2022-2023年（备考资料）医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）历年真题精选一含答案6

1、2022-2023年（备考资料）医学检验期末复习-分子诊断学（本医学检验）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共40题)1.遗传早发正确答案:是指线粒体功能异常越是严重的，个体发病年龄也越提早的现象。2.ATP在能量代谢中不起核心作用。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误3.真核生物的RNA聚合酶包括A、IFB、因子C、snRNPD、因子E、TFII正确答案:E4.常用的核酸数据库主要包含于三大生物信息数据库:美国NCBI的_、欧洲EBI的_和日本的DDBJ。正确答案:GenBankEMBL5.双向凝胶电泳正确答案:是利用蛋白质的电荷数和分子量大小的穿差异，通过两次凝胶电泳达到分离蛋白

2、的技术。它由两向电泳组成，第一向以蛋白质电荷差异为基础进行分离的等电聚焦凝胶电泳，第二向是以蛋白质分子量的差异为基础的SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳。6.Southern印迹杂交正确答案:是利用琼脂糖凝胶电泳分离经限制性内切酶消化的DNA片段，将凝胶上的DNA变性并在原位将单链DNA片段转移至尼龙膜或其他固相支持物上，经固定，再与相对应结构的标记探针进行杂交，用放射自显影或酶反应显色，从而检测特定DNA分子的含量。是研究DNA图谱的基本技术，在遗传诊断、DNA图谱分析及PCR产物分析等方面有重要价值。7.糖异生的意义在于维持血糖水平的恒定。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确8.DNA自动化测序

3、技术中，不正确的荧光标记方法A、用荧光染料标记引物5端B、用荧光染料标记引物3-OHC、用荧光染料标记终止物D、使用一种或四种不同荧光染料标记E、使荧光染料标记的核苷酸掺入到新合成的DNA链中正确答案:B9.目前最常用的TB分子检测方法是A、PCRB、real-time PCRC、SDAD、LPAE、DNA chip正确答案:B10.哪些是真核生物调控蛋白所含的DNA结合域（章节：基因表达调控，难度：3）A、螺旋-转角-螺旋B、锌指C、.富含脯氨酸域D、亮氨酸拉链E、.螺旋-环-螺旋。正确答案:A,B11.真核生物基因表达调控的关键环节是染色质活化转录起始转录后加工翻译起始翻译后加工A、+B、

4、+C、+D、+E、正确答案:E12.简述比较基因组杂交技术的原理。正确答案:采用两种不同荧光素标记物，分别对被检测患者DNA和正常人的对照DNA样品进行荧光标记，用绿荧光素（FITC等）标记待测DNA和红荧光素（TRITC等）标记正常对照DNA作为探针，将两种等量混合的探针，与正常人淋巴细胞的有丝分裂中期染色体进行杂交，以过量的Cot-1 DNA抑制分散重复序列（inerspersed repetitive sequence,IRS),这种竞争性杂交的结果通过染色体上绿色/红色两种荧光信号的相对强度比率反映出来，借此了解患者染色体DNA拷贝数的改变，并能同时在染色体上定位。杂交图13.质粒按功

5、能分类主要有( )（章节：第一到四章，难度：3）A、接合型质粒B、F型质粒C、松弛型质粒D、可移动型质粒E、R型质粒正确答案:B,E14.引起镰状细胞贫血的珠蛋白基因突变类型是A、无义突变B、终止密码突变C、移码突变D、错义突变E、整码突变正确答案:D15.下列不是影响DNA复性因素的是A、DNA浓度B、DNA的分子量C、温度D、碱基组成E、DNA的来源正确答案:E16.组织DNA提取中，苯酚-氯仿抽提离心分三层，DNA位于A、上层B、中间层C、下层D、中间层和下层E、上下层均有正确答案:A17.重组DNA技术中实现目的基因与载体DNA拼接的酶是A、DNA聚合酶B、RNA聚合酶C、DNA连接酶

6、D、RNA连接酶E、限制性核酸内切酶正确答案:C18.关于p53基因说法不正确的是A、属于抑癌基因B、在进化过程中高度保守C、编码蛋白为转录因子p53蛋白，与凋控细胞生长周期、凋节细胞转化、DNA复制及诱导细胞凋亡有关D、可单独作为乳腺癌预后的分子标志E、定位于人染色体17q13上正确答案:E19.线粒体病分子生物学检验标志物不包括A、点突变位点B、SNP位点C、重复序列D、缺失或插入片段E、线粒体单体型正确答案:C20.细胞周期运行的动力主要来自A、CDKB、CDKIC、CDK2D、CDK4E、CDK3正确答案:A21.金属离子是体内重要的辅酶。（章节：第一章难度：3）正确答案:错误22.简

7、述RNA生物标志物的优点。正确答案:RNA生物标志物包括多种形式，如mRNA、tRNA、miRNA、IncRNA等；多种病理生理 过程、药物治疗或食品中的物质均可以导致转录水平上出现差异；基因表达在mRNA水平 上的变化通常大于蛋白质水平的变化；在血浆中存在游离的循环miRNA可以反映体内的 病理生理过程；母亲血浆中的胎儿RNA在无创产前诊断中对染色体疾病的诊断更加方便23.核酸序列的基本分析不包括A、分子量、碱基组成、碱基分布B、限制性酶切分析C、测序分析D、序列变换分析E、统计分析正确答案:E24.线粒体基因组DNA突变的主要形式是什么？各引起哪些疾病？正确答案:线粒体基因组的变异可以分为

8、同性质变异和异性质变异，当mtDNA异质性突变率达到某疾病的阈值就会导致疾病的发生。mtDNA的变异类型和程度与疾病的发生，发展相关联。mtDNA的变异大体上分为数量变异和结构变异，前者主要是指mtDNA拷贝数的变异，后者主要包括mtDNA中所发生的碱基突变，插入，缺失等。碱基突变是最常见的突变，尤其是点突变。如ND1基因中G3460A,ND4基因中G11778A等点突变均可导致Leber遗传性视神经病。缺失突变主要引起绝大多数眼肌病，这类疾病多为散发而无家族史。拷贝数目突变为m25.亮氨酸属于支链氨基酸。（章节：第一章难度：2）正确答案:正确26.MALDI蛋白质离子化的工作原理是什么？正确

9、答案:MALDI-TOF-MS可以使大分子也能完整地进入气相阶段而被广泛应用，主要是引入了关键的小分子物质 基质(matrix)，它可以减少大分子物质与其他物质的相互作用，保护了大分子完整地进入气相状态。当高浓度基质存在时，待测大分子会以单分子状态均匀地 与基质混合。基质吸收了较强的激光，使待测分子吸收较弱的激光能量，避免了大分子破 坏。被激化的基质由于热量而挥发，同时使待测大分子气化。27.葡萄糖醛酸基的供体是尿苷二磷酸葡萄糖醛酸（UDPGA）（章节：第一章难度：2）正确答案:正确28.用于确诊HIV感染的是A、ELISA检测p24抗原B、IFA检查P24抗体C、ELISA检测gp120抗原

10、D、Westem检测P24抗原及gp120抗原E、RIA检测gp120抗原正确答案:D29.血糖基本来源靠食物提供。（章节：第一章难度：3）正确答案:正确30.ICAT标签试剂包括三个部分是_、_和偶联反应部分。正确答案:亲和标签部分连接部分31.氧化磷酸化偶联部位在复合体I、II和III内。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误32.试综述常见的检测PCR产物点突变的方法有哪些？简述其原理。正确答案:PCR-RFLP、PCR-ASO、PCR-SSCP、变性梯度凝胶、熔解曲线分析。 PCR-RFLP.是采用特定的限制性内切酶对PCR产物进行处理，对酶切后的片段长 度进行多态性分析，用以判断在酶

11、切位点是否存在点突变的一种方法。 PCR-ASO,是用寡核苷酸探针与PCR产物杂交以检测点突变的技术。 PCR-SSCP:是根据单链DNA分子能自发地形成二级结构，且二级结构的空间构象 取决于DNA分子本身的碱基组成。 变性梯度凝胶：是根据DNA双链分子局部变性为单链后导致电泳迁移率下降的特 性，用梯度33.原核细胞中，识别基因转录起点的是A、阻遏蛋白B、转录激活蛋白C、基础转录因子D、特异转录因子E、因子正确答案:E34.线粒体基因组的起始密码子是A、AUGB、AUAC、AGAD、AGGE、UGA正确答案:B35.GeneXpert全自动结核杆菌检测技术现可进行哪种药物的耐药检测A、利福平B、异烟肼C、吡嗉酰胺D、乙胺丁醇E、链霉素正确答案:A36.氨基酸通过嘌呤核苷酸循环脱去氨基不属于联合脱氨基作用。（章节：第一章难度：2）正确答案:错误37.乳糖操纵子包含以下哪些结构？（章节：基因表达调控，难度：3）A、LacZB、lacAC、lacOD、lacPE、lacI正确答案:A,B,C,D38.分析mtDNAA3243