《遗传学》课件 第十一章群体遗传与进化

1、第十一章 群体遗传与进化遗传学研究生物遗传和变异的规律和机理；进化论研究生物物种的起源和演变过程。 群体遗传学(population genetics )是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科，它应用数学和统计学方法研究群体中等位基因频率和基因型频率以及影响这些频率的遗传因素。 每个物种具有相当稳定的遗传特性，而新种的形成和发展则有赖于可遗传的变异。 群体遗传学是研究进化论的必要基础。第一节 群体的遗传平衡 1基因型和表现型的概念：在孟德尔的杂交试验之后遗传学中提出了基因型和表现型的概念。基因型是基因的一种组合个体遗传组成。表现型指生物个体所表现的性状基因型与环境影响共同作用的结果。

2、2基因型频率和基因频率：基因型频率(genotype frequency)：指在一个群体内某特定基因型所占的比例。一个群体内由许多不同基因型的个体所组合。基因型是受精时由父母本基因组成的，而基因型频率则需从F2的表现型比例推算出来，同时再从F3加以验证。基因频率（gene frequency；或等位基因频率，allelefrequency）：指在一个群体内特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的的比例。基因频率通过基因型频率推算而来只要环境条件或遗传结构不变，等位基因频率也就不会改变。第一代的两个等位基因频率和基因型频率 精 子 A（p） a（q）卵 A（p） AA（p） Aa（pq）子

3、a（q） Aa（pq） aa（q）第一节 群体的遗传平衡第二代基因型频率AA(p)Aa(2pq)aa(q)AA( p)AAAA(p4)AAAa(2pq)AAaa(pq)Aa(2pq)AaAA(2pq)AaAa(4pq)Aaxaa(2pq)aa(q)aaxAA(pq)aaxAa(2pq)aaxaa(q4)第一节 群体的遗传平衡各种婚配的后代基因型分布婚配类型频率后 代AAAaaaAAAAAAAaAAaaAaAaAaaaaaaap44pq2pq4pq4pqq4p42pqpq2pq2pq2pq2pqpq2pqq 4表中结果显示：AA后代 =p4+2pq+pq=p(p+2pq+q)=p(p+q)=p；

4、Aa后代 =2pq+4pq+2pq=2pq(p+2pq+q)=2pq(p+q)=2pq；aa后代 =pq+2pq+ q4=q(p+2pq+q)=q(p+q)=q3基因频率的推算： 设一对同源染色体某一基因座有一对等位基因A1A2 。其中A1频率为p、A2频率为q， 则p+q = 1由这一对基因可以构成三种不同基因型A1A1A1A2 A2A2个体数为n1 n2 n3 设群体总个体数为N，即 n1+ n2+ n3= N若A1A1、 A1A2 、 A2A2基因型频率为D,H,RD+H+R=n1/N+ n2/N+ n3/N= 1那么，A1频率p2 n1/2N n2/2N D+1/2HA2频率q= n2

5、/2N+2 n3/NR+1/2H可以看出在这一群体中第一代和第二代的基因型频率是一致的。实际上无论经过多少代，基因型频率将保持不变，每种基因型的个体数量随着群体大小而增减，但是相对频率不变，这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。二、哈德魏伯格定律：1. 概念：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素(如突变、选择、迁移等)，则基因频率和基因型频率保持一定，各代不变。实际资料和遗传平衡间符合程度的检验假设某一基因座的一对等位基因A和a，有三种基因型AA，AaaA和aa，在随机1000人的群体中，观察的基因型分布如下：AA为600人、AaaA为340人、aa为60人。 不同基因型频率的

6、预期值和观察值基因型预期值观察值AA592.9(p21000)600Aa/aA354.2(2pq1000)340aa 52.9(q21000)60X2=1.607 p0.05用X2检验等位基因频率和基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡，根据X2值查X2分布表得到p值；当p0.05时，表示预期值和观察值之间的差异无统计学意义，可以认为等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡，当p0.05时，表示预期值和观察值之间的差异有统计学意义，则认为等位基因频率和基因型频率分布不符合Hardy-Weinberg平衡。定律要点：在随机交配的大群体中，如果没有其它因素干

7、扰，则各代基因频率能保持不变；在任何一个大群体内，不论原始等位基因频率和基因型频率如何只要经过一代的随机交配就可达到平衡。当一个群体达到平衡状态后，基因频率和基因型频率关系是： P11= p12，P12=2 p1p2，P22= p22 。实际上自然界中许多群体都是很大的，个体间的交配一般也是接近随机的哈德魏伯格定律基本上是普遍适用的。定律意义：哈德魏伯格定律在群体遗传学中的重要性揭示基因频率和基因型频率的规律。只要群体内个体间能进行随机交配该群体将能保持平衡状态和相对稳定。即使由于突变、选择、迁移和杂交等因素改变了群体的基因频率和基因型频率，但只要这些因素不再继续产生作用而进行随机交配时，则这

8、个群体仍将保持平衡。打破平衡的意义：在人工控制下通过选择、杂交或人工诱变等途径就可以打破这种平衡促使生物个体发生变异群体(如亚种、变种、品种或品系) 遗传特性将随之改变。为动、植物育种工作中选育新类型提供有利的条件。 改变群体基因频率和基因型频率，打破其遗传平衡是目前动、植物育种中的主要手段。第二节 改变基因频率的因素 一、突变 二、选择 三、遗传漂移 四、迁移 五 、非随机婚配一、突变 1. 作用 供给选择的材料 改变基因频率 举例 Aa 一直发生下 a 2. 突变对基因频率的影响 设 Aa 速率为u aA 速率为V 某一世代 a=q A=p=1-q 经过足够的世代后，突变达于平衡时 qv=

9、(1-q)u q(u+v)=u 所以q=u/u+v p=v/u+v 举例: 如由Aa的突变频率是每代一百万个配子中有一个突变(u=0.000001), 而由aA的突变率是V=0.0000005。则按上式可求出p值等于0.33。这说明33%的染色体具有基因A，67%具有基因a。当p=0时，即qv=pu时，群体就达到了平衡。如果一对等位基因的正反突变速率相等（即v=u），则p和q的平衡值是0.5。二、选择 1. 自然选择 适者生存频率 不适者淘汰频率 如白化基因淘汰 2. 人工选择 定向选择，有利人类性状频率选择反映了环境因素对特定表型或基因型的作用，它可以是正性选择，也可以是负性选择。 Hard

10、y-Weinberg平衡的理想化群体对基因型没有选择，但是，实际上对特定缺陷的表型往往由于生育力下降，有一个负性选择； 遗传学上用生物适合度（biological fitness）来衡量生育力大小，反映下一代基因库的分布情况。适合度（fitness）W又叫适应值或选择值，指某一种基因型与其他基因型相比，能够存活并留下后代的相对能力。例如，根据丹麦的一项调查，软骨发育不全的侏儒108人，共生育了27个子女，这些侏儒的457个正常同胞共生育了582个子女，侏儒的相对生育率(f)是: f =27/108=0.2582/457这个相对生育率即代表适合度。类似方法可以求得其他遗传病患者的适合度。当适合度

11、为0时，表示遗传性致死，即无生育力，当适合度为1时，为生育力正常。选择系数(selection coefficient)指在选择作用下适合度降低的程度，用s表示。s反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此 s=1-W 。因此只有选择作用发生在育龄期之前，才会影响群体的基因频率或基因型频率，而发生在育龄期之后的选择作用，其影响将是微不足道的。 三、遗传漂移 1. 定义 在一个小群体内，每代从基因库抽样形成下一代个体的配子时，就会产生较大的误差，由这种误差引起群体基因频率的偶然变化。 特点：发生在小群体内，优势杂交，优势竞争不过或在小圈子，人为干预交配。 在大群体中，正常适合度条件下，繁衍后

12、代数量趋于平衡，因此基因频率保持稳定；但是在小群体中可能出现后代的某基因比例较高的可能性，一代代传递中基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变（genetic shift）。 四、迁移(基因流） 个体的迁移同样也是影响群体基因频率的一个因素。设在一个大的群体内，每代有一部分个体新迁入，其迁入率为m，则1-m是原来就有的个体比率。如迁入个体某一基因的频率是qm，原来群体所具同一基因的频率是qo，二者混杂后群体内基因的频率q1将是： q1=mqm+（1-m）qo=m（qm-qo）+qo一代迁入所引起的基因频率的变化q则为： q= q1-qo= m（qm-q

13、o）可见，在有迁入个体的群体里基因频率的变化率等于迁入率同迁入个体基因频率与本群体基因频率的差异的乘积。五、非随机婚配 随机婚配指无须考虑配偶的基因型选择配偶； 而非随机婚配可以通过两种方式增加纯合子的频率。 一种是选型婚配（assortative mating），即选择具有某些特征（如身高、智力、种族）的配偶；如果这种选择发生在常染色体隐性遗传性聋哑病患者中，就将增加纯合患者的相对频率； 另一种是近亲婚配（consanguinous mating），即有共同祖先血缘关系的亲属婚配，尽管表面上不改变等位基因频率，但可以增加纯合子的比例，降低杂合子数量，因此使不利的隐性表型面临选择，从而又最终改

14、变了后代的等位基因频率。 近亲婚配不仅提高了后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加了后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性，这是因为多基因病的患病风险与亲属级别成正比。近亲的程度可以用亲缘系数（coefficient of relationship，r）来表示。亲缘系数是指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率。 第二节 影响遗传平衡的因素不同亲属级别的亲缘系数 亲属 级别亲缘系数双亲-子女一级亲属1/2同胞(兄弟姐妹)一级亲属1/2叔(姑、舅、姨)-侄(甥)二级亲属1/4祖-孙二级亲属1/4表/堂兄妹三级亲属1/8第三节 达尔文的进化学说一、生物进化的概述：二、达尔文的进

15、化学说及其发展：拉马克：动物学哲学达尔文的进化学说：新拉马克主义：新达尔文主义： 1生物科学生物学、分类学、胚胎发生学、比较解剖学、生物地理学、生理学和遗传学知识可以证明生物进化的过程。近30年来，由于分子生物学兴起，生物学家开始从分子水平上研究生物的进化。2生物进化的遗传信息蕴藏在核酸和蛋白质分子组成的序列中。不同物种间的核酸和蛋白质组成成分差异估测相互之间的亲缘关系彼此间所具有的核苷酸或氨基酸愈相似、其亲缘关系也就愈近。三、分子水平的进化：3从分子水平上研究生物进化的优点：根据生物所具有的核酸和蛋白质结构上差异程度：从数量上精确估计生物种类的进化时期和速度；估计结构简单的微生物进化；比较亲

16、缘关系极远类型之间的进化信息。第四节 物种的形成一、物种的概念：物种： 具有一定形态和生理特征以及一定自然分布区的生物类群。是生物分类的基本单元，是生物繁殖和进化中的基本环节。 可杂交性是区别物种的主要标准：能够相互杂交并产生可育后代的种群或个体属于同一物种；不能相互杂交、或者能够杂交但不能产生可育后代的种群或个体 属于不同的物种。物种之间的遗传差异较大，一般涉及一系列基因的不同，也常涉及染色体数目和结构上的差别。在不同的个体或群体之间，由于遗传差异逐渐增大产生生殖隔离(reproductive isolation)。生殖隔离机制是防止不同物种的个体相互杂交的环境、行为、机械和生理的障碍。生殖隔离分为两大类：. 合子前生殖隔离：能阻止不同群体的成员间交配或产生合子；. 合子后生殖隔离：是降低杂种生活力或生殖力的一种隔离。生殖隔离达到阻止群体间基因交换之目的。二、物种形成的方式：1渐变式：在一个长时间内旧的物种逐渐演变成为新的物种，这是物种形成的主要形式。渐变式的形成方式：亚种逐渐累积变异成为新种。渐变式又可分为二种方式：继承式和分化式。2爆发式：不一定需要悠久的演变历史，