05医学遗传学全本习题212章题

1、第十二章多遗传病一、教学大纲要求掌握多熟悉精神熟悉精神了解精神遗传病和复杂性疾病等概念。症、症、症、哮喘的遗传特点。、哮喘的、哮喘等多遗传病的临床症状及发病。二、习题（一）A 型选择题1精神A常 D多症的发病属于显性遗传病遗传病B常C隐性遗传病病E体细胞遗传病2以下哪项不是精神 A联想散慢、D缺乏自知力症临床特征B意想倒错 E言行怪异C意识或智力3属于A线粒体遗传病D复杂性疾病B单遗传病C遗传病E以上都不是研究表明5端的区域中两个 CAG 三核苷酸重复最常见5端的区域中第一个 CAG 三核苷酸重复最常见5端的区域中第二个 CAG 三核苷酸重复最常见精神 AK BK CK DK EK关于症的易感

2、3 的cDNA3 的 cDNA3 的 cDNA3 的cDNA3 的cDNA是精神可作为精神症的易感症的遗传标记发病哪种说法是正确的A在临床中 1 型和 2 型 DM 是完全相同的疾病B都是 mtDNA 中 tRNA3243bpAG 的突变所导致的疾病C都是单D都是多遗传病遗传病E具有很强的遗传异质性的复杂性疾病6筛查 1 型DM 的易感中发现BHLA 多态性对 IDDM1 D均存在 mtDNA 的突变A畸变明显座有强烈易感效应C单个碱基突变明显 E均存在动态突变72 型 DM 的遗传特性是A异质性很强的多DX 链锁显性遗传病8下列哪种是 2 型DM 的候选B单C遗传病遗传病病E母系遗传病AK3

3、B载脂蛋白A2CADRB2D5-HTR2A9哮喘的遗传方式：AX 连锁隐性遗传EDRDB E常多集中在哪号C15qC复杂的多遗传显性遗传D常隐性遗传10研究表明与哮喘相关上？D11qA5qB5pE22q（二）X 型选择题1目前与精神症发生有关的候选常见的有以下哪几种？ADRD3 的 Ser/Gly Ba限制性片段多态性B5-HTR2ACPPAR2目前研究发现 A线粒体遗传DPGC-1的遗传方式有EHLA-A1 与精神症呈正相关B常C显性遗传隐性遗传D多 3精神A肿瘤遗传症发病的E以上都不是有B线粒体异常C环境，如出生时并发窒息或子痫等D社会环境4关于E遗传，遗传度约 70%80%发病哪种说法是

4、正确的？A在临床中 1 型和 2 型 DM 是完全不相同的疾病B有些 C是单D都是多是 mtDNA 中 tRNA遗传病遗传病3243bpAG 的突变所导致的疾病E具有很强的遗传异质性的复杂性疾病5筛查 1 型DM 的易感A患病同胞对分析法常采用的方法是B全组扫描法C连锁分析法D易感E相关分析法定位克隆法（三）1polygenic disease 2complexinhertance（四）问答题1简述精神症的遗传特点。2的遗传特征是怎样的？3简述哮喘与遗传的关系。三、参考（一）A 型选择题1D2C3D4C5E6B7A8B9C10A（二）X 型选择题1ABE2ABD3CDE4ABE5ABCDE（三

5、）略。（四）问答题1精神症是一种多遗传病，遗传在精神症的发病过程中起着非常重要的作用，其遗传度约为 70%85%，有集聚倾向；有一定的环境。利用某些遗传标记定位和克隆了许多与神经精神生理活动有关的。与精神症发生存在关联性的有多态性、5-羟色胺受体 2A补体多态性、HLA多态性、多巴胺受体（DRD1DRD5）（5-HTR2A）多态性、儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）、细胞色素 P450（CYP）、载脂蛋白 E（ApoE）、钙离激活的钾离子通道成员之一的 K3 动态突变等。2DM 的发病具有遗传基础，95%以上属于多遗传病，环境的影响很重要。但却也有单遗传的。在临床中 1 型和 2 型 DM 是

6、完全不同的疾病，其病因，病程和遗传学也有很大差异。1 型 DM 属于自身免疫性疾病。这类患者由于胰岛细胞膜上 HLA-类异常表达，使得细胞成为抗原递呈细胞，在环境（等）作用下，免疫反应被激活，产生自身抗体，导致胰岛细胞炎症，演变而成为 DM。2 型 DM 的发病多为植物神经类型，表现为副交感神经张力增加，交感神经张力减弱导致低血糖倾向及多吃，肥胖。患者随或终未器宫对胰岛素产生抗性，导致增长，出现胰岛细胞数目减少，胰岛素缺陷。2 型 DM 中伴有感觉神经耳聋患者有些存在mtDNA10.4Kb 缺失（1992 年 Ballinger）和 mtDNA 中 tRNAden Ouwd 和 Reardon）。3243bpAG 的突变（Van3哮喘是一种复杂的多病。有性的特点。它的发生、发展由宿主遗传易感性和环境相互作用所决定。研究表明多个上的与哮喘相关，主要集中在5q、6p、11q、12q、14q、19q 等。过敏性哮喘与特应性体质有密切关系。特应性体质者的IgE高亲合力受体（FcR1B）经与遗传标记 D11s917 连锁分析，定位于 11E