深度理解染色体结构变异带来的遗传效应

1、深度理解：染色体结构变异带来的遗传效应染色体结构变异带来的遗传效应教材中染色结构变异有四种，即重复、倒位、缺失和易位，学生基 本能分清楚。重点要关注染色体缺失和基因突变中的碱基对的缺失 区别，易位和交叉互换（基因重组）的区别。但是，对染色体结构变异中所带来的遗传效应往往就理解不了，甚 至认为重复并没有丢失基因，应该无害，因此，在教学中需要适当 拓展，以利于遗传本质的理解。也不要以为，染色体结构变异都是 通过联会影响遗传效应的。问题：染色体结构变异会带来什么样的遗传效应？染色体结构的稳定是相对的，在各种自然因素和人为因素影响下，染 色体结构会发生改变。引起染色体结构变异的原因有内因和外因两个方面

2、。内因是指营养、温度、生理等异常的变化；外因主要指物理诱变因素 （如紫外线、X射线、Y射线、中子等）和化学药剂等。在这些因素作用下，染色体会发生断裂和重接。各种染色体结构变异， 均与染色体的断裂以及重接有关。由于对染色体超微结构知之甚少，故 染色体受损伤后发生断裂及重接的机制还属于推想，主要理论是断裂重 接假说断裂重接假说主要内容是：每一断裂产生两个断裂端，这些断裂可按下列三种方式发展：保持原 状，不愈合，无着丝粒的染色体片段丢失。同一断裂的两个断裂端重 接，恢复为原来的染色体结构。某一断裂的一个或两个断裂端与另一 断裂所产生的断裂端连接，产生新的染色体。这三种类型中，第二种不 发生结构变异，

3、第一和第三种在染色体断裂和重接过程中可能发生结构 变异。玉米和果蝇是研究染色体结构变异的较理想材料。玉米的10对染色体在形态上可相互区别，减数分裂的粗线期各染色体 均有其特定的形态特征，如着丝粒的位置、染色粒的分布、两臂的相对 长度等。这些标记一旦发生改变，便标志着染色体结构发生改变。果蝇的染色体在减数分裂时，形状很小，但幼虫唾腺细胞中，核特别 大，其中的染色体比减数分裂时的染色体和其他体细胞的染色体大几百 倍。唾液腺染色体有明显的横纹，横纹在染色后清晰可辨。横纹的相对 大小和空间排列是恒定的，可作为识别唾腺染色体的标志。果蝇唾腺染色体染色体缺失一个区段后，该区段上所有的基因将会丢失。这对生物

4、个体 或细胞的正常生长发育及代谢是极为有害的，有害程度取决于所丢失基 因的数量及重要程度。若缺失的区段太长，通常该个体不能成活。缺失纯合体的生活力远较缺 失杂合体的生活力低，一般难以成活。因为在缺失纯合体中缺失区段的 基因全部丢失，缺失杂合体中尚有一条正常的染色体。植物的含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉更是如此，胚囊的 活性较花粉略强。因此，缺失染色体一般是通过雌配子传给后代的。染色体重复了一个区段，该区段上的基因也随之重复。额外基因的存在 使某些基因超过正常的数量，破坏了基因组的平衡，对生物体的生长 发育有可能产生不良影响。重复与缺失相比，负面效应相对较小。但重复区段过长时，也会严重影

5、 响个体的生活力，甚至引起个体死亡。重复对表型的影响主要有位置 效应和剂量效应。（1）剂量效应剂量效应是指同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的 累加增长。细胞内某基因出现的次数越多，表型效应越显著。基因的重 复可产生剂量效应。例如，果蝇眼色有朱红色和红色两种，分别由V和V+基因所控制，V + 为V的显性。V+V基因型的眼色是红的，可是一个基因型为V+VV的重 复杂合体，其眼色却与VV基因型一样是朱红色的，即2个隐性基因的 作用超过了自己的显性等位基因。（2）位置效应重复造成表型变异最早的例证是果蝇X染色体上由16A区段基因决定 的棒眼遗传。棒眼比正常眼小，棒眼效应与X染色体上16A

6、至16A6区 段的重复有关，包含了 5个带纹。这一区域发生重复，果蝇复眼中的小眼数量将会减少。重复产生的原因 可能是X染色体的16A至16A6区段发生不等交换所致。如果在两条都 具有重复区段的同源染色体之间发生不均等交换，则会出现四种不同 类型的棒眼变异。野生型果蝇的复眼由779个小眼组成，杂合棒眼为16A区段重复的重 复杂合体，复眼由358个小眼组成，棒眼为重复纯合体，复眼由68个 小眼组成。杂合双棒眼一条X染色体上重复2次，另一条为正常染色 体，小眼数仅为45个。WlId typBarDouble bar果褊染色体1斜区段童堂显然棒眼和杂合双棒眼表型的差异是重复区段位置不同所引起，同时也说

7、明 16A区段重复有降低果蝇复眼中小眼数量的剂量效应。03 染色体出现倒位后，倒位区段内基因的直线顺序也随之发生颠倒。这 样，处于同一染色体上的倒位区段的各个基因与区段外的基因的距离发 故在倒位纯合体中，倒位区段内的基因与倒位区段外的基因的交换值 发生改变。同一染色体上基因的连锁关系的改变势必导致生物遗传性 状的改变。（1）产生种与种间的差异例如，头巾百合（Lilium marlagon）和竹 叶百合（L. hansonii）是两个 不同的种，都是n=12。这12个染色体之中，两个很大，以叽和叽代 表，10个相当小，以S、S2S10代表。这两个种之间的分化就在于一 个种的M、M2、S、S2、$

8、3和$4等六个染色体是由另一个种的相同染色体 发生臂内倒位所形成的。果蝇的种和亚种间也存在多种倒位。因此， 倒位是自然界中物种进化的一个重要因素。（2）降低倒位杂合体的连锁基因的重组率（交换值）从表型来看，倒位对交换有抑制作用，但实质是交换产生了部分不育配 子。当倒位杂合体在倒位圈内发生非姊妹染色单体交换的交换次数为奇数 时，孢母细胞产生的染色单体有四种：无着丝粒断片（臂内倒位杂合 体）；双着丝粒的缺失-重复染色单体（臂内倒位杂合体），在减数 分裂过程中，它将形成后期I桥或后期II桥而再次断裂，均成为缺失染 色单体；单着丝粒的重复-缺失染色单体（臂间倒位杂合体）；正 常或倒位染色体。前三种均是

9、交换引起的，第一种不能遗传给子细胞而留在孢母细胞的细 胞质中，第二种和第三种染色单体均缺失或重复了部分区段，分配到子 细胞后，形成的配子均败育。只有获得第四种染色单体的配子才是可育 的。由于倒位区段内奇数次交换形成的配子败育，故交换值必然下降。倒位除了降低倒位杂合体倒位区段内连锁基因的交换值外，还降低靠 近倒位区段的一些连锁基因重组率。在倒位杂合体的孢母细胞中，正常染色体和倒位染色体间联会不完全， 靠近倒位圈的正常区段常不能联会，导致交换的机会下降，因而降低了 重组率。2.易位的遗传效应（1）降低连锁基因重组率同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间 的重组率有所下降。易

10、位杂合体重组率下降的原因和倒位杂合体一样，既与基因间距离有 关，也与同源染色体或其同源区段之间联会的紧密程度有关。易位杂合体的2条正常染色体和2条易位染色体的联会都是比较松散 的，距易位点很近的区段甚至不能联会，这样交换的机会减少，重组率 会下降。9号和22号染色体易位(2)改变基因连锁关系非同源染色体发生易位后，连锁群也随之发生改变，使两个正常的连锁 群改变为新的连锁群。易位纯合体12122121中，原来属于第1连锁群(1染色体)上的部分基 因变为第2连锁群的一部分，而与第1染色体上的基因成独立遗传关 系。同理，原来属于第2染色体上的基因转移到第1染色体上，与第2染 色体上的原有连锁基因成独

11、立遗传关系。许多新的植物变种正是由于染 色体的易位产生的。例如，直果曼陀罗(Datura stramonium)的许多变系就是不同染色体的 易位纯合体。现已查明有将近一百个变异类型是通过易位形成的易位纯 合体。曼陀罗04试题1：下列关于染色体结构变异的叙述，错误的一项是()猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的染色体结构变异使染色体上基因的数目和排列顺序发生改变大多数染色体结构变异对生物体是有利的用显微镜可以直接观察到染色体结构改变解析：猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，这种 变异属于染色体结构变异中的缺失，A正确；染色体结构变异发生断裂 重接，会使排列在染色体上的基因的数

12、目或排列顺序发生改变，B正 确；变异具有多害少利性，大多数染色体结构变异对生物体是不利的， 有的甚至会导致生物体死亡，C错误；用显微镜可以直接观察到染色体 结构改变，D正确。答案为C。试题2：下列关于染色体变异和基因突变的主要区别的叙述，错误的是()染色体结构变异是染色体的一个片段增加、缺失或替换等，而基因突 变则是DNA分子碱基对的替换、增添和缺失原核生物和真核生物均可发生基因突变，而只有真核生物能发生染色 体变异基因突变一般是微小突变，对生物体的影响较小，而染色体结构变异 是较大的变异，对生物体影响较大多数染色体结构变异可通过光学显微镜观察进行鉴别，而基因突变 则不能解析：染色体结构变异是染色体的一个片段增加、缺失或替换等，而基 因突变则是DNA分子碱