第十二单元-基因突变及其他变异课件

1、第十二单元 基因突变及其他变异普遍性任何时期和部位低频性不定向性新基因根本生物进化 3实例镰刀型细胞贫血症 (1)直接原因是血红蛋白分子的一条多肽链上一个由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。 (2)根本原因：控制合成血红蛋白的DNA分子的碱基序列发生了改变。氨基酸 判一判 (1)基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。 ( ) (2)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。( ) (3)基因突变通常发生在DNARNA的过程中。 ( ) 二、基因重组据图填空 下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，其中均发生了基因重组。 1发生时间(写出相应的细胞所处的时期) a ；b

2、。四分体时期减数第一次分裂后期2类型a：同源染色体上 之间交叉互换。b：非同源染色体上的 之间的自由组合。3意义(1)是形成 的重要原因。(2)是生物变异的来源之一，有利于 。非姐妹染色单体非等位基因生物多样性生物进化 (1)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。 ( )(2)DNA复制时发生碱基对的增添，缺失或改变，导致基因突变。 ( ) (3)为了确定在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结果，应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的DNA序列。 (4)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。 下图为人W

3、NK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 () A处插入碱基对GC B处碱基对AT替换为GC C处缺失碱基对AT D处碱基对GC替换为AT 答案 B 下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是 ()指生物细胞的染色体结构、数目等发生改变从而引起生物性状的变异。(1)含义：由 引起的遗传病。( )通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种(1)含义：受 控制的遗传病。在一定程度上有效地预防 。第十二单元 基因突变及其他变异多倍体：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，

4、糖多倍体：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期二倍体：体细胞 中含有两个染色体组的个体。 A图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的 D上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体 答案 B (1)(2012江苏卷T14C)减数第二次分裂时，非姐妹染色单体之间自由组合。 ( ) (2)(2011江苏卷T22B)有丝分裂和减数分裂过程中均可产生非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组。 ( ) (3)(2008宁夏卷T5B)同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基

5、因重组。 ( ) (4)(2008宁夏卷T5C)纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。 ( )基因重组测试题 基因突变与基因重组的区别和联系项目基因突变基因重组发生时间有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂发生原因在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体上非等位基因的自由组合项目基因突变基因重组适用范围所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传应用通过诱变育种培育新品种通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种种类自然突变人工诱变基因自由组合非姐妹染色单体交

6、叉互换基因工程项目基因突变基因重组结果产生新基因，控制新性状产生新的基因型，出现重组性状意义是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料生物变异的重要来源，有利于生物进化联系通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础染色体变异的概念 指生物细胞的染色体结构、数目等发生改变从而引起生物性状的变异。1、染色体变异是光学显微镜下可见的变异。2、 染色体变异由于牵涉到许多基因改变，因而后果比基因突变要严重得多。染色体变异与基因突变的不同一、染色体结构的变异缺失重复易位倒位二、染色体数目的变异（一）个别 染色体数目增加或减少 先天性愚型（21三体综合征） 45条XY（4

7、7条）症状：身体矮小，肘外翻，颈部皮肤 松弛 为蹼颈，外观为女性但乳房不 发育, 无生育能力。症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。 性腺发育不良（特纳氏综合征） 44条XO（45条）（二）整组变异1、染色体组的概念（以果蝇为例）染色体组： 细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育，遗传和变异的全部的信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。2、染色体组的特点非同源染色体染色体形态、大小各不相同携带全部遗传信息1、二倍体二倍体：体细胞 中含有两个染色体组的个体。如：几乎全部动物和过半数的高等植物。2、多倍体

8、多倍体：体细胞 中含有三个或三个以上染色体组的个体。如：香蕉（三倍体）、无子西瓜（三倍体）、1/3的被子植物。植物常见，动物少见。一只雄蜂它是由卵细胞不经过受精直接而来的。所以，它的体细胞染色体数 配子染色体数3、单倍体单倍体一个染色体组两个染色体组三个染色体组由二倍体（2n）的配子发育而来由四倍体（4n）的配子发育而来由六倍体（6n）的配子发育而来体细胞中含有本物种配子染色体数的个体。染色体组来源单倍体：思考：单倍体个体是否只含一个染色体组？单倍体与多倍体的区别二倍体三倍体多倍体生物体合子发育直接发育成生物体：单倍体雌配子直接发育成生物体：单倍体雄配子 由合子（受精卵）发育来的个体，细胞中含

9、有几个染色体组，就叫几倍体；而由配子直接发育来的，不管含有几个染色体组，都只能叫单倍体 。说明4个染色体8个染色体无纺缍体形成染色体复制着丝点分裂无纺缍丝牵引细胞分裂多倍体产生的原因纺锤体的形成受到破坏多倍体植物的特点马铃薯是四倍体普通小麦是六倍体多倍体：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖 类和蛋白质等营养物质的含量都增高。 但发育延迟，结实率低。应用多倍体育种低温处理秋水仙素处理萌发的种子或幼苗1、方法：2、过程：萌发的种子 秋水仙素抑制纺锤体形成幼苗发育多倍体 温度的骤变、适当浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件下抑制纺锤体生成或破坏纺锤体。导致染色体复制且着丝点分裂后不能分配到两个

10、细胞中，从而使细胞内的染色体数目加倍。3、原理：无子西瓜的培育秋水仙素无子西瓜属于多倍体育种无子西瓜与无籽番茄区别无籽番茄利用生长素促进果实发育的原理 仍然是二倍体不可遗传利用三倍体植株在减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞因而没有种子。可以遗传 在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是 ()甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性乙图中出现的这种变异属于染色体变异甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验ABC D答案：C 下图中和表示发生在常染色体上的变异。和所表示的变异类型分

11、别属于 ()A重组和易位B易位和易位C易位和重组 D重组和重组答案：A 易位与交叉互换的区别染色体易位交叉互换图解区别发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体间属于染色体结构变异属于基因重组可在显微镜下观察到在显微镜下观察不到一、人类遗传病的类型1单基因遗传病(1)含义：受 控制的遗传病。一对等位基因常见类型实例单基因显性遗传病常染色体显性遗传病等伴X染色体显性遗传病 等单基因隐性遗传病常染色体隐性遗传病 等伴X染色体隐性遗传病 等(2)类型及实例：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症红绿色盲、血友病2多基因遗传病(1)含义：受

12、 控制的遗传病。两对以上的等位基因环境因素高3染色体异常遗传病(1)含义：由 引起的遗传病。染色体异常染色体结构21三体综合征 二、人类遗传病的监测和预防 1主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭遗传史分析 推算出后代的再发风险率提出 和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。 (2)产前诊断，包含 检查、 检查、 检查以及 诊断等。 2意义 在一定程度上有效地预防 。遗传病的传递方式防治对策羊水B超孕妇血细胞基因遗传病的产生和发展 三、人类基因组计划及其影响 (1)目的：测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的 。 (2)意义：认识到人类基因组的 及其相互关系，有利于 人类疾病。DNA序列遗传信息组成、

13、结构、功能诊治和预防 下图是A、B两种不同遗传病的家系图。调查发现，患B病的女性远远多于男性，据图回答： (1)A病是由_染色体上的_性基因控制的遗传病，判断理由是_。 (2)假如6与9结婚，则生下患病孩子的几率是_。 (3)如果3与一正常男性结婚，则从优生角度分析，你认为最好生男孩，还是女孩？为什么？_。 答案(1)常显患A病的4和5生下不患A病的8(2)5/6(3)生男孩和生女孩都一样，因为后代中男孩和女孩患病的概率一样.二、实验流程别说别人可怜，自己更可怜，自己修行又如何？自己又懂得人生多少？躬自厚而薄责于人，则远怨矣。论语宪问别着急要结果，先问自己够不够格，付出要配得上结果，工夫到位了，结果自然就出来了。你生命的前半辈子或许属于别人，活在别人的认为里。那把后半辈子还给你自己，去追随你内在的声音。志士仁人，无求生以害仁，有杀生以成仁。论语卫灵公（杀身成仁）如果你能够平平安安的渡过一天，那就是一种福气了。多少人在今天已经见不到明天的太阳，多少人在今天已经成了残废，多少人在今天已经失去了自由，多少人在今天已经家破人亡。共同的事业，共同的