临床疾病诊断中的疑难编码讨论课件

1、临床诊断中的疑难编码讨论大纲垂体柄阻断综合征临床诊断中国际疾病分类编码体会我院内分泌内科特殊疑难病例讨论一般情况患者李XX，25岁（实际年龄28岁），男性，未婚未育。父亲已去世，死因不详，母亲健在，有一姐姐，体健，已育。既往病史无特殊。无长期服药史。 垂体柄阻断综合征病情介绍主诉：发育迟缓、无男子气质10余年。现病史：患者10余年前开始发现自己与同龄小孩相比发育迟缓，至15岁仍无长胡须、喉隆起、声音变沉，阴茎无发育，无梦遗，阴茎可勃起，但勃起长度无明显变化，体育锻炼成绩较同龄人差。病情介绍现病史：（续前）15岁身高仅有1.46米左右，曾经到深圳市妇幼保健院，给予骨骼X线等检查，具体检查结果及诊

2、断不详，给予生长激素治疗9个月后停止治疗。停止治疗3年后身高开始长高，逐渐长高至目前1.7米左右，未予进一步诊治。本次为进一步诊治入院。幼稚面容，皮肤色素正常，头颅无畸形，无兔唇、腭裂，头发、眉毛浓密。喉结无隆起无胡须生长脖子粗短，甲状腺无肿大阴茎短小，未勃起情况下长度约3cm，包皮过长，无法翻露龟头无尿道下裂，阴囊小，阴囊内未扪及睾丸。乳房轻度隆起，乳晕色素淡，无结节，无橘皮征，挤压乳头无乳汁分泌。无腋毛生长。入院前辅助检查甲状腺功能TT3（nmol/L）TT4 （nmol/L）FT3（pmol/L）FT4（pmol/L）TSH（uIU/mL）2013-10-31.8458.15（）4.12

3、4.83（）5.827（）参考值1.34-2.7378.4-157.43.00-6.007.9-17.40.34-5.6性激素孕酮（ng/ml）睾酮（ng/dl）雌二醇（pg/ml）LH（mIU/mL）FSH（mIU/mL）PRL（ng/mL）2013-10-30.3816（）20（）0.20（）0.44（）18.03（）参考值0.14-2.06175-78120-471.24-8.621.27-19.262.64-13.13初步诊断1.低促性腺激素性功能减退症；2.继发性甲状腺功能减退症。诊断思路继发性性腺功能减退继发性甲状腺功能减退垂体功能减退？下丘脑功能减退？肾上腺功能减退？生长激素-I

4、GF-1轴功能减退？垂体-肾上腺皮质轴功能检测24小时尿游离皮质醇（ug/24h）8am皮质醇（ng/ml）8am ACTH（pmol/L）10-9至10-102（）12.16（）3.1510-10至10-113.1（）10.00（）2.24参考值3.5-4567-22610.2124小时尿17羟皮质醇（mg/24h）24小时尿17酮皮质醇（mg/24h）10-11至10-122.27（）10.3410-13至10-141.3（）8.03（）参考值3.00-10.0010.00-25.00垂体-肾上腺皮质轴功能检测胰岛素耐受试验时间静脉血糖（mmol/L）GH（ng/mL）ACTH（pmol/

5、L）0min4.50.063.230min2.30.0560min3.50.0590min3.50.052.26判断标准：血糖低于1.9mmol/L或出现明显低血糖反应，血浆皮质醇达到550nmol/L(20ug/dL）以上，ACTH达到33pmol/L(150pg/mL)以上表示正常反应。结果提示：ACTH缺陷。继发性性腺功能减退继发性甲状腺功能减退垂体功能减退？继发性肾上腺功能减退生长激素-IGF-1轴功能减退？生长激素-IGF-1轴功能检测垂体激素10月9日10月10日10月11日参考值GH（ng/mL）0.083.00IGF-1（ng/mL）7.08（）219-664ACTH（pmol

6、/L）3.152.2410.21TSH（uIU/mL）7.369（）0.34-5.6LH（mIU/mL）0.20（）1.24-8.62FSH（mIU/mL）0.49（）1.27-19.26精氨酸兴奋试验时间GH（ng/mL）刺激前0分钟0.05刺激后30分钟0.05刺激后60分钟0.06刺激后90分钟0.05刺激后120分钟0.05判断标准：正常人刺激后血GH峰值较基础值升高3倍，高峰在60-120分钟，多在60分钟；GH缺乏者反应高峰值5ug/L。正常儿童GH峰值一般超过7ug/dL，低于3ug/dL提示GH缺乏，介于3-7ug/L之间表示有垂体GH储备功能减退。结果提示：GH缺乏。胰岛素耐

7、受试验时间静脉血糖（mmol/L）GH（ng/mL）ACTH（pmol/L）0min4.50.063.230min2.30.0560min3.50.0590min3.50.052.26判断标准：1、注射胰岛素后，任何一次血生长激素10ug/L，即可除外生长激素缺乏症；2、5ug/LGH10ug/L，为不完全性生长激素缺乏症；3、GH5ug/L为完全性生长激素缺乏症。结果提示：完全性生长激素缺乏症。继发性性腺功能减退继发性甲状腺功能减退垂体功能减退？继发性肾上腺功能减退完全性生长激素缺乏症垂体前叶功能减退下丘脑功能减退？GnRH兴奋试验时间促黄体生成素（mIU/mL）促卵泡刺激素（mIU/mL）

8、0min0.330.5615min0.40.8130min0.31.0660min0.31.290min0.261.37120min0.231.38参考值1.24-8.6212.7-19.26判断标准：1、正常反应：静脉注射GnRH后，LH升高一般不小于10-20IU/L，比基础值升高2-5倍，高峰值出现在15-30min；FSH反应慢，幅度小，某些正常人在GnRH刺激后FSH并不增高。2、过度反应：高峰值比基础值升高5倍以上。3、延迟反应：高峰出现时间迟于正常反应时间。如LH峰值在60min以后出现可视为延迟反应。4、无反应或低弱反应：即注入GnRH后，LH值无明显变化，一直处于低水平（其增

9、加未达基础的2倍），FSH的变化更小。结论：无反应。下丘脑-垂体（促性腺激素）轴功能测定下丘脑功能减退继发性性腺功能减退继发性甲状腺功能减退垂体功能减退？继发性肾上腺功能减退完全性生长激素缺乏症垂体前叶功能减退若垂体功能完整，GnRH兴奋试验应该有所反应！其他功能测定HCG兴奋试验时间睾酮（ng/dL）雌二醇（pg/mL）17羟基孕酮（ng/mL）刺激前15分钟16200.03刺激前0分钟16200.03刺激后24小时16200.03刺激后48小时16200.03刺激后72小时162030018.7160min8.1130015.41120min8.1630015.96180min5.066.

10、659.05结论：糖耐量受损，胰岛素抵抗。其它功能测定影像学资料-垂体MRT1WI矢状位平扫T1WI矢状位增强影像学资料-垂体MRT2WI矢状位平扫T2WI矢状位增强影像学资料-垂体MRT1WI冠状位2T1WI冠状位1影像学资料-垂体MRT2WI冠状位1T2WI冠状位2影像学资料-垂体MRT1WI矢状位增强1T1WI矢状位增强2影像学资料-垂体MRT1WI冠状位增强1T1WI冠状位增强2结论：部分空泡蝶鞍。影像学资料-腕关节X线结论：双腕骨龄约15-20周岁，与实际年龄不符。影像学资料-超声影像学资料-超声影像学资料-超声结论：双侧隐睾症。影像学资料-超声前列腺彩超：盆腔内未见明显前列腺声像。

11、腹腔B超：腹腔内未见明显子宫、包块及积液。其它嗅觉测定：可准确分辨清水、白醋、酒精。红绿色盲测定：无异常。视野测定：未见明显异常。纯音听阈测定：双耳感音性神经性耳聋。外周血染色体检查结论：46，XY，男性核型。首页医生诊断1、联合垂体激素缺乏： 低促性腺激素性腺功能减退症 继发性甲状腺功能减退症 继发性肾上腺皮质功能减退症 完全性生长激素缺乏症2、部分空泡蝶鞍3、双耳感音神经性耳聋4、双侧隐睾症5、糖耐量受损 胰岛素抵抗垂体柄阻断综合征的定义垂体柄阻断综合征(pituitary stalk interruption syndrome，PSIS) 是指垂体柄缺如或明显变细，合并垂体后叶异位，下丘

12、脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体后叶以及分泌的促垂体激素释放激素部分或完全无法通过垂体门脉系统作用于垂体前叶，使垂体前叶发育不良所致的临床系列征候群。垂体柄阻断综合征的临床表现 由于下丘脑分泌的促垂体激素释放激素部分或完全无法通过垂体门脉系统作用于垂体前叶，而出现垂体前叶功能减低的表现：生长激素完全或部分缺乏致生长迟缓、身材矮小；促甲状腺素缺乏致甲状腺功能低下；促性腺激素缺乏致性腺发育不良，隐睾和青春期第二性征发育延迟；促肾上腺皮质激素缺乏者致心悸等表现。鉴别诊断1先天性垂体异常：垂体发育不全的主要表现是单一或多种垂体前叶激素缺乏。其常见原因有垂体转录因子基因突变：在人体和小鼠垂体表达影响

13、其发育和功能的基因主要有HESX-1、SLX3、LHX3、PITX1、Pit-1和Prop-1。已有Pit-1、Prop-1、HESX-1和LHX3突变引起混合性垂体激素缺乏的报道。鉴别诊断2HESX-1（homeobox gene expressed in ES cells）作为同源框基因家族成员，是垂体发育的早期标志基因，基因敲除小鼠垂体发育不全，并伴有各种中枢神经系统功能缺陷，如前脑发育不全、无眼或小眼、嗅神经发育缺陷和拉特克囊分叉。鉴别诊断3Morsier综合征，又称透明隔-视神经发育不全症，患者也有类似的表现，视神经、中线结构包括胼胝体和透明隔以及垂体发育不全。HESX-1基因杂合子

14、突变的患者有轻度垂体功能减退。鉴别诊断4LHX3（LIM homeobox gene3）编码2个N端串联重复的LIM基因序列和1个C端DNA结合同源域。LHX3-/-小鼠有拉克特囊形成，但除促肾上腺皮质细胞外，其他细胞不分化。在人类，此基因突变引起生长迟缓，除ACTH外，其他垂体前叶激素完全缺乏，颈椎活动严重受限。Netchine等报道两例LHX3基因缺陷的患者，表现为LH、FSH、GH、PRL和TSH缺乏。鉴别诊断5Prop-1（prophet of Pit-1）是垂体特异性的转录因子，对多种垂体细胞的生长发育起重要作用。Prop-1基因的表达对后续的Pit-1基因的表达是必需的。已有此基因

15、突变时第296bp后3个重复的GA序列中有2bp缺失。突变基因失去与其靶基因结合的能力，不能调节靶基因的转录，受累患者不仅有Pit-1基因突变引起的GH、PRL和TSH缺乏，也有LH、FSH缺乏。是否考虑怀疑费赫利希综合征：费赫利希综合征（Frohlichs syndrome）为下丘脑的低促性腺激素性腺功能减退症和肥胖。下丘脑病变多是原因未明的特发性损害。少数患者是下丘脑占位性病变或炎症以及向上扩展的垂体占位性病变压迫下丘脑引起。青春期第二性征不发育，外生殖器幼稚，小睾丸，可有隐睾和男性乳房发育。肥胖以颈、躯干和四肢近端较为明显。因骨骺闭合延迟有身材偏高的趋势，但当并发有GH缺乏时，则身高正常

16、或偏矮。鞍上或鞍内占位性病变患者可出现多种垂体激素缺乏，如甲状腺功能减退和（或）肾上腺皮质功能减退以及压迫症状。治疗一、激素替代治疗1、性激素替代治疗对青春期前男性患儿，小剂量睾酮制剂治疗3个月，可以使阴茎增大到同龄儿童的水平，但不会引起骨骺融合而影响线性生长，亦不引起明显的男性化征象。对青春期或成年患者，可长期睾酮替代治疗，替代治疗开始的时间通常为14岁。常用的睾酮制剂有：庚酸睾酮：200mg肌注每2-3周1次；十一酸睾酮：250mg肌注每2-3周1次，或者口服，其起始剂量：120-160mg/d，分2次餐后服，第二性征充分发育后改为维持量40-120mg/d。治疗2、促性腺激素治疗HCG（

17、2000u肌注2-3次/周）长期治疗可使男性患者血清睾酮水平恢复正常，睾丸容积稍有增大，一般无精子发生。HCG加HMG的治疗方案一般为HCG 1500-2000u+HMG 7.5u每周肌注3次，3-6个月可有睾丸增大，精液中出现精子，约需1年才可能有生育能力，常规剂量治疗无效的患者可以加大剂量。治疗3、GnRH脉冲治疗模仿生理性GnRH脉冲式释放给药是治疗IHH的一种合理的选择，用脉冲泵皮下注GnRH（10肽）25ng/（kg2h），长期治疗可使大部分患者LH脉冲分泌恢复正常，血清LH、FSH、E2和睾酮达到正常水平。男性患者治疗后精液中有成熟的精子，女性患者出现排卵。长期GnRH脉冲治疗的效

18、果与以下因素密切相关：治疗前的性腺发育状态，睾丸容积大、睾酮水平相对较高者治疗效果好；抑制素B水平，凡抑制素B60pg/ml者治疗效果差；伴有隐睾症者，治疗效果差。治疗二、隐睾症的治疗隐睾症经确诊后均可接受手术治疗，对于腹腔内睾丸、体检不可触及并且影像学检查未及的睾丸、梗阻型隐睾以及异位睾丸，手术应作为首选。由于隐睾1岁后自行下降并不多见，而早期即可变性，早期手术虽然并不能消除随后患侧睾丸恶变的可能性，但可使其达到最小化，综合这些情况，手术纠正的时间应在2岁以前。治疗三、空泡蝶鞍的治疗轻症患者无需治疗。内科治疗包括对症处理及激素替代治疗。以下情况有手术指征：严重的视力障碍及视野改变；疑有鞍区肿

19、瘤并引起垂体机能低下；难以忍受及不能解释的头痛；大量蛛网膜充填伴鞍底骨吸收；脑脊液鼻漏；严重颅高压伴脑回压迹象及颅缝分离。结论诊断修正和编码主要诊断：垂体柄阻断综合征（合并编码） 已包括以下诊断： 低促性腺激素性腺功能减退症 继发性甲状腺功能减退症 继发性肾上腺皮质功能减退症 完全性生长激素缺乏症 双侧隐睾症 查找编码垂体柄阻断综合征 选择主导词：功能减退 在第三卷索引中查找编码： 功能减退 垂体 E23.0在第一卷中核对编码： 其他的垂体功能减退症 NEC E23.616结论诊断修正和编码其他诊断： 双耳感音神经性耳聋 胰岛素抵抗 糖耐量受损 查找编码双耳感音神经性耳聋 选择主导词：聋在第三

20、卷索引中查找编码： 聋 感音神经性 双侧在第一卷中核对编码： 双侧感音神经性听觉丧失 H90.300查找编码胰岛素抵抗 选择主导词：疾患在第三卷索引中查找编码： 疾患 胰腺内分泌 特指的 NEC在第一卷中核对编码： 胰腺内分泌其他特指的疾患 E16.801查找编码糖耐量受损 选择主导词：糖尿病前期 在第三卷索引中查找编码： 糖尿病前期 在第一卷中核对编码： 葡萄糖耐量试验异常 糖尿病前期 R73.000查找编码垂体柄阻断综合征临床表现可细分的诊断： 低促性腺激素性腺功能减退症 继发性甲状腺功能减退症 继发性肾上腺皮质功能减退症 完全性生长激素缺乏症 双侧隐睾症查找编码低促性腺激素性腺功能减退症

21、 选择主导词：性腺功能减退症在第三卷索引中查找编码： 性腺功能减退症 促性腺激素分泌不足在第一卷中核对编码： 促性腺激素分泌不足的性腺功能减退症 E23.006查找编码继发性甲状腺功能减退症 选择主导词：功能减退症在第三卷索引中查找编码： 功能减退症 甲状（腺）（后天性）E03.9在第一卷中核对编码： 其他特指的甲状腺功能减退症 E03.801查找编码完全性生长激素缺乏症 选择主导词：缺乏（症），不足在第三卷索引中查找编码： 缺乏（症），不足 生长激素（特发性）（单一性）在第一卷中核对编码： 垂体功能减退症 单一缺乏：生长激素 E23.009查找编码双侧隐睾症 选择主导词：隐睾症在第三卷索引中

22、查找编码： 隐睾症 双侧在第一卷中核对编码： 睾丸未降 双侧睾丸未降 Q53.201内分泌专科：情有独钟国际疾病分类（ICD-10）的内容类目表：内分泌、营养和代谢疾病章临床诊断中国际疾病分类编码体会症状学：糖尿病性昏迷等诊断学：问、视、触、叩、听、嗅诊和生化检验解剖学：甲状腺、肾上腺等生理学：胰岛素、性激素等病理学：甲状腺结节、糖尿病 临床诊断中国际疾病分类编码体会内分泌腺解剖图临床诊断中国际疾病分类编码体会临床医生使用的内分泌科疾病诊断名称： 来自医学名词审定委员会，和IND(国际疾病命名法)，以及内分泌专业委员会。临床诊断中国际疾病分类编码体会内分泌、营养和代谢疾病章，是ICD-10（疾病和有关健康问题的国际统计分类第10版）中的