基因在染色体上与人类遗传病

1、学习目标： 1、科学家发现基因与染色体有哪些平行 关系？ 2 、什么实验证明了基因在染色体上？ 3、孟德尔遗传规律的现代解释是什么？第一页，共三十六页。问题探讨孟德尔分离定律： 在生物的体细胞中，控制同一性状的 遗传因子 成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的 遗传因子 发生分离，分离后的 遗传因子 分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 基 因 基 因 基 因 同源染色体同源染色体同源染色体你觉得这样替换有问题吗？由此你联想到什么？第二页，共三十六页。看得见看不见D dD d减数第一次分裂时，同源染色体的分离杂合子在形成配子时，等位基因的分离平行关系推论：基因在染色体上第三页，共三十六页

2、。杂合子在形成配子时，等位基因发生分离减数第一次分裂时，同源染色体发生分离平行关系孟德尔分离定律的核心D dD d减数分裂的核心 基因和染色体行为存在着明显的平行关系。第四页，共三十六页。科学研究方法之一 看不见染色体假说：基因在染色体上推理基因看得见类比平行关系类比推理D dD d第五页，共三十六页。尝试分析基因与染色体的关系基因的行为染色体的行为体细胞中的存在形式配子中的存在形式在体细胞中的来源形成配子时的组合方式传递中的性质成对成对成单成单一个来自父方，一个来自母方一个来自父方，一个来自母方自由组合非同源染色体自由组合杂交过程保持完整性独立性在配子形成和受精过程中保持稳定性类比:基因和染

3、色体之间具有平行关系第六页，共三十六页。 一、萨顿的假说2、假说:基因在染色体上1、实验材料：蝗虫萨顿经类比推理得出的结论基因在染色体上究竟是否正确？第七页，共三十六页。二、基因位于染色体上的实验证据摩尔根实验材料：红眼果蝇和白眼果蝇摩尔根成功选择的试验材料是什么？果蝇的特点：易饲养、繁殖快、后代比较多第八页，共三十六页。常染色体性染色体对：， ， 1对 ：(同型) ：(异型)果蝇体细胞染色体判断：XX是纯合子，XY是杂合子四对同源染色体第九页，共三十六页。(一) 实验现象如何解释出现这种性状分离比呢?P：F1：F2：红眼（雌、雄）白眼(雄)3/41/4红眼（雌、雄）杂交试验第十页，共三十六页

4、。PF1F2XWXWXwYXWYXw配子XWYXWXwXwXWYXWXWXW（雌）XWXw（雌）XWY（雄）XwY（雄）3/4红眼（雌、雄） 1/4白眼（雄）(三) 根据假说进行演绎推理:配子第十一页，共三十六页。红眼（1雌：1雄）白眼(1雌：1雄)F1XWXwXwY(四) 实验验证：测交XWXwYXwXWXW（雌）XwXw（雌）XWY（雄）XwY（雄）第十二页，共三十六页。验证假说：测交得出结论：基因在染色体上若控制白眼基因（w）在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因白眼性状的表现总是与性别相联系？提出问题：作出假说：假说演绎法从此，摩尔根成了 理论的坚定支持者孟德尔回顾摩尔根的实验：

5、第十三页，共三十六页。人的体细胞只有23对染色体，却有33.5万个基因，基因与染色体可能有怎样的对应关系呢？基因在染色体上呈线性排列思考？一条染色体上有许多个基因结论：第十四页，共三十六页。AaaA 一对同源染色体上的等位基因随同源染色体的分开而分离1、分离定律三、孟德尔遗传规律的现代解释第十五页，共三十六页。AaBbAbaBBAab 不同对的遗传因子位于非同源染色体上，非同源染色体上的非等位基因自由组合（分离与组合的同时性和独立性）2、自由组合定律第十六页，共三十六页。小结萨顿的假说基因和染色体存在着明显的平行关系内容：基因在染色体上依据：基因在染色体上的证据(现象假说推理验证结论)果蝇的杂

6、交实验结论：基因在染色体上孟德尔遗传规律的现代解释基因的分离定律的实质基因的自由组合定律的实质基因在染色体上第十七页，共三十六页。5.根据右图回答下面的问题:(1)此图为果蝇的染色体图解。此图中有对同源染色体。与性别决定有关的染色体是图中的。(2)此图表示果蝇的原始生殖细胞经过减数分裂能产生种染色体组合的配子。(3)写出此果蝇的基因型。(4)果蝇的一个体细胞性染色体上的W基因在期形成两个W基因。（1）雄4XY（2）16（3）AaXWY（4）细胞分裂间 aAw第十八页，共三十六页。6、果绳的红眼为伴性显性遗传，其隐性性状为白眼，在下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是 （ ）A

7、、杂合红眼雌果蝇 红眼雄果蝇 B、白眼雌果蝇 红眼雄果蝇C、杂合红眼雌果蝇 白眼雄果蝇 D、白眼雌果蝇 白眼雄果蝇 B第十九页，共三十六页。可爱的宝宝们第二十页，共三十六页。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率第二十一页，共三十六页。考点一：人类遗传病的类型 种类遗传方式病例单基因遗传病显性遗传病常染色体并指、多指、软骨发育不全X染色体抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体白化病、先天性聋哑X染色体红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良多基因遗传病多对基因共同控制，群体中发病率高原发性高血压、青少年型糖尿病、唇裂、冠心病染色体异

8、常遗传病常染色体病21三体、猫叫综合症性染色体病XO(性腺发育不良综合症)第二十二页，共三十六页。请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：（1）苯丙酮尿病（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）进行性肌营养不良（6）青年少型糖尿病（7）性腺发育不良A、常显B、常隐C、X显D、X隐E、多基因遗传病F、常染色体病G、性染色体病第二十三页，共三十六页。多基因遗传病：1、定义：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 主要包括一些先天发育异常和一些常见病。2、特点：发病受遗传因素和环境因素影响； 表现出家族聚集现象,群体发病率高。 青少年型糖尿病、冠心病、哮喘、原发性高血压、唇裂

9、第二十四页，共三十六页。能力提升2： 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观 察，难以发现的遗传病是 （ ） A.苯丙酮尿症携带者 B.21三体综合征 C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症第二十五页，共三十六页。苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质有显性基因(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减

10、少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状苯丙酮尿症（常隐）：有显性基因A(AA、Aa)的个体，能正常合成酪氨酸酶，所以能形成黑色素，基因型为aa的体内，不能生成正常代谢需要的酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，患者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现出白化性状(毛发白色，皮肤淡红色，畏光)。白化病（常隐） ：第二十六页，共三十六页。减减减减减数分裂发生异常问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？第二十七页，共三十六页。三、遗传病的监测与预防3、禁止近亲结婚1、进行遗传咨询4、提倡“适龄生育”2、进行产前诊断措施：第二十八页，共三十六页。实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D

11、佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩C进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议第二十九页，共三十六页。检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。进行产前诊断第三十页，共三十六页。每个人都携带56个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚第三十一页，共三十六页。 过晚生育由于体内积累的致突变

12、因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 2429岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率45岁1/50第三十二页，共三十六页。调查、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如何操作？在人群中普查3.如果想调查遗传方式，如果操作？对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提高调查结果的准确性？第三十三页，共三十六页。1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：四、人类基因组计划22条常染色体XY2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。第三十