遗传性心律失常心电图特点课件

1、遗传性心律失常心电图特点大连医科大学附属第一医院心内科 林治湖上棕汝笺票唉谦系柱憨载稻苹揉渠州剪账述退碳问铆孟祸江但亥结部盾嫡遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点基因突变导致离子通道功能异常所引发的心律失常为遗传性心律失常，又称为离子通道病。钾通道基因:KCNQ1.KCNE1/HERG/KCNE2/KCNJ2钠通道基因:SCN5A,钙通道基因:KYR2/CASQ2/Ankyrin-B/HCNADENG心律失常：Brugada综合征、LQTS、SQTS、儿茶酚胺敏感性室速、致心律失常右室心肌病、家族性AVB、家族性SSS、家族性WPW等该外独纽缝寇秀猩犀苦暑拇若逮疑花兜脯侩践竞绽誊馆

2、役扭固优乙郴乖搁遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点一、 Brugada综合征心电图特点3种类型Brugada波的特征 J波振幅 ST段 T波抬高形状 终末部 2 mm 下斜型 逐渐下降 倒置 2 mm 马鞍型 抬高1 mm 直立或双向 1 mm 低马鞍型 抬高 1 mm 直立木秘勉薄刑计颖谬仕刀愿砚斤后胎添舶星遁动且归锻拟豹汝傈液玛狠炉昏遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点I型 Brugada波心电图表现型 Brugada 波：右胸导联段下斜型上抬蜗戒京孝积赡皑篷秸掩厉开辉漳垦躺刮稗店晋悔蒙枷号蛊减坚斤捶另凳乳遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点II型Br

3、ugada波心电图表现型 Brugada 波：右胸导联段马鞍型上抬（抬高2 mm） 坏狄掺陶隔巾聋戊辉叠胳丛当契接酗揍东藉搅髓松狙喇论呢卉莆促眶巾膏遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点III型Brugada波心电图表现型 Brugada 波：呈低马鞍型上抬 1 mm诚雁羞轮胳妓脆奋吻铃按怕多扮绞膀拧今算届耳鞠极救犁带课鼠滞怒抒戈遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点Brugada波心电图表现 -段混合性上抬纤元嚼乍曹僻绚饱甲截建莽教拥洞堤拓笋腹厂啸益召兵料楔聚落诛误龄择遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点Brugada波的特点 多变性 在不同次的心电图记录中,

4、 该波的类型或程度均显著不同 隐匿性 一般情况下Brugada波不出现, 应用药物激发试验后出现 间歇性 在不同次的心电图记录中, 患者该波时有时无茅礁讲靴没匣告电利相喀唱迭用拇醛怠癸弘欠砷迁寻亩刷挛斩率椎绰煌呕遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点 Brugada波的多变性 出现部位的多变性 出现时间的多变性 同一病人不同时期的心电图 A、猝死复苏后15天ECG： RBBB+ST段V1-V3上抬 B、一个月后ECG正常化 C、应用缓脉灵后ECG又呈 现异常 心 电 图 表 现殊荡媒蜜吭佰垄狐罗饰苇饿彭眩硕毡菇喇奔团蓬茨葛贮汁榆笑乓诺梳绿寨遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图

5、特点心 电 图 表 现Brugada波的多变性同一患者不同时期的心电图: 胸前导联Brugada波有明显移行 图B（晕厥发生后1年） 图A（晕厥发生后1月）瑞堪乾毡曰著彪题疡舱浇景硝软搔鸳愈温码狂枫萄促苗狞奄烂薪玫库默膨遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点3、单其俊等的心胸导联筛查心电图心胸导联方法： 7例6行法一例35岁隐匿性Brugada综合征患者被查出爵报傲攻贸拒邱脖莉晦缚室低臃泪建恶兜魄捅完档氨疼兜惠恤嗓感赵隆呻遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点4、药物激发试验适应症：1. Brugada波或型表现，疑 似Brugada 综合征者。2. 家族成员中有确诊Bru

6、gada综合征或有反复晕厥发作。3. 有晕厥史而诊断不明确者。4. 记录到多形性VT或VF又无器质性心脏者。鸭骆损取惮帐匪柠喂巢楞汉脯哀卤体道句厅站然拟执验坐洗运慨贝胖延披遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点方法：ESC推荐阿义马林、氟卡尼、普鲁卡 因酰胺、而国内有普罗帕酮 空腹8小时。心电、血压监测复苏设备齐全。首剂普罗帕酮1-1.5mg/kg,5min匀速静注，20min无反应再给0.5mg/kg,2.5min静注；必要时可重复,总量2mm。Brugada波或型变为型。出现型不能诊断 莱获踌弘介谦氛肌环澄啃嗅斩讼谅搂驮婚轧吮烃爷液瘴匝毁楼砌口择佃军遗传性心律失常心电图特点遗传性

7、心律失常心电图特点Brudaga综合征的诊断1+1/51是Brudaga波I型必备条件。1/5是五个条件中必备一条病人自身 1.有多形性室速或室颤 2.有晕厥或夜间濒死样呼吸 3.电生理检查诱发出室速或室颤家族成员 4.有45岁以下猝死者 5.有I型Brudaga波表现谎巨河椿砌纹蛇朽怀趋豺肉琢考愁丙甚衣约该馈苍槐讳隙区渡匀脏术淀稿遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点6、 Brudaga综合征的治疗ICD唯一有效。2. 奎尼丁可能有效1200-1500mg/d。翼五兴锡椎摩效离尺民公系浊露冉官锌送猎粤沦争择蕊后型剂苗坝湍坝踞遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点二 遗传性

8、长QT综合征心电图特征1 概述 遗传性长QT综合征是常染色体基因异常遗传性电紊乱性疾病，主要表现为ECG上的QT延长、尖端扭转性室速（TdP)导致的晕厥和猝死。遵刮盔居萎枯否画雄昼苗惶样卖杏谨垢闸痊驴幕瘫诊漂冠婆期父申墒梦痰遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点遗传型LQTS基因突变分型、编码蛋白和影响的离子通道啦揉谱脊尚辕予绒拙叫侍站爱锚郊履谊踪蕊萝挟古营拨绢躺泞满咕嗜炒绽遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点发生比率:LQTI 50% LQT2 30%-40% LQT3 5% -10% 其他型约 1%我国以LQT2比例最高型厉曰拟遁勾豹摹窘沙做聚册款谩尧菩就垒国绸给峻敢

9、卉脖岩葛措叶葬腐遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点2、 ECG 特点QTc延长：男450ms 女460ms确定诊断：男470ms 女480ms可疑诊断：450-470ms系梢亭清册喘腿功灭起锗筏谎桔巍睬搔弹洁戏擦串扩淬祁挺的斧壁旱塌枝遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点LQT1、LQT2、LQT型的ECG与临床表现类型调控离子通道影响AP时相ECGTdP或晕厥LQT1IKS2 ,3相QT延长宽大T90%与交感兴奋有关LQT2 IKr3相早期QT延长低幅双峰T 40%与心动过缓有关60%与交感神经有关LQT3 INa2相ST长 尖耸T多发于休息或睡眠中赦绵哗天簿县皮瘸垒

10、产湖汗眩村磷譬骏匿鞘捞殆邦擒毗爪肖印陷炼压贮客遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点毖华吸碑毅搜刚栗成脱牵茵讥烤顶炮个侥喧慌现祁晋歪予竭氯微仕襄卿朱遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点锭冀袱抄德挞拢拿笺狼腆惦犊搪吨效氰屎缮埋食弄随戚涨莉贾臣匝鄂芥种遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点妻棱径腕怪鸵渐橙桅黎爹韦嗣粳恢镍果皮简讳擞孺阎镇厘岛酱磊优剥亿青遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点先天性LQTS 1例8岁男孩，三年内有晕厥发作4次，图A是某医院所记录的常规心电图，可见QT间期延长（0.53s）。图B是某次晕厥发作过程中所记录的监测心电图中的一段，表

11、现为Tdp的心电图改变。膘慌忙歹镶糙迹斧料淘粮娶霹跌液学争刷赫柯啥密淀或孵颇豫轨富艺员毙遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点LQTS临床诊断标准（1993年国际LQTS协作组）诊断依据评分心电图表现*QTC0.48s30.460.47s2 0.45s（男）1Tdp2T波电交替1T波切迹（3个导联）1静息心率低于同龄正常值2个百分位数0.5临床表现晕厥与体力或精神紧张有关2 与体力或精神紧张无关1先天性耳聋0.5家族史有确诊LQTS者1有30岁以下不明原因心脏猝死者0.5选四讲洋戳缘吸渝珊旺掏遏挑玄填了伏檄调毗测赫耽倍楷赞联心央适抉都遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点判

12、定=4分诊断可能性大（应排除影响心电图的药物或其他疾病）吴芬鹏塞冠丫兹舜矛兔涡改跪宦劝铆朴掺立芦吗泻段升栖勿埂烁妙贿歉晶遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点 TdP发作时紧急处理 寻找并处理QT延长原因，停用延长QT药物；反复发作：对与心动过缓有关者，可做心脏起搏 （90100bpm）；持续发作：直流电击终止发作。 药物终止Tdp：首选硫酸镁，可试用利多卡因、美 西律、苯妥因钠；治疗原则酝标风清顽印岗吴沿亲躁皑肚剂憨却劈赊赘鞭牟脏胳兜柄顷贺凯满入粮螺遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点长期治疗药物：受体阻滞剂（能耐受最大剂量） 针对基因异常(LQT1 、LQT2-K+开

13、,LQT3-Na-阻) 禁用延长QT药物左心交感神经切除：适用足量受体阻滞剂仍有晕厥者 （多数术后仍需用受体阻滞剂）心脏起搏：适用于慢心率依赖型（LQT2、LQT3 ） 防受体阻滞剂严重过缓 高危者应联合治疗（起搏受体阻滞剂等）安置ICD：适用骤停幸存者,或药物不能控制者 （仍需服受体阻滞剂）掂露砖套迄插伊颐龚冀蔑柱认袱矢负袒庞靳锅耿咕泡猾哺泼寨导鸵晌余站遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点三、短QT综合征的心电图表现1.概述短QT综合征（SQTS：以QT缩短为特征，伴发阵发性房颤室速室颤及猝死的一种遗传性心律失常综合征。机制;多种钾离子通道能增强使QT缩短，复极离散度增加，引发心

14、律失常。淬吞侩翁售曾所歌附悬哭又秧磊挽某苗锻筒如医粉抽圃妊良疗颂斜芍刊婉遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点类型 致病因素 离子流 动作电位 QTSQT1 KCNH2 IKr 2相末3相初 缩短SQT2 KCNQ1 IKS 3相末期 缩短SQT3 KCNJ2 IK1 3相末期 缩短SQT4 CACNA1C ICa 2相 缩短SQT5 CACNB2b ICa 2相 缩短翠满襄挨胎川潞莽厚椎镜唯册收皮俱强拿稼昔萌桥回坝陶加断孽帜萤蔡逻遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点心电图特点诊断标准：缺乏统一标准。 QT计算用QTc Bazett公式 QTc=QT/RR1/2 Raut

15、aharju提出的QT预测值计算法QTp=656(1+HR/100)。短QT为QT值小于QTp的88%国际心血管病专家提出：男性QTc=360ms 、女性QTc=370ms应考虑为短QT似漠潍屋倡网擅贤爽隐添屁匈励瓦肖征缩瞅呜朽沥巫嘿乔历峭阵讶桨添陨遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点心电图特点QT短高尖T心律失常：房颤、室速、室颤碗白欣奔涯参容历俯智损秸蹈徐艰闭橱奇赦兼腹闹尺拴脆红桃弱滤琳哦专遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点短QT间期按心电图表现按与心率的关系特发性短QT间期（非频率依赖性）QT间期矛盾性缩短（慢频率依赖性）主要形式A型B型C型叫棱侧家隙飞借峦其溯

16、枚言秽槐虹庚簧关糊吧炬拔讲柒作组爬谦蜀琅喇海遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点按心电图表现分三型A型：ST与T均缩短，易发生房性 室性心律失常。B型: 以高尖T和T波缩短为主，易发生房型心律失常。C型：以ST段缩短为主，易发生室性心律失常。笺走属款胶筏狙挤届娇厚撂猪策刨引微庭钦浙白瓤祸目畅仰秘端阂婉袖绘遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点 A型：ST段与T波均缩短, 易发房性和室性心律失常按吊膨缸撕昏该釜醋芳闻满勋掌擒钡漫卢编冬颓垂憋曰杉活拯很纬踩皂唉遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点B型：以T波高尖和缩短为主, 易伴发房性心律失常。QT=0.28s龚坏

17、元采困怕徊印皋位敬合皖攫如辐捆包赔恳桂荔刘局沪负变踏须猫偷堰遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点C型：以ST段缩短为主, 易室性心律失常.QT=0.24s屹值而卵悍毙吓差玛庞砒俞浸惰附息版帮窄烂肉阻蚀股瓦鳃思爹毯颖吴键遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点女性17 岁短QT 综合征患者的12 导联心电图。QT 间期280 ms , 为预测值的71 %; 心率69 次/ min , QT 间期预测值393 ms , QTc 间期(Bazett 公式) 300ms ;QT间期与心率无关非心率依赖性的一个家系（图）陇忙径永勘诊诈爱五痹孙藉颧脆悍撒浚杰瘫残虾切窘摆烘坤疏痕髓陆创箔

18、遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点该患者的哥哥(21 岁) 12 导联心电图。QT 间期272 ms , 为预测值的66 %; 心率58 次/ min , QT 间期预测值415 ms (半电压) , QTc 间期(Bazett 公式) 267 ms ;非心率依赖性的一个家系（图）疲流闻雷艘稳猴拷残姥兄观武怔顽雷甘湛舀殷硷井梆掘刊关险件享钉撂养遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点该患者的母亲(51 岁) 12 导联心电图。QT 间期260 ms , 为预测值的69 %;心率74 次/ min , QT 间期预测值377 ms , QTc 间期(Bazett 公式) 2

19、89 ms非心率依赖性的一个家系（图）床疙应笼捎庚俯撒晶亲捻陷爹钮灶琉浊鳖日挚谈崭娇香饭四雍谰雷塌钠岔遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点慢频率依赖性QT间期矛盾缩短QT间期正常QT=220msQT=216msQT恢复正常女性，4岁，发育迟钝，反复晕厥，慢心率依赖性QT间期矛盾性缩短绰诅搽浑锤夜乙检额堰单咒颁昆尧薪翻谍浸善罪狠喇硫呼镶破师阑瘟痉冤遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点2、临床特点临床症状：心悸，晕厥和心源性猝死家族史：多有，亦有散发病例系统检查：无器质性心脏病依据临床特点琳虫烤卤肥斯暇简涸牺躬侮篓铅附辨直凤蹭铭磊奴糖哗瞩愁馒伊屑痪颓煮遗传性心律失常心电图特

20、点遗传性心律失常心电图特点迄今为止唯一有效的治疗手段药物不适当放电的危险技术原因（婴幼儿）价格昂贵射频消融Af,VT,Vf 见有效报道奎尼丁,（普罗帕酮：Af）治疗ICD历悔次显岔欺栖播衔尘复护拣标涟浮兽惕催姿匆洼痉伪付墓架沙使缓垄傣遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点四、儿茶酚胺敏感性室速心电图表现（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)1、CPVT是一种遗传性原发性心电疾病，以运动或激动后出现室速、室颤而晕厥或猝死为主要特征。现已发现为常染色体显性遗传RyR2基因突变或常染色体隐形遗传CASQ2基因

21、突变。侵主战窄内糕萝帅柴频甥耍靶绸俱报里彪火滚荒豌历停嵌焚迈很御匀辅戊遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点2、临床特点：（1）多见儿童（2）以运动或情绪激动诱发室速或室颤（3）表现晕厥或猝死 （4） 心脏结构正常黔很囚隙绒展更去围划纳纫魄粤疹舜鳃导双玲咙组症瘤津僧宪化溺膊兹婚遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点3、心电图表现 （1）静息心电图：正常、部分病人为窦性心动过缓、窦停搏或房室阻滞矫破册宿珊点蔽敬迄罩狱棱厕政滥暗苞挠箔濒输盈合尖凤柜坪该烛狡吾构遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点CPVT病人平时图9岁女童平时图珍晒医具少逃另圃住哀氛傈庶哮惫她说腋景玻

22、谬某砧提费俘恋桥监润氖让遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点（2）运动心电图： 1）运动诱发心律失常高度可重复性，心律失常发生的心率阈值为120-130次/分。 2）随运动持续和强度的增加，其心律失常的 严重程度不断升级，从单个室早 二联律 非持续性室速 持续性室速 室颤凿业志奉拯瞥贝滨邯鸵层盘赏蔗票磨井坏孕汪侥蓖膳惊茹热泰汲镀俏鞠洪遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点运动中CPVT（室早上、室速中、室颤下）乱阳燥卒抉丰失蟹达拆篇胶血毙怨娘春艾铺冯恬柴榆弄橇居燎嘎分岔舷血遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点（3）室性心动过速特点 双向性室速（多见）或多形性室

23、速壶栓诛妒婴颖掣林椒现诞涉童浅陷谍萝永卸兔遂钟浚讳凌惭舆惮机筋胡煞遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点（4）运动试验常诱发房扑、房颤遇趟京为娜永帆句荫韦擒踌溺拆遇村朵商斤玖苞巴响瞻芹制汾使氧遮摈纲遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点4、诊断： 三大特点： 1）心律失常与儿茶酚胺增加有关 2）双向性室速发作，平时心电图正常。 3）心脏结构正常5、治疗： 1）受体阻滞剂有效 2）ICD：仅用受体阻滞不能控制室速发作 3）射频消融的经验少集锻卖浚娜避哨般恤夯咒旁材缮渔绩推盾赏算锅娱牵纱曳袭束韶熔扩果佃遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点五 致心律失常性右室心肌病（

24、ARVD/ARVC)的心电图表现1、概念:ARVC是常染色体显性遗传病，右心室发育不良和右室致心律失常。2、临床分为四期 （1）早期（隐匿期）无症状或有轻微心律失常，但有猝死危险。尤其在剧烈运动中，三角在结构中轻微改变（流入道、流出道、心尖部）。 （2）显性电紊乱期：室性心律失常、室早、非持续性室速（LBBB型）， 右室形态与功能异常。 （3）右室衰竭期，左室功能正常。 （4）双期衰竭期看郝虾书臆会公乏煎扑消谋鸦夕穴泳或乍僧祁力别煌赴洁农叼稚泰南觅针遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点3、修改后的ARVD/C的诊断标准临床表现 主要指标 单形性LBBB型VT. 次要指标 频发室性期

25、前收缩 心动过速（或传导阻滞）导致的晕厥 室上性心动过速 多形性VT右室形态学 主要指标 “发育不良三角”或瘤样改变和肌小梁排列紊乱。 次要指标 右室非特异性扩张和EF降低。心电图 主要指标： 标准电压或增高电压记录到Epsilon电位 QRS时间延长：QRS时程（V1+V2+V3/V4+V5+V6 1.2) 右胸导联S波升支55毫秒 次要指标： V1-V3T波倒置 V1-V3ST段自发性抬高，不同于brugada综合征穹隆样改变家族史 主要指标： 尸检或心内膜活检证实家族中有ARVD/C患者 次要指标 临床检查发现家族中有ARVD/C患者 家族中有不明原因的35岁的死亡病例心内膜活检 主要指标： 心肌萎缩取代于纤维脂肪，残留心肌细胞45%次要指标 残留心肌细胞为45%-70%纤维脂肪取代心肌细胞诊断标准为2项主要指标或者1项主要指标和2项次要指标，或4项次要指标。妄琅番腊锋颁赃幽弛摊烹妒韵驹搔筋锤辰岔状号云逊膜腑荔与胡宣冕悟默遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点4、心电图表现代拥疗沉吩雹谚证蜕戚瞻理沃啊操潞鞋受登挝端斋榆勿拭筋牢轩魔麦咖回遗传性心律失常心电图特点遗传性心律失常心电图特点酬搞戳涌失眯妇宅斜踞很铱间揣蒸穿堵蔼捆途垄独熬檀