基因突变和基因重组用

1、学习目标1.概述基因突变的概念、意义，解释基因突变的原因，举例说明基因突变的特征。2.简述基因重组(zhn z)的概念，举例说出基因重组(zhn z)的现象和意义3.简述基因重组和基因突变的差异。 基因(jyn)突变基因(jyn)重组共五十一页 在每年的生物高考题都有出现，且主要集中在生物变异类型的识别，应用等知识点。生物变异内容(nirng)的考试形式有选择题和非选择题，在非选择题中常与育种进化等知识点结合在一起考查，建议要理解生物变异的类型，生物变异的本质和特点，熟悉生物变异与生物性状，生物变异与生物进化，生物变异与育种等知识点的联系。命题(mng t)趋势共五十一页生物界中的变异(bin

2、y)现象不遗传变异中国(zhn u)第一位人造美女3.5kg7kg3.5kg甘蓝拉萨北京共五十一页生物界中的变异(biny)现象可遗传变异共五十一页基因突变 基因(jyn)重组染色体变异共五十一页考点(ko din)一基因突变镰刀(lindo)型细胞贫血症发生的直接原因是什么？组成血红蛋白分子中的一个氨基酸被替换。镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是什么？控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对改变。共五十一页讨论(toln)：1、基因突变就是“DNA中碱基对的增添(zngtin)、 缺失、改变”？2、基因突变只发生在分裂间期？3、基因突变的结果“产生新基因” 就是“产生等位基因”？共五十一页 增添(z

3、ngtin)缺失(qu sh)替换DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。替换增添缺失基因结构（一）基因突变的概念：考点一基因突变共五十一页实质：产生(chnshng)新基因 基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变(gibin)，在光学显微镜下无法直接观察到的。但并未改变染色体上基因的数量和位置共五十一页讨论1基因突变就是“DNA中碱基对的增添、缺失(qu sh)、改变”？点拨基因突变DNA中碱基对的增添、缺失、改变基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。有些(yuxi)病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA、RNA中碱基的增添、缺失、改

4、变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。 共五十一页（二）基因突变的原因、特点(tdin)、时间和意义特 点(1)_：在生物界中普遍存在(2)_：生物个体发育的任何时期和部位(3)_：突变频率很低(4)_：可以产生一个以上的等位基因(5) _：一般是有害的，少数有利原因内因DNA分子复制发生差错，DNA碱基组成发生改变外因某些诱变因素：_、_和生物因素物理(wl)因素 化学因素 普遍性 随机性 低频性 不定向多害少利性 共五十一页发生时间通常发生在DNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期意 义(1) 产生的途径；(2) 的根本来源；(3)生物进化的原始材料议一议：基因突变为什么常发

5、生于DNA复制时？答案：在DNA复制时，稳定(wndng)的双螺旋首先解开形成单链DNA，这时DNA的稳定(wndng)性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。新基因(jyn) 生物变异 共五十一页 1、下图表示果蝇某一条染色体上几个基因,相关(xinggun)叙述中不正确的是A.观察图示可知(k zh),基因在染色体上呈线性排列B.图示各基因中只有部分脱氧核苷酸序列能编码蛋白C.如含红宝石眼基因的片段缺失,说明发生了基因突变D.基因中有一个碱基对的替换,不一定会引起生物性状的改变C显身手共五十一页 U天冬氨酸 U U天冬氨酸缬氨酸思考(sko)（1）基因

6、突变，是否一定会引起蛋白质的改变？（三）基因突变对生物(shngw)的影响共五十一页1. 基因突变引起生物性状的改变(gibin)的原因： 突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。2. 基因突变不引起(ynq)生物性状的改变的原因：(1)若基因突变发生后，引起了信使RNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子(简并性），若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变（容错性）；(2)若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。(3)不直接编码氨基酸的基因片段发生突变共五十一页思考（2）：碱基对的

7、替换、增添或缺失，哪种方式(fngsh)引起的蛋白质结构的变化是最小呢？为什么？类型影响范围对氨基酸的影响碱基对替换增添缺失小只改变(gibin)1个氨基酸或不改变(gibin)大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列共五十一页2、如果(rgu)某基因的中部增添了1个核苷酸对,下列哪一项后果的可能性最小()A.没有(mi yu)多肽产物B.翻译为蛋白质时在增添位置终止C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.翻译的蛋白质中,增添部位以后的氨基酸序列发生变化A显身手共五十一页(1)显性突变：如aA，该突变一旦发生即可表现相应性状。(2)隐性突变：如Aa，突变

8、性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定(wndng)遗传。（四）、基因突变(j yn t bin)的类型如何判断是显性突变还是隐性突变？选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。讨论共五十一页 3、在一个种群中发现两种突变性状，其中一个性状无论繁殖几代都不变，而另一突变性状自交繁殖到第三代又有37.5的性状回复到原有性状，以上突变分别属于（）A显性突变和隐性突变B隐性突变和显性突变C人工诱变(yu bin)和染色体变异D都是显性突变或者都是隐性突变 显身手B共五十一页4、(2011年安徽理综)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有(jyu)很强的

9、摄碘能力。临床上常用小剂 量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病(jbng),但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B.替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代C显身手共五十一页判一判（抢答）1基因突变是由于DNA片段的增添(zngtin)、缺失和替换引起的基因结构的改变()2基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变()3若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变()4基因突变的利害性主要取决于生物生

10、存的环境，在某一环境中可能是有利的，而在另一环境中可能是有害的()5生殖细胞突变可传给后代，产生新性状出现死胎、畸形胎等先天性疾病均有可能()6体细胞突变一般不传代，但往往给突变的个体带来伤害()。共五十一页1概念生物体进行_的过程中，控制不同性状(xngzhung)的基因的重新组合2类型有性生殖(yuxng shngzh) 考点2 基因重组非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上等位基因间的交叉互换细菌转化 基因工程中的DNA重组技术3.结果：产生新的基因型共五十一页可产生(chnshng)新的基因型、表现型，是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。3意义(yy)：共五十

11、一页 基因突变 基因重组本质原因时间条件意义可能性产生(chnshng)新的基因产生(chnshng)新的基因型碱基对的增添、缺失、改变基因自由组合；基因交叉互换等间期DNA复制时减数第一次分裂变异的根本来源；进化的原材料生物变异来源之一生物多样性重要原因低频但普遍有性生殖中普遍4、基因突变和基因重组的区别和联系外界条件的剧变和内部因素的相互作用不同个体之间的杂交，有性生殖过程中减数分裂共五十一页（1）都是可以遗传变异的来源：病毒和原核生物可以遗传变异的来源基因突变真核生物可以遗传变异的来源a（无性生殖）来源：基因突变和染色体变异(biny)b（有性生殖）来源：基因突变，基因重组和染色体变异（

12、2）基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因（3）均产生新的基因型，但不一定产生新的表现型。联系(linx)共五十一页讨论(toln)2基因突变只发生在分裂间期？点拨：引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过(tnggu)DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。共五十一页讨论3基因突变的结果(ji gu)“产生新基因”就是“产生等位基因”？点拨：不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构(jigu)简单，基因数目少，而且一般是单个存

13、在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。共五十一页图解引起基因突变的因素(yn s)及其作用机理共五十一页9.(基础再现,14分)2011年“神舟”八号发射成功并与天宫(tingng)一号完成对接。飞船上搭载了蚕卵、猪精液、农作物种子、植物种苗等并进行了有关空间生命科学研究。请回答问题: (1)在挑选航天员时,航天员的遗传特征不容忽视。研究表明,有些人由于遗传方面的原因对宇宙辐射特别敏感,一旦受到辐射就容易(rngy)出现严重的反应,甚至产生,导致癌症。(2)有同学说:“神八搭载的上述物种可用于研究其基二、非选择题(本题共4小

14、题,共52分)共五十一页因结构的改变,但猪精液是不可能发生这种变异的”。你认为该种说法(shuf)正确吗?为什么?。(3)搭载“神舟”八号飞船的农作物种子在微重力和宇宙射线的作用下,易发生基因突变。科学家在此实验(shyn)中一般会选择萌发的种子而不是休眠的种子,其原因是。共五十一页【答案(d n)】(1)基因突变(2)正确,因为猪精液(精子)是精原细胞经过减数分裂产生的,不再继续分裂,所以其基因结构不会发生改变(3)萌发的种子细胞分裂旺盛,在分裂间期DNA复制过程中可能产生差错导致基因突变共五十一页（三）基因突变(j yn t bin)的特点(1)普遍性：在生物界中普遍存在。基因突变的“随机

15、性”(1)时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。(2)部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般不传递给后代(hudi)，若为后者，则可通过生殖细胞传向子代。（3）可以发生在细胞内不同的DNA分子上，也可以发生在同一DNA分子的不同部位。(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。(2)随机性和不定向性：共五十一页（五）基因突变(j yn t bin)的意义 基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始(yunsh)材料。 共五十一页二、基因(jyn)重组： 是指生物体在进

16、行(jnxng)有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。（一）、概念：（二）、类型1、自由组合型： 非同源染色体上非等位基因的自由组合。同源染色体非姐妹染色单体间发生等位基因的交叉互换。2、交叉互换型：（三）结果：产生新的基因型（四）意义： 基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义。共五十一页联系都使生物产生可遗传的变异；在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型三、基因突变和基因重组的区别(qbi)和联系共五十一页变异类型比较项目基因突变基因重组变异实质基因结构

17、发生改变，产生新的基因控制不同性状的基因重新组合时间主要在细胞分裂间期(有丝分裂、减数分裂)减数第一次分裂四分体时期和后期可能性可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖过程中，产生变异多，是生物多样性的重要原因共五十一页变异类型比较项目基因突变基因重组适用范围所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性自然条件下，发生在进行有性生殖过程中结果产生新的基因产生新基因型意义是变异的根本来源，为生物进化提供最初的原始材料是形成生物多样性的重要原因之一，加快了进化的速度应用诱变育种培育新品种杂交育种，培育优良品种共五十一页1基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。()【答案】2基因突变

18、一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变。()【答案】3若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。()【答案】4基因突变能产生新基因，是生物变异(biny)的根本来源。()【答案】共五十一页5基因突变(j yn t bin)一般发生在DNA复制过程中，基因重组一般发生在受精作用过程中。()【答案】6杂交育种(常规育种)依据的原理是基因重组。()【答案】共五十一页(2010新课标全国卷)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否(sh fu)正确，应检测和比较红花植株与白花植株中()A花色基因的碱基组成B花

19、色基因的DNA序列C细胞的DNA含量D细胞的RNA含量【答案】B共五十一页(2010福建高考)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种(y zhn)突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT【答案(d n)】B共五十一页(2011安徽理综)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力(nngl)。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()A插入DNA分子引

20、起插入点后的碱基序列改变B替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代【答案(d n)】C共五十一页一、图解引起(ynq)基因突变的因素及其作用机理【疑难(y nn)剖析】共五十一页【思路剖析】此题考查了生物的遗传变异知识点。本题易错点有:(1)认为131I能插入或替换DNA的碱基;(2)认为甲状腺滤泡上皮细胞发生的基因突变会遗传给下一代,不清楚基因要通过生殖才能遗传给下一代。131I作为放射性物质,可以诱导生物变异。但不是碱基的类似物,不能插入或替换DNA的碱基,引起基因突变,故A、B项错;放射性物质产生(c

21、hnshng)射线,可以诱导基因突变,但甲状腺滤泡上皮细胞不会产生生殖细胞,其发生的基因突变不能遗传给下一代,故D项错误。【答案(d n)】C共五十一页（四）类型及判定方法(1)显性突变：aaAa(当代表现)。(2)隐性突变：AAAa(当代不表现，一旦表现即为纯合体(h t)。(3)判定方法：选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。基因突变的利害性基因突变引起的变异并不是除了有害就是有利，可分为三种情况：即有利、有害和对生物既无利也无害(中性)。自然选择淘汰有害变异，保留有利和中性变异。 注意：基因突变(j yn t bin)是DNA分子

22、水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。共五十一页基因突变后基因的结构发生了改变，基因的数量(shling)增加了吗？新基因与原基因什么关系？实质：产生(chnshng)新基因（原基因的等位基因） 基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，在光学显微镜下无法直接观察到的。但并未改变染色体上基因的数量和位置共五十一页1概念生物体进行_的过程(guchng)中，控制不同性状的基因的重新组合2类型(1) 的非等位基因的自由组合 (2)减数分裂四分体时期 的等位基因有时会随着 的交叉互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组 3意义：有性生殖(yuxng shngzh) 非同源染色体上 同源染色体上 非姐妹染色单体 可产生新的基因型、表现型，是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。考点2 基因重组共五十一页细菌(xjn)转化基因工程(jyn gngchng)中的DNA重组技术非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上等位基因间的交叉互