肝大，晚期缩小

2.质地变硬，表面弥漫性大小不等结节和塌陷区

3.边缘较薄而硬，肝包膜增厚

4.切面可见圆形或近圆形结节

组织学病理

1.广泛肝细胞变性坏死。

2.肝小叶纤维支架塌陷，残存肝细胞再生形成结节

3.大量纤维结缔组织增生形成纤维间隔，形成假小叶

4.肝内门静脉、肝动脉和肝静脉相互出现交通支，形成肝内分流消化性溃疡

病因与发病机制

损害因素：

1.胃酸和胃蛋白酶

2.Hp感染

3.非甾体类抗炎药

4.吸烟与饮酒

保护因素：

1.黏液/碳酸氢盐屏障

2.黏膜血流量

3.黏膜上皮细胞再生更新

4.前列腺素

5.表皮生长因子

其他因素

1.遗传因素

2.胃、十二指肠运动异常

3.心理因素

4.全身疾病

病理

部位：胃窦与胃体交界处的幽门腺区，十二指肠球部前壁

病理组织学表现

溃疡边缘光整，底部洁净，由肉芽组织构成，表面覆盖有灰色或灰黄色纤维渗出物。活动溃疡周围黏膜炎性水肿。溃疡可累及黏膜肌层、肌层甚至浆膜层。愈合期可见上皮细胞增生、肉芽组织纤维化、瘢痕形成，周围黏膜皱襞集中。上消化道出血

Treitz韧带以上部位的消化道

包括食管、胃、十二指肠、胰腺、胆道及胃空肠吻合术后的空肠病变出血

病因

消化性溃疡急性胃黏膜损害

食管和胃底静脉曲张

胃癌其他急性胰腺炎

病因及发病机制

胆道疾病胰管阻塞

暴饮暴食内分泌或代谢障碍

腹腔手术或腹部创伤，ERCP检查后

药物其他

病理：

一般分为两型：水肿型和出血坏死型急性肾盂肾炎

感染途径

上行性-最常见

细菌-尿道-膀胱-输尿管-肾

血行性：细菌侵入血流，到达肾脏引起肾盂肾炎

多为金葡菌菌血症引起

淋巴管感染-少见

直接感染-罕见

常见致病菌

主要为大肠杆菌，占70%～80%

尿路结石病人常见变形杆菌和克雷伯杆菌

尿路器械检查后常见铜绿假单胞菌和金葡菌急性肾功能不全（ARF）

病因和发病机制

ARF可被分为三类：肾前性、肾后性和肾实质性

肾前性氮质血症

1.血管内容量下降的原因

2.全身血管阻力的情况

3.心输出量不足导致有效循环容量不足

肾后性氮质血症

只有双侧尿路梗阻时才会发生

肾实质性ARF

当肾前和肾后氮质血症排除之后，应当考虑

1.肾小球疾病

2.急性间质性肾炎

3.急性肾小管坏死

4.肾血管疾病

慢性肾衰竭常见病因

任何泌尿系统疾最终能导致肾脏结构和功能受到损害均可引起慢性肾衰竭肾病综合征

继发性肾病综合征的原因及主要特点

青少年继发性肾病综合征的原因及特点

1.过敏性紫癜肾炎

有典型的皮肤紫癜，关节痛，腹痛，黑便，多于上述症状出现后4周内发现血尿，伴不同程度的蛋白尿甚至表现为肾病综合征

肾活检免疫病理检查以IgA沉积为主

2.系统性红斑狼疮肾炎是一种自身免疫性疾病。有多系统受累的表现，肾脏受累病理变化可轻可重，临床表现多样化

抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗Sm抗体等阳性及滴度增高，补体C3降低等

3.乙肝病毒相关肾炎乙型肝炎病人同时有肾炎表现，肾活检有乙肝病毒抗原沉积者可确诊

中、老年继发性肾病综合征的原因及特点

1.糖尿病肾病

于病程10年以上糖尿病人

从微量的白蛋白尿逐渐发展成大量蛋白尿、肾综

2.肾淀粉样变：是一种全身性疾病，进展缓慢

肾活检有肾内淀粉样物质沉积

3.骨髓瘤性肾病：

好发于中老年男性的一种浆细胞恶性增生并合成异常的单株细胞免疫球蛋白的恶性疾病

临床上以骨、造血系统、肾损害为突出表现

血清单株球蛋白增高，蛋白电泳有M带，尿本周蛋白可阳性

骨髓片中骨髓瘤细胞占有核细胞的15%以上

糖皮质激素的应用

治疗作用机制

抑制免疫反应及免疫介导的炎症反应减少渗出、细胞增生和浸润

改善肾小球基底膜的通透性，抑制醛固酮和抗利尿激素的分泌达到利尿消肿，减少、消除尿蛋白

使用原则：

开始用量要足用药时间要够长

治疗有效者要缓慢减药

糖皮质激素治疗后反应

激素敏感/依赖/无效

糖皮质激素的副作用

感染、类固醇性糖尿病、骨质疏松、肥胖、高血压

免疫抑制剂及其他治疗

细胞毒药物-常与糖皮质激素合用

环磷酰胺盐酸氮芥硫唑嘌呤

环孢素

一般及对症治疗：休息，限盐（每日1～3g）

每日每千克体重1g优质蛋白

适当利尿ACEI，ARB，CCB糖尿病

一、概述

糖尿病（DM）是一组以慢性血葡萄糖（简称血糖）水平增高为特征的代谢性疾病。

由于胰岛素分泌和（或）作用缺陷引起。

糖尿病是常见病、多发病，并呈逐渐增长的流行趋势。

二、病因和发病机制

糖尿病的病因和发病机制较为复杂，至今尚未完全明了。

不同类型糖尿病的病因和发病机制各异，即使在同一类型中也不尽相同。

下面分别阐述：

（一）1型糖尿病（T1DM）

绝大多数T1DM为自身免疫性疾病，其病因和发病机制尚未完全阐明，目前认为与遗传因素、环境因素及自身免疫因素有关。

1.多基因遗传因素：多基因遗传。

对T1DM同卵双胎长期追踪，发生糖尿病的双生一致率可达30%～40%。

T1DM存在遗传异质性，遗传背景不同的亚型其病因及临床表现不尽相同。

2.环境因素

有关的环境因素主要有病毒感染、化学物质及饮食因素等，以病毒感染最重要。

（1）病毒感染：已发现腮腺炎病毒、柯萨奇病毒、风疹病毒、巨细胞病毒及脑心肌炎病毒等与T1DM发病有关。

机制：

①病毒直接破坏胰岛β细胞，使细胞数量减少；

②病毒损伤胰岛β细胞而暴露其抗原成分、启动自身免疫反应。

感染损伤胰岛β细胞，引起自身免疫反应机制：

可能与病毒抗原和宿主抗原决定簇结构之间存在相同序列有关。

（2）化学因素：对胰岛β细胞有毒性作用的化学物质或药物侵入胰岛β细胞，导致β细胞破坏；

（3）饮食因素：据报道牛奶喂养的婴儿以后发生T1DM的风险性高。

机制：与牛奶与胰岛β细胞表面某些抗原相似有关。血清中存在的与牛乳制品有关的抗体可能参与β细胞破坏过程。

3.自身免疫因素

许多证据提示T1DM为自身免疫性疾病。

在遗传的基础上，病毒感染或其他环境因素启动了自身免疫过程，造成β细胞破坏和T1DM的发生。

体液免疫、细胞免疫

（1）体液免疫：约90%新发病患者血清存在胰岛β细胞抗体。

胰岛细胞胞浆抗体（ICA）

胰岛素自身抗体（IAA）

谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体

胰岛抗原2（IA-2）抗体

GAD、IA-2抗体通过分子模拟胰岛导致β细胞损伤。

胰岛β细胞抗体检测可预测T1DM的发病，协助DM分型及指导治疗。

（2）细胞免疫：T细胞介导的自身免疫性疾病

当免疫遭到破坏或在环境因素作用下，T淋巴细胞与胰岛β细胞相互识别、接触，使免疫细胞激活，释放细胞因子。

当细胞因子在外周血及局部组织中浓度显著升高时，主要表现为胰岛β细胞损伤作用。

胰岛β细胞破坏可由于坏死或凋亡。

（二）2型糖尿病（T2DM）

1.复杂的遗传因素和环境因素共同作用的结果

遗传特点：

1）参与发病的基因很多，分别影响糖代谢有关过程中的某个中间环节，而对血糖值无直接影响；

2）每个基因参与发病的程度不等，大多数为次效基因，可能个别为主效基因；

3）每个基因只是赋予个体某种程度的易感性，并不足以致病，也不一定是致病所必需；

4）多基因异常的总效应形成遗传易感性。

在T2DM中较T1DM更为重要。

同卵双胎患T2DM一致率为100%。

环境因素：

现代生活方式、营养过剩、体力活动不足及老龄化是T2DM最主要的环境因素。

其他：子宫内环境、应激、化学毒物。

在遗传因素和环境因素共同作用下所引起的肥胖，特别是中心性肥胖，与胰岛素抵抗和T2DM的发生有密切关系。

2.胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能缺陷

不同患者两者所具有的重要性不同，同一患者在疾病进展过程中两者的相对重要性也可能发生变化。

胰岛素抵抗（IR）：胰岛素作用的靶器官（主要是肝脏、肌肉和脂肪组织）对胰岛素作用的敏感性下降，即正常剂量的胰岛素产生低于正常生物学效应的一种状态。

胰岛素抵抗（IR）：

目前认为，IR不仅是T2DM的发病基础，更是贯穿多种代谢相关疾病的主线，是连结它们的纽带，为这些疾病的共同病理生理基础。

【习题】下列情况常常伴有胰岛素抵抗，除了

A.肥胖

B.肢端肥大症

C.多囊卵巢综合症

D.线粒体基因突变糖尿病

E.冠状动脉粥样硬化性心脏病【正确答案】D

2型糖尿病（T2DM）

β细胞功能缺陷：主要表现：

①胰岛素分泌量缺陷

②胰岛素分泌模式异常：IVGTT中第一时相胰岛素分泌减弱消失；OGTT中早期胰岛素分泌延迟、减弱、消失；胰岛素脉冲式分泌削弱；胰岛素原和胰岛素的比例增加。

三、病理生理

糖尿病时胰岛素分泌和（或）胰岛素作用缺陷致胰岛素绝对或相对不足，引起一系列的代谢紊乱。

1.糖代谢

胰岛素生理作用：促进全身组织，特别是肝脏、肌肉、脂肪组织摄取和利用葡萄糖，促进肝糖原和肌糖原合成，抑制糖异生，从而降低血糖水平。

当胰岛素相对或绝对缺乏时，肝、肌肉和脂肪组织摄取利用葡萄糖的能力降低，空腹及餐后肝糖输出增加，导致血糖升高。当血糖升高超过肾糖阈，尿中可出现葡萄糖。

2.脂肪代谢：

胰岛素生理作用：

①可促进肝脏将葡萄糖转变为脂肪酸，并贮存于脂肪组织；

②同时促进葡萄糖进入脂肪细胞合成甘油三酯和脂肪酸；

③抑制脂肪酶活性，减少脂肪分解。

当胰岛素缺乏时，肝脏和脂肪细胞对糖的利用减少，脂肪分解增强，产生大量脂肪酸，脂肪酸在肝脏转变为酮体，引起酮血症和酸中毒。

乙酰乙酸、丙酮、β羟丁酸——三者统称酮体。

糖尿病酮症酸中毒（DKA）为DM的严重并发症。

胰岛素缺乏或胰岛素抵抗导致血脂异常，引起LDL增高和HDL降低。

与心血管病危险性增高相关。

3.蛋白质代谢

胰岛素生理作用：促进蛋白质合成，抑制蛋白质分解。

当胰岛素缺乏时肝、肌肉等组织摄取氨基酸减少，蛋白质合成代谢减弱、分解代谢加速，导致负氮平衡。

【习题】糖尿病的基本病理生理改变是

A.葡萄糖耐量减低

B.胰岛素绝对或相对分泌不足

C.胰升血糖素分泌过多

D.生长激素分泌过多

E.糖皮质激素分泌过多【正确答案】B【习题】关于胰岛素代谢作用的叙述不正确的是

A.高浓度胰岛素刺激糖原分解

B.胰岛素加速葡萄糖越过肌肉和脂肪细胞膜的运转

C.胰岛素增加某些氨基酸越过肌细胞膜的转运

D.胰岛素促进蛋白质合成

E.高浓度胰岛素促进脂肪生成【正确答案】A小结

糖尿病（DM）

概述

甲状腺功能亢进

甲状腺功能亢进（甲亢）

Graves病（GD）

概述

一、相关概念

甲状腺毒症：血循环中甲状腺激素过多，引起神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的一组临床综合征。

甲状腺功能亢进：甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多引起的甲状腺毒症。

二、病因

1.甲状腺性甲亢

毒性弥漫性甲状腺肿（Graves病）——最常见

毒性结节性甲状腺肿（Plummer病）

自主性高功能甲状腺腺瘤（单发或多发）

多发性自身免疫综合征伴甲亢

碘甲亢、甲状腺癌（滤泡性腺癌）、新生儿甲亢、TSH受体基因突变致甲亢等。

2.垂体性甲亢

TSH瘤或增生致甲亢

垂体型甲状腺激素抵抗综合征

3.伴瘤综合征

异位TSH综合征：肺癌、消化道癌

HCG相关性甲亢：绒毛膜上皮癌、葡萄胎、多胎妊娠等。

4.卵巢甲状腺肿伴甲亢

5.医源性甲亢

6.暂时性甲亢

亚急性甲状腺炎

慢性淋巴细胞性甲状腺炎

放射性甲状腺炎

【习题】甲状腺功能亢进最常见的病因是

A.Graves病

B.Plummer病

C.亚急性甲状腺炎

D.桥本病

E.自主性高功能甲状腺腺瘤【正确答案】A

Graves病（GD）

又称毒性弥漫性甲状腺肿

占甲亢的70%～90%

GD属于TH分泌增多的自身免疫性甲状腺病，多见于成年女性。

临床上有甲状腺弥漫性肿大、甲状腺毒症、眼征、胫前粘液性水肿。

可单独出现，也可两种或多种表现同时存在。

甲状腺弥漫性肿大

突眼

一、病因及发病机制

Graves病（GD）与自身免疫有关，属于器官特异性自身免疫病——自身免疫性甲状腺病（AITD）。

1.遗传因素

家族发病倾向，多基因、多因素的遗传性疾患。

与某些特定的HLA组型有相关性，但有地区及种族差异。

某些基因（如Gm基因、TSH受体基因）位点的存在可能影响本病易感性。

2.自身免疫因素——在本病起着重要作用

在遗传及外界环境共同作用下，自身免疫监视系统发生紊乱。

免疫耐受、调节及识别功能减退，抑制性T淋巴细胞（Ts细胞）功能缺陷，辅助性T淋巴细胞（Th）由于缺乏抑制作用而功能相对增强，刺激B淋巴细胞合成针对自身甲状腺抗原的抗体。

最重要——TSH受体抗体（TRAb）

TRAb分两类：

①刺激性：TSH受体刺激性抗体（TSAb）

②抑制性：TSH受体刺激阻断性抗体（TSBAb）

①刺激性：TSH受体刺激性抗体（TSAb）

直接作用于甲状腺细胞膜上的TSH受体，刺激甲状腺细胞增生，分泌亢进，是Graves病的主要原因。

②抑制性：TSH受体刺激阻断性抗体（TSBAb）

抑制TSH与其受体结合，并阻断TSH的作用。

TSAb与TSBAb以其存在水平的差异、消长及其相互作用共同影响Graves病及其他自身免疫性甲状腺病的临床及预后。

甲状腺自身抗原及其抗原成分还有：TSH、甲状腺球蛋白（TG）、甲状腺过氧化物酶（TPO）、Na+/I-同向转运蛋白等。

Graves眼病（GO）——浸润性突眼，主要是细胞免疫因素参与。

Graves眼病（GO）：眼球后成纤维细胞及眼外肌细胞上的抗原作为主要抗原被淋巴细胞所识别，并释放细胞因子INF-γ等，表达热休克蛋白、细胞间黏附分子等免疫调节蛋白，致使球后纤维组织增生、葡萄糖胺聚糖（GAG）聚集。——病理基础

3.环境因素

感染，特别是结肠炎耶尔森菌对TSH受体亲和力较高，机体感染后，可产生TSH受体抗体而致病。

创伤、精神刺激等也可破坏机体免疫稳定性。

二、病理

1.甲状腺——对称性弥漫性增大

甲状腺内血管增生，滤泡细胞增生肥大，细胞呈立方状或柱状，滤泡细胞内高尔基体肥大，内质网发育良好，核糖体丰富，线粒体数目增多。

滤泡细胞由于过度增生而形成乳头状折叠凸入滤泡腔内。滤泡腔内胶质减少甚或消失。

甲状腺内可有淋巴细胞浸润，或形成淋巴滤泡，或出现淋巴组织生发中心，这些淋巴细胞构成特点是以T细胞为主。

经治疗后：

短期使用大剂量碘剂后，甲状腺可迅速缩小，腺泡中胶质含量增多，滤泡细胞变为扁平状，乳头状结构消失，血管减少。

长期使用硫脲类抗甲状腺药物后，甲状腺组织呈退行性变，滤泡增大，富含胶质。

2.Graves眼病（GO）

球后及眶内软组织水肿增生，有脂肪细胞、淋巴细胞及浆细胞浸润，黏多糖与透明质酸增多；

肌纤维增粗、透明性变及断裂，纹理模糊；

肌细胞内黏多糖及透明质酸亦增多。

后期则导致纤维组织增生和纤维化。

突眼度18mm以上。

3.胫前黏液性水肿——少数

光镜：黏蛋白样透明质酸沉积，伴肥大细胞、吞噬细胞和成纤维细胞浸润；

电镜：大量微纤维伴糖蛋白及酸性葡糖聚糖沉积。

4.其他

久病者或重症患者可见肝脂肪细胞浸润、局灶性或弥漫性坏死、门脉周围纤维化乃至肝硬化。

破骨细胞活性增强、骨吸收多于骨形成，可引起骨质疏松。

三、病理生理

1.生理条件下，TH（甲状腺激素）主要通过刺激细胞膜的Na+/K+ATP酶（Na-K泵），促进氧化磷酸化。

甲亢时，为维持细胞内外的正常Na+/K+梯度，此酶需要大量能量以促进Na+的主动转移，ATP水解增多，其结果是氧耗和产热均增加。

甲亢时，氧耗和产热均增加是由于T3刺激线粒体解偶联蛋白（URP）所致，URP增加棕色脂肪的分解，通过氧化磷酸化解偶联作用，使能量以热能散发，故患者不耐热且体重下降。

2.TH具有儿茶酚胺样作用，可促进蛋白质分解，升高基础代谢率，加速营养物质的消耗。

3.TH与儿茶酚胺有协同作用，加强后者在神经、心血管和胃肠道等脏器的兴奋和刺激作用，产生cAMP，上调心脏β肾上腺素能受体基因表达，产生一系列心血管表现，如外围血管阻力降低，心肌收缩力加强，心率加快等。

【习题】有关Graves病正确的是

A.器官非特异性自身免疫病

B.绝大多数伴有突眼

C.半数有胫前黏液性水肿

D.1/3有指端粗厚

E.未经治疗者70%以上TRAb阳性

小结

甲状腺功能亢进（Graves病）

概述

系统性红斑狼疮

系统性红斑狼疮（SLE）

一、概述

SLE：是一种临床表现有多系统损害症状的慢性系统性自身免疫病，其血清具有以抗核抗体为主的大量不同的自身抗体。

病程特点：病情缓解和急性发作交替

本病女性发病率明显高于男性。

有色人种发病率高。我国患病率约70/10万。

SLE面部

蝶形红斑

SLE多系统

损害

二、病因

1.遗传

（1）流行病学及家系调查：资料表明SLE患者第1代亲属中患SLE者8倍于无SLE患者家庭。

单卵双胞胎患SLE者5～10倍于异卵双胞胎的SLE发病率。

然而，大部分病例不显示有遗传性。

（2）易感基因：SLE易感性与多个基因相关。

HLA-Ⅲ类C2、C4缺损；

HLA-Ⅱ类DR2、DR3频率异常；

DR2/DQ1——与抗SSA抗体相关

DR3/DQ2——与抗SSA、SSB抗体相关

DR2/DR6——与抗Sm抗体相关

DR4——减少SLE与狼疮肾炎易感性

（2）易感基因：综上所诉

①SLE是个多基因病；

②多个基因在某种条件（环境）下相互作用而改变了正常免疫耐受性而致病；

③基因与临床亚型及自身抗体有一定相关性；

④在实验动物中看到有保护性基因。

2.环境因素

（1）阳光：紫外线使皮肤上皮细胞出现凋亡，新抗原暴露而成为自身抗原——光敏感现象。

紫外线可使上皮细胞核的DNA解聚为胸腺嘧啶二聚体，后者具有很强的抗原性，可刺激机体免疫系统产生大量自身抗体。

（2）药物、化学试剂、微生物病原体等

药物：含芳香族胺基团或联胺基团的药物

3.雌激素

女性患者明显高于男性

在生育期阶段为9:1

儿童及老人为3:1

【习题】下列关于系统性红斑狼疮正确的是

A.与细菌感染密切相关

B.应避免接触某些药物及化学试剂

C.与雄激素有关，男性多见

D.为常染色体显性遗传的单基因病

E.发病与阳关照射无关【正确答案】B

三、发病机制

1.T和B淋巴细胞的高度活化和功能异常。产生多种自身抗体为本病的免疫学特征，也是该病发生和延续的主要因素之一。

SLE患者CD8+T细胞和NK细胞功能失调，不能产生抑制CD4+T细胞作用，因此在CD4+T细胞的刺激下，B细胞持续活化而产生自身抗体。

2.致病性自身抗体

特性：

①以IgG型为主，与自身抗原亲和力高；

如：DNA抗体与肾组织直接结合导致损伤

②抗血小板抗体及抗红细胞抗体导致血小板和红细胞破坏，临床出现血小板减少和溶血性贫血；

③抗SSA抗体经胎盘进入胎儿心脏引起新生儿心脏传导阻滞；

④抗磷脂抗体引起APS；

⑤抗核糖抗体与NP-SLE有关。

3.致病性免疫复合物

自身抗体与相应抗原形成免疫复合物（IC），并沉积于不同组织器官——主要发病机制。

IC增高原因：①清除机制异常

②IC形成过多

③IC大小不当，无法被吞噬或排出

4.细胞因子网络失衡、细胞凋亡异常、免疫复合物清除能力下降等，促使免疫应答异常。

【习题】关于系统性红斑狼疮错误的是

A.累及单个系统、器官

B.产生多种自身抗体，临床表现多样

C.与免疫复合物形成及沉积相关

D.属自身免疫性疾病

E.与遗传、日照、药物等多种因素有关【正确答案】A

小结

系统性红斑狼疮（SLE）

类风湿关节炎

类风湿关节炎（RA）

概念

一、概念

概念：一种以慢性破坏性关节病变为特征的全身性自身免疫病。

二、概述

临床特点：

本病以双手、腕、膝和足关节的对称性多关节为主。可伴有发热、贫血、皮下结节及淋巴结肿大等关节外表现。

未经正确治疗可迁延不愈，甚至关节畸形。

血清中可出现多种自身抗体。

手部表现

三、流行病学

类风湿关节炎在中国的患病率约为0.36%。

美国白种人的患病率为1%，而在芬兰患病率为2%。

本病在女性多发，男女之比为1:2～3。

可发生于任何年龄，发病高峰为30～50岁。

四、病因

RA是一种抗原驱动、T细胞介导及遗传相关的自身免疫病。

感染、自身免疫反应是RA发病的中心环节。

内分泌、遗传、环境因素等增加该病的易感性。

五、病因及发病机制

1.感染因素

目前已证明：

细小病毒B19基因——77%RA患者滑膜组织

100%活动性滑膜炎患者

与RA关联的病毒还包括：

巨细胞病毒（CMV）

肝炎病毒

逆转录病毒（慢病毒、Ⅰ型人类T细胞病毒

Ⅰ型和Ⅱ型人类免疫缺陷病毒等）

【习题】类风湿关节炎与下列哪种病毒无关

A.肝炎病毒

B.EB病毒

C.巨细胞病毒

D.冠状病毒

E.细小病毒B19

【正确答案】D

感染因素影响RA发病和病情进展的机制

①活化T细胞和巨噬细胞，并释放细胞因子；

②活化B细胞产生RA抗体；

③滑膜中B细胞分泌致炎因子，如TNF-α；

④B细胞作为抗原递呈细胞，提供CD4+细胞克隆增殖和效应所需的共刺激信号；

⑤通过分子模拟导致自身免疫产生。

2.遗传因素

RA先证者的一级亲属发生RA概率为11%

单卵双生子同患RA几率——12～30%

异卵双生子同患RA几率——4%

均高于普通人群

研究证明：HLA-DR4单倍型与RA的发病有关。

3.免疫因素

免疫紊乱被认为是RA的主要发病机制。是以活化的CD4+T细胞和MHC-Ⅱ型阳性的抗原递呈细胞浸润滑膜关节为特点的。

细胞因子：CD4+T：重要+主要作用

TNF-α：破坏关节软骨和骨——畸形

IL-1：引起全身症状

4.内分泌因素

研究证明：滑膜的巨噬细胞及记忆T细胞均有雌激素结合蛋白，雌激素或其代谢产物可通过各自的结合蛋白或受体对RA的发生演变产生影响。

5.其他因素

目前已经证明：

寒冷、潮湿、疲劳、外伤、吸烟及精神刺激均可能诱导易感个体发生RA。

【习题】类风湿关节炎与下列哪项因素无关

A.高脂血症

B.环境

C.遗传

D.感染

E.免疫紊乱

【正确答案】A

六、病理

滑膜炎——基本病理表现

绒毛（血管翳）——病理基础

血管炎

1.滑膜炎——基本病理表现

急性期滑膜表现为渗出性和细胞浸润性。

急性期滑膜充血水肿，有大量中性白细胞浸润，因滑膜渗出性病变导致临床出现关节腔积液，关节液的中性白细胞数量明显增加。

2.绒毛（血管翳）——病理基础

慢性期滑膜的滑膜细胞层由正常1～3层增生到5～10层或更多，滑膜下层有大量淋巴细胞的浸润，有的聚集成淋巴滤泡，有大量的新生血管，这时期的滑膜变得肥厚形如绒毛，又称血管翳。

绒毛向关节软骨和软骨下骨质侵入，破坏性很强，造成关节破坏和畸形。

晚期滑膜被纤维组织所代替。

绒毛（血管翳）是导致关节破坏、畸形、功能障碍的病理基础。

3.血管炎

可出现在RA患者关节外的任何组织。

累及中、小动脉和（或）静脉。

镜下特点：管壁有淋巴细胞浸润、纤维素沉着，内膜增生，导致血管腔的狭窄或堵塞。

类风湿结节——血管炎

【习题】导致RA患者关节畸形的病理基础为

A.滑膜间质水肿

B.绒毛

C.中性粒细胞浸润

D.巨噬细胞减少

E.血管炎

【正确答案】B小结

类风湿关节炎（RA）

概述

脑血管疾病

脑血管疾病

一、概念

卒中包括缺血性梗死和出血两大类型，临床上突然出现的局部神经系统症状和体征为特点。

卒中原因

缺血卒中：脑血栓形成、心源性栓塞、动脉源性血栓塞以及静脉窦血栓形成有关。

脑出血和血压升高、肿瘤、动脉瘤破裂有关。

诊断：

首先是否为脑卒中，如果突然发生偏身感觉和运动障碍，应当考虑为脑卒中的可能性

其次是尽可能在短时间内做头颅CT，区别是出血还是缺血性；

最后确定发病的可能原因。

脑动脉壁较薄，中膜和外膜均较相同管径的颅外动脉壁薄。穿动脉之间虽然存在丰富的血管吻合，但吻合支细小，对脑血流的调节和代偿能力较弱。所以是分水岭梗塞的好发部位。脑灰质的毛细血管密度比白质丰富。

脑部动脉通过几组吻合支建立丰富的侧支循环，其中Willis环（双侧大脑前动脉之间由前交通动脉相连；双侧颈内动脉与大脑后动脉之间由后交通动脉相连）最为重要。Willis环由双侧大脑前动脉、大脑后动脉、前交通动脉和后交通动脉、颈内动脉组成。后交通动脉和颈内动脉交界处、前交通动脉和大脑前动脉的连接处或者大脑中动脉分叉处是囊性动脉瘤的好发部位。

大脑动脉环（Willis环）

前交通动脉联系双侧颈动脉系统；后交通动脉联系颈动脉和椎基底动脉循环系统；

前交通动脉使两侧大脑前动脉互相沟通，后交通动脉使颈内动脉或大脑中动脉与大脑后动脉沟通。该环对颈内动脉与椎-基底动脉系统之间，特别是两侧大脑半球的血液供应有重要的调节和代偿作用。另外，颈内动脉与颈外动脉之间、大脑前、中、后动脉的软脑膜分支之间侧枝循环互相吻合等，在脑血供发生障碍时亦起到一定的调节作用。

脑血管系统具有两个显著的特点。一方面形成十分有效的血液供应和代偿保障机制，当一侧颈内动脉或大脑中动脉完全闭塞时可以全无症状（必须是慢性闭塞才会如此，否则就是急性大面积脑梗死）。

另一方面由于存在脑血管的先天变异或发育不良，侧支循环开放的可能性和有效程度因人而异。在不同的患者中，同一支动脉闭塞可以引起不同的症状，因此仅凭借临床表现来判定病变的血管是很困难的。

二、危险因素

高年龄、高血压、心脏病、糖尿病、血脂异常、吸烟、嗜酒、肥胖、颈动脉狭窄、高同型半胱氨酸血症、血浆纤维蛋白原浓度升高等均为脑血管疾病的危险因素。高血压病是除年龄因素之外脑中风最危险的因素，可以控制因素中占首位。

三、解剖

脑部由颈内动脉系统和椎-基底动脉系统两大系统供血。

1.颈内动脉系统（又称前循环）：右侧的颈总动脉起自头臂干动脉，左侧的颈总动脉直接起自主动脉弓。颈动脉系统的主血管为颈总动脉，每侧一根，分别提供一侧颅脑的供血。分为颈内动脉和颈外动脉。颈外动脉分支供应头皮、颅骨、硬膜及颌面部器官，颈内动脉则向上走行穿颅骨进入颅内，分支供应垂体、眼球及大脑等，其主要延续性分支为大脑前动脉和大脑中动脉。颈总动脉的分叉部是最容易发生粥样硬化

狭窄的部位，狭窄严重时就会造成脑供血不足。人的大脑分为左右半球，两半球之间的血液供应既相对独立，又有互相的吻合系统。每一侧的半球都有三根主要的供血动脉，分别为大脑前动脉、大脑中动脉和大脑后动脉。

2.椎基底动脉系统（又称后循环）：起自锁骨下动脉。主要分支：小脑前下动脉、小脑上动脉、其末端发出双侧大脑后动脉。

图例说明：（逐条解读）

（1）升主动脉，自心脏发出，向上走行。

（2）降主动脉，在胸腔和腹腔内向下走行，供应躯干及下肢的血液。

（3）头臂干（又称无名动脉），从主动脉分出的粗短动脉主干，分支成右锁骨下动脉和右颈总动脉等供应右上肢、颈肩和颅脑右侧。

（4）左锁骨下动脉，主要供应左上肢，分出左椎动脉供应颅脑，其它分支供应左侧颈肩部等。

（5）右锁骨下动脉，主要供应右上肢，分出右椎动脉供应颅脑，其它分支供应右侧颈肩部等。

（6）右椎动脉，自右锁骨下动脉发出，远端隐去。

（7）左侧颈总动脉，直接自主动脉弓发出，在气管旁向上走行，远端分叉为颈内动脉和颈外动脉。

（8）左椎动脉，由左锁骨下动脉发出，穿颈椎的横突孔向上走行，在颅骨和第一颈椎之间进入颅内。

（9）右颈总动脉，自头臂干动脉发出，远端隐去。

（10）左侧颈总动脉分叉前。

（11）左侧颈外动脉，除一部分进入颅内供应硬膜外，主要分支供应头皮及颌面部等。

（12）左侧颈内动脉，只供应颅内结构，自颈总动脉分出后进入颅腔前没有分支。

（13）基底动脉，近端由双侧椎动脉汇合而成，远端分支为双侧大脑后动脉。

（14）左侧大脑后动脉，主要供应左大脑后部。

（15）左侧眼动脉，供应眼球及眼眶内结构，供血不足时可有黑矇等视力障碍发作。

（16）左侧大脑中动脉，相当于颈内动脉分出大脑前动脉后的主干延续，供应管理全身感觉、运动及语言等重要功能的大脑皮层中央区等重要结构。

（17）左侧大脑前动脉，主要供应左侧大脑半球的前部及内侧部分。

（18）及（19）均为颈外动脉的远端分支，位于颅骨外。

TIA:颅内动脉因一过性供血不足而导致供血区神经功能障碍，出现局灶性症状和体征

持续时间多为5～20分钟，24小时内症状和体征消失。可以反复发作。

影像学显示症状超过一小时者30%～44%已经出现了梗死病灶。一般有4%～8%的患者在一个月内发生卒中，所以应当给予重视。

（一）脑的血供来源

1.颈内动脉

2.椎动脉

脑底动脉环（Willis环）

脑的动脉（底面观）

脑的动脉（外面观）

脑的动脉（内面观）

（二）大脑主要动脉的供血范围

大脑前A：额叶底部、半球内侧面、半球外侧面的背侧边缘

大脑中A：半球外侧面中央部、基底核、内囊膝部及后肢（后3/5）

大脑后A：颞叶底部、枕叶

脑变性疾病

一、分类和基本病理改变

脑变性疾病包括了一大类常见的慢性病，如阿尔茨海默病、帕金森病、脊髓小脑变性等。

神经变性疾病的基本病理改变为：

总结起来三句话：神经元缺失、胶质细胞增生、无炎症细胞。

神经细胞死亡的形式至少有四种：凋亡，坏死，自身吞噬和细胞质增生。

就其病理损害的范围及临床特征可分为下列几种类型：

①大脑皮质变性：包括阿尔茨海默病、额颞叶痴呆；

②基底节变性：包括帕金森病、进行性核上性麻痹、Huntington病、纹状体-黑质变性等；

③脑干小脑变性：各种小脑型共济失调、脊髓小脑变性等；

④脊髓变