必修二变异+遗传病课件

1、生物变异回想一下，现在能想到的生物变异有哪些？分别是什么原因使它产生了变异？生物变异的类型：（1）不可遗传的变异（仅由环境变化引起）（2）可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因突变基因重组 染色体畸变基因突变概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等变化。原因：物理因素：X射线、激光等； 化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； 生物因素：病毒、细菌等。特点：发生频率低 方向不确定 A-a a-A随机发生基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。普遍存在结果：使一个基因变成它的等位基因。时间：细胞分裂间期（DNA复制时

2、期）- 有丝分裂间期，不遗传给后代 减数分裂间期，遗传给后代意义： 是生物变异的根本来源；# 病例：镰刀形贫血症基因重组概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。 种类：减数分裂（减后期）形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。减四分体时期，同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交叉互换。结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。重组DNA技术结果：产生新的基因型染色体畸变概念：生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化种类：（1）染色体结构变异缺失：染色体断片的丢失，引起片段

3、上所带基因也随之丢失的现象重复：染色体上增加了某个相同的片段倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180度颠倒的现象易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象（2）染色体数目变异整倍体变异： 体细胞的染色体数目是以染色体组的形式成倍改变非整倍体变异：个别染色体的增加或减少配子中的全部染色体成为一个染色体组。图像：找相同形状的染色体，相同的有几个即为几倍体基因型：找同一个字母的（不分大小写），同一字母有几个即为几倍体书上提出的几种典型病例了解。 -特纳氏综合征 先天愚型a b c d eca b d e消 失缺失：染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象-五号染色体

4、短臂缺失导致猫叫综合症ab c d eccab c c d e重 复重复：染色体上增加了某个相同的片段无纺缍体形成染色体复制着丝点分裂无纺缍丝牵引若继续进行正常的有丝分裂染色体加倍的组织或个体秋水仙素抑制纺锤体形成有了各种变异，就要运用变异近期媒体报道南亚出现了一种“超级细菌”，能够合成一种特殊蛋白质，可以水解抗生素，几乎使所有的抗生素都对它束手无策。推测这种“超级细菌”是发生变异的结果，为了确定该推测是否正确，应检测和比较这类细菌细胞中A染色体的数目BmRNA的含量C基因的碱基序列D非等位基因随非同源染色体的自由组合情况“超级细菌”是一种细菌，没有染色体，不会发生染色体变异和非同源染色体的自

5、由组合；“超级细菌”发生变异的来源是基因突变，所以应当检测DNA的碱基序列。答案C下列关于生物变异的叙述中不正确的是A基因突变是随机的，可以发生在细胞分裂的任何时期B二倍体植株加倍为四倍体，营养成分必然增加C有丝分裂和无丝分裂过程中都可能发生染色体变异D单倍体植株长得弱小，高度不育，但有的单倍体生物是可育的二倍体植株加倍为四倍体后，其营养成分不一定增加，故B项错误。有丝分裂和无丝分裂是真核细胞具有的分裂方式，细胞内都有染色体，都可能发生染色体变异，故C项正确。二倍体植株的单倍体长得弱小，高度不育，而同源四倍体植株的单倍体内含有两个染色体组，是可育的，故D项正确。答案B由于基因突变，细胞中有一种

6、蛋白质在赖氨酸残基(位置)上发生了变化。已知赖氨酸的密码子为AAA或AAG；天冬氨酸的密码子为GAU或GAC；甲硫氨酸的密码子为AUG。根据已知条件，你认为基因模板链上突变后的脱氧核苷酸和替代赖氨酸的氨基酸分别是选 项对比赖氨酸和甲硫氨酸的密码子可知，很可能是mRNA上密码子AAG中间的碱基A变为U导致赖氨酸变为甲硫氨酸，对应DNA模板链上的碱基变化是由胸腺嘧啶替换为腺嘌呤，故D项正确。答案D从下图ah所示的细胞图中，说明它们各含有几个染色体组。正确答案为A细胞中含有一个染色体组的是h图B细胞中含有二个染色体组的是g、e图C细胞中含有三个染色体组的是a、b图D细胞中含有四个染色体组的是f、c图

7、此题主要考查染色体组的概念及染色体组数目的识别。其形态、大小各不相同的染色体组成一个染色体组。根据图形判断染色体组数有如下规律：在细胞内，形态相同的染色体有几条就含有几个染色体组，如图e，每种染色体含有4个，所以是四个染色体组。在细胞内，含有几个同音字母，就是含有几个染色体组，如d图中，同音字母仅有一个，所以该图只有一个染色体组。由此，我们可知：a、b图含有三个染色体组，c、h图含有二个染色体组，e、f图含有四个染色体组，d、g图含有一个染色体组。答案C已知某一植物种群是雌雄同花的纯合相同品系，科研人员在种植过程中偶然发现有两棵植株(甲和乙)各有一个基因发生了突变，下图为甲植株的A基因和乙植株

8、的B基因发生突变的过程。据图分析，回答下列问题。(1)由图可知，A基因和B基因的突变发生在_过程中，由于_，导致基因的核苷酸序列发生了改变。(2)若突变产生的a基因和b基因分别控制两种优良性状，则甲植株发生突变后的基因型为_，乙植株发生突变后的基因型为_。(3)请你利用突变后的甲、乙两植株作为实验材料(假设A基因和B基因是独立遗传的)，设计杂交实验，培育出同时具有两种优良性状的植株。(要求写出简要的实验步骤及相关的遗传图解，或者用遗传图解表示实验过程，配以简要的文字说明)分别种植自交后代，从中选择具有不同优良性状的植株杂交。结果如右图所示：种植的杂交后代，让其自交，得到种子后再种植，从中选择同

9、时具有两种优良性状的植株。(1)DNA复制一个碱基被另一个碱基取代(或碱基对发生替换)(2)AaBBAABb(3)实验步骤及相关的遗传图解如下：方法一：将甲、乙两植株分别自交。结果如右图所示：分析下列图形中各细胞内染色体组成情况，并回答相关问题。(1)一般情况下，一定属于单倍体生物体细胞染色体组成的图是_。(2)图C中含_个染色体组，每个染色体组含_条染色体，由C细胞组成的生物体可育吗？如何处理才能产生有性生殖的后代？_。(3)对于有性生殖生物而言，在_时，由B细胞组成的生物体是二倍体；在_时，由B细胞组成的生物体是单倍体。(4)假若A细胞组成的生物体是单倍体，则其正常物种体细胞内含_个染色体

10、组。(5)基因型分别为AAaBbb、AaBB、AaaaBBbb及Ab的体细胞，其染色体组成应依次对应图AD中的_。(1)D(2)33不可育。用秋水仙素处理其萌发的种子或幼苗，诱导使之发生染色体数目加倍(3)该个体由未受精卵发育而来该个体由受精的生殖细胞直接发育而来(4)8(5)C、B、A、D人类遗传病单基因遗传病：由单个基因异常引起多基因遗传病：涉及多个基因和许多种环境因素染色体病：由染色体数目，形态或结构异常引起单基因遗传病：由单个基因异常引起显性遗传病 伴显：抗维生素佝偻病 常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病 伴隐：色盲、血友病 常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯

11、丙酮尿症类型：多基因遗传病：涉及多个基因和许多种环境因素常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。发病率高，受外界环境因素影响大染色体病：由染色体数目，形态或结构异常引起类型：常染色体遗传病 - 数目异常 先天愚型（多了一条21号染色体） 结构异常 猫叫综合征 （第五号染色体缺失片段）性染色体遗传病 - 性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体） 红色：患病 黑色：正常方形：男圆形：女常染色体隐性遗传常染色体显性遗传遗传咨询病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率测算提出预防措施优生婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸，禁止近

12、亲结婚两种常用方法： 羊膜腔穿刺 绒毛细胞检测下列遗传系谱图中，6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或者b表示，分析正确的是()。A2的基因型为aaXBXB或aaXBXbB5的基因型为BbXAXA的可能性是1/4Cn为患两种遗传病女孩的概率为1/32D通过遗传咨询可确定n是否患有遗传病9患甲病，其双亲不患病，6不携带致病基因，故甲病为伴X染色体隐性遗传病。乙病也是隐性遗传病，但是8女性患者的父亲正常，所以不可能是伴X染色体遗传，致病基因位于常染色体上。由于7患甲病，所以4的基因型为XAXa，3的基因型为XAY，又因为8患乙病，所以8的基因型为2(1)bb

13、XAXA、2(1)bbXAXa。由于2患乙病，所以5的基因型为BbXAXa，不可能为BbXAXA。又因为9患甲病，所以9的基因型为2(1)BBXaY、2(1)BbXaY。8和9婚配，子代n患两种病女孩的概率为2(1)2(1)2(1)2(1)2(1)32(1)。可以通过产前诊断来确定n是否患有遗传病。答案C下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答问题。1)图中多基因遗传病的显著特点是_。21三体综合征属于_遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为_。(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行