【2016CIHFC】心肌致密化不全的诊治进展

1、【 2 0 1 6 C I H F C 】 心 肌 致 密 化 不 全 的 诊 治 进 展定义心肌致密化不全（NVM）是胚胎时期心肌正常致密化过程失败而使丰富粗大的肌小梁及隐窝持续存在的与基因相关的先天性心肌病。以往又叫VSD、三尖瓣下移畸形、ASNVM。流行病学及遗传NVM1、国外超声诊断 NVM 患病率为 0.014-0.0322、有报道在心力衰竭患者中 NVM 发病率为 3-43、NVM454、国外研究男性（76）发病率高于女性（66）5NVM（检出率）提高6、非洲人与白种人及亚洲人存在差异7、常累及左心室少数患者右心室或双心室均受累病因及发病机制病因发病机制目前尚不十分清楚，可能机制：

2、1、胚胎发育异常正常胚胎发育 5-6 周心室肌开始致密化。致密化过程从心外膜向心内膜基底部向心尖部。NVM窝持续存在肌小梁发育异常粗大致密心肌减少。2NVMNVM11，44的NVMNVMNVMNVMNVMBathNVMNVM，或合并先天性心脏病，也可合并其他遗传性疾病或左心室纤维病理改变心肌致密化不全受累心肌分布：多分布在左心室，少累及右心室；多累及游离壁（侧壁、后下壁，从中间段至心尖部，基本不累及从心外膜至心内膜大体标本：心脏扩大、心肌重量增加、冠状动脉通畅。以左室受累为主， 心室腔内丰富的肌小梁和交错深陷的隐窝，可不同程度地累及心室壁的内2/3。受累心肌分布不均匀组织学：心内膜下纤维组织、

3、纤维弹性组织变性及胶原纤维增生明显，心肌结构破坏、纤维化、瘢痕形成，有时可见炎性细胞侵润NVM3.5该病死亡或需心脏移植。NVM以上患者有心力衰竭是最常见也是患者就诊的主要原因。ST-TW-P-W、AF、AfVTBrugada栓塞事件：有报道约 1/3 的患者发生体循环栓塞，St?llbergeretal2011 年总结得出如果没有房颤或者是左心功能不全，心肌致密化不全患者很少发生中风和栓塞。诊断诊断左室致密化不全的基础是：一层薄的、致密化的心肌；一层更厚的、致密化不全的心肌；影像是诊断心肌致密化不全的基础，不同的影像技术，例如：心脏彩超、心脏核磁、左室造影、声学造影、CT 等都可以应用。彩超

4、 2001 年提出诊断标准*非致密化层心肌厚度/致密化层心肌厚度之比MRI28%图为翻转复原的图像，箭头标记的心尖、侧壁大范围的延迟增强，室间隔和心内膜的保留。鉴别诊断（1）扩张型心肌病（DCMDCMNVM:DCM壁也有轻度增粗的肌小梁（基因重叠（2）肥厚型心肌病:肥厚性心肌病滑，也可有粗大的肌小梁，但无深陷的隐窝心内膜弹力纤维增生症: UCG梁间隙（4）缺血性心肌病:UCGNVMNVM窦隙重新开放，利用UCGNVM病的患者室壁普遍肥厚室内肌束数目较少，利用UCGNVM能不全或心力衰竭、心律失常及血栓栓塞事件三大方面进行。心功能不全或心力衰竭根据相应慢性心力衰竭治疗指南选择包括利尿剂、ACEI

5、/ARB、醛固酮受体拮抗剂、洋地黄、 受体阻滞剂，但这些药物的有效性尚需进一步确立。所有心功能终末期的 NVM 患者均有心脏移植的指征。心律失常NVMHolterICD抗凝治疗NVM使用华法林抗凝。Bettini52CRT扩心病伴有左室致密化不全的患者在使用CRTLiJ20 136 受体阻滞剂可以减低左心室质量。对于心肌致密化不全的Oechslin（LVEF40% 疗，将 INR 控制在 2.03.ICDOechslinLVNCICD晕厥；室速；严重的左心收缩功能不全ICD预后不同的研究显示患者预后差异大，可能与入选的病例数、患者的病情、有无进行积极的治疗有关。患者确诊时有无临床症状对预后很重