高中生物《人类遗传病》复习课教案

1、第 页 共 7页人类遗传病复习课教案考纲要求与高频考点考纲要求高频考点（ 1）人类遗传病的类型（ 2）人类遗传病的监测和预防1 人类常见的遗传病的类型、 特点及有关 计算。2人类常见遗传病的调查。教学分三课时完成：第一课时：学生自主学习和小组合作完成学案。第二课时：展示、点评与检测第三课时：训练与讲评 二基础自主梳理：请阅读课本后完成下列表格。 1比较遗传病、先天性疾病、家族性疾病和传染病的异同（第一小组展示）遗传病先天性疾病家族性疾病传染病概念由于遗传物质 （ 生殖细 胞或受精卵的遗传物 质） 改变而引起的人类 疾病出生前已形成的畸形或疾病一个家族中多个成 员都表现出来的同 一种疾病 , 即

2、某一疾 病有家族史由病原体 （ 如细菌、 病毒、寄生虫等 ） 引起的 , 并且能够 在人与人之间或人 与动物之间传播的 疾病病因基本上由遗传物质决定遗传物质 改变引起 或环境因素引起遗传物质改变引起或环境因素引起病原体发病 时间在个体发育的早期或晚期婴儿出生时就表现出举例白化、秃顶白化、先天性心脏病多指检测： 下列关于遗传病的叙述，正确的是 （ ）A 遗传病是先天的，因此在婴幼儿时期就表现出来B 家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C 遗传病是由于遗传物质改变引起的，但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用D 遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病【解析】大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗

3、传病可以个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病。家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病。遗传病遗是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。【答案】 C2人类遗传病的类型及特点 （第二小组展示）各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆： TOC o 1-5 h z （1）常隐白聋苯 （常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症）。（2）色友肌性隐 （色盲、血友病、进行性肌营养不良为X 染色体上的隐性遗传病 ）。（3）常显多并软 （常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全）。（4）抗 D 伴性显 （抗维生素 D

4、 佝偻病是伴 X 显性遗传病 ）。（5）唇脑高压尿 （多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等）。（6）特纳愚猫叫 （染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征）。检测： 请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：1）苯丙酮尿病A、常显2）21 三体综合征B、常隐3）抗维生素 D 佝偻病C、X显4）软骨发育不全D、X隐5）进行性肌营养不良E、多基因遗传病6）青年少型糖尿病F、常染色体病7）性腺发育不良G、性染色体病3调查常见的人类遗传病 （第三小组展示）（ 1）调查时，最好选取群体中发病率较高 的 单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（ 600 度以上

5、）等（ 2）为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总第 2页 共 7页第 页 共 7页( 3)如果要调查某种遗传病的发病率， 应该在人群 中调查该种病的患病人数， 如果想调查某种 遗传病的遗传方式由应该在 家族 中调查。案例：调查某种遗传病的遗传方式调查对象 ( B ) A. 随机确定的人群 B. 一定数量的家族 方法步骤：分组：将班级分成甲、乙、丙、丁四个小组。每组都调查一种类型的双亲组合及其子女的情 况。如，甲组调查的双亲类型是“父正常” 、“母患病”；乙组的是“父患病”、“母正常”；丙组的是 “父正常”、“母正常”；丁组的是“父患病”、“母患病”确定课题：这种遗传

6、病的遗传方式分组调查、记录、研究每人撰写本组的调查报告 如果你是其中的乙组成员，请画出调查时使用的记录表亲代表现型子代表现型儿子女儿父亲母亲正常患者正常患者正常患者交流、汇总调查结果 只凭一个组的调查结果不能确定该种遗传病的遗传方式。 必须将四个小组的调查结果进行汇总。 如果你是四个小组的最终协调和汇总人，请设计一张表格，能用于汇总四个小组的调查结果。亲代表现型子代表现型儿子女儿父亲母亲正常患者正常患者正常患者患者正常正常正常患者患者某种遗传病在各种亲本组合家庭中子女的表现情况汇总表检测： 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以 “研究病的遗传方式 ”为课题，下列调查的遗传 病与选择的方法

7、最合理的是 ( )A白化病，在学校内随机抽样调查B红绿色盲，在患者家系中调查 C进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查D青少年型糖尿病，在患者家系中调查【答案】 A三能力训练：运用所学知识分析案例，解决实际问题案例：一份神秘的死亡名单湖南省宁乡县东塘湖镇高峰村是一座普通的小山村，武永安就是这里的一位普通村民，一家三 口生活虽不富裕，但很幸福。然而有一天， 34 岁的武永安突然感到身体不适。慢慢地，他的手脚 肌肉以生了严重萎缩，不仅长年卧床，而且丧失了语言功能，甚至没有了任何表情。 2004 年，武 永安的儿子武仁和， 一个健康帅气的小伙子， 也突然出现了手脚发软的症状。自从出现手脚乏力的 先兆

8、，仅仅几年，年仅 28 岁的他就已经完全被病魔控制。在他们身上究竟发生了什么时候？经调 查发现，其他村民哪怕与武家只有一墙之隔， 也都没有患上这种怪病， 而且这一怪病只发生在武性 家族中，患者名单如图 1（学生的学案中展示）。为了解自身情况，武仁和也曾到省城大医院做了 各种检查，例如染色体核型分析、生化检查等，都显示正常，所以医院一时无法给出明确的诊断。问题 1：武姓家庭到底得的是什么病？（可用下列系谱图作参考）第四小组展示）请表述你的推理过程：1在武姓家庭中得遗传病2患者染色体核型检查正常非染色体病3由于发病在 30 岁左右，且有家族聚集现象，所以会认为是多基因遗传病，但根据多基因遗 传病的

9、特点：在群体中的发病率大多超过 1/1000 ，由于遗传基础不是单一基因，因此在后代中的 发病率远远低于 1/2 或 1/4 的频率水平，大约只有 1%-10%，这与案例中所给的信息矛盾，因此再 次排除多基因遗传病的可能。单基因遗传病的推理步骤：判断显隐性推测遗传类型验证4根据图谱，显性遗传病有明显的世代连续性，且发病率较高；隐性遗传病往往表现出隔代 遗传，发病率较低。可见案例中的疾病为显性遗传病。5. 分析案例，男性患者的女儿有正常的，有患病的，因此，不可能是伴X 显性遗传，是常染色体显性遗传。假设推测的遗传类型成立，将其代入到遗传系谱图中，结果全部符合。所谓的怪病终于找到了原因家庭遗传性小

10、脑萎缩症（常染色体显性遗传病）问题 2：武超看着自己天真无邪的孩子发愁：不知道将来她是否会像我这样，先得病然后等死 呢？目前我们有哪些手段治疗和预防遗传病呢？ （第五小组展示）治疗基因治疗。但目前只有少数遗传病能够得到有效治疗，因此采用各种监测和预防措施 是防止遗传病发生的重要手段。预防：1禁止近亲结婚据科学家推算，每个人都是 5 6 个不同的隐性致病基因的携带者。在随机婚配的时候，夫妇 双方携带同一种致病基因的机会很少， 但是近亲婚配的双方， 从共同祖先那里继承同一种致病基因 的机会大大增加，既双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样， 他们所生的子女患隐性遗传 病的机会也就大大增加，往往

11、比非近亲婚配者高出几倍、几十倍，甚至上百倍。提倡“适龄生育”统计表明： 20 岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比 25-34 岁妇女生育的子女高 50%；另一 项统计指出， 40 岁以上妇女所生的子女，先天性愚型的发生率比 25 34 岁生育者大约高 10倍 生殖医学表明女子生育的最适年龄为 24 到 29 岁3. 遗传咨询：检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议4. 产前诊断：羊水检查、 B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断检测：一个患抗维生素 D性佝偻病（ X 上显性遗传）的男子 （XHY） 与正常女子 XhXh结婚

12、，为预防 生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩问题 3：武永安的小儿子武歉和若要与一正常姑娘小王（双亲正常， 但外祖父患血友病） 结婚，该如何给小武与小王进行婚前遗传病咨询？ （第六小组展示）第一步：遗传病的类型，遗传方式已经确定第二步：推断后代发病几率写出小武、小王的基因型，并计算出后代的患病率家庭性小脑萎缩的基因用 A、a 表示；血友病相关基因用 B、 b表示，则小武： 1/2AaXBY 1/2aaX BY小王： 1/2aaX BXb1/2aaX BXB所生孩子患家族性小脑萎缩症的概率为 1/4 ；患血友病的

13、概率为 1/8小脑萎缩症 1/4正常 3/4血友病 1/8两病兼患 1/32只患血友 3/32正 常 7/8只患小脑萎缩症 7/32正常 21/32你的建议是：建议生个女孩，并做产前诊断。四巩固练习：人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。分析下列遗传系谱图，回答下列问题：（ 1）上图为两种遗传病系谱图， 甲病基因用 A、a 表示，乙病基因用 B 、b 表示， -4 无致病基因。 甲病的遗传方式为 _ ，乙病的遗传方式为 。 -2 的基因型为 ，-1 的基因型为 ，如果 -2与 -3 婚配，生出正常孩子的概率为 （2）两病的遗传是否符合基因的自由组合定律，为什么？解析： 1、本题以遗

14、传病系谱图为背景综合考查了遗传定律的基础知识包括遗传病的遗传 方式、性状的显隐性关系、个体基因型的判断与概率的计算等。（第（1）问）与遗传系谱图相关的题目中，通常设置以下几类问题即遗传病的遗传的方式、性状的显隐性 关系、 某个体的基因型以及相应的概率计算。 在解答这类题目时要注意解答问题的顺序，通常要先 要根据亲代与子代的性状表现先来断定性状的显隐性关系与基因的遗传方式即判断相关的基因是 否存在于染色体上以及哪种染色体上， 然后再判断某个体的基因型并计算相应的概率。 若题目中涉 及两种或两种以上的遗传病时， 则要遵循 各个击破 与化零为整 的原则先将甲、 乙两种遗传 病分别作独立的研究，然后再

15、将二者按题目的要求而合理的整合起来。根据图示可知： 甲病表现为代代都有患者， 故甲病最可能是显性遗传； 男性甲病患者 （ -2 ）的母亲（ I 1）正常，则甲病不属于伴 X 显性遗传；女性甲病患者（ -3 ）的儿子（ -4、 -5 ）不患甲病，则甲病不属于伴 X隐性遗传、也不属于伴 Y遗传（更不属于细胞质遗传）；综上所 述可以推知甲病只能属于常染色体上的基因病。如果甲病是常染色体隐性基因遗传病，则 -4 为携带者，这与 -4 无致病基因 不相符合，因此甲病为常染色体显性遗传病。根据图示可知：不患乙病的夫妻生出了患乙病的儿子（如I- 1I- 2 -2， - 3 - 4 -4 ），则乙病属于隐性基因遗传病；因为 -4 无致病基因 ，故可以判断出乙病只能属于伴 X 隐性遗传病（不属于伴 Y 遗传、不属于常染色体遗传）。根据甲、乙遗传病的遗传方式及显隐性关系，同时患甲、乙两种病的-2（A XbY）其母亲、女儿均不患甲病，则其基因型为AaXbY；不患甲、乙两病的 -1 （ aaXBX ）其父亲患乙病，则其基因型为 aaXBXb； -2 的基因型为 AaXBY, -3