矮身材诊断治疗病例分享及讨论2021推荐课件

1、矮身材诊断治疗病例分享及讨论矮身材诊断治疗病例分享及讨论中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2006年10月对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，并且制定了 。卫生部2010年底颁布了19种儿科常见疾病临床路径，其中包括 。矮小症矮身材诊疗指南中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2006年10月对矮身身材矮小定义 身材矮小：相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差（-2 SD）或3百分位。 大多数身材矮小系正常生理变异而非病理性。为作出正确诊断，需做临床观察和相关实验室检查。身材矮小定义 身材矮小：相似环境下同种族、同性别、中国 0-18岁儿童、青少年

2、身高标准差单位数值表李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。标准差(SD)法-2 SD-1 SD均数+1 SD+2 SD矮小中下中等中上高大中国 0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表李百分位(%)法3 3-24.9 25-74.975-96.997矮小中下中等中上高大 中国0-18岁儿童、青少年 身高百分位数值表李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。5百分位(%)法3 3-24.9 25-74.975-96矮身材诊断治疗病例分享及讨论2021推荐课件二、影响身高的因素 身 高遗 传 疾 病营 养生理母孕情况环境二、影响身高的因素 身 高遗

3、传 疾 病营 养生理母 遗传身高（靶身高）： 男孩：Y（预测身高） =(父身高+母身高）+13 2 上述结果 女孩：Y（预测身高）=(父身高+母身高）-13 2 上述结果 遗传：身高的60%-80%来源于遗传！ 遗传身高（靶身高）：遗传：身高的60%-80%来源人体内分泌轴与身高有关的激素甲状腺激素生长激素性激素皮质激素.人与身高有关的激素甲状腺激素生长激素缺乏症（GHD）；甲状腺功能减低症；体质性青春发育延迟；宫内发育迟缓、家族性矮小；特发性矮小等；骨骼系统疾病：软骨发育不良等；染色体疾病：先天性卵巢发育不全（Turner）等；其他： 遗传代谢性疾病：粘多糖病、特殊类型 佝偻病、全身各系统慢

4、性疾病、心理障 碍性矮小、小于胎龄儿。引起身材矮小常见疾病生长激素缺乏症（GHD）；引起身材矮小常见疾病 诊 断： 对于矮身材儿童 必须进行全面检查，明确病因，利于治疗。 诊 断： 对于矮身材儿童 必须进行全面检查，明确病因， 病史仔细询问 病史仔细询问Turner综合征身材矮小3、 糖尿病合并视网膜病变：疗程视需要而定，通常12年以上骨骼系统疾病：软骨发育不良等；2：对矮小儿童在明确病因后应尽可能早地给予规病因：精神心理受挫，影响GH-IGF轴。2软骨发育不全(Achondroplasia）SHOX基因缺少但不伴GHD患儿35%甲状腺微粒体抗体2.亦可根据疗效和家庭经济状况而定小于胎龄儿又称

5、为宫内生长发育迟缓 (IUGR)，或小样儿体 格 检 查Turner综合征身材矮小体 格 检 查进行特殊检查的指征1：身高符合矮小诊断标准（低于正常参考值减2SD 或低于第3百分位数）者；2：骨龄低于实际年龄2岁以上者；3：身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者， 即：2岁儿童为 7CM/rh； 4-5 岁至青春期开始，每年生长速率 5 cm； 青春期，每年生长速率 6 cm。4：临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；5：其他原因需进行垂体功能检查者。6: 父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。进行特殊检查的指征1：身高符合矮小诊断标准（低于正常参考值1.血常规、尿常规、大便常规；

6、2.甲状腺功能（T3、T4、TSH、FT3、FT4）、 乙肝两对半；3.肝肾功能、血脂、电解质、血糖；4.骨龄、垂体MRI（怀疑肿瘤时需强化）；5.生长激素激发试验检查身材矮小病因的指标（一）必需进行1.血常规、尿常规、大便常规；检查身材矮小病因的指标（一）必 1. COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3； 2. IGF-1生成试验； 3. 染色体核型分析； 4. 戈那瑞林激发试验(青春期仍然没有发育者）； 5. 头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X光摄片； 6. 绒毛膜促性腺激素试验； 7. 性激素6项 8. 血气分析； 9. 骨密度10. 25羟维生素D3检查身材矮小病因的指标（二）根

7、据病情可选择的检查项目如下： 1. COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3；检查特殊检查之一：骨 龄骨龄是代表生理成熟年龄，判断生理成熟状态的可靠指标。特殊检查之一：骨 龄骨龄是代表生理成熟年龄，判断生理成熟状关于骨龄骨龄即是各年龄时的骨成熟度。方法:G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在1岁之间，落后或超前过多即为异常。 提前：骨龄比生活年龄大1岁以上； 延迟：骨龄比生活年龄小1岁以上； 正常：骨龄与生活年龄相差不超过1岁。 关于骨龄骨龄即是各年龄时的骨成熟度。GH 缺

8、乏确诊试验刺激试验药物: 胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴 及生长激素释放激素 (GHRH, 用于鉴别诊断）.作用原理：抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸 溴吡啶斯的明促进GHRH释放激素：可乐定、左旋多巴.两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，或胰岛素和左旋多巴.结果判断：只要有一项试验 GH 峰值10 ng/ml，即排除GHD完全性GHD ：GH 峰值 5 ng/ml部分性GHD ：59.9 ng/ml.GH 缺乏确诊试验刺激试验药物: 胰岛素、精氨酸、可乐定、左GH 缺乏确诊试验准备工作：1:受试者从晚12点起禁食、禁水。幼童在试验前一日 睡前应加餐一次;2:记录身高、体重，以便准

9、确计算药物剂量;3:为避免静脉穿刺对试验的影响，提前留置静脉针. GH 缺乏确诊试验准备工作：=使用药物 方法 采血时间- 胰岛素 静脉注射 0、15、30、60、90、120分钟分 别采血送检GH、皮质醇 血糖 精氨酸 g/kg（不超过30克）0、30、60、90、120分钟，测GH 稀释成5-10% 30分钟滴完 可乐定 4ug/kg ，一次口服 同上 左旋多巴 10mg/kg（500mg）一次口服 同上 溴吡啶斯的明 1mg/kg ，一次口服 同上=生长激素激发试验=其他特殊检查： 其他内分泌激素的检查：下丘脑、垂体影像学检查(蝶鞍部）：MRI： 矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查， 以

10、排除发育异常或肿瘤的可能性.染色体核型分析：矮身材女性均应做染色体核型 分析Turner 综合征的确诊依赖于染色 体核型分析. 其他特殊检查： 其他内分泌激素的检查：下丘脑、垂体影诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断生长激素缺乏症（GHD）甲状腺功能减低症体质性青春发育延迟宫内发育迟缓、小于胎龄儿家族性矮小骨骼系统疾病：软骨发育不良等染色体疾病：先天性卵巢发育不全（Turner）等其他： 遗传代谢性疾病：粘多糖病、特殊类型 佝偻病、全身各系统慢性疾病、心理障 碍性矮小、特发性矮小等引起身材矮小常见疾病生长激素缺乏症（GHD）引起身材矮小常见疾病身高低于同龄、同性别正常均值-2SD骨龄落后实际年龄2岁以

11、上两种药物GH激发试验，GH峰值均10ng/ml身高增长速率4cm/yr智力和性发育正常生长激素浓度正常体态大多匀称，少数有轻度不匀称X线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指 (趾)骨缩短、手臂和肢体有不成比例短小 家族性矮小 （Famil 特发性矮小症 （ Idiopathic short stature不明原因引起的矮小称 ISS诊断标准 出生时身长、体重正常 青春发育正常或延迟 身高-2SD 或3个百分位 骨龄正常或延迟 生长速率正常或偏慢5cm GH和IGF-1正常 除外其它疾病引起的矮小 包括家族性矮小 体质性青春发育延迟ISS） 特发性矮小症 （ Idi 心理障碍性矮小 （ps

12、ychosocial short stature）病因：精神心理受挫，影响GH-IGF轴。表现：生长停滞，青春发育延迟，骨龄落 后，常消瘦伴饮食、行为异常。检查：血IGF-1、ACTH、糖皮质激素可减 低，甲状腺功能正常。治疗：去除生活中的不利因素。 心理障碍性矮小 （psyc 性早熟 男孩 8.8 岁 身高158cm 性早熟身材矮小治疗身材矮小治疗 关于生长激素 关于生长激素FDA批准生长激素适应症 1985 1993 1996 1996 1997 2000 2001 2003 2003 儿童生长激素缺乏症（GHD）慢性肾功能不全肾移植前 生长不足HIV感染相关性衰竭综合征Turner综合征

13、身材矮小成人GHD 替代治疗Prader-Willi综合征小于胎龄儿（SGA）特发性矮身材（ISS,生长素分泌正常）短肠综合征SHOX基因缺少但不伴GHD患儿FDA批准生长激素适应症 1985儿童生长激素缺乏症（GH生长激素（rhGH)使用禁忌症1、 骨骺已经完全闭合2、 活动性肿瘤：3、 糖尿病合并视网膜病变：生长激素（rhGH)使用禁忌症1、 骨骺已经完全闭合关于生长激素种类：国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种，水剂的促生长效应较好.剂量： 根据需要和观察到的疗效进行个体化调整GHD 常用剂量： 0.10.15 IU/(kg.d)青春发育期GHD、Turner综合症、小于胎龄儿、特发性矮身

14、材和某些部分性生长激素缺乏症患儿，剂量应为：0.150.20 IU/(kg.d)疗程：推荐治疗至达到终身高疗程视需要而定，通常12年以上亦可根据疗效和家庭经济状况而定关于生长激素种类：国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种，水剂的生长激素治疗GHD的疗效一、促生长的疗效： 第一年：12-14cm年； 第二年：8-10cm/年； 第3-4年：下降，仍高于同年龄正常儿童的生长速度。二、改善生活质量： 生长激素可以改变病人的精神状态； 增加食欲、改善睡眠； 增加肌肉力量，同时有一定减肥作用。 生长激素治疗GHD的疗效一、促生长的疗效： 需要生长激素治疗，要尽可能早!1：孩子骨龄越小，生长潜力越大。2：对

15、矮小儿童在明确病因后应尽可能早地给予规 范的生长激素替代治疗，能获得更高的成年身 高3：越早治疗所需的生长激素剂量越低，一定程度 上节约了费用。4：随着青春期的结束,骨骺逐渐闭合，再用生长激 素促进已经无法促进身高增长。需要生长激素治疗，要尽可能早!1：孩子骨龄越小，生长潜力越大生长激素常见副作用甲状腺功能减低糖代谢改变：特发性良性颅内压升高；抗体产生：股骨头滑脱、坏死注射局部红、肿或皮疹：诱发肿瘤的可能性：生长激素常见副作用身材矮小治疗之：充足睡眠 生长激素的分泌模式08 12 15 20 24 04 08身材矮小治疗之：充足睡眠 身材矮小治疗之适宜的运动： 跳跃、跑步、摸高、打球、跳绳、单

16、杠、引体向上、游泳等运动。 不适宜的运动：举重、杠铃等力量型运动。身材矮小治疗之适宜的运动：不适宜的运动：举重、杠铃等力量型运核型:45XO、45XO/46XX、46XXq-、46XXp等小于胎龄儿 (SGA)矮身材对于矮身材儿童 必须进行全面检查，明确病因，利于治疗。睡前应加餐一次;Turner综合征身材矮小身高增长速率4cm/y表现:蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距3：内分泌功能一般检测正常，GH激发试验=骨龄即是各年龄时的骨成熟度。除外其它疾病引起的矮小 包括家族性矮小COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3；Turner综合征身材矮小身高低于同龄、同性别正常均值-2SD剂量：

17、 根据需要和观察到的疗效进行个体化调整范的生长激素替代治疗，能获得更高的成年身4：随着青春期的结束,骨骺逐渐闭合，再用生长激沟通问题身材矮小的危害：身材矮小除了影响成年身高，还会对孩子的心理健康造成危害，常常有退缩.自卑.不合群等性格特征，他们的社会适应性也远远低于同年龄儿童，在孩子未来择业，婚姻等生活质量上也有重要的影响 需要做的检查及大致费用治疗的目的及必要性、费用、效果、疗程、副作用、用药知情同意书签字、随访等事宜。核型:45XO、45XO/46XX、46XXq-、46XXp 病 例 分享 病 例 分享 患儿、女、10岁5个月因“生长发育迟缓9年”于入院。现患儿身高、体重19.5kg 。母亲身高162cm ， 父亲162cm 。出生身