唐氏综合症讲解

1、唐 氏 综 合 症长武县妇幼保健院刘红丽第1页 唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是一个染色体病，它病因是多了一个21号染色体：正常人有2个，患者有3个,这条多出染色体能够显著地改变人体发育过程，从而产生各种疾病症状,是最常见染色体非整倍体疾病。 唐氏综合征是一个偶发性疾病，所以每一个怀孕妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿几率会伴随孕妇年纪递增而升高。（30岁以上怀孕妇女生出唐氏患儿几率成倍增加）第2页21三体发病率母亲生育年纪21三体综合征发病率45岁1/50我国平均发病率1/680我国每20分钟降生1名唐氏儿原因不明第3页唐氏综合症患者染色体核型第4页唐氏综合症临床表现 唐氏儿普

2、通智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病发生率较普通儿童高20倍左右。以前患者寿命很低，当前患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。第5页唐氏综合征患儿第6页 但真正将唐氏患者从社会生活中分隔还是他们智能障碍。唐氏综合征患儿平均智商（IQ）仅为50，而普通儿童平均水平则为100。第7页为何要做唐氏筛查 对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是

3、很大物质和精神负担。有资料显示，我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。假如说经济负担还是有限话，那么患者给家庭造成精神负担与苦痛恐怕就是难以预计了。为了防止这些情况发生，当前临床都要求对怀孕妇女进行定时产检并进行唐氏筛查。 第8页 唐氏血清筛查是检验唐氏儿很有效方法，过去认为：35岁是高危人群，几率会伴随孕妇年纪递增而升高，80%唐氏综合征发生在35岁孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检验范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿孕妇，而且检验血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征高危孕妇。第9页筛查方法 唐氏筛查是一个经过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋

4、白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇浓度，并结合孕妇预产期、体重、年纪和采血时孕周等，计算生出先天缺点胎儿危险系数检测方法。 第10页筛查程序1、第一孕期唐氏症筛查 这项检验主要在孕妈妈怀孕第1013+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。经过超声波，能够清楚地测量胎儿颈部透明带厚度（3mm），加上验血，测量母体血清中血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症风险。2 、第二孕期唐氏症筛查 孕妈妈在第1520周时接收抽血，检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈年纪、怀孕周数和体重，计算出胎儿患唐氏症风险。第11页唐氏筛查注意事项 筛查时

5、间：最正确时间是在孕1520周。 检验前准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小相关，最好在检验前向医生咨询其它准备工作。 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细个人资料，包含出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，因为筛查风险率统计中需要依据上述原因作一定校正，所以在抽血之前填写化验单工作也十分主要。 第12页唐氏筛查注意事项经过化验孕妇血液，结合其它临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症危险程度，假如唐筛检验结果显示胎儿患有唐氏综合症危险性比较高，就应深入进行确诊性检验-羊膜穿刺检验或绒毛检验。第13页怎样查看化验结果？ 临界

6、值为1/250-380（因为方法学不一样，可能此数值有所不一样）。大于为高危，小于则为低危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）概率为1/750。（我国1680）第14页怎样查看化验结果？甲型胎儿蛋白（AFP）普通范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3）越低和抑制素A（Inhibin A）越高，胎儿患唐氏症机会越高。假如化验结果标明几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳性，表示胎儿患病几率较高，应深入做羊膜穿刺检验或绒毛检验。第15页怎样查看化验结果？ 怀有先天愚型胎儿孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇70%，即平均MoM（正常中位数

7、值倍数）值为0.7-0.8MoM。 先天愚型胎儿母血清HCG和-HCG均在呈连续上升趋势,普通为通常孕妇1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM 怀有先天愚型胎儿母亲血中uE3表现为降低，普通正常平均MOM值为0.7。 怀有先天愚型胎儿母亲血中InhA表现为升高，普通正常平均MOM值为2.0以上。第16页确诊方法 要确定胎儿是否为唐氏儿医学伎俩有羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析及酶学检测，从而对胎儿染色体病和代谢性遗传病作出诊疗，值得一提是，一个无创产前检测方法能够直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。 羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中细胞，检验细胞染色

8、体（检验胎儿21染色体），准确率100%。 抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产可能性（概率0.1%） 培养胎儿脱落在羊水中细胞，成功率98%。第17页结果评定 高危结果 准妈妈检验结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿概率高于1/270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真是唐氏儿。 确诊唐氏儿普通都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕1620周孕妇。第18页结果评定 低危结果 普通而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患唐氏综合征风险较低。但筛查结果是由多方面原因共同决定，可能引发误差，最好采血排除遗传性呆傻疾病。第19页准确度1、唐筛检验只能帮助判

9、断胎儿患有唐氏症机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐宝宝”机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上高龄孕妇怀有“唐宝宝”机会较高，但不代表她们胎儿一定有问题。其次，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。2、唐筛检验指数超出正常孕妇应进行羊膜穿刺检验或绒毛检验，或者无创DNA检测，如果羊膜穿刺检验或绒毛检验结果正常，才可以最大限度排除唐氏症可能。第20页 做唐氏综合征筛查还可检验何种疾病？ 检验血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可筛查出神经管缺损（NTD）、18-三体综合征及13-三体综合征高危孕妇。第21页 羊水穿刺对于

10、唐氏综合征检出率到达99%以上。而且，因为能搜集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，所以除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高检出率；同时对于宫内感染、出生缺点等疾病也能够提供很好参考信息。 羊水穿刺术是在B超引导下进行，普通情况下它十分安全。不过不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触情绪，以为这个检验会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至会造成流产。 作为一项侵入性检验，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一定影响，其主要不良反应包含出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等，其中最令人担心就是流产。第22页 羊水穿刺，做话要负担它可能带来风险；不做话可能就要承受一个患儿出生带来负担。 不过，年轻准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生下唐氏患儿概率较高，但统计表明，实际上80%唐氏患儿都是由35岁以