胎儿超声软指标临床意义

1、关于胎儿超声软指标的临床意义第一张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月超声微小畸形临床意义微小畸形（软指标）：超声检查发现的非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险可能只是正常结构的变异临床意义：常取决于伴发畸形。在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担第二张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月软指标临床价值早期发现胎儿异常，尤其是染色体异常是控制出生人口质量和实现胎儿异常早期治疗的重要步骤。超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿异常筛查最常用的手段，除可观察到一些直观的异常如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常造成的畸形，产科超声检查还可发现被认

2、为是正常变异的一些现象。这些超声表现异于胎儿正常解剖结构，但不同于胎儿解剖结构畸形，同增加围产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关，但有这些超声表现的胎儿，单倍体异常的危险性增高。这些超声表现被称为胎儿“软标志”。第三张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月背景北美各国在这方面已进行了大量研究，以发现胎儿软标志与胎儿单倍体异常及非染色体异常的关系，并将胎儿软标志的超声筛查列为产科超声检查的必查项目。2005年6月加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一位孕妇在1620孕周时均应接受一次常规超声检查。16-20孕周产科超声检查除常规的测量外，应观察8个胎儿软标志。其中5个（颈背部皱

3、褶厚度、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿）与胎儿单倍体异常有关，有些病例有非染色体异常。另3个（单脐动脉、Magna囊扩大及肾盂扩张）单独存在时常与非染色体异常有关。第四张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月常见的微小畸形颈后皮肤皱褶增厚（NT)侧脑室增宽（ventriculomegaly VM）脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC)后颅窝积液心内灶状强回声(echogenic intracardiac focus EIF)肠管强回声，肠管扩张短长骨肾盂扩张、肾囊肿单脐动脉脐带囊肿持续性右脐静脉/ 脐静脉曲张永存左上腔血管环动脉导管弓扭曲

4、扩张右锁骨下动脉迷走(ARSA)单纯室间隔缺损（VSD）胎儿颜面异常、鼻骨发育不良第五张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月颈项透明层颈项透明层（nuchal translucency，NT）指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。第六张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月NT厚度测量的正常范围 NT异常标准随孕龄而不同。孕11周1.9mm，孕12周2.1mm，孕13周2.2mm。亦可采用孕1114周2.5mm。第七张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月第八张，PPT共一百三十一页，创作于2022

5、年6月NT增厚第九张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月颈背部皱褶厚度第十张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月水肿胎第十一张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月胎儿软标志的超声检查方法及与胎儿单倍体及非染色体异常的关系如下：第十二张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月NT增厚的临床意义颈项透明层厚度增加，非整倍体的发生率增加。 2.0mm。第十六张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月 颈背透明膜厚度与胎儿存活率有关，颈背透明膜 厚者较薄者的存活率为低，有作者统计了565例NT增厚的胎儿，其结果如下： 3mm 97% 7mm 33% 4mm 91% 8m

6、m 60% 5mm 63% 9mm 0% 6mm 62%预后第十七张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月临床意义临床上，大部分妊娠11-14周时曾检测到NT 增厚的胎儿出生后检查并无异常发现，但也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常、解剖结构异常或是一些遗传综合征。有报道称妊娠11-14周NT增厚的胎儿中，约10合并染色体异常，而在染色体正常NT增厚者中，约4-20存在解剖结构异常或某些遗传综合征，尤其严重的心脏缺损，还有一些则出现原因不明的胎死宫内和新生儿死亡。第十八张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月侧脑室增宽VM指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见

7、。 VM平均6-8mm单侧或双侧脑室房部宽度10mm一般分为三度：轻10-12mm;中12.1-15mm;重15mm，不同文献不同分级。孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%；中75%；重62.5%孤立性VM染色体异常发生率3%-15%中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率约15%第十九张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月脑室扩张第二十张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月脑积水脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增宽者，常伴有头围异常分为梗阻性脑积水和交通性脑积水VM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏性进程重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、脑组织结构异常和脑

8、组织破坏第二十一张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月脑积水第二十二张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月侧脑室增宽（VM)伴发畸形VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形。第二十三张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月VM的结局孤立性VM中10%生后可检测到畸形复杂性VM其非正倍体发生率大于15%孤立边界性VM染色体异常的发生率3

9、-15%进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20%罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小板减少孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正常变异第二十四张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月VM的处理无论VM程度，必须查找中枢神经系统内外畸形。在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查，尽管其非正倍体的发生率较低，许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险因素应行母体TORCH检查对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出

10、现发育或智力障碍第二十五张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月生后随访国外有人研究167例单侧或双侧孤立性MV（10-15mm）妊娠结局： 同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、MIR和每3-4周的超声检查。MV诊断时的平均孕周为26.5周。4例染色体异常、2例复杂性MV，MRI检查15例与脑相关畸形，超声检查又发现28例明显畸形其中终止妊娠21例，包括非整倍体、胎儿感染性疾病和其他畸形。女性胎儿前角扩大多见产后随访101例19-127个月,12名有神经疾病或智力延迟，89名精神运动发育正常不良神经结局与侧脑室房部宽度大于等于12mm、非对称性双侧增宽和渐进性增宽有关第二十六张，

11、PPT共一百三十一页，创作于2022年6月脑室轻度扩张对策发现胎儿脑室轻度扩张时（临界），应检查有无先天性感染并行羊水穿刺分析胎儿染色体组型。同时超声仔细检查包括心脏在内的胎儿其它结构。由于有些神经系统的发育异常是潜在性的，发现胎儿脑室轻度扩张时，出生后应注意随访观察，以排除相关异常。第二十七张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月胎儿风险评估边界性VM（10-15mm）合并染色体异常的风险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体异常、部分缺失、非平衡异位性，病死率达70%-80%，重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障重度VM与胎儿结构异常有关研究发现：非对称性和单双侧不是不良结局的因素第二

12、十八张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月脉络膜囊肿定义：脉络丛囊肿是指于孕龄在1424周胎儿发育中的侧脑室脉络丛内超声检查发现的、散在的、直径大于或等于3mm的小囊肿。第二十九张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月脉络丛囊肿CPC脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。 超声表现脉络丛内出现直径2mm边界清晰的无回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或一侧多个囊肿发生率约为0.5%-2.9%第三十张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月胚胎时期，脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样改变，包裹一部分脑

13、脊液形成了CPC妊娠26-28周以前疏松的结缔组织被纤维组织取代，瘤样血管网被分化良好的波浪状折叠结构所取代，囊肿也就逐渐变小甚至消失了第三十一张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月脉络膜囊肿第三十二张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月脉络膜囊肿第三十三张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月脉络膜囊肿CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫和发育迟缓等妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超声观察到大约有1-3%的正常人群中在中期妊娠的超声检查中可发现有CPC。有建议除非CPC大于5mm，否则不应被报告第三十四张，PPT共一百三十一页，创作于2022

14、年6月CPC与染色体关系与胎儿单倍体异常的关系：脉络丛囊肿在中孕胎儿中发生率为1%。在18三体的胎儿发生率为50%。18三体的胎儿中有10%以脉络丛囊肿为唯一的超声异常表现，但囊肿的大小、分布及数量同18三体发病危险性无关。也有报道脉络丛囊肿的胎儿发生21三体的危险性增高。与胎儿非染色体异常的关系：在染色体正常的胎儿，脉络丛囊肿同胎儿的其它畸形及出生后的发育无关。第三十五张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月脉络膜囊肿发现脉络丛囊肿应结合其它结构异常、孕妇年龄、筛查结果等决定是否做染色体分析一般与18三体有关，大约30-50%的18 三体胎儿有CPC。这些胎儿的绝大部分都有另外的畸形。

15、CPC与21三体无关，其似然比为1.06第三十六张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月临床对策对于复杂的CPC应当进行核型检查，明确诊断对于35岁以下孤立CPC一般不建议做核型检查。但应注意胎儿手部情况。手型和张力。第三十七张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月后颅窝池扩张定义：在胎头横切面探头尾端向脑中线成15度角，测量小脑池与颅骨内侧面前后径的距离，当前后径大于10mm时，为Magna囊(后颅窝池)扩大。第三十八张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月颅后窝积液后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以软脑膜与第四脑室相通正常

16、情况下，小脑延髓池5+-3mm孕29-32周最易发现，积液量最多积液量越多，不良围产儿的发生率越高第三十九张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月颅后窝扩张妊娠20周以上5400常规产前超声检查 发现积液大于5mm者110例，发生率为2%，积液量6-26mm,10-14mm者占71.8%当小于10mm,10-14mm，大于等于15mm三种情况时，不良围产儿发生率分别为4.0%，7.6%,83.3%.第四十张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月颅后窝扩张原因Dandy-Walker畸形： 常伴有胼胝体发育不良，小脑畸形、导水管狭窄，60%伴有颅外结构异常，15-45%合并染色体异常

17、，第四脑室囊性扩张，小脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑室侧孔及正中孔闭塞。小脑半球发育不良交通性脑积水：是因为脑积液的再吸收受损，使脑室和小脑延髓池的液体量丰富，并有逐渐增多趋势，因而经B超作动态观察甚为重要稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异第四十一张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月颅后窝扩张第四十二张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月颅后窝扩张第四十三张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月后颅窝池扩张第四十四张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月颅后窝扩张意义每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化颅后窝积液小于等于10mm小脑大小形态正常

18、，观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正常变异，对围生儿无影响积液大于10mm在29-32周不消退需密切观察其变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况，结合其他高危因素，必要时行TORCH检测和脐血染色体分析积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、小脑半球、四脑室是否正常第四十五张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月对策建议对积液量10mm者严密随访15mm者应建议做MRI检查MRI可清楚显示小脑结构，能排除合并小脑发育异常的Dandy-walker综合症第四十六张，PPT共一百三十一页

19、，创作于2022年6月心内灶状强回声EIF是心脏乳头肌内的微小钙化点表现：胎儿心内大小不等，约2-7mm斑点状、条索状接近骨骼的强回声，不伴声影正常胎儿中也较常见3%-5%，不引起心脏的功能缺陷，不增加心脏结构异常的风险有报告提示：右心室内多个EIF可能有显著意义孤立性EIF与染色体异常及心脏畸形无相关性第四十七张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月EIF第四十八张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月心内灶状强回声EIF早期有与唐氏综合症有关的结论，但最近的研究表明在非选择的人群中采用这一指标表示怀疑。不同种族有差异，在亚洲妇女中30.4%的胎儿有一个EIF，高于黑人和白人尽管

20、早期研究的证据支持采用EFI作为高危人群唐氏综合症的标记，但是最近的研究表明在非选择的人群中采用这一指标表示怀疑。但有病例报告提示在心室内的多个EFI具有显著意义第四十九张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月肠管强回声定义：胎儿肠管均匀强回声区，其回声强度等于或大于周围骨骼回声。其回声强度可分为3级：1级弱于骨骼回声；2级等于周围骨骼回声，3级大于周围骨骼回声。第五十张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月肠管强回声临床处理 :1级肠回声增强没有明显的临床意义。2级及以上的肠回声增强与胎儿非整倍体染色体异常及某些围生期合并症及并发症有关。发现2级及以上的肠回声增强应仔细寻找有无合

21、并其他的胎儿结构异常，尤其是有无肠梗阻或穿孔的征象。第五十一张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月肠管强回声是妊娠中期观察的一项软指标，确定标准上有许多主观性与诸多胎儿异常关系密切：肠管囊性纤维化、染色体异常、感染（TORCH）等约15%的三体儿有肠管强回声目前缺少统一的诊断标准，应密切追踪随访表现为胎儿肠管局部或多发区域显示回声增强，回声强度应相当于周围的髂骨翼早孕出血是肠管强回声常见的原因，推测可能是吞咽了血液如在20周前发生, 7%与胎儿21三体综合症有关，也提示与其他染色体异常有关第五十二张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月肠管强回声1级第五十三张，PPT共一百三十一

22、页，创作于2022年6月肠管强回声2级第五十四张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月肠管强回声3级第五十五张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月临床意义与胎儿单倍体异常的关系：肠管回声增强者发生13、18、21三体及性染色体异常的危险性增加。在13-28孕周的胎儿，肠管回声增强的发现率为0.6%-2.4%。在单倍体异常的胎儿中单纯肠管回声增强者占9。发现胎儿肠管回声增强后应注意检查胎儿的其它解剖结构、生长情况、胎盘位置及胎儿染色体，有条件应查胎儿DNA。第五十六张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月肠管扩张诊断标准：胎儿腹部一个或多个扩张的肠襻无回声区，直径20mm时；

23、或十二指肠球部及胃泡明显扩张，表现为典型的“双泡征”，提示十二指肠梗阻，多合并羊水过多常见于：肠闭锁、肠扭转不良、肠套叠或囊性纤维化病变肠管扩张及强回声与消化道畸形密切相关，如：胎粪性肠梗阻、肛门直肠闭锁等。但肠管扩张不能确诊为消化道畸形，也非引产指证产前发现明显肠管扩张或能确诊消化道畸形者应向孕妇讲明可能的情况，让其知情选择，如产前出现明显胎儿肠管扩张（扩张的肠襻直径30mm）或明确诊断为消化系统畸形者，可选择引产放弃胎儿 。如果胎儿肠管内径处于临界值，胎儿问题不大，可以选择继续妊娠。但要特别注意：孕妇要严密监测，定时检查，分娩后要行新生儿腹部X线平片拍摄和钡灌肠造影检查是否存在梗阻，并判断

24、梗阻类型。分娩时取脐带血进行胎儿染色体核型分析 。第五十七张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月肠管扩张第五十八张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月临床意义小肠内径大于7mm提示梗阻存在。结肠随孕周不同而不同，25周后7-18mm。预后多少较好。主要取决于伴发畸形及小儿外科手术水平有关。第五十九张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月胎儿短长骨与染色体异常密切相关，尤其是21-三体通常标准是测量长度与预期长度的比值0.9预期长度可用双顶径来校正Canadian consensus的建议：小于标准曲线的第2.5百分位数FL小于2/3BPD常见的短肢畸形：软骨发育不全、软骨

25、发育不良、致死性发育不良、成骨发育不全、短肋-多指综合症、染色体异常等胎儿骨骼发育异常多是遗传性的，有致死性和非致死性非致死性者有残疾，常伴神经系统并发症，严重影响患者生活质量第六十张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月胎儿短长骨长骨明显缩短或外表异常，可能是骨骼发育不全短长骨是胎儿宫内生长迟缓的早期警报，短时间内复查长骨发育情况，应谨慎对待肱骨或股骨缩短均与染色体异常的风险增加有关肱骨在辨识21三体方面更可靠测量肱骨长度是中期妊娠超声评估的常规部分第六十一张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月长骨短孕周28周,BPD28周+4天，FL25周+3天第六十二张，PPT共一百三十一

26、页，创作于2022年6月风险股骨短小：21三体风险率是原有水平的2.5倍。第六十三张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月肾盂扩张妊娠中期的发生率0.3%-4.5%多为一过性或生理性随着扩张程度的加重，肾盂输尿管连接部梗阻、后尿道瓣膜的发生率增加有17%的21-三体儿表现肾盂扩张孤立性肾盂扩张胎儿染色体异常的发生率为1/300肾盂扩张的程度需结合孕周判断，有人提议以肾盂前后径/肾脏前后径比值0.5为标准，但尚未得到公认第六十四张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月肾盂扩张分级轻度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线4-10mm中度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线10-15mm重度肾盂扩张：肾

27、盂前后径最大经线大于15mm第六十五张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月肾盂分离第六十六张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月肾盂分离第六十七张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月肾盂分离意义国外研究：对1308例进行分析，产后有泌尿系统生理变化者471例，轻度11.9%、中度45.1%、重度88.3%。妊娠晚期的超声检查结果比中期妊娠更具有产后结果的预测效果国内研究报道51例患者中79个肾脏有肾积水，其中11例患者中的17个肾脏生后随访确诊为阻塞性肾脏疾病，占21.57%第六十八张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月自发缓解的原因出生前后由于肾血管阻力、肾小

28、球滤过率及浓缩能力的不同使得胎儿尿流量比新生儿大4-6倍孕妇在超声检查前大量饮水对胎儿肾盂经线产生影响输尿管近端的扩张是由于部分性或一过性解剖或功能性梗阻导致胎儿泌尿道对孕期激素的反应而导致暂时性宫内肾盂扩张第六十九张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月评估严重、进行性或持续存在的肾积水需评估泌尿系梗阻的原因及部位。双侧者畸形和生后肾功能损害的风险明显增加输尿管扩张与膀胱输尿管反流（VUR）、输尿管任一部位梗阻、后尿道瓣膜有关肾实质变薄表明肾皮质受损，肾皮质回声增强表明肾实质发育异常或与VUR有关膀胱异常如膀胱壁增厚及小梁形成，可能有尿道狭窄羊水过少是肾功能损害的表现，也可能是尿道狭窄

29、造成第七十张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月肾盂分离与正常人相比任何程度的肾集合系统的扩张都增加了出生后泌尿系统病理性变化的风险，且随扩张程度的增加而增加对于双侧严重肾盂扩张或孤立肾伴肾盂扩张者在出院前应行产后超声检查。其他程度的应在出生后第一个月行产后超声检查，持续中到重度的应行有指证的排泄膀胱尿道造影和功能性检查与胎儿单倍体异常的关系：在孕1626周的胎儿，单侧肾盂扩张的发现率约为0.7。在唐氏综合症的胎儿，超声检查仅发现有轻度肾盂扩张者为2。第七十一张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月预后及对策随肾盂扩张增加肾积水比例增加发现肾盂积水的孕龄早晚与预后有关系，有报道2

30、4周前发现的肾积水发生严重疾病的比例高预后差异大，需要追踪观察，如果进行性加重预示胎儿泌尿系梗阻风险增加，需要出生后再次评估。如果有其他伴随异常，则考虑染色体检查。第七十二张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月肾囊肿类型较多：婴儿型多囊肾、成人型多囊肾、多囊性发育不良肾、单发性肾囊肿、多发性肾囊肿等不同的肾囊肿性病变原因不同，对胎儿的影响也不同，可以单独存在，也可以与其他疾病共同存在或变现为综合症起病原因不同临床预后也不一致，遗传方式也不同第七十三张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月单纯性性肾囊肿胎儿肾脏出现单发囊肿，壁光滑，与肾集合系统不相连。临床预后较好，但可引起继发高血

31、压等并发症。囊肿直径可由数毫米至数厘米，较大的囊肿可压迫肾实质。小的囊肿无症状不需治疗，较大的囊肿可行穿刺，也可手术治疗。第七十四张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月多房性肾囊肿肾内出现多房性囊肿，在肾的某个局部生长，囊肿外有完整的包膜，囊肿内有多个囊构成，各囊之间有分隔。临床不常见，囊肿小时，无临床症状，可严密观察，囊肿大时，会引起正常肾组织受压或萎缩，需手术治疗第七十五张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月肾多发囊肿肾脏内出现两个以上囊肿，囊壁光滑，但囊肿之间存在正常肾实质，囊肿与肾脏集合系统不相连。单侧肾脏单纯性多发囊肿，因通常临床预后较好，可建议其临床观察，出生后如囊

32、肿增大、数目增多压迫肾实质或引起临床症状，可考虑手术治疗，但应警惕将来进一步发展为多囊肾发育不良可能。第七十六张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月婴儿型多囊肾ARPKD胎儿肾脏回声增强，均匀性增大，伴有或不伴有羊水减少，多为双侧肾脏受累，很少表现出肾脏囊性结构。肾脏回声增强主要是因为ARPKD时肾脏实质和髓质出现多发微小囊肿，囊中之间的界面超声反射导致预后不良，为常染色体隐性遗传。可在婴儿起病，也可发生于儿童和成人在肾脏弥漫性损害的同时常伴有肝囊性损害，所以在产前发现胎儿肾脏回声增强时，应仔细进行胎儿肝脏及其他部位脏器检查第七十七张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月婴儿型多

33、囊肾由于ARPKD临床预后差，多在婴儿期死亡，所以产前一经确定诊断，如合并羊水减少，建议终止妊娠放弃胎儿但有少数胎儿期肾脏回声增强原因可能是肾脏皮质和髓质分化增强引起，没有不良妊娠结局。所以对于胎儿期肾脏回声增强、羊水量正常时应严密观察，不能盲目引产第七十八张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月成人形多囊肾ADPKD胎儿肾脏回声增强，均匀性增强，肾内出现大小不等的囊泡常染色体显性遗传病，父母一方有多囊性超声表现，更支持成人形多囊肾严重时可致胎儿期或新生儿死亡，但多数病例是在30岁之后才出现临床症状产前处理原则需根据患者家庭具体情况而知情选择第七十九张，PPT共一百三十一页，创作于202

34、2年6月多囊性肾发育不良MCDK肾内出现大小不等数量不一的囊腔，多象一串葡萄粒，受累肾脏形态异常，单侧或双侧肾脏受累是一种先天性肾脏疾病，无遗传倾向双侧病变多肾功能不良而伴有羊水过少，通常预后不良，易引起 继发血尿、感染、高血压等并发症，多在新生儿期死亡。如诊断双侧多囊性肾发育不良，通常建议终止妊娠放弃胎儿单侧多囊性肾发育不良，如果羊水量正常，则提示另一侧肾脏功能正常，通常不影响存活，但有发展为高血压的可能，可于出生后行患侧肾脏切除手术，临床预后较好第八十张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月肾囊肿第八十一张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月肾多发囊肿第八十二张，PPT共一百

35、三十一页，创作于2022年6月持续性右脐静脉胎儿发育过程中某种原因导致，应该闭塞的右脐静脉永久开放，应该开放的左脐静脉闭塞。表现：胎儿腹部横切时胎儿胆囊位于脐静脉与胃之间。（正常胆囊在脐静脉右侧）。大多数右脐静脉可在肝内与静脉导管相连，这一变异预后往往较好。极少数右脐静脉越过肝脏直接与下腔静脉或右心房相连，引起血流动力学的改变，这一变异，往往可合并多发畸形，因此，发现有脐静脉，因利用CDFI仔细跟踪脐静脉，是否存在异常的连接。 第八十三张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月持续性右脐静脉第八十四张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月持续性右脐静脉第八十五张，PPT共一百三十一页

36、，创作于2022年6月持续性右脐静脉第八十六张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月持续右脐静脉预后：1)持续右脐静脉与伴发畸形的严重程度有关。提示需要进一步检查以排除泌尿，心血管，骨骼及神经系统畸形。2)脐静脉曲张意义尚待争议，有报道存在24%的胎死宫内，12%染色体异常，5%胎儿发生水肿。3）单纯持续性右脐静脉，无其他部位异常，往往为良性变异，预后较好。一旦合并其他畸形，预后往往视畸形情况而定。第八十七张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月腹内脐静脉扩张（FIUV）胎儿腹内脐静脉扩张（FIUV）：正常胎儿足月时脐静脉管径为0.70.8，当脐静脉管径大于0.9时，则为脐静脉扩张

37、。脐静脉扩张分为弥漫性和局限性扩张。脐静脉扩张的发生可能与脐孔狭窄有关，脐孔狭窄使脐静脉受压，造成胎儿腹段脐静脉的扩张；也可能系脐静脉管壁平滑肌缺失、发育薄弱，因胎儿血循环压力增加到一定程度，导致局部管腔的扩大。第八十八张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月腹内脐静脉扩张（FIUV）第八十九张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月腹内脐静脉扩张（FIUV）单纯FIUV预后良好,合并其他畸形则可导致不良妊娠结局。彩超是发现FIUV的最佳方法。加深对FIUV的认识,严密地进行产前监测有助于改善新生儿预后。 第九十张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月体循环静脉畸形分类：类型繁

38、多，若无分流且代偿，则功能正常，临床无症状。1）上腔静脉畸形，常见永存左上腔，占先心3-5%2）下腔静脉畸形3）冠状静脉窦畸形预后：取决于合并畸形的严重程度及预后。第九十一张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月永存左上腔第九十二张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月永存左上腔扩张的冠状静脉窦第九十三张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月永存左上腔第九十四张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月血管环人体心脏的两大连外大血管主动脉及肺动脉，当发生畸型时，大多数无症状，但如造成血管后方的气管及食道的压迫（血管的畸型发育造成环抱气管及食道）而产生限制，将产生症状，如同自

39、缢（如脐绕颈一般），医学上称之为血管环。 分类：双主动脉弓，右位主动脉弓第九十五张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月4、右位主动脉弓第九十六张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月第九十七张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月右位主动脉弓第九十八张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月右位主动脉弓第九十九张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月右位主动脉弓第一百张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月右位主动脉弓第一百零一张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月血管环第一百零二张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月血管环第一百零三张，PP

40、T共一百三十一页，创作于2022年6月预后先天性主动脉弓及分支血管畸形，血管环包绕并压迫气管与食管，出生后出现呼吸困难或吞咽困难等临床症状。婴儿期症状取决于气管，食道受压的程度。婴儿期超声心动图诊断价值有限。主动脉弓、肺动脉以及动脉导管弓环绕气管呈“U”形，这是右位主动脉弓的一个征象，这种环形吊索样结构容易导致新生儿吞咽困难和喘鸣第一百零四张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月治疗单纯的血管环畸形，如患儿的呼吸道症状自然改善，则主张内科保守治疗。如有明显气道狭窄的患儿则需要手术治疗，因为拖延手术时间可导致不可恢复的气管、支气管病变，以致即使经过手术修补后仍残留气道的损害。 第一百零五张

41、，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月单脐动脉（SUA）定义：在胎儿脐索内及膀胱周围仅有一条脐动脉，另一条脐动脉缺如。与胎儿单倍体异常的关系：单纯单脐动脉与胎儿单倍体畸形无关。与胎儿非染色体异常的关系：与胎儿肾脏发育不良、心脏畸形和低体重儿有关。发现胎儿有单脐动脉时，应仔细检查其他解剖结构，超声评估并随访观察胎儿生长发育情况。合并畸形或见染色体异常软指标，应做胎儿染色体检查。SUA可以单发，合并染色体异常及其他畸形也不少见，约50的18三体儿和 10-5013三体儿伴有SUA。最近有报道SUA发生心脏畸形、肾脏畸形和IUGR的风险明显增加。临床上推荐进一步行胎儿超声心动图检查。 第一百零

42、六张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月单脐动脉第一百零七张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月单脐动脉预后单脐动脉：单纯性的意义不大， 一定要注意有无其他畸形第一百零八张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月脐带囊肿：即是发生于脐带的囊肿，起源于脐尿管和卵黄管的残余部分。大多数的脐带囊肿为散发性，亦可出现在18-三体和其他的染色体畸变中。脐带囊肿也与非染色体异常相关。脐带囊肿第一百零九张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月脐带囊肿可分为真性囊肿和假性囊肿。真性囊肿囊壁有一层上皮细胞，包括脐肠系膜管或尿囊管。累及羊膜的囊肿有一层羊膜上皮。脐肠系膜管或尿囊管囊肿发生

43、在脐带的胎儿端，常合并胃肠道及泌尿生殖道畸形，这可能与它们存在胚胎发育上的联系有关，特别是尿囊管囊肿常与脐膨出、开放性脐尿管有关。假性囊肿无上皮覆盖，由于包绕脐带的华腾胶局部水肿或局部蜕变形成的囊腔内粘液，较真性囊肿更为常见，文献报道认为其与脐膨出及18-三体有关。脐带囊肿第一百一十张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月中晚孕脐带囊肿与胎儿畸形及非整倍体有关，有研究显示有高达50%的病例存在脐带囊肿，因此，如果于中晚孕发现脐带囊肿宜行胎儿染色体检查。然而在早期妊娠，脐带囊肿很可能是一种正常现象，大部分可自行消失，也有持续存在整个妊娠期。有研究发现囊肿持续存在者胎儿畸形的发生率较囊肿早期

44、消失者明显增高。另外，囊肿位于脐带的胎儿端或胎盘端即囊肿位置相对脐带长轴呈偏心分布时，胎儿畸形的风险也明显增大。脐带囊肿第一百一十一张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月脐带囊肿第一百一十二张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月动脉导管弓扭曲扩张动脉导管弓内径8mm可诊断，由于胎儿出生后动脉导管弓闭合预后好，当动脉导管弓局部扩张时要警惕动脉导管瘤，警惕新生儿瘤破裂死亡。第一百一十三张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月动脉导管弓扭曲扩张随孕周增加，动脉导管形态逐浙弯曲或合并DAA（动脉导管动脉瘤），不应把动脉导管的形态变化诊断为异常。发现动脉导管形态变化或合并DAA应仔

45、细观察是否合并心脏其他结构异常。第一百一十四张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月动脉导管弓扭曲扩张第一百一十五张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月第一百一十六张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月右锁骨下动脉迷走ARSAARSA是常见的主动脉弓异常，它约占人口的0.5%-1.5%ARSA系右锁骨下动脉不自左位主动脉弓的右无名动脉发出，而作为第四支直接开口于左锁骨下动脉远端的左位降主动脉上部第一百一十七张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月右锁骨下动脉迷走动脉弓及其分支畸形本身对循环生理及血流动力学不产生影响ARSA可伴其他心脏及血管畸形ARSA早期无症状，后期可表现吞咽困难，主要由于异常血管的起始部随年龄增大而扩大及硬化，压迫食管所致尽管发生率很低，却是构成气道或食管梗阻的重要原因第一百一十八张，PPT共一百三十一页，创作于2022年6月右锁骨下动脉迷走三血管气管切面上，气管与脊柱间异常血管影。主动脉弓切面