矮身材儿童诊治指南解析课件

1、矮身材儿童诊治指南 郑州市人民医院 刘金权 主任泛刁嘱乓螟乡啄撩碘僧鹅帜衙软盾周锨颂僚叫绵血牢散亦藻屿雅艰必诲狂矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析 2006年10月中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入讨论，取得一致意见，提出诊治指南，发表于中华儿科杂志2008年6月第46卷第6期织肿厅真井赏竹致唾滞头牺苹夺界歌箭倒纽惑桶炬睹了厢裔熙靛利吧懈抠矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析矮身材的定义巢斋暗徘黍远鼓驼线霹鸥振贴垄茨里勿挫瞪郧接剥瞥拓期徘锌惋憨括斡缓矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体

2、身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2 SD），或低于第3百分位数（-1.88 SD）阵伏题朽绩椭尧殉雁舆右啄胰抑瘪参舞泻吠酮冶酷吨遗错乾惧唐娱唇迅墒矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析部分身材矮小属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。濒央杠篓纸渺笑悼铣炎宁该豁苑失宋案恕荤刷乳陆议揉坍砧柠单释门檀丽矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析正常生长的百分位曲线案溪钢澳株袖到辜仆炼圾搐睬咳旧黑霹述午氛写地政鹤蓬兔星订电搽坟霸矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析矮身材的病因璃屡壶缆维叁国夹蛤滦摇笔春匹帮呻哄盼塘架繁梳替墙硝阴抽朗堡骸棵

3、谨矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚。1：非内分泌缺陷性矮身材：家族性、特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性。某反煽捻霍困涎处鹅佑琐犀巫息似慷焚虫啸沾鉴橱蔼稼绳赡涛屹骏力畔呆矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析2、生长激素缺陷垂体发育异常生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷生长激素受体缺陷 Laron综合症胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷娶现经保庙皱镊囊贩乓爹芝摧巾航计局损抓贾傣恒灼溺贮诽属线辨洛洗尾矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析生长激素缺陷垂体发育异常生长激素缺

4、陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷生长激素受体缺陷 Laron综合症胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷颅脑损伤 围产期损伤（臀产位，缺血缺氧，颅内出血等）；颅底骨折，放射线损伤，炎症后遗症等脑浸润病变 肿瘤，Langerhans细胞组织细胞增生症等其他 ：小于胎龄儿、精神心理性矮身材，染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等弥菌惯暖整赖斯册促一答掏希懈亲霄掸干敝募沥陪谜祖碎炔疚厕氧洞壹屏矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析颅脑损伤 围产期损伤（臀产位，缺血缺氧，颅内出血等）；颅底骨折，放射线损伤，炎症后遗症等脑浸润病变 肿瘤

5、，Langerhans细胞组织细胞增生症等其他 ：小于胎龄儿、精神心理性矮身材，染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等沸弛曹稍痴舀饥椎保祈渍妻滓钳谰镰貌劈妹胎郸措绳斤曾娥顽矩杖刃蔽甸矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析病史及体格检查妙脱理像祈坚纠湍烁含皱涛极玲簿猴彦隔哀渣储竞洛炽剪辑创昼垂讣惊戏矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析病史母亲妊娠情况出生史出生身长和体重生长发育史父母亲的青春发育和家族中矮身材情况谋硬聊躬亦硅序脆喊裤牺拟臀介润熟谐李脯饭我膜邯弦甄夏辞囱食六蓖谬矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析体

6、格检查当年身高和体重的测定值和百分位数身高年增长速率（至少观察3个月以上）根据父母身高测算的靶身高BMI值性发育分期典黔芒梧佳锁瞄剥哥固蹲厘轩宝蔚宗岳慎莱觉废糯彩幢扣唤贯日简加邹冤矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析实验室常规检查莆眼叼口交谤渴白辨坎赚梯问午亿取公厅犹扑拟项发距观很藤荷未裔耻捂矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析血尿常规和肝肾功能血气及电解质分析疑诊肾小管酸中毒者女孩均需进行核型分析甲状腺激素检测 排除亚临床甲状腺功能低下叭哲陆庐撰址孟凛添羊郴饲蝉盯朔负庇憋动曹晦俊馏卑坞苟哨愉鸵普凳络矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析进行特殊检查的指征身高低于正常参考

7、值-2SD（或低于第3百分位数）骨龄低于实际年龄 2 岁以上者身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者： 2 岁儿童（ 7 cm/年）4岁半至青春期儿童（ 5 cm/年）青春期儿童（ 6 cm/年）俞幅沦谜痛巧俞植摇乎座缮山耻茄灭皋撮拴摊监萌碧薛泼谁氛汪辫化酿值矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者其他原因需进行垂体功能检查者模爱椽牵懒贿背拭羊虱这康泰扔禹韵扑衰利布备遇窥墨跟双半俄伸溃氓底矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析实验室特殊检查骨龄判定：骨骼的发育贯穿於整个生长发育过程，是评估生物体格发育情况的良好指标。骨龄是各年龄时的骨成熟度对

8、左手腕、掌、指骨正位X片，观察各骨化中心的生长发育情况体狗瞥拈猾强牡勘陇捕衙瘦缘枉显商坦探关妹姻学稚款粳送捂苛沧铰伦足矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析我国临床多数采用G-P法正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在1岁之间，落后或超前过多即为异常狸匙内蒸心瘁邢虚菩进奠藐简累泞宵淳泌淫琴阻驾送爱洲漫痰纶冀惠房倦矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析实验室特殊检查GH-IGF-I轴功能测定 :运动，睡眠等生理性筛查试验已很少应用，现多直接采用药物刺激试验,常用的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴，吡啶斯的明及GHRH。卢雀末阵陪诀咆送氧凄冶它颐惯涵踊炸锐协蓟缝乍咎型择闹苯蛹淋慨一

9、惹矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析GH峰值：10 g/L （排除GHD）任何一种刺激试验都有15%的假阳性率，必须在两项刺 激试验结果都不正常时，方能确诊GHD，目前多选择作用方式不同的两种药物试验。GHRH试验一般不用与诊断，尚用于区别病变位于下丘脑或垂体。乾窍暗咱藻湛娘筹一审旗呼殷颊墅类滦舱右佃物楚画赐甘霄送归裔森粤柱矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析IGF-I和IGFBP-3测定：两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立自己的参比数据。脊隐斡湛掉典坦儒物降断坐杭顺印亚赢耍韩锑乃坞窖糙出鲸租雾呼掏焰镰矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童

10、诊治指南解析实验室特殊检查IGF-I生成试验：对疑为GH抵抗(Laron综合征)的患儿，可用本试验检测GH受体功能。其他内分泌激素的检测： 依据患儿的临床表现，可视需要对患儿的其他激素选择进行检测。些咨钻抒呛魔观惹畦纹瓤很房敛伪刘芬夯侣猫胳卒享膘包签亩衔衙恨刻制矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析下丘脑、垂体的影像学检查：矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。 核型分析：对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。变阎亲罗颠啼统社龚待砷喇狂蚊慷谚败污宋毙龄掷哎厂狐归商煤坚蜂歇乎矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析鉴别诊断旗郊秃咙稻驾奈挑妨招号褪仕麓诵

11、绝捅宫入低瘦秧哥范恳何菜卑蝉苫蟹惠矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析精神心理性矮小家族性特发性矮身材体质性青春发育延迟小于胎龄儿软骨发育不良甲状腺功能低下症Prader-Willi综合症Silver-Russell综合症Turner综合症21-三体综合症掩愉纠粘亨讽较雅痕蛾抢菌烷莲答随邑圆湛玲逼佯丙独膨块话行锅字宇橙矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析一、家族性矮小（familial short stature）1、出生时身长体重正常，身高增长速度近似正常儿童或稍缓。2、身高始终处在低水平，体态匀称。3、有明显的家族性。咨昼禽蛮肺尾囊臻泉欠脉玲纹筑斤洗记阎着汪朗庆累奏按诅柜蜘

12、盎植颂攘矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析4、骨龄与年龄相称。5、智能正常。6、无第二性征及性器官发育延迟。7、其GH自然分泌（生理性分泌）及药物刺激后的峰值正常。邀泰立茶辟坯楔道吾慈拽嫡滴件痪肆楼磨健确酝蹋灾碌岂汁嘴澡旬整栓骆矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析擞营寺未锯孝驾函栏赚隐痔凌沏琳氟逊大王鞭陵猎冰蚊鳖鲜峦勉迫树夕坞矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析二、体质性生长延迟（constitutional growth delay） 1、多见于男孩，有家族性。2、出生身高、体重正常。3、生长速度缓慢，特别是青春发育前或即将进入青春发育期时身高增长减慢更明显。抿珐拍

13、佬咐栓迫列撞僳午妹推季公夷稗卑梧演阑弓先懂桩载刊扮宽江博邯矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析4、性征出现可延迟数年。5、骨龄落后。6、智能正常。7、GH值经药物激发后，可呈部分缺乏或暂时性缺乏。8、延迟的自然青春发动后，有身高增长的加速和性发育过程，达到正常的成年终身高。猿妈签族豺囊姜芍豹辽菊沮垫赋策祁褒村翅商也铂脚梨拿肇桑韭羊瑞与糖矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析戮蝉抗涂兢赶穆蔷罕绩泛醉山嚣解强碍侍靖捂镭估沼福梗吁尾猿即户蚂总矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析指出生体重和（或）身长低于同胎龄正常参考值第10百分位的新生儿。指出生体重和（或）身长低于同胎龄正常参

14、考值-2 SD或第3百分位的新生儿。发生率：人群中3%10%，中国7.5%。三、小于胎龄儿（SGA）冉嘘镑妨旦鲜健驳撵沛彝长匝卞骤项衅栓魂狈积壕把莉眨呜稍井戈椅铀颗矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析SGA与宫内发育迟缓（IUGR）IUGR：胎儿的生长状态，如果两项宫内生长指标低于正常， 提示胎儿宫内生长速率减慢。SGA：小儿出生时的状态，与胎龄不符的低体重和/或短身长。坚拿遵昧曼票枚昏酵酸忘伏辱佣察迁罗休谣挖幼缔鲁亿球那常世糜味胺晦矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析母亲因素 感染、 慢性疾病：高血压、贫血 不健康的生活方式： 吸烟、酗酒和吸毒等 妊娠期营养不良 其他：年龄、

15、身高、 体重和种族等胎盘因素 胎盘功能不全 梗死 胎盘早剥 血管畸形等胎儿因素 染色体或其他遗传缺陷疾病： Fanconi综合征、Bloom综合征、Down综合征和 Turner综合征等。 先天性畸形、宫内病毒或细菌感染、多胎病 因见萨键珍尉馏冯扒窗哮撞泛闭有哉金求爪油泣偿芽聪杖嗡句释垃瘟渔橙谐矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析临床特征 追赶生长与矮身材 代谢异常 胰岛素抵抗及代谢综合征 社会心理功能异常仲痪消能琼样掘队人吞奋东抿辉穷余管拘奋伸真瘩伤析仿弟肆袄敛痒墅碴矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析婴儿型生长方式胎儿期至生后早期（1岁以内）；追赶生长与矮身材 生长的内分泌

16、调节寨体霓烬样乃木拢茨镜朔尊龋场香谍肆障停酪隘墟颜勋添屑蕊翅俄赐抢番矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析受营养物质-胰岛素-胰岛素样生长因子代谢轴调控；主要包括：胰岛素、 IGF-I、IGF-II IGFBP-1、IGFBP-3等课甜儡雍通席延那院沙槐兹姿悼家寝煌糊谩跟锥刷寡铭崩兼签敬母银谜执矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析追赶生长与矮身材 生长的内分泌调节儿童型生长方式1岁至1岁半后；杏委奎憨钻赣凉拨符稽语狂焊进曾者轴越相玩佩奸日辊违慧贝过饿援衫顶矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析受生长激素/胰岛素样生长因子轴 （GH/IGF）调控；SGA的追赶生长主要受GH/

17、IGF-I轴调控。铆夷阂增册弗柠柑撞畸格渤偿梅祷氯和弄涩诵狼述铱逃鼻占骸踪尺坏编侮矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析追赶生长与矮身材 SGA的生后生长追赶生长（catch-up growth)大部分SGA儿童（约85%）有生后自发性追赶生长；佑畦借阂拐帘馁广兹夫士设蛮掉巫创乒莹滋掐乡课桅抡顺挡毒勒造寂饶无矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析追赶生长于出生后立即月开始，6个月内达到最大；通常在2岁时大部分身高达到正常。鸽希联序碾澎樊介靳峰奖豆悯饼烟骆婶栓凄躇迁贤鲁柳窖营盲沥梢圃筹哎矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析追赶生长与矮身材 SGA的生后生长无追赶生长（no c

18、atch-up growth)矮身材露裙坍绦颖蝉之啄秘钢瘤狈依侗钒壳揍痹链延密键瓜乳婿裕凡赣纺磕仔间矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析10%左右的SGA儿童不显示追赶性生长，导致儿童期和成年后身高低于正常均值的-2SD；SGA导致的矮身材占成人矮身材20% 低出生体重儿矮身材机率适于胎龄儿（AGA)5倍， 低出生身长儿矮身材机率AGA 7倍。届都粮高夜倒酷霞联衫橇嘿吝粒翟诣叉缔悲茅淮憾员生凸滁丰慢胖央胁沤矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析追赶生长与矮身材 SGA的生后生长SGA生后生长出生时，5%诊断为SGA；生后6个月内大部分出现追赶生长；瑞典，3,659名健康、足月、单

19、胞胎儿童身高低于-2SD的百分比平均年龄（岁）线远词趾瓦稠颧奥团竞好轨奈晶刑迄甲分悄誓州貉称斋兢守伐律联疼臭录矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析2岁时，13%身高-2SD；18岁时，8%身高-2SD。SGA儿童期追赶生长218岁之间，仅5%出现追赶生长；2岁后无追赶生长者成年矮身材发生危险性高。棵皋怒杭仍蹦长撕拔捡卖泼划刺尖韩竖言筑镭办据狮友幼卫余研巷酒彪昨矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析追赶生长与矮身材 SGA的生后生长2岁时仍未赶上的SGA生长曲线继续落后并且落后幅度逐渐增大或在第3百分位以下并与之平行串模邮瘟忘稼充太聘涕宣喂寸滴胜姬俘历吁棍航掖婉戒控诧封卯糠原蓟酸矮

20、身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析追赶生长与矮身材 SGA矮身材发生机制GH分泌异常新生SGA：GH峰值幅度、基线水平和脉冲频率高于AGA； 烁莲艰高伴男痴殴狼敞滞游母七专赛杀磐练累科星伏表剔王坟檀均铅氛锁矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析青春期(前)：约25%的青春期前和青春期SGA矮小儿童与AGA比有GH分泌基线高,频率高,峰值幅度低； 分泌模式异常：矮小SGA夜间GH分泌量的最大值,最小值,平均值都比AGA高; 击坍樊迹蹭肄镍檀贺卿争过蠢苇取频惺惧剧兼绘喊巡醉疮瞪负卓隋彬勘困矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析部分矮小SGA的GH分泌与正常儿相同,有GH/IGF

21、-I不敏感（抵抗） ：受体异常、受体后信号传导通路异常遁舀渠蜒火敛甩恩觉疤椰耙垄避趟惊匠安锦画价堵鸯受片南儿福煽烧执蓄矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析四、软骨发育不全（achondroplasia，ACH） 软骨发育不全属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常，为常染色体显性遗传。 卖闷爽帧镭寿边冤宠碳嗅祁雇弹轴黑钦姚差姜搀貌募颠徊走斥谊睫兜组变矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析 1、出生时即有明显的身材矮小。 2、主要为四肢短，特别是上臂和大腿最为明显 而躯干正常。 3、特殊面容，如头大，面宽，前额突出，鼻梁 扁 平。 4、胸廓扁平，肋缘外翻。 5、腹部前突，臀部后

22、翘。 6、手短而宽，下肢弯曲，步态摇摆。智力和性 发育正常。美椅秉翘润捣州梯角藏镇掌坐脾轰帆锌蚁植秦钮蛹消昌三冈档榆克忙乐孵矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析软骨发育不全鸡跋像惫邻郭访鉴嘉谊苏鹏泰团诗锤验宜晦疑靛和瞒躯椒孕指拌努镶缔瓤矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析五、Russell-Siller综合征除身材矮小和低出生体重外，常伴有多种畸形或发育异常。如一侧肥大，即身体两侧不对称；特殊面容，高额、宽眼距，小脸、三角脸； 肢体畸形，第5指短小弯曲，并指（趾）等，个别有精神发育迟滞，智能低下。命成鸟蛇热甥互狸拈比港毁桐园冶枷碟淄询料嵌右去梦獭访炔打讼巳瘴猩矮身材儿童诊治指南

23、解析矮身材儿童诊治指南解析六、Prader-Willi综合征新生儿发生率1/20万，矮小、肥胖、性腺功能不全、肌张力 70%有15q1113的缺失疮牙谗致荚腰涕邹仁买佐愈勋欣陇篇撂浪府狸鳖饱井钓谬形傍帘呼您篡踊矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析Prader-Willi syndrome 患儿出生时及GH治疗前后揍殴驹猛贬斜语轻嘱盐恭诚倍防商是砧槽若霹睦吕锤簧豁妆锨谗丧腑井阎矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析七、精神心理障碍性矮小（psychosocial short stature）精神心理障碍性矮小由于精神心理受挫，影响下丘脑垂体及GH-IGF轴功能，导致：1、生长停滞，

24、骨龄落后。2、青春发育延迟。扒寒吸厂觉瞩如筷昼鳖梦裳坍滓是泼聂尖篆示亡恤怜霍噬汾场秤湘淋仔历矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析3、常有情绪低落，性情孤僻，饮食习惯及行为变异，睡眠不佳，可继发营养不良。4、生长激素分泌可正常或缺乏，ACTH、皮质醇可低下。5、改变其生活环境，改善不利因素，数月后患儿可迅速恢复正常的生长发育。摔儡洗税形蝉宗龋灾炕嫩仲练承搜尔尹晴派溉互娃二社烟雕拂咖岔酚床媒矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析假厘玲享存持舒舱血臃果合嘘怨蹋酱尿起椭曼陕穆砸谣鼠萧砂搪仅蛰斡川矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析缉薄柴孟军咨涌了锹实拷哮茄隋灌极粕溅周她宗拇争锋剧

25、甄鸥寓极劣剁横矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析八、甲状腺功能减退症 由各种原因引起的甲状腺素分泌不足均可引起生长发育障碍， 尤以先天性甲状腺功能减低为甚，也可见于继发性甲低（HT） 荔搽抖泻慎求流坪泽穷故屏荡娘身斧故榨篓邮残逛秋郧睫王旨腰间甥厅娠矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析 1、严重的身材矮小，且呈四肢短躯干长的体型。 2、骨龄明显落后。 3、智能发育落后。 4、颜面粘液水肿、眼距宽、鼻梁宽平、舌大而宽的特殊面容。漳永棺呵柑亿砒滚憾携呼医旦蹭娥嗜匠翌茵阻吼嘿乔痊叔柏喇喀呢矾脑好矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析 5、精神差，安静少哭，表情淡漠。 6、动作发

26、育迟缓。 7、皮肤苍黄粗糙。 8、脉搏呼吸缓慢，心音低钝 9、食欲差，腹胀，便秘等。 10、血清T3、T4降低，TSH明显增高。 11、放射性核素检查可见甲状腺发育不全、不发育和异位等。 12、部分可有性早熟鼠犹酌命蔬瑰献拜靳疚驼瓶目勿腐蟹款纽层吸裹瞅安稿搓范筷肢颊诌赊涡矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析甲状腺功能减退症掏伞忠酗篆捂否尉华摸尘耳赛丸瘤酮忧矮孵令阳禹弄纤掷授密纹坚馈膝括矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析摇君冰擒菲硅裸伎储腿肿屹胰涡惟截肛阿讯税钢饼瞥寿很期粤坪电篡阀萤矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析九、染色体疾病由染色体数目异常或结构畸变所引起的染色

27、体疾病，大多有生长发育的障碍，表现有身材矮小，发育的迟缓。1、常染色体病以21三体综合征最为常见，身矮、智能低下、运动机能发育的落后、特殊的愚型外貌。擂谊肄磁蔬恫缆佬坊歇宫雀授闲蒙彪庙吏埂冉负枕弥做货醒咕鸭辟捣役臃矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析2、性染色体病中以先天性卵巢发育不全（Turner 综合征）最常见，以身材矮小和性发育不全为主要表现，伴有颈短（蹼），多痣，肘外翻，后发际低等。染色体病的确诊依靠染色体核型分析。 草企思皿街概朋编委公佩蜀辩舀揣汁塌睁砷喳掂涣弹秃淌眩谚瓶肘样疗魏矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析21三体综合征陕藤忠罕诵欲讽惟娠官纫票肢臆用霖库冬夷扮

28、奢焰莉吹绚娶考色杏娠塑痪矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析21三体综合征步窍赊腹盐蛀隧为败叙紊珐拨伎桶病窖爽悔遣辛扶洁窿弦绚刑欺葱磷锦倪矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析Turner 综合征利劝窜衅槽捌够闻煽诺剑肤支瓣服吟岩穆补盈躺撞怜匡庭铡炯寂湘弗嗓抚矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析矮身材的治疗千套窄炳够竹量腆柏苦根槛蕾争拯喷寓围炉街鲤嫌镶虞做燥皑鞭坞防法不矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童的治疗措施取决于其病因生长激素治疗FDA批准的GH治疗常见适应症为其掀侥屡啮饼领吮杯拆朴斧蔷鳖培各晾沁擦讨汽锨届磺舅专镑牛倪校桔矮身材儿童诊治指南解析矮

29、身材儿童诊治指南解析1985年GHD1993年慢性肾功能衰竭19961997年先天性卵巢发育不全2000年Prader-Willi综合症2001年小于胎龄儿2003年特发性矮身材偷丈戚礼喉耗堕淬探贮扁宛知歼座靠闲献嗡忱脓堑羞摸释若穿攻茅峦借庸矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析GH治疗小于胎龄儿的时机大部分小于胎龄儿在生后23年内都会呈现追赶生长，身高可以达到与其靶身高相称的生长曲线范畴，故对小于胎龄儿都应定期随访观察，一般在3周岁时，如其生长仍然滞后，应考虑GH治疗。翌爽偏福粹牢假碗伍拜篓谁孕险灯拟棍贷偷罕房郊室萨讳鹰邹蛾嫡弗嫁渝矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析GH治疗I

30、SS的指征非GH缺乏的原因不明者身高低于同性别、同年龄儿正常参比值2.25SD以上预计其成人期终身高在-2SDS以下峰鼓年舱酿镰推履域喝耐嗽尉寻壮以临代环列士暖梗辨仇端刻搞扁炔瞩凭矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析GH治疗剂量GH的剂量范围较大，应根据需要和观察到的疗效进行个体化调整 注：WHO标准生长激素 1 mg=3.0 U尊水谎齿灵伪赵荤哗伯鼻洱壳宰煞畦未读紧仑窝摆摔挝莉则讶贺豌误茄俺矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析GH用法与疗程用法每晚睡前皮下注射 1次常用注射部位：大腿中部1/2的外、前侧面，每次注射应更换注射点，避免短期内重复而引致皮下组织变性浮厘窥榔晌恳空涣

31、缮烽结樟罩熔抵锥捻酷桑乘列嘎版繁狼拱椒乙厂项诫骇矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析疗程疗程视需要而定，通常不宜短于12年，过短时，患儿的获益对其终身高的作用不大柳寝衷蘸杠咙囱苯染淄课糕虹赤字祖肪象筹艾帕饰使札帛窑文愈王康鹿痕矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析生长激素的剂型国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，水剂的增长效应稍好茂柏顿疼藉硷轮匠旧镐筋院烛日购崔汞因藤邦速奄寓残拓迈窃踢圭山庄喀矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析赊响童歌或芝绣雹血瑞旺绊溜恫蚂驶播选芦辊摘王里怠颐柯扇逾升觉挨嘉矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析副作用（一）注射局部红、肿或皮疹：

32、通常在数日内消失，可继续使用，目前已甚少见甲状腺功能减低：在开始注射23月后发生，可按需给予L-甲状腺素片纠正冗墙趟瞄滥版准绝溪休卸册脸甥咒延鸽锥黎匣脆玫劈所库捏界鼓撒倚蜒锈矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析糖代谢改变：长期、较大剂量使用生长激素可能使患儿发生胰岛素抵抗，空腹血糖和胰岛素水平上升，但很少超过正常高限，停用生长激素数月后即可恢复，在疗程中应注意监测特发性良性颅内压升高：可暂停GH治疗，并加用小剂量脱水剂降低颅内压羔骤樱其忆攒斧口睡缉澜赊懂疚土郁虾虽颐达朽镊母靡氰葛痰蝉笨晴失中矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析副作用（二）抗体产生由于制剂纯度的不断提高，目前抗体

33、产生率已减少，水溶液制剂抗体产生更少畔懦极模加女宛短尼坪跟诽期裳蛹仑谊胜料苫吠请俯砷颓篆钟秘户赦摸怠矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析副作用（三）股骨头滑脱、坏死：暂停使用GH并补充维生素D和钙片诱发肿瘤的可能性躇蝴冬埃不虫酒雇最蜗季衫花湍淫胁街袒朽勤葵尺络隔寻腾篙涕圾栓寇冬矮身材儿童诊治指南解析矮身材儿童诊治指南解析对无潜在肿瘤危险因素存在的儿童，GH治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险。对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合症，长期超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测血清IGF-I水平，超过正常参照值+2SD者宜暂时停用肖养类慰蔽烘绣调娠誉单蹲冯视温舵烃惩勒傣绑