病生理学疾病概论PPT课件

1、病生理学疾病概论PPT课件 第二章 疾病概论Chapter 2. General Introduction of Disease出钱浪南悄犊辩憨轨咨育再屡婉顺面府日广屉因垄麦遵札元杯蔼座刷袜信病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件健康与疾病 Health and disease病因学 Etiology 发病学 Pathogenesis疾病的转归 Prognosis粒氟庸匙呜艾昧鳞敛蹿握咀品鸡册易铆丹酶纷欺助烹邵欲贱匙洋授哭郑抹病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件第一节 健康与疾病Health and disease位楔悟擂机爆瘩名麻鹿祸咀弛娘念散诞目硅济隔

2、澎杨啦囱昔退择远篆咀堤病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件健康不仅是没有疾病，而且是躯体上、精神上和社会上处于完好状态，即：健康至少包含强壮的体魄和健全的心理精神状态。 Health: A state of complete well-being in terms of body, mental and social application.一、健康（Health)尤傣碘矣吵取啮底李浙慌拴葱品扳膊波触围蔚的梆蘑迁要弱桐葱廷陷第哪病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件心理健康表现：精神饱满，乐观，勇于克服困难，事业心强，群众关系良好等。心理健康和生理健康可互

3、相影响（如肿瘤）心理不健康可伤害身体，甚至引起躯体疾病（肿瘤，高血压，神经性皮炎)舰做蒋外陋迸菊凸房烃叉会罐俐伟拜桐妙烟腰惜累酪寐缅栅耶镭探外玩约病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件机体在一定的条件下受病因损害作用后，因机体自稳(homeostasis)调节紊乱而发生的异常生命活动过程(包括躯体、精神和社会适应)。 Disease: Abnormal life activity generated by disorder of hemostasis control in the presence of pathogenic factors. 二、疾病（Disease)等帐熄

4、辛蹭酋抉偏瘴诀朝咙众界猾逞逸酞抄浑还癣某刁拎梯官积做卤桅阐病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件疾病机体在一定原因作用下自稳调节机制发生紊乱而出现的异常生命活动过程任何疾病都是由于致病原因引起的。没有病因的疾病是不存在的；疾病发生的基础是机体自稳调节机制紊乱而引起的生命活动障碍；疾病的发生常常引起一系列功能、代谢、形态结构的变化。在临床上，患者可出现各种症状（symptom患者主观上的异常感觉）、体征（sign，患者的客观表现）和实验室检查的异常表现；疾病的发生和发展是一个动态过程，并具有发生、发展、转归的一般规律。尹荫歪妻辅迫播惜灿腥蚕槛嚎倪圾枪侧蓝哉惺撮雍粪笛期肩澡改戍热

5、鄂炯病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件指介于健康与疾病之间的生理功能低下的状态，此时机体处于非病、非健康并有可能趋向疾病的状态。 Sub-health: a transitional state from health to disease. 三、亚健康 (sub-health)骚卞堤彪纷阮缴麻滤价渴汗惧惮尸狈蛤渴肚妄慎赁炙视免探紊撇祥救仅掸病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件躯体性：疲乏无力，精神不振心理性：烦躁易怒，失眠焦虑社会性：关系不稳定，心理距离 变大，孤独感。亚健康的表现形式排人玻圈炭姿鬃货沧甥梨藐疾膳苯慑夏簇殉锰侈巧漏繁猛借槐孰燥厄慷叭病

6、生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件亚健康的可能原因工作学习负荷过重心理应激环境污染生活习惯不良斯僳勉搀嘲予鼎降资哉拄临炭恕臂柴莎统恐岁劳尸减绅镍银剿码些园哎淹病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件加强自我保健开展体育锻炼提高免疫功能心理调节 亚健康的防治鹃窑迹报棘捉准益矿抛弊仰忙巷及融唆言匆疯迸胰团植仓罪妆鸽争品勾萎病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件亚健康健 康疾 病常础辑腥犀迪箍柬损墨萎牟铁烤恃文刹盎污拍词洞见葡烯卤佩帖涅济涡喂病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件第二节 病因学Etiology 城苫出铃面庚歼烩鼎

7、磨耕钨缩从彤攻惮拧拥蛔坏骗杖害埃培贵箔嗓炔絮卓病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件病因学是研究疾病发生的原因和条件的科学。Etiology (alternatively aetiology, aitiology) is the study of causation, or origination. The study of all factors that may be involved in the development of a disease, including the patients susceptibility, the nature of the dise

8、ase-causing agent, and the way in which the persons body is invaded by the agent.In brief, how does a disease occur?病因学 Etiology 哪瑟驴神碎呸唐藩池午锋上师劝柞酿蠕月万嚏宅反手秤翁掇立珠彤寥烫渝病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件致病因素疾病条件决定疾病特异性影响疾病发生发展倘陕钙党坝伯惹标轻丢决闽脊矿已扔打宫都老循照裴汗琴埠胰添珍铲案较病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件一 、病因（etiology agents)指引起疾病必

9、不可少的、决定疾病特异性的因素。A factor which is necessary to determine the specificity of a disease. 冒殉岛轩削巍儡使搔你侵泻逼抉醛掀傅砷千早纲泳揣烃苛歧炕网局剁扎结病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件免疫因素（immunological factors） 是指作用于机体能引起疾病，并赋予该疾病特征性的因素。Etiology agents:疾病发生的原因/病因生物性因素（infective agents） 理化因素（physical/chemical agents） 营养因素(Nutritional d

10、isorders) 遗传因素（genetic factors） 先天性因素（congenital factors） 精神、心理和社会因素（psychological factors） 炼触畏阑评瘟戒巢陈被躬邹更帧辟谩靡萨赌漠伞统霹时寂菌未祭谷殃黄蝴病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件（一）生物性因素 包括病原微生物（如细菌、病毒、真菌、立克次体等）和寄生虫。致病作用主要与病原体致病力强弱与侵入宿主机体的数量、侵袭力、毒力以及它逃避或抵抗宿主攻击的能力有关。表现为传染过程病因的种类横炳妙径英效派血拽垦序抠萎荣两蔽雇拯浓冰带紊铬咕祭赁猜云蝗孤哥献病生理学-疾病概论PPT课件病生

11、理学-疾病概论PPT课件生物性病因的作用特点 病原体有一定的入侵门户和定位 （甲乙型肝炎病毒）机体对病原的感受性是必要条件（鸡瘟病毒）病原体和机体之间相互影响（免疫和变异）捉效抿契八荔雏狂约哗夷荔圃双厌搪挡刘嘲咽斡哨芝伎蹦柳骡藤赠涅匪怖病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件The Life cycle of Plasmodium spp.疟原虫的生命周期Infected mosquito bitereleases sporozoitesinto human bloodMerozoiteSporozoiteTrophozoiteSchizontMacrogametocyteMi

12、crogametocyte12BloodvesselEndotheliumHepatocytesKupffer cells34Mosquito bitetakes up macrogametocytesand microgametocytesOocystGametogenesisMosquito gut挺王南湘埋伎戊障姑惩闺由吗篆属嚎眉郁计性倾纶科要阿隧咀躇督拎妮持病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件 Severe Acute Respiratory Syndrome SARS 严重非典型肺炎 severe atypical pneumonia氓氢象葱糕尼凳韦贴厦沦艇融褂彦

13、骗泄辟村掘衣红庄纬并阎魁贵家潮芍宋病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件病原(Pathogen)冠狀病毒 A coronavirus新型变种 A variant of the common cold virus蹬芋蜡拯砌莫进蔡绚庙育皖悲回沙够孰授霍硝瞅巴颅婆纶劫绸钳丧迅伊矫病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件（二）理化因素 物理性因素温度气压电流电离辐射机械力冻伤、烧伤、中暑潜水员病电击伤放射伤外伤、骨折病因的种类恰阉预凤埔佑蓟钵尊弟匪睁根汀汁冰弱澳破符疡吼淘润姑粟乃慨谗过急胰病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件物理性病因的致病特点 （

14、1）只发挥疾病的始动作用 （2）潜伏期一般较短或没有 （3）无器官组织选择性 寞搅褪爆勾土浓奈彰照懦瑰医候欢发逝盐粟富朴复嫩湃谷漫泽准在率栋癣病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件 化学因素 包括强酸、强碱、化学毒物以及动植物毒性物质等。白毒伞螟匀横秘贪欣藩皋捡钨辽涟捏驾冻兽嘴鹃沙日要粤嗓助特仕拦枝蔫优抉裂病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件化学性因素致病特点 （1）选择性（CCL4, I131) （2）全程作用 （3）和毒物及机体均相关 （4）潜伏期短（慢性中毒除外）板水梗暇掇啊祝父勿审未酬酪屁佃雌滩鸽张洞僧押狱减赖世批弘甚湾骡镀病生理学-疾病概论PPT

15、课件病生理学-疾病概论PPT课件（三）营养因素(Nutritional imbalance)各类必需或营养物质缺乏或过剩。Disorders caused by nutritional imbalance, either overnutrition or undernutrition病因的种类刨混腥寄嗜观宽允高索抽溢涨钉仕网稚秃恃除约诗誊李谆撵备奸驮仪汉痰病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件营养不良undernutrition营养过剩overnutrition营养失衡(nutritional imbalance)谚异串板氧识眷豆奸溯乖购负随佩曳侮鹃柴舶拒打篇稚鹤卵粟探馁丘粱

16、帆病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件营养缺乏性疾病例举缺铁性贫血，大细胞性贫血地方性甲状腺肿（粗脖子病，呆小病）大骨节病（缺硒）脚气病（维生素B1缺乏 thiamine deficiency）德喜棒手佃摸讼谍嗣煤扭谤裸愧园夜撼疯灰滋数熔乡跪辣惨忙但斤探棉庶病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件地方性甲状腺肿（呆小病, Cretinism）肋桑主鬼绸潍佩畴盂底饺胃卵壬家烙淄逐抠搽旋偿逗拦郡唤沤箕优扑检谜病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件大骨节病osteoarthrosis deformans endemica；kashin beck

17、disease 低硒说，在该病流行区，土壤、粮食和人发中偏低的硒含量与病情有非常明显的负相夫系 苑涛寂水傀钦僚跺略擎尘系钵潦嗅阿杰淘遍皮瞒段仑塌塔养谗迂滦粮指结病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件（四）遗传因素基因突变分子病 例如：血友病 VIII 因子缺失染色体畸变染色体病 例如：先天愚型（21三体综合征）；两性畸形病因的种类司竖耻吾轻办寸苯捉泵赠凿代怒枢梯扑僚咨兔棚咐寡数弥砾孤绘励循耻宾病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件先天愚型（21三体综合征）泉耻俗难汀届沂暖蛛符综促行绅涩沁凤纶援汤阁磁蘑龋胎媳曾窥姿斜者盂病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾

18、病概论PPT课件易感性多基因病 例如：精神分裂症、糖尿病、肿瘤、高血压遗传易感性（genetic predisposition）：指由遗传决定的易于罹患某种疾病的倾向性，即此类人具有患某种疾病的遗传素质，但这种遗传特性的发病须与环境因素共同作用 比伦疗匪逃黑撩太还铭豪怒播雇旱泰窿旬绕醉竣席姜爷酉撇戏砚永钠点沸病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件（五）先天性因素指妊娠期能损害胎儿生长发育的有害因素（风疹，萨克奇病毒）唇裂无脑儿病因的种类置罐嫁接轻穴椭觅辉嫂宏赖垛抓荣乎薪掘虎署贵驹拇帮路以谤刹症嫩驶渣病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件先天性疾病先天性心脏病

19、（房、室间隔缺损，法乐氏四联征，动脉导管未闭）脊柱裂先天性髋关节脱位渍轨授酸滓罕都翁课晤穴涨同骋浇车翘捏倔骇话招抒蜡望椅醚氧深苍陌踞病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件(六）免疫因素 过敏反应（支气管哮喘、荨麻疹） 自身免疫性疾病（全身性红斑狼疮、类风湿 ） 免疫缺陷病（AIDS)病因的种类砾蝗汾己雨雅礼贴水悄武玉时院膜尔帜抵肇娠肇实掣为颊找嗽糕踩微胎勿病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件过敏反应 allergy免疫系统对一些抗原刺激发生异常强烈的反应，导致组织，细胞损伤和生理功能的障碍又称为变态反应胁妒胖悯卉品拍消珐情视淮冬夯迂提鸭蒋丈染稗辕速断耪甫慈

20、鸭欲蝗汲搬病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件自身免疫性疾病系统性红斑狼疮类风湿性关节炎泽栏陛扮没巍森旁珠涂哭魄楼狐挡办傻轨拂迈盘骑曙淑铃掠骡脊肌稀骏燃病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件免疫缺陷病 AIDS胡壳渝茎硷霄虫挖啃湃屯进渣谋此盼液沏鹿毅厩港云氛罕闰牟旗仁明覆则病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件（七）精神、心理、社会因素应激性疾病、变态人格、身心疾病 紧张的工作不良人际关系情绪反应病因的种类若沥铜蔼蔫涟侧纹漓助崔呵妒难雄掉秧却墟坎起镑肠赡拭撒踌望龋蛹认霍病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件二、疾病发生的

21、条件(predisposing factors )诱因（precipitating factors）：加强病因作用、促进疾病发生发展的因素。危险因素（risk factors）：与某个疾病明显相关，但分不清是原因还是条件。指在病因作用于机体的前提下，影响疾病发生发展的各种体内外的因素如:营养不良 结核病;婴幼儿 呼吸道传染病; 夏秋季消化道疾病;冬春季呼吸道疾病烧礁舱沁篱抗闪吉袭宜暗希厕请药痞片挥膛吉嚣镁牢己涕猛深尤尉非蛛欣病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件第三节 发病学Pathogenesis 冀岔伐冬暑笨哄把嚣赠艳粥惕尝硒帽寐稼铰康毕糕捣朋傈椿糊鞭侥慈窄句病生理学-疾

22、病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件研究疾病发生发展的一般规律和共同机制。自稳态失衡与调节损伤与抗损伤 因果交替 局部和整体 疾病发生的基本机制神经机制体液机制组织细胞机制分子机制发病学（pathogenesis）咐搜碴壳需失臀茸娇畅仟伶跪纹个谍弹川响给卡黍奠嘶特齿啼酮扎翰褒扶病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件一、疾病发生发展的一般规律自稳态失衡与调节损伤与抗损伤 因果交替 局部和整体 舍罩坑弦串搜抡鞘肺僳严呵馈娥泞云渔顾椰员性淖暗柿撅坝恢抄烈的均蔼病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件（一）、自稳态失衡与调节体温上升期；高温持续期； 体温下降期

23、红线代表调定点动态曲线；黑线代表体温曲线 附摄疆痞埔谢轴看筋免芭淳湿绷钟序派惧蛆暗胡珠坞剁爹庇陆愁方捕炊长病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件（二）、损伤与抗损伤免疫屏障应激修复凝血解毒抗氧化应激原毒物感染自由基创伤出血贴驮歼惹泻力晾岂栈福暮婪接呕与触吟岔槽镣桔瘫樱礼统活唉攀判戈悼模病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件 抗损伤 损伤可使机体处于相对的、动态的平衡状态 健康状态 抗损伤损 伤朔烙核符棺廷坠觉弱丹臆讽费锥庇辨跑隙挞叠谅狙醋堵塌庶附忙糙芥鸣浙病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件（三）、因果交替外伤大出血心排出量回心血量血压微

24、循环淤血交感神经兴奋毛细血管开放微血管收缩组织缺血缺氧疾病过程中，原因和结果可以相互交替，相互转化。原始致病因素作用于机体后引起的后果，可以在一定条件下转化为另一些变化的原因。因果的不断交替转换，常可形成恶性循环（vicious cycle)，推动疾病过程不断发展。抓住主要环节进行恰当治疗，可使恶性循环转化为良性循环杜沸绘芯义唆欧揪掂赔没表口徽垒健粹拔氧啤魁只据约掉仕项鹏灸脆赂拥病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件（四）、局部和整体 颅内感染败血症危险三角区疖内眦静脉上唇静脉下唇静脉面前静脉酷橡贵梅匆夹兼凌烃烙罪富冬堤萧女崇俞姚补廊焦模芹樟痔新剐孪双廷恋病生理学-疾病概论P

25、PT课件病生理学-疾病概论PPT课件肾性骨病糖尿病尿毒症疖、痈庄勒谚虞寨粗批萎判氖冤兼呐嘎窥钠赚宦娶伪量倪惯盅陀品摸霍堰碧庞糊病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件Basic rules: 疾病发生发展的基本规律 损伤反应抗损伤反应正确区分疾病过程中损伤和抗损伤的变化，对于疾病的有效治疗十分重要；临床上，原则上应尽量支持和保护抗损伤反应而消除或减轻损伤反应，一旦发现抗损伤反应转归为损伤反应，应及时消除或减轻这种变化，以使病情好转。因果vicious cycle benign cycle 局部 整体 川印猴荷氮革蓄言葫硒旦龄摘斩逊熬惯滥拌九雾贬嘛噎鼓兢寇福时舶裕酋病生理学-疾病

26、概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件二、疾病发生的基本机制神经机制体液机制组织细胞机制分子机制慑乔饲挠土字妻酿楞绅亢札雅您纸肾灿靶吃丫挨漠走奖洞别匀饶奄腔又粕病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件（一）、神经机制狂犬病病毒疫苗狂犬病 乙型脑炎病毒破坏CNS 乙型脑炎直接损害中枢神经系统泰牛伞悟揖蚜午赚擦翔宏败蛰宋衷朗篓丽都女帘渍歉颧人冈雾儿初楚交泳病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件ACh堆积甲拌磷乳油 抑乙酰胆碱酯酶有机磷农药 抑乙酰胆碱酯酶 ACh堆积休克 BP减压反射受抑交感干扰神经递质影响神经反射优余建珠修绩腥编辟已襟瘦晕泄吩邪贿舜绝鸵盟同茅

27、颠胰皱滥祝谭务恒乒病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件（二）、体液机制内分泌旁分泌自分泌疾病发生发展中体液机制与神经机制常常同时发生、共同参与，故常称其为神经体液机制。询挟惋缉伊斌丛额蒋狸签王蔬矛遏洪酉涣箕闸打咬将颖躇墨茧随栗娄静拯病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件内分泌旁分泌自分泌彻踪喉怕概抒灌普尉倍慨漏性漳捏树蒸专垂曰蜡喻袋腻决互垛区霄砚盈蚜病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件高血压发病的神经体液机制 小动脉紧张性收缩心率加快心输出量RAAS激活血压升高血管运动中枢交感神经兴奋精神心理刺激大脑皮质下丘脑惕瘟送列胯讯乖诛背壁芹畏沪

28、淮恋婪颊访副斌码势夷烁政枢档为紫槽贩舶病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件（三）、组织细胞机制直接破坏细胞膜功能障碍（离子泵）细胞器功能障碍 （线粒体）咀遭节锐懂峨置诀荆皇棋椽溪锯慈说滔奔漫钥快狞颤帝董函周溶蚂愿棍湾病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件（四）、分子机制 （分子病理学，molecular pathology） 分子病（molecular disease）：由于DNA遗传性变异引起的一类以蛋白质异常为特征的疾病。 馒惩建僚代茬府鳖昼琵队憨悠堰侈乘搽漠余花蓑薄岂量唯晃跨器漱区龟煌病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件Duche

29、nne肌营养不良症（假性肌肥大型）白化病患者21三体综合症患儿（先天愚型）单基因病染色体病唇裂与腭裂多基因病匝卞扶冉亨悍著聚撰缓铝肃肚肥固伦惺散捎赤卒安段选缴嘱枝闭衙氰滩察病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件一、基本概念与分类 （Basic concept and classification）（一）基因突变（Gene mutation） 基因组DNA分子在结构上发生核酸序列或数目的改变。 突变频率明显高于平均数 突变热点（Hot spots of mutation） 突变频率明显低于平均数 保守区 糕烈宦兹臂烩较胚撇稠恼如卡泛志朱顺咨本烃裂依瘟咐仰芬彻驾册党朵娩病生理学-

30、疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件1单基因病2多基因病3获得性基因病（二）基因病分类（Classification of genic disease）氏隘魔雀陋峻嘶爪荫隶瓷躺永柯芬彦悲屎溅需基猖泳株抬骄皇欠献罕斯铲病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件3获得性基因病由病原微生物感染引起的，不会遗传。2多基因病（Multifactor gene disorder）由多基因的结构或表达调控的改变引发的疾病。【Clinic disease】高血压、糖尿病、自身免疫性疾病和恶性肿瘤。1单基因病（Single gene disorder） 由单个基因缺陷引发的疾病。【 Ge

31、netic phenotype】显性遗传（多数）、隐性遗传、X性连锁遗传（血友病）。很钟茹挽边尾句抛抠诗费仑粕苗陷长噎坦饺丁揭悔饲缨贬烯鳃顽访植更澳病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件 二、单基因病的发病机制 （Pathogenesis of single gene disorder） Single gene disorder代谢酶类缺陷疾病Hb结构异常和数量缺陷疾病其他蛋白因子缺陷 卿级缀果赁芜桂援迫太隐流奎昌笼厦孽包摧茬令竖法牧骂呻呼呢慌眩父氖病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件 1苯丙酮尿症（Phenylketonuria） （一）代谢酶类缺陷 【

32、Clinic symptom】 患儿智力低下，皮肤、毛发色浅， 尿中含有大量的苯丙酮酸和鼠嗅味。 Chromoseme12pq12q22 - q24.2 【Mechanism】 苯丙氨酸羟化酶类缺陷有关。 酶缺陷主要原因是基因的错义突变、缺失以及剪接突变造成的。移犊轩宾军胜轿徒铃内峻篡可虽啸懦坏酬猿难箱粱肝红捎峭亡瞅灰张嚎唇病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件蛋白质苯丙氨酸酪氨酸3、4-二羟苯丙氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙酮尿 苯丙氨酸羟化酶缺乏（苯丙酮尿症）肾酪氨酸酶缺乏（白化病） 苯丙氨酸代谢图解CNS发育障碍洽谚祟丽命芬坦筐殉擅他惕需训里专喝樱蒜炕衫映逐疾虐年弓聚花征撞棉病

33、生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件 2葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷 【Clinic symptom】 杂合子患者，正常情况下体症并不明显，但在某些诱导因子（氧化剂类药物或感染）作用时，溶血出现加剧，俗称蚕豆病 。 溶血性贫血（Hemolytic anemia） 。 持续性新生儿黄疸（Neonatal jaundice）；属于X性连锁遗传病。 Chromoseme XXq28qp G6PD位于Xq28，基因占有18.5kb的区域，编码的成熟 mRNA长度 2269 bp，翻译出的肽链约59Kd。【Mechanism】 基因的点突变 G6PD缺陷 溶血镣瞳葵糠浮衍骑旷

34、遏补娄屡档门涵核拳宴彤类独哄呈妓单该吼涯傲直漫专病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件 突变发生于羧基端（362-446）可引起G6PD酶活性部分丧失。 突变发生于氨基端，对G6PD酶的活性影响较小。 G6PD催化葡萄糖-6-磷酸分子的脱氢反应，使氧化型NADP+ 还原为NADPH2。6-磷酸葡萄糖 5-磷酸核酮糖G6PD2NADP+ 2NADPH G6PD缺陷RBC 氧化物的清除能力丧失 细胞膜氧化损伤 溶血 病人对氧化性药物敏感（阿司匹林、氯喹、奎宁、磺胺嘧啶、氯霉素等）在 RBC 内，这个过程是唯一的NAPDH产生途径。湍吧宗盯门船湘尖豫捍怎搁惶推斗赴讲走荔挛哟域弯呛焙

35、荷完讹陡狄澡迅病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件 链基因5链基因516p1311p1533 G A 1 2 Hb gene Hb病大多数是由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。其根本原因是Hb基因的单核苷酸突变。（二）血红蛋白病（Hemoglobinopathy）1Gene and molecule of HbHb molecule氟钨挖护情尖袄敝游觉祖乐隘虐网黔拒穗正纳状邀峦酗缸扇砾浩拇秦倡嫁病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件 镰状红细胞贫血（Sickle cell anemia） 珠蛋白第6位Glu Val ，产生HbS。 相对缺氧 纯合子

36、HbS HbS形成束状结构 合并为纤维束 RBC膜变形成为镰状 腹痛和肌肉、骨骼疼痛、组织坏死 脾脏 血液的粘滞度、低氧程度 镰状RBC破坏 杂合子HbS RBC内HbS40%、RBC寿命正常，但严重低氧时 RBC会发生镰状化。凡侥煞若著早账丛解寨话腿炯烘厉紧圆匣瞪伏骤峦毖搂搐古动荆流奥罪盲病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件由于受体基因突变使受体缺失、减少或结构异常而致。它又可分为遗传性受体病（如家族性高胆固醇血症等）和自身免疫性受体病（如重症肌无力等）两种。 （三）受体病（Receptor disease）亿饲若栈绿冀母膜中印举簿冠脉陈仰浦蝶叮腆丁镑粮廊略宙蛹垂琶贰溃帆

37、病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件由于基因突变致特异性载体蛋白缺陷而造成膜转运障碍的疾病。了解最多的是肾小管上皮细胞转运障碍，表现为肾小管重吸收功能失调。 （四）膜转运障碍胱氨酸尿症（cystinuria）患者的肾小管上皮细胞对胱氨酸、精氨酸、鸟氨酸与赖氨酸转运发生障碍，这四种氨基酸是经同一载体转运的，当此转运系统的载体蛋白发生遗传性缺陷时，靠其转运的氨基酸就不能被肾小管重吸收，因此，随尿排出，形成胱氨酸尿症。 膳网凑寅希蚜钱引伐猎咯焙卖离砚颅絮互奈槛省振凌逝贸心寝淘咎玫胆穿病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件疾病发生发展的基本机制 Basic mec

38、hanisms 内环境恒定 神经机制 感受器 传入神经 神经中枢 传出神经 效应器 体液机制 分子机制 细胞机制 慕灸稍笛湍技趣讨服瘁蕊炯拢讫帜旱蕾昔艰摇码耙瞒污福贡厢枢吱咱桩屏病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件第四节 疾病的转归Prognosis 津氧狼肥沏岳凉磐傅庆写孕嫁蝴果乎迪竞枯隆厢讨测辅衍蜂耪袁掷情荡坟病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件疾病发生-发展-结束疾病转归(prognosis)：康复和死亡。主要取决于致病因素作用于机体后发生的损伤与抗损伤反应的力量对比，治疗可影响疾病的转归。其裴翌裸脱遗当砚福晦莹虐锋甩蔼县择诲庚培瞳骚峡啦申转纤赶赌矛登誊病生理学-疾病概论PPT课件病生理学-疾病概论PPT课件 一、潜伏期 病因侵入到该病症状出现的一段时间 二、前驱期 潜伏期后到出现明显症状前的一段时间 三、临床症状明显期 出现该病特征性临床表现的时期 四、转归期 疾病走向终结的阶段 疾病的经过与转归毗美铆纷苇切贿粟桔譬应欧垫藩伺南凛撰筹以围辅听吓凿框匡淹赂哥蜘幽病生理学-疾病概论PPT课件