实验二人类染色体核型分析

1、关于实验二人类染色体核型分析第1页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo 实验目的熟悉人类染色体G显带的带型特征初步掌握G显带核型分析的基本方法第2页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company LogoG显带（G banding）是最常见的显带技术，它是将染色体标本用碱、胰蛋白酶或其它盐溶液处理后，再用Giemsa染液染色，在普通显微镜下，可见深浅相间的带纹，称G带（G band）。G显带方法简便，带纹清晰，染色体标本可以长期保存，因此被广泛用于染色体病的诊断和研究。第3页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三C

2、ompany Logo关于G显带的机理目前有多种说法，较常见的有:1. Lee等（1973）认为染色体上与DNA结合疏松的组蛋白易被胰蛋白酶分解掉，染色后这些区段成为浅带，而那些组蛋白和DNA结合牢固的区段可被染成深带。第4页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo2. 有人认为，染色体显带现象是染色体本身存在着带的结构。比如用相差显微镜观察未染色的染色体时，就能直接观察到带的存在。用特殊方法处理后，再用染料染色，则带更加清楚，随显带方法不同，显出来的带特点也不一样，说明带的出现又与染料特异结合有关。第5页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星

3、期三Company Logo3. 一般认为，易着色的阳性带为含有AT多的染色体节段，相反，含GC多的染色体段则不易着色。总的来说，G显带的机理还未搞清。第6页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo染色体的类型：按着丝粒在染色体长轴的位置，分成： 中央着丝粒染色体：1/25/8亚中着丝粒染色体：5/87/8近端着丝粒染色体：7/8至末端第7页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo正常人类G显带染色体的核型特征 定义： 核型（Karyotype）又称染色体组型，是指将人体体细胞内的全部染色体，按其不同的大小、形态、特征

4、排列起来所构成的图像。 核型分析（ Karyotype analysis） 制备核型图像并对其进行观察分析以确定正常与否的全过程。第8页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo根据染色体大小和着丝粒位置不同分为AG七组，X列入C组，Y列入G组，并决定将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。核型的表示方法：正常男性核型：46，XY 正常女性核型：46，XX第9页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo染色体中期分裂相照片的剪贴分析1】用剪刀将每一条染色体小心剪下；2】将剪下的染色体按照Denver体制的特征进行分组、排号

5、【、组（形态最大）、组（近端着丝粒染色体）、组（较小，中央、亚中央着丝粒染色体）组】，按顺序从长到短排列；3】粘贴时短臂向上，长臂向下,如两条染色体长度相等,短臂较长者排前，每组的着丝粒在一条横线上；4】分析结果，记录下核型。 第10页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo实验用品解剖剪、培养皿、胶水、镊子等人类染色体G显带照片第11页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo实验内容与方法（一）认识正常人体细胞各染色体 显带的带型特征（二）正常人体细胞染色体数目观察（三）正常人显带核型分析第12页，共53页，2022

6、年，5月20日，22点9分，星期三第13页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo染色体观察及核型分析第14页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo染色体观察及核型分析一秃二蛇三蝶飞，四象鞭炮五黑腰。 六号短臂小白脸，七上八下九苗条。 十号长臂三条带，十一低来十二高。 十三十四十五号，三个一样一二一。 十六长臂近点深，十七远端带脚镣。 十八人小肚皮大，十九中间一点腰。 二十头重脚底轻，二十一象葫芦瓢。二十二一点Y黑腰，X pq 一肩挑。 第15页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company L

7、ogo第16页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三A：1，2，3对染色体，体积大，易于区别，有中央着丝粒。第2对的着丝粒略偏离中央。无随体，1号常见次缢痕。B：4，5两对，体积大，有亚中部着丝粒，无随体，彼此不易区分。C：包括612对常染色体和X染色体，中等大小，为亚中部着丝粒染色体。第6对的着丝粒靠近中央，X染色体大小接近介于第6，7对之间。第9对染色体长臂上有一次缢痕，第11对染色体的短臂较长，第12对染色体的短臂较短。第17页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三D：13，14，15中等大小，有近端着丝粒，有随体，彼此之间不易区分。E：16，17，18较

8、小，第16对有中央着丝粒，长臂上有次缢痕，易于区别。第17，18对有亚中部着丝粒，难以区分，后者的短臂较短。F：19，20体积小，有中部着丝粒，无随体，彼此之间难以区分。G：21，22常染色体和Y染色体。第21，22对染色体体积最小，近端部着丝粒，有随体，长臂常呈分叉状，彼此不易区分。Y染色体较前两对略大，近端部着丝粒，无随体，长臂常常彼此平行。第18页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo中央着丝粒染色体，短臂有两条深带；长臂远侧段有4条深带一号染色体一秃第19页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo亚中着丝粒染

9、色体短臂可见4条深带，中段的两条深带稍靠近。长臂有58条深带二号染色体二蛇第20页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo三号染色体中央着丝粒染色体3号染色体着丝粒染色浓。在短臂和长臂的中短各有一条明显而宽阔的浅带，呈蝴蝶结状三蝶飞第21页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo四号染色体亚中着丝粒染色体短臂：可见1-2条深带长臂： 可见均匀分布的4条深带四象鞭炮第22页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo五号染色体亚中着丝粒染色体长臂上有四条深染带，其中间三条深带常集中在一起

10、五黑腰第23页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo六号染色体亚中着丝粒染色体短臂有两条深带，在近侧、远侧深带之间有一条宽阔而明显的浅带，比拟为“小白脸”六号短臂小白脸第24页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo七号染色体亚中着丝粒染色体长臂上有三条深染带，短臂有三条深带，中间一条较浅，远侧深带最深，犹如“瓶盖”七上第25页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo八号染色体亚中着丝粒染色体长臂上有三条深染带，远侧深带最深八下第26页，共53页，2022年，5月20日，22点9

11、分，星期三Company Logo九号染色体亚中着丝粒染色体长臂上有两条深染带，在近着丝粒区有次缢痕，显示出特有的“苗条”九苗条第27页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo十号染色体亚中着丝粒染色体长臂上有三条深染带，近侧的第一条深带最深十号长臂三条带第28页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo十一号染色体亚中着丝粒染色体短臂近中段有一条深带；长臂上有两条深染带，近侧紧靠着丝粒有一条深带，远侧一条深带，中间有一条宽的浅带。十一低来第29页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Lo

12、go十二号染色体亚中着丝粒染色体短臂中段有一条深带；长臂上近侧紧靠着丝粒有一条深带，远侧有34条深带，中间一条较宽的 浅带。十二高第30页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo十三号染色体近端着丝粒染色体长臂上有比较均匀分布的四条深染带，中间两条最清楚十三十四十五号，三个一样一二一第31页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo十四号染色体近端着丝粒染色体着丝粒区深染，长臂上有四条深染带，中间一条深带和远侧一条深带最清楚。第32页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo十五号染色

13、体近端着丝粒染色体着丝粒区深染，长臂上可见一条清楚的深染带。第33页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo十六号染色体中央着丝粒染色体长臂上靠近着丝粒区深染可见一条清楚的深染带。十六长臂近点深第34页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo十七号染色体亚中着丝粒染色体着丝粒区深染，长臂远侧段有一条深染带，与着丝粒之间有一条宽的 浅带。十七远端带脚镣第35页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo十八号染色体亚中着丝粒染色体短臂有一条浅带，长臂近侧段与远侧段各有一条深染带，它们之间

14、有一条宽的浅带。十八人小肚皮大第36页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo十九号染色体中央着丝粒染色体着丝粒区深染，其余全为浅带。十九中间一点腰第37页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo二十号染色体中央着丝粒染色体着丝粒区深染，短臂有一条深带，长臂着色较浅。二十头重脚底轻第38页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo二十一号染色体近端着丝粒染色体短臂末端有时可见随体，长臂中段可见一条宽的清楚的深染带。二十一象葫芦瓢第39页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，

15、星期三Company Logo二十二号染色体近端着丝粒染色体着丝粒区深染，长臂近中段可见一条较宽的浅带。二十二一点第40页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company LogoX染色体亚中着丝粒染色体短臂和长臂中段以着丝粒为中心各有一条深染带，像“照镜子”。第41页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company LogoY染色体近端着丝粒染色体短臂末端没有随体，两长臂靠拢，有时在远侧段可见两条深带，有时整个长臂深染，像“小砝码” 。第42页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company LogoY黑腰Y 染色体：形态和大小，跟

16、G 组染色体相似。它有以下几个特征：它的两条染色单体一般不作分叉状，几乎是平行的；在许多细胞中，在其长臂上可见到次缢痕；一般来说，它比第21、22染色体要长一些；没有随体；长臂的端部模糊不清，呈“细毛状”。第43页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三第44页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三第45页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo46,XY112233445566778899101011111212第46页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo46,XY112233445

17、56677888991010111112121313222214141515161617171818191920202121XY第47页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo46,XX1122334455667788991010111112121313141415151616第48页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo46,XXXX171818191920202121221722第49页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo第50页，共53页，2022年，5月20日，22点9分，星期三Company Logo实验步骤取显带中期分裂相显微镜照片，计数染色体总数。用解剖剪沿各染色体边缘，稍留空隙，剪下每条染色体，放在培养皿内。再计数一