伴Y染色体遗传病外耳道多毛症2

1、 性别决定和伴性遗传请思考：人的性别是由什么决定的？生男生女由谁决定？你认为“人妖”是男性还是女性呢？正常男性的染色体分组图正常女性的染色体分组图?相同染色体，不同染色体常染色体常染色体性染色体性染色体人的染色体常染色体性染色体22对一对对性别起决定作用与性别无关的染色体男性 异型 以XY表示女性 同型 以XX表示一、性别决定雌雄异体的生物决定性别的方式由性染色体来决定XY型性别决定ZW型性别决定XY：雄性XX：雌性ZZ：雄性ZW：雌性鸟类，部分昆虫，部分两栖类，部分爬行类哺乳动物，部分昆虫，部分鱼类部分两栖类精子卵细胞 22对(常)+XY(性)22对(常)+XX(性)22条+X22条+Y22

2、条+X22对+XX22对+XY1 ： 1子代亲代人类性别决定过程你的色觉正常吗？红绿色盲症患者眼中的世界J.Dalton 1766-1844红绿色盲症 道尔顿发现色盲的小故事 道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物-一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈却说：你买的这双樱桃红色的袜子，我怎么穿呢？道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其他人全说袜子是樱桃红色的。道尔顿经过分析和比较发现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文论色盲，成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。后人为纪念他，又把色盲症叫道尔顿症。症状： 患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。 你能解释这种结果吗？1

3、.概念：位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相关联的遗传方式，称为伴性遗传。二.伴性遗传2.分类伴X遗传伴Y遗传伴X隐性遗传伴X显性遗传色盲 、血友病抗维生素D佝偻症外耳道多毛症XBBbYXb色盲基因b隐性基因正常基因B显性基因等位基因只存在于X染色体Y染色体上没有有关基因表示（一）红绿色盲症YXX和Y同源区段X非同源区段Y非同源区段XXBXB、XBXb、XbXb和XBYB 、XBYb、XbYB、XbYbXAY XaY XAXA XAXa XaXaXYA XYa人的正常色觉和红绿色盲(b)的基因型和表现型 男性 XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbbBb正常正 常（携带者)色

4、盲正常色盲表现型基因型女性性 别人类红绿色盲的六种婚配方式：母父BBBbbbBb123456正常正常(携 带者 )色盲正常色盲 男女6种婚配方式 XBXBXBYx123546XBXbXBYxXbXbXBYxXBXBXbYxXBXbXbYxXbXbXbYx后代正常,无色盲后代都是色盲? 女性正常 男性色盲 XBXB XbY亲代XBXbXBY女性携带者男性正常 1 ： 1正常女性与色盲男性的婚配图解XBXbY配子子代男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。第2组 女性携带者 男性正常 XBXb XBY亲代XBXbXBY女性携带者男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1XBXBXbY女性正常男性色盲X

5、BXbXBY子代配子男孩的色盲基因只能来自于母亲第3组 女性携带者 男性色盲 XBXb XbY亲代XbXbXBY女性色盲男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1XBXbXbY女性携带者男性色盲XB XbXbY子代配子女儿色盲父亲一定色盲第4组女性色盲与正常男性的婚配图解父亲正常 女儿一定正常母亲色盲 儿子一定色盲 女性色盲 男性正常 XbXb XBY亲代XBXbXbY女性携带者男性色盲 1 ： 1XbXBY配子子代第5组XBXB XBY XbXb XBY XBXb XBY XBXb XbY XBXB XbY XbXb XbY 无色盲男：50%，女：0男：100%，女：0无色盲男：50%， 女：50

6、%都色盲男性患者多于女性患者色盲病遗传的特点：（1)男性患者多于女性患者. 男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲，而女性只含一个致病基因(XBXb)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲。（7）（0.5）亲代：配子：子代：XBXBXbYXBYXbXBYXBXb女性携带者男性正常XBY配子：XBXbXBY子代：XBXBXbYXBXbXBY女性正常男性色盲女性携带者男性正常父亲女儿外孙子红绿色盲传递途径：父亲女儿外孙1 : 1 : 1 : 11 : 1XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYX

7、bYIIIIIIIV红绿色盲传递途径：母亲儿子孙女（2） 通常为隔代交叉遗传色盲典型遗传过程是：父亲 女儿 外孙母亲 儿子 孙女女男女男女男XbYXBXbXbY XbXb XbYXbYXbXbXbY （3）女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患） 红绿色盲的遗传特点 伴X隐性遗传病的特点： 1、男患多于女患2、一般为隔代交叉遗传3、女性色盲，她的父亲和儿子都色盲常见伴X隐性遗传的例子：红绿色盲、血友病、果蝇的白眼、女娄菜的狭披针形叶 1.女性色盲，她的什么亲属一定患色盲（ ）A父亲和母亲 B儿子和女儿C母亲和女儿 D父亲和儿子课堂练习D2.某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中

8、，除祖父是色盲外，其它的均正常，这个男孩的色盲基因来自于（ ）A、祖父 B、祖母 C、外祖父 D、外祖母3.一对表现型正常的夫妇，其父亲均为色盲患者，他们所生的子女中，儿子患色盲的概率是（ ）A、25% B、50% C、75% D、100%DB4（多选）人类红绿色盲由X 染色体的隐性基因控制。图6 中，一定是红绿色盲基因携带者的是（ ）AI 一l B一4 C一8 D一9 ABD5（多选）人类红绿色盲症是一种伴性遗传病。右图为该病的系谱图，据图可知（ ）A此病基因是显性基因B此病基因是隐性基因CI一1携带此病基因D一5携带此病基因BC6.下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿

9、色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。16523498710(1)图中9号的基因型是( )(2)8号的基因型可能是( )A、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbYA、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbYDAB7.下图是一色盲的遗传系谱：（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和“”写出色盲 因的传递途径： 。（2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为 ，是色盲女孩的概率为 。1234567891011121314 1481425%0-3的基因型是_,他的致病基因来自于中的_个体,该个体的基因型是_。(2)-2的可能基因型是_,她是杂合

10、体的的概率是_。（3）-1是色盲携带者的概率是。IIIIIIIV1234121231XbY1XBXbXBXB或XBXb1/28.下图是某家系红绿色盲遗传家系图。请据图回答。男性正常女性正常男性色盲女性色盲1/4-抗维生素佝偻病 患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 (二)伴X显性遗传XDDdYXd隐性基因正常基因d显性基因等位基因只存在于X染色体Y染色体上没有有关基因表示致病基因D抗维生素D佝偻病有关基因型性 别女男基因型 XDXDXDXdXdXdXDYXdYDDDdddDd表现型正常患者正常患者患者人类抗维生素D佝

11、偻病的六种婚配方式：母父DDDdddDd123456患者患者正常患者正常画出人类抗维生素D佝偻病婚配方式的遗传图解。归纳遗传特点抗维生素D佝偻病的特点1）女性患者多于男性患者； 2）具有世代连续性（代代有患者）； 3）父患女必患、子患母必患； 4）患者的双亲中必有一个是患者。1抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的单基因遗传病，以下符合该病传递规律的图谱是（ ）课堂练习B2. （2010年6月学业水平，59，多选）某家系有一种由X染色体上显性基因导致的遗传病，根据所学遗传学知识，推测该家系的遗传系谱图可能是（ ）BC 患者全部是男性；致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女，” 。（三）

12、伴 Y遗传病-外耳道多毛症（1）芦花鸡的性别决定方式是：ZW型， 雄性: 同型的 ZZ 性染色体， 雌性: 异型的 ZW 性染色体。（2）芦花鸡羽毛由位于Z染色体 上的显性基因（B）决定，即：ZB 非芦花鸡羽毛 则为： Zb1.已知鸡的羽毛颜色有芦花和非芦花之分，该性状是伴性遗传，你能设计一个杂交实验，对鸡的子代在早期时就根据羽毛来区分其雌雄吗？四.伴性遗传在实践中的应用非芦花鸡芦花鸡1.已知鸡的羽毛颜色有芦花和非芦花之分，该性状是伴性遗传，你能设计一个杂交实验，对鸡的子代在早期时就根据羽毛来 区分雌雄吗？ZBWZbZbP芦花 雌非芦花 雄ZBWZbZbWZBZbF1配子非芦花 雌芦花 雄1.

13、芦花鸡的性别决定方式是：ZW型， 雄性: 同型的 ZZ 性染色体， 雌性: 异型的 ZW 性染色体。2.芦花鸡羽毛由位于Z染色体上的显性 基因（B）决定，即：ZB 非芦花鸡羽毛 则为： Zb1.你能设计一个杂交实验，对其子代在早期时，就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗？ZBWZbZbP芦花 雌非芦花 雄ZBWZbZbWZBZbF1配子非芦花 雌芦花 雄2.果蝇的眼色遗传为伴X染色体遗传，显性性状为红眼，由W控制，隐性性状为白眼，由w控制。你能设计一个果蝇的杂交实验，对其子代根据眼色就来判断雌雄吗？XWYXwXWXWYXwXWYXWXWPF1配子红眼 雌蝇白眼 雄蝇小结常见人类遗传病1、伴Y染色体遗传病

14、 外耳道多毛症2、伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病3、伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病4、常染色体显性遗传病多指、并指5、常染色体隐性遗传病白化病、苯丙酮尿症、 先天性聋哑2、伴X染色体隐性遗传病 男性患者多于女性；交叉遗传 女性患者的父亲和儿子都是患者3、伴X染色体显性遗传病 女性患者多于男性患者；具有世代连续遗传现象；男性患者的母亲和女儿都是患者；伴性遗传病1、伴Y染色体遗传病 父传子，子传孙，患者全是男性。1、常染色体隐性遗传病 （1）隔代遗传（2）双亲无病，可生出有病子女（3）男病几率=女病几率2、常染色体显性遗传病 （1）代代遗传，世代连续（2）有病的父母可生出正常的后代（

15、3）女病几率=男病几率常染色体遗传病1确定是否为伴Y遗传(1)如系谱图A中，患者全为男性，而女性都正常，则很可能为伴Y遗传。(2)如果患者有男有女，或父子之一不患病，则不是伴Y遗传，如图B、C。应用：系谱图中遗传方式的判定2判定显隐性关系(1)“无中生有”为隐性遗传病，如图D。(2)“有中生无”为显性遗传病，如图E。3常染色体遗传与伴X染色体的判定(1)在隐性遗传的系谱图中，主要参照“女患者”。如果女患者的父亲和儿子都患病，则很可能为伴X隐性遗传，如图F。如果女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图G。(2)在显性遗传系谱图中，主要参照“男患者”。如果男患者的母亲和女儿都患

16、病，则很可能为伴X显性遗传，如图H。如果男患者的母亲和女儿有正常，则一定为常染色体显性遗传，如图I。4不能确定的类型在系谱分析时有时难以找到特定的系谱特征，此时只能做出“最可能”的判断，思路如下：(1)若该病在代与代之间呈连续遗传(2)若该病在系谱图中隔代遗传遗传病判断口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女患，父子都病是伴性；显性遗传找男患，母女都病是伴性；注意：隐性遗传病发病率较低，常为隔代遗传； 显性遗传病发病率较高，常为代代相传.常隐常隐或伴X隐常显常显或伴X显伴X染色体隐性遗传(可能性大)Y染色体遗传(可能性大)常染色体隐性遗传(确定)X染色体显性遗传(可能性大)常染色体显性

17、遗传(确定)【强化训练2】 下列各家系图中，肯定不是伴性遗传的是( )。D例1 正常蚕幼虫的皮肤不透明是由显性基因A控制。油蚕幼虫的皮肤透明如油纸(可以看到内部器官)是由隐性基因a控制，A对a是显性，它们都位于Z染色体上。以下哪一个杂交组合方案，能在幼虫时就可以根据皮肤特征，很容易地把雌雄幼蚕分开来( )。 AZAZAZAW BZAZAZaWCZAZaZAW DZaZaZAWD例2、下图是六个家族的遗传图谱，请据图回答（1）可判断为X染色体的显性遗传的是图_。（2）可判断为X染色体的隐性遗传的是图_。（3）可判断为Y染色体遗传的是图_。（4）可判断为常染色体遗传的是图_。BC和EDA和F7 8

18、1 2 3 45 69甲病男性乙病女性例3、某家族有的成员患甲病，有的患乙病，见下面系谱图，现已查明6不携带任何致病基因（1）甲遗传病的致病基因位于_染色体上，乙遗传 病位于_染色体上。（2）写出下列两个体的基因型8_，9_（3）若8和9近亲结婚，子女中只患一种遗传病的概率是_；同时患两种遗传病的概率是_AAXbY或 AaXbYX常aaXBXB 或 aaXBXb3/81/16例4.图是某家系的色盲遗传图解。2可能的基因型是 3的基因型是请书写出从、到将色盲基因传递给3的个体顺序1个体为纯合子的概率是为红绿色盲基因携带者的概率是XBXB或XBXbXBY113例5.人类白化病属于常染色体隐性遗传病

19、，正常皮肤A对白化病a为显性。红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传，正常视觉B对红绿色盲b为显性。一对正常夫妻生育了一个既患白化病、又患红绿色盲的男孩。请回答：这对夫妻的基因型是在其后代的正常女性个体中，纯合子的几率是杂合子的几率是 ，纯合子与杂合子的比例是 。若这对夫妻继续生育，请计算：后代患白化病的几率 ，不患白化病的几率 。后代患色盲的几率 ，不患色盲的几率 。后代只患白化病的几率 ，只患色盲的几率 。后代同时患两种病的几率 ，后代患病的几率 。后代完全正常的几率 。AaXBY、AaXBXb1：5请注意书写规范哈！THANKS谢 谢创伤性肩关节前脱位大头医生编辑整理英文名称traumatic

20、anterior dislocation of shoulder类别骨科/四肢损伤/肩部损伤/肩关节脱位ICD号S43.0概述病因 多为间接暴力所致，偶尔有直接暴力所致脱位。发病机制 间接或直接暴力均可引起肩关节前脱位，但以间接暴力引起者为最多见，可分为： 传导暴力： 当伤员躯干向前外侧倾斜，跌倒时，手掌撑地，肱骨干呈外展姿势，由手掌传导至肱骨头的暴力可冲破肩关节囊前壁，向前脱位较多见。如暴力强大或继续作用，肱骨头可被推到喙突下或锁骨下，成为喙突下脱位或锁骨下脱位(图2)，后者较少见；极个别暴力强大者，肱骨头可冲进胸腔，形成胸腔内脱位；杠杆暴力作用： 当上臂过度外展外旋后伸时，肱骨颈或肱骨大结

21、节抵触于肩峰时，构成杠杆的支点作用，使肱骨头向盂下滑脱，形成肩胛盂下脱位，继续滑至肩胛前部成为喙突下脱位。发病机制因肩关节脱位时大结节受撞击，故常伴肱骨大结节骨折。也可伴肩盂、外科颈或解剖颈骨折，很少合并小结节骨折。肱二头肌腱长头有时可滑脱至肱骨头的外后侧阻碍肱骨头的复位。临床表现 1.肩关节前脱位均有明显的外伤史，肩部疼痛、肿胀及功能障碍等一般损伤症状。 2.因肱骨头向前脱位，肩峰特别突出，形成典型的方肩(图2)。同时可触及肩峰下有空虚感，从腋窝可摸到前脱位的肱骨头。上臂有明显的外展内旋畸形，并呈弹性固定于这种畸形位置。伤侧肘关节的内侧贴着胸前壁，伤肢手掌不能触摸健侧肩部，即杜格(Dugas

22、)征阳性的表现。自肩峰至肱骨外髁的长度较健侧者长，直尺检查时可以令伤侧放平。临床表现并发症 1.骨折 (1)大结节骨折： 约有30%40%合并大结节骨折。肱骨头向前脱位时肱骨大结节冲击关节盂前缘引起骨折，多数病例骨折块较大，且仍有骨膜与肱骨头相连，故脱位整复后，骨折块亦随之复位。少数复位欠佳，一般认为大结节向上移位1cm，将影响肩部的功能，应考虑手术。术后将上臂置于内旋、稍内收位，前臂横行依附在胸壁前固定。禁用外展、外旋位固定上臂的方法，因对撕裂的关节囊愈合不利，有促使重新脱位或形成习惯性脱位的危险。并发症 (2)关节盂骨折： 一般为撕脱性骨折，骨折块大小不定，多与关节囊相连，有些可为游离性骨

23、块。此部位骨折可影响肱骨头的回纳复位，但最重要的是易发展为习惯性脱位，故骨折块厚度超过56mm而复位不良者应手术治疗。 (3)肩胛骨骨折： 肩胛骨稳定在丰厚的肌肉中，故肩部损伤时骨折少见，易产生的骨折为肩胛颈骨折及肩峰骨折。 肩胛颈骨折： 多因传达暴力而致，骨折线自盂下至喙突基部，常为嵌插性，因暴力集中在肩胛颈，故可不合并肩关节脱位。并发症患肩外形可因肱骨头内旋略呈方肩，但Dugas征可为阴性。X线可确诊。如骨折移位不重，可使用三角巾悬吊患肩或外展支架23周，练习活动。年轻人移位重的，应用外展牵引复位。 肩峰骨折： 肩峰居肩部皮下最高点，因而自上而下的直接暴力和因肱骨头传来的间接暴力，均可导致

24、骨折。骨折位于肩峰基底者，可因三角肌牵拉而向下外移位，妨碍肩关节功能，宜用三角巾悬吊，使之上移复位；位于肩关节以外的骨折，因骨折片小，可用背带压迫，用三角巾悬吊患臂。并发症 2.肩袖损伤 是肩关节脱位常见的并发症。由于不能在X线片上直接显示而常被忽略。好发于40岁以上的患者，X线片显示无肱骨大结节骨折的肩关节前下脱位，应考虑到肩袖损伤的可能。年轻人在严重超外展损伤时亦可发生。康复期功能恢复欠佳，不能肩外展或伴有明显疼痛时，则更应考虑肩袖损伤。肩袖损伤严重者，其外展功能欠佳，诊断明确，应尽早手术探查缝合。 3.血管损伤 肩关节脱位可合并腋动脉或静脉的损伤，常见于老年人或血管硬化的患者。并发症对年

25、轻人如手法复位过于粗暴也可造成血管的损伤。 腋动脉行经胸小肌下缘时，受到胸小肌的束缚作用，位置相对比较固定。当肩外展、外旋时，腋动脉受牵拉紧张。当肱骨头向前脱位时，顶压腋动脉向前移位，而胸小肌的外缘作为一个固定的支点，使腋动脉在该处受到一剪切应力，可使动脉变形或遭受损伤。血管损伤可为完全断裂或部分撕裂，也可为血管内膜损伤而致血管栓塞。 腋动脉损伤表现为肩部肿胀，以腋窝部为著，患肢皮肤苍白或发绀，皮肤温度降低，桡动脉搏动消失，肢体麻痹。并发症严重时可有休克表现。血管造影可显示损伤部位和范围。 大血管损伤的诊断明确应及早行手术治疗，争取修复损伤的血管，恢复肢体的血液循环。年轻的患者由于侧支循环供应

26、，虽不致使整个肢体坏死，但因血液循环不足，仍有部分病例残留患肢功能障碍；对于老年患者或有严重动脉硬化者，因为侧支循环不良，不宜行动脉结扎术。 4.神经损伤 肩关节脱位合并神经损伤，最常见者为腋神经损伤，偶尔可见臂丛神经损伤。腋神经由臂丛分出后，行至肩胛下肌下缘，急转向后穿过四边孔出腋窝，绕肱骨外科颈发出肌支，支配三角肌和小圆肌。并发症肱骨头向前脱位，肱骨头连带肩胛下肌向前移位，使腋神经受到牵拉和挤压伤。腋神经损伤后三角肌麻痹，肩外展功能障碍和肩外侧皮肤感觉障碍。 单纯腋神经损伤多为挫伤或牵拉伤，肱骨头复位35个月后多可恢复。多根臂丛神经损伤一般暴力较重，可残留有永久性功能障碍。 5.肩关节僵直

27、 肩关节脱位后制动时间过长，或未及时正确地行功能锻炼，特别在中年以上及老年人，可造成关节囊的粘连和肌肉的萎缩，从而造成肩关节活动受限。并发症故对40岁以上的患者，制动时间不宜太久，去除固定后应积极进行肩关节功能锻炼。 骨化性肌炎在肩关节较少见，可因反复暴力手法复位或强力活动引起，是影响肩关节活动的原因之一。另外，肩袖损伤和腋神经损伤，由于肩外展功能丧失，也会影响肩功能的恢复，应强调早期正确诊断、早期治疗。其他辅助检查 X线检查,可确诊脱位及除外骨折。诊断 外伤史,肩部疼痛,肿胀及功能障碍。肩峰突出呈“方肩”肩峰下空虚感及上臂外展位的弹性固定。杜格(Dugas)征阳性,X线检查可确诊脱位及除外骨

28、折。治疗 肩关节新鲜脱位几乎都可用手法复位，极少数合并有骨折及血管神经损伤需探查处理者及陈旧性、习惯性者才需要手术处理。 1.手法复位 复位方法很多，应根据个人习惯及病情而定，介绍几种如下： (1)牵引推拿法： 患者仰卧，一助手用布带经患侧腋部向健侧外上方牵引(或一助手套住胸廓向健侧牵拉，另一助手经腋下套住患肢向外上牵拉)，另一助手双手握患肢腕部，顺患肢体位方向牵拉，并徐缓做患肢内、外旋活动，逐渐内收患肢，肱骨头一般可自动复位。治疗治疗治疗此法使用不当，有引起肱骨骨折者。肌肉发达者及老年骨质疏松者不宜应用。 2.复位后处理 脱位整复后，肩部饱满，方肩变为圆肩，与对侧外观相似；腋窝、锁骨下或喙突下扪不到脱位的肱骨头；患肢手掌放于对侧肩前部时，患肘内侧与胸壁可以接触(Dugas征阴性)。X线检查与复位前对照，证明肩关节已复位。 (1)固定： 上臂保持在内收、内旋位，