外科学课件-脑外先天疾病

1、颅脑和脊髓先天性疾病 第一节先天性脑积水Congenital hydrocephalus一、基本概念脑积水由各种原因引起的脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍而导致脑脊液在脑室系统和（或）蛛网膜下腔积聚使脑室扩大、脑实质相应减少；临床上常伴有颅内压升高。先天性脑积水又称婴儿脑积水，在婴幼儿期因CSF循环受阻、吸收障碍或分泌过多使CSF大量积聚于脑室系统或蛛网膜下腔，导致脑室或蛛网膜下腔扩大，形成头颅扩大、颅内压增高和脑功能障碍。较大儿童和成人的脑积水则无头颅扩大表现。二、分类 分类方法： 年龄：婴幼儿脑积水成人脑积水 压力大小：高压性脑积水常压性脑积水 部位：脑室内脑积水脑外脑积水 时间：急性亚

2、急性慢性脑积水 有无症状：症状性、无症状性脑积水 病情发展：进展性、静止性脑积水主要分类 非交通性（梗阻性）脑积水 由于脑室系统有梗阻所致，梗阻部位多在脑室系统的狭窄处，如室间孔、导水管或第四脑室出口处等，梗阻以上的脑室系统可显著扩大。交通性脑积水脑室和蛛网膜下腔之间并无梗阻，梗阻部位是在脑脊液流出脑室后的更远端，大多在基底池的部位；CSF可以流到枕大池和脊髓蛛网膜下腔，但不能到达幕上的蛛网膜下腔，即大脑半球表面，CSF就不能被蛛网膜颗粒吸收。交通性脑积水（中脑导水管通畅）梗阻性脑积水（导水管闭塞）梗阻性脑积水（枕大池囊肿）小脑蚓部胶质瘤所致梗阻性脑积水伴脑室周围白质内水肿四脑室内肿瘤所致梗阻

3、性脑积水三、病理生理 CSF总量为130150ml，密度为1.005，人体每天分泌CSF约500750ml（21ml/h），每天循环约34次。大多数病例呈进行性加重，产生高压性脑积水。部分病例可因CSF分泌和吸收重新建立平衡使疾病过程缓解，成为静止性脑积水。当ICP升高促使脑室扩大后压力也渐下降，扩大的脑室和压力之间重新建立平衡而出现代偿状态，ICP降至正常范围而脑室仍维持扩大状态，形成正常压力脑积水，见于交通性脑积水的一种特殊类型。四、病因 总体可归纳为CSF分泌过多、循环受阻、吸收障碍或三者兼而有之。交通性脑积水以分泌过多和吸收障碍病变为主，尤以前者为多，常因颅内感染、外伤、蛛血等；也因蛛

4、网膜颗粒、脑池发育不良、静脉窦闭塞等先天性因素导致。梗阻性脑积水中先天性畸形多见：中脑导水管狭窄或闭塞；Dandy-Walker综合征；Arnold-Chiari畸形，颅底凹陷等；约7男性病例可能有家族遗传史，为X染色体连锁隐性遗传性疾病。产伤、颅内感染为主，肿瘤少见，另有约1/4病因不明。五、临床表现婴儿脑积水: 大头前囟扩大、隆起、张力扩大，严重时枕囟等扩大颅缝分开、颅骨变薄，叩诊呈“破壶音”（Macewen征）头发稀疏，额部头皮静脉怒张脑颅大而面颅较小，呈“落日征”神经系统体征：眼球运动障碍或瞳孔反射异常生长发育障碍头痛、视乳头水肿不常见1.头围的动态观察：测量周径、前后经、横径；脑积水

5、患者头围可达正常值23倍；2.颅骨X线平片：可显示颅腔扩大、颅骨变薄、囟门增大和骨缝分离等颅高压征象；3.CT、MRI：是诊断脑积水主要和可靠方法，有助于明确病因、分类和区别其它原因引起的脑室扩大，且可观察分流术后脑室变化情况以追踪分流术后效果，还可显示脑室旁白质内间质性水肿，尤以MRI明显。脑室径与双顶径比例（V/BP）正常90为极重型；4.要与硬脑膜下积液、脑穿通畸形及大脑发育不全相鉴别。六、诊断与鉴别诊断1.药物治疗：轻型病人及术前临时用药，尤以醋氮酰胺抑制CSF分泌最强；2.手术治疗：绝大多数患者需手术治疗；1）病因治疗：解除梗阻；2）减少CSF形成：侧脑室脉络丛切除或电灼术，现少用；

6、3）脑脊液分流术（Shunts）：脑室和脑池分流：Torkidsen手术、三脑室终板造瘘术等，主要用于脑室系统阻塞而表面蛛网膜颗粒吸收正常者。腰脊髓蛛网膜下腔腹腔分流术：仅用于交通性脑积水。脑室和体腔分流：脑室腹腔分流（ventriculo-peritoneal shunt)、脑室心房分流术(ventriculo-atrial shunt)等。七、治疗脑室腹腔分流（V-P）最常用；脑室心房分流（V-A）现不常用；手术并发症：1.堵管CSF蛋白含量过高，若5g/L，机会大大增加；脑室内出血等；腹腔内大网膜粘连、包裹或挤入腹腔端；2.感染皮肤； 分流管； 手术操作污染；3.分流过度或不足： 过度分

7、流综合征：更换分流阀门压力； 慢性硬膜下血肿或积液 分流不足：更换或调节阀门压力（电脑调节）； 术前正确判断；第二节颅裂和脊柱裂 概 述发生率在新生儿为1，母体感染、中毒、代谢性疾病、某些药物和连续妊娠等可使发生率增加；本病有遗传倾向，发病机制还不明确，主要的胚胎学理论有发育停止学说：神经管封闭越晚部位（如神经管头端的枕部和尾端的腰骶部）发生畸形的机会越大。其他理论尚有过度生长学说、流体动力学学说和神经分裂学说，分别认为是神经板组织的过度生长、神经管膨胀破裂和神经裂疱的破裂是其原因。隐性颅裂（cranium bifidum occultum)：只有颅骨缺损而无颅腔内容物的膨出；隐性脊柱裂（sp

8、ina bifida occulta)：只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出；隐性颅裂、脊柱裂多无需治疗。一、颅裂根据膨出物内容分为: 1.脑膜膨出（meningocele）：脑膜和CSF; 2.脑膨出（encephalocele）：脑膜脑实质 ,不含CSF； 3.脑膜脑囊状膨出（cystic meningoencephalocele): 脑膜脑实质和部分脑室，脑实质与脑膜之间有CSF； 4.脑囊状膨出（cystic encephalocele):脑膜脑实 质和部分脑室，脑实质和脑膜之间无CSF存在。好发于颅骨中线部位，颅穹隆部颅底部均可发生。其中以枕部和鼻根部脑膨出最为多见。 鼻根部脑膨出伴眼

9、眶距增宽（手术前后）枕部脑膜脑膨出枕部脑膨出 临床表现：（1）患者母亲常有孕期感染外伤和服用药物史 （2） 可合并脑其他先天性畸形，如脑积水等。 （3）广基或呈蒂状，有搏动感，可压缩，可扪及颅骨缺损；囊肿透光试验阳性为单纯脑膜膨出；阴性为脑膜脑膨出；有时可发现藏毛窦。 （4）一般无神经系统症状，也可出现智能低下抽搐颅神经损害症状等。辅助检查： 1.X线平片：显示脑膨出部位的骨缺损，边缘硬化、外翻； 2.CT和MRI：显示膨出囊内的组织及合并脑畸形、脑积水等； 3.脑室造影脑血管造影：了解囊与CSF循环通路是否交通并进一步了解其血供情况及静脉窦解剖以指导手术。 并发症： 枕下存在毛窦或膨出囊破裂

10、时，可并发脑膜炎。 治疗： 手术目的：切除膨出囊，保存神经功能，关闭颅裂处缺损；对伴有 脑 积水者，宜先行脑脊液分流术。 手术时机：最好在出生后6月至12月内进行，如囊壁菲薄有破裂危险时需提前手术。 颅骨缺损可暂不修补，只修补硬膜和头皮。 预后： 单纯脑膜膨出手术疗效明显优于脑膜脑膨出，手术死亡率前者为14，后者高达52；术后病儿发育正常者前者为53，后者仅1824。鼻根部脑膨出 分为鼻额型、鼻筛型和鼻眶型三类，有共同颅骨缺损内口，位于鸡冠前的额、筛骨间。膨出的神经组织有额叶和嗅觉结构，严重者囊内含有双侧额叶和大脑镰。【诊断要点】临床表现1.患者母亲常有孕期感染、外伤和服用药物史；2.可合并脑

11、的其他先天性畸形，如脑积水、多趾（指）畸形和室间隔缺损等；3.在眉间、鼻根部和眶部有一个或两个包块，通常有皮肤覆盖，可引起面部畸形、眼眶和眼球受累、压迫鼻腔引起呼吸困难和泪囊炎。4.一般无神经系统症状，有时有嗅觉影响。辅助检查1.头颅正侧位片、副鼻窦和眼眶平片和分层片可提示界限清楚、边缘光滑、无硬化缘的骨缺损。2.同位素脑池造影能显示包块与脑脊液循环是否交通。3.头颅CT（尤其是冠状扫描）、MRI检查可显示囊内组织、有无脑积水和合并脑畸形。【治疗】1.手术目的：减轻面部畸形，减少双眼视力和脑组织损害。2.手术时机：宜在出现明显面部畸形和神经功能障碍前施行。3.常需修补颅骨裂孔及脑膜。二、 脊柱

12、裂好发于腰骶部，多为棘突、椎板缺如，椎管向背侧开放 ；分为：隐性脊柱裂：较常见，椎板闭合不全，无椎管内容物 膨出。 脊膜膨出：含脑脊液，不含脊髓神经组织； 脊髓脊膜膨出：含有脊髓神经组织； 脊髓膨出：脊髓暴露。临床表现1.少数隐性病人可出现脊髓栓系症，遗尿和腰痛；2.可合并Arnold-Chiari畸形和脑积水等；3.局部为背部中线可见皮肤缺损或囊状肿物，有搏动感，有时可压缩，根部可触及脊椎的缺损。囊底周围常有血管瘤样皮肤和黑发；4.可有下肢感觉、运动障碍和自主神经功能障碍。诊断： 脊柱X线平片可显示脊柱后裂、中线骨性中膈、半侧椎体和狭窄椎间盘等； 脊柱CT和MRI：能清楚显示脊柱与脊髓的畸形

13、改变。【并发症】 可因神经源性的肌肉失平衡而引起脊柱和关节畸形。当存在膨出囊破裂时可并发脑膜炎。【治疗】1.手术目的 松解脊髓和神经根粘连，解除栓系，防止神经组织受牵连，避免囊肿破裂或切除膨出囊肿，修复软组织缺损。2.手术时机 脊髓脊膜膨出应于生后1224小时内施行手术，单纯脊膜膨出宜在出生12周后手术，如条件允许可延至出生后13月内手术更为安全，如囊壁极薄需提前手术。【预后及注意点】术后宜取俯卧头低位，以减少脑脊液对修复部位的静水压。损害部位越高，存活率越低。第三节狭颅症Craniostenosis【概述】又称颅缝早闭或颅缝骨化症，最早由Virchow（1851年）描述；新生儿发病率约为0.

14、30.5。原因可能：胚胎期中胚层发育缺陷，某些基质缺乏或内分泌障碍，骨缝膜性组织中存在异位骨化中心和基因异常。【临床表现】1.囟门早闭；2.头颅畸形：矢状缝早闭 导致长头畸形（舟状头）； 人字缝早闭导致后颅扁头；冠状缝为前额扁 头，所有颅缝早闭形成尖头畸形。3.眼部症状：眼球可突出，斜眼，也因颅高压导致视乳头 水肿、萎缩等。4. 颅内压增高症状5.脑功能障碍：反应迟钝、智力低下，时有癫痫发作。6.合并其他畸形：科罗兹综合症及Apert综合症。诊断：1.头颅X线片：骨缝过早消失，代之以融合处骨密度增加以及颅高压征象。2.头颅CT、MRI：能清楚了解颅内发育情况及有无脑积水，尤其三维CT可显示每个

15、颅缝和囟门的变化。【鉴别诊断】小头畸形（脑发育不全）鉴别：前者颅高压征较明显，而脑功能障碍轻微；后者系脑发育不良、脑组织变小所致，其智能障碍与脑功能障碍更加明显，但不伴颅高压。Apert综合症【治疗】1.手术目的：重建新的骨缝，以使颅腔能适应脑和颅神经的正常发育，并纠正头颅畸形。2.手术时机：手术越早越好，生后6个月以内预后较好；1岁后由颅高压和视力下降者，仍应手术；2岁后效果不显著。3.手术方法：切除过早闭合的骨缝，再造新的骨缝，二是切除大块骨质以达到减压和有利脑的发育。 一般认为，1岁以前手术智力恢复良好。就整容效果而言，生后1周内手术者效果最好；各型颅缝中以矢状缝效果最好。第四节枕大孔区

16、畸形Abnormalities of cerebrovertebral junction包括：1、颅底凹陷 2、寰柜椎脱位 3、寰椎枕化 4、颈椎融合 5、小脑扁桃体 下疝畸形一、颅底凹陷 颅颈交界处畸形中最常见的，主要以枕大孔为中心颅底骨组织及寰枢椎骨质发育畸形，表现为颅底骨质向颅腔内翻，寰椎向颅内陷入，枢椎齿状突向前、向上突出进入枕大孔使其前后径变短，后颅窝变小。鉴别：与颅底压迹及扁平颅底鉴别，颅底压迹是因颅底骨软化所致；扁平颅底一般不引起症状。二、寰岖椎脱位 其固定韧带松弛或齿状突发育不全使寰齿间隙大于3mm（成人）4mm（儿童）所致。三、寰椎枕化和颈椎融合 枕骨与寰椎的前后结节发生骨性

17、融合,常伴有C23椎体融合。四、小脑扁桃体下疝畸形 是指小脑扁桃体和蚓部下端呈舌状疝入枕大孔达C12水平，造成中脑导水管和第四脑室中间孔闭锁而引起脊髓空洞和脑积水。小脑扁桃体下疝畸形【临床表现】1.多于成年后起病，进展缓慢。2.常有颈项粗短、后发际低、颈部活动受限三联征为颈椎融合，面颊不对称等。3.脑和后组颅神经症状，为声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清、吞咽困难，眼球震颤以及共济失调，睡眠时呼吸暂停等。4.颈神经根症状，枕项部疼痛、上肢麻木、肌萎缩等。5.上颈髓及延髓症状，四肢发力或瘫痪、感觉障碍、吞咽或呼吸困难等。6、头颈活动（过伸、过曲或旋转）过度上述症状而加重。7.颅内压增高症状。8.椎动脉供血不足症状，眩晕、共济失调、面部感觉减退和视力障碍等。诊断1.X线片。2.颅颈交界处MRI可了解枕大孔区压迫的性质、范围和有无脑积水等。