儿科医师职称晋升专题报告(维生素D缺乏性佝偻病病史)_第1页
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文档简介

1、儿科医师职称晋升专题报告单 位:*姓 名:*现任专业技术职务:*申报专业技术职务:*20*年*月*日医师职称晋升专题报告维生素D缺乏性佝偻病病史病史1.病史摘要:张xx,男,8个月。主诉:睡眠欠佳易惊两月余。患儿近近两月来睡眠不安,哭闹,易激惹,有惊跳,多汗,大小便正常,食欲正常。出生5个月后反复腹泻3次,每次57天,无黄疸史及特殊服药史。足月顺产,出生体重3.2kg,母乳与牛奶混合喂养,5个月后添加蛋黄米粉等,现每天喂少量蔬菜汁果汁,5个月前间断服用维生素D制剂,户外活动少。母孕期无疾病史,无下肢抽搐史。2.病史分析:(1)68月以内的婴儿,夜间哭闹,睡眠差,易惊者,要考虑佝偻病,病史中应重

2、点询问母孕期有无缺钙症状,患儿有否早产,出生体重,喂养史是否按时添加辅食及维生素D制剂,平时日光照射是否充足,有无腹泻等诱因影响维生素D及钙的吸收,有无肝胆疾病和服药等病史,影响维生素D的代谢。y病史特点:男婴,8个月,夜惊。未及时添加辅食及正规服用维生素D。缺乏日照。有反复腹泻史。应考虑有维生素D缺乏,体格检查应注意有无佝偻病体征,辅助检查的重点为血生化,血钙磷及骨骼x线检查等等。体格检查1.结果:T 36.8,,P 116次/分,R28次/分,身长 70cm,体重8.5kg,头围44cm。神清,生长发育正常,体态匀称,皮肤不粗糙;前囱2.5cm2.5cm,枕秃明显,方颅,无特殊面容,未出牙

3、胸廓无畸形,无赫氏沟,心肺检查未见异常;腹部膨隆柔软,肝脏肋下1.5cm,质软,脾脏肋下未及;无手镯及脚镯征。体检分析:(1)无特殊面容,无皮肤干燥,生长发育正常,甲减可排除匈门大需排除佝偻病、甲状腺功能减低症、脑积水等疾病,应注意病儿的智力发育情况。(阳性体征:枕秃,前凶大,方颅,出牙迟,提示佝偻病可能。辅助检杳1.结果:实验室检查;血常规:wBC 10.8109/L,、N0.30、L0.69,Hb 128g/L;血生化:肝肾功能正常,血电解质Ca+21.97mmol/L,,Phos1.Ommol/L,,ALP97IU/L,,K+3.9mmol/L,,Na+ 140mmol/L,,Cl- 1

4、0lmmol/L。(2x线检查:腕骨骨化中心1枚,尺挠骨远端呈毛刷样及杯口样改变,干骼端骨皮质疏松,l临时钙化带消失,软骨间隙增宽。2辅助检查分析:血生化正常,钙、磷、碱性砂牺 酶正常,x线有佝偻病表现,骨龄落后符合佝偻病。诊断与鉴别诊断1.诊断:维生素D缺乏性佝偻病2.诊断依据:(1)8个月为佝偻病的好发年龄。(2临床表现为夜惊,激惹,睡眠不安,多汗及枕秃等症状。()体检:前囱大,方颅,出牙迟等体征。(4)x线检查有骨质疏松,l临时钙化带消失,杯口样、毛刷样改变等佝偻病的典型表现。3.鉴别诊断:先天性甲状腺功能减低症:生长发育迟缓,体格明显矮小不匀称,骨龄落后,出牙迟,前囱大而闭合晚,腹胀等

5、:但患儿的智力发育落后,有特殊面容,长骨干髓端无佝偻病改变,甲状腺功能测定可鉴别。该患儿无特殊面容及体态,皮肤不干燥,不考虑。()软骨发育不良:是遗传性软骨发育障碍,头大,前额突出,长骨髋瑞膨出,胸部有串珠,腹大等,但四肢及手指粗短,有腰椎前突,臀部后凸的特殊体形,骨骼线有特征性改变可鉴别。患儿与之不符。(3)脑积水:头围和前囱进行性增大,有落日貌,无骨骼改变,头颅cT及B超可确诊。该患儿可排除。(4)低血磷性抗维生素D佝偻病:为性连锁遗传病,系肾小管重吸收磷及肠道吸收磷障碍,佝偻病症状发生迟,多在一岁以后,血钙多正常、血磷降低、尿磷增高,一般治疗量维生素D无效,需同时补充磷制剂及大剂量维生素

6、D。患儿年龄小,有明确维生素D缺乏病史,暂不考虑本病。(5)远端肾小管酸中毒:远端肾小管泌氢障碍,从尿中丢失大量的钠、钾、钙等,继发性甲状旁腺功能亢进,骨质脱钙和佝偻病症状和体征,矮小,骨骼畸形,有代谢性酸中毒,碱性尿,有低钙、低磷及低钾血症。该患儿电解质正常,暂不考虑。(6)维生素D依赖性佝偻病:常染色体隐性遗传,分两型:型为肾脏1-羟化酶缺陷,型为靶器官1,25-(OH)2D3受体缺陷两型均表现为重症佝偻病,血清钙、磷显著降低,碱性砂酒贲醇明显升高,继发性甲状旁腺功能亢进,l型有高氨基酸尿症,l型有脱发特征。该患儿表现与之不符。(7)肾性佝偻病:肾病疾病导致的慢性肾功能障碍可出现钙磷代谢障碍:高钙低磷血征,继发性甲状旁腺功能亢进,使

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