2014k07b香蕉lncrna测序结果-附录辅助说明

1、),格式详eger,Description=Read Depth (only filtered reads used for AA,AB,BB genotypes where A=ref and B=alt; not applicable if site is not biallelic eger,Description=Allele countingenotypes,foreachALTallele,in the same order as listed#INFO=eger,Description=Totalnumberofallelesincalledgenotypes #INFO= eg

2、er,Description=Total Depth#INFO=#INFO=#INFO= #INFO=ID=VQSLOD,Number=1,Type=Float,Description=log10-scaled probability of variant trueunderthetrainedgaussianmixture REFALTFILTER FORMAT .TG AG4;SB=-1152.13;VQSLOD=0.1185GT:AD:DP:GQ:PL CTSB=-46.55;VQSLOD=-1.9148GT:AD:DP:GQ:PL TCSB=-0.98GT:AD:DP:GQ:PL #I

3、NFO=ID=VQSLOD,Number=1,Type=Float,Description=log10-scaled probability of variant trueunderthetrainedgaussianmixture REFALTFILTER FORMAT .TG AG4;SB=-1152.13;VQSLOD=0.1185GT:AD:DP:GQ:PL CTSB=-46.55;VQSLOD=-1.9148GT:AD:DP:GQ:PL TCSB=-0.98GT:AD:DP:GQ:PL VCF文件分为两部分内容：以“#”开头的注释部分；没有“#”VCF 看这个注释部分就完全明白了VC

4、FVCF文件HEADERREFALTFILTER .TG5231.78 AGCTTC代表一个 Variant 的信息。3Variation CHROM variantINDEL novelvariantREF 和 ALT：参考序列的碱基 和 Variant 代表一个 Variant 的信息。3Variation CHROM variantINDEL novelvariantREF 和 ALT：参考序列的碱基 和 Variant variant 的可能性越大；计算方法：Phred 值 = -10 * log (1-p) p variant0.1的概率为 90%。FILTERQUAL 值来进行过滤

5、的话，是不够的。GATK 能使用其它的方法INFOvariantFORMAT 和 NA12878：这两行合起来提供了NA12878这个 le .TGCLIPPEDAGCLIPPEDCTCLIPPEDle 的（genotype型。0 ref allele； 1 variant allele； variant allele。因此： 0/0 le 示 s0/1 le 中该位点为杂合的，有ref variant 型； 1/1 le variant AD 和 DP：AD(AlleleDepth)le allele reads 覆盖度,diploid 型；（Dep）为 s le 型的质量值(Genotyp

6、e Quality)。Phred 格式(Phred_scaled)GenotypePhred 值 = -10*log1-p) p 型的质量值(provieds the likelihoods of the given genotypes)1型的可能性越小。 Phred 值 10GenotypePhred 值 = -10*log1-p) p 型的质量值(provieds the likelihoods of the given genotypes)1型的可能性越小。 Phred 值 10*log (p) p 5VCF 8 该列信息都是以 “TAG=Value”,并使用”;”VCF文件的头部注释中

7、给出。以下是这些 TAG 的解释ACAF ANAC(Allele AF(Allele) lele Number) Allele 1 diploid le 则型0/1 Allelele 个等发生了突变)，Allele 的频率为0.5(双倍体的le 50%) 型 1/1 le Allele2，Allele 1Allele 2DP：readsreadsDels：FractionofReadsContainingSpanningDeletionsSNPINDELcalling的结果中，有该 TAG 并且值为 0 表示该位点为 SNP，没有则为 INDEL。FSFishersstrandbiasFhre

8、dp值。该值越小越好。一般进行 filter 的时候，可以设置 FS 1020。HaplotypeScore：Consistency of the site wit most two segregating haplotypes InbreedingCoeff：Inbreeding coefficient as estimated from the genotype likelihoodsper-lewhencomparedagainsttheHard-Weinbergumlikelihoodion(MLE)fortheallelecounts(nothesameorderassarily sameastheAC),foreachALTumlikelihoodion (MLE) forthe allelefrequency (not hesameorderasthesameastheAF),foreachALTMQ：RMS Map QualityZeroSum：Z-score From Wilcoxon rsum test of Alt vs. Ref read mapQD：Variant Confidence/Quality by DepthRPA：Number of times tande