关注人类遗传病 苏教版必修2课件

1、关注人类遗传病先天智力障碍遗传病:先天性疾病：出生时就已经表现出来的疾病（可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关。）由于遗传物质改变而引起的疾病，能在亲子代间遗传的疾病 遗传病：是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。基因遗传病染色体遗传病自主导学多基因遗传病有哪些？单基因遗传病又能分为几种？分别有哪些典型例子？常染色体遗传病有哪些？性染色体遗传病分为几种？它们有什么特征？遗传病的检测和预防，需要做到哪些？多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病。 较常见的：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青 少年型糖尿病等。特点：1.群体中发病率较高 2.常表现出家族聚集现象 3.易受环境因素影响软骨发

2、育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。软骨发育不全症抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢隐性致病基因引起的黑尿病的病因示意图黑尿症正常人P72基因遗传病染色体遗传病多基因遗传病单基因遗传病先天智力障碍男性患者染色体组型图解边做边学先天性智力障碍和染色体异常的关系先天智力障碍（21三体综合征）又叫Down氏综合征 数目异常染色体的数目变异引起的遗传病先天智力障碍也叫21三体综合症智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌

3、常伸出口外。染色体的结构变异引起的遗传病猫叫综合症： 第5号染色体短臂缺失一部分，患儿哭声类似猫叫，耳位低下，面部表情似很机灵，但实则智力低下非常严重（IQ常低于20）。发病率：1:50,000 结构异常猫叫综合症： 染色体组成：45, X0性腺发育不全综合征X0先天性睾丸发育不全综合征超雄：XYY综合征临床症状：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感到欲望不满足，自我克制力较差，常有暴力倾向。 性染色体数目增加多X女性:表现为女性, 眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓. 性染色体数目增加 达尔文和表姐埃玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。达尔文表

4、姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折 科学家的悲剧摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾,摩尔根夫妇以后再也没有生育。 摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他为此大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。” 禁止近亲结婚近亲：（1）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段。遗传咨询的内容和步骤2、遗传咨询、产前诊断生化分析染色体分析细胞培养离心细胞实验室诊断临床诊断遗传咨询胎盘羊膜腔3、提倡“适龄生育” 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。Down氏综合症与母亲年龄的关系母