脂质代谢紊乱的试验诊断课件

1、第七章脂质代谢紊乱的实验诊断中国医科大学附属第一医院实验诊断教研室宋鉴清主要内容及要求 主要内容 要求1.概述（常见脂质及其特性） 了解2.脂质代谢紊乱常用实验检测 掌握 项目及其临床意义3.常见脂质代谢紊乱性疾病的 熟悉 实验诊断 患者，女，65岁，退休教师。近两年来自觉记忆力明显减退，时有头迷头晕，前体检时曾提示过高血压，但未予注意。家族中母亲有 “心脏病”。 体检：体温36.7，呼吸18次/分，脉博75次/分，Bp170/100mmHg，体型肥胖。 一般状态校好。心、肺、肝、脾及神经系统未见异常。 实验室检查： 血常规检查正常； 尿液检查：蛋白()，其余均正常。 血化学检查：肝肾功能及酶

2、学检查均正常 TC 6.7mmol/L, TG 2.1mmol/L, LDL-C 4.0mmol/L, HDL-C 0.7mmol/L 病例 1思考题 1. 结合临床资料本例诊断应该从哪几方面考虑？ 2. 本例实验室检查结果应如何分析？ 3. 根据临床及实验室检查结果分析,本例初步诊断 是什么？ 病例 11.概述（常见脂质及其特性）1.1 血脂的概念、种类组成及生理功能1.2 血清脂质的存在形式1.3 血清脂蛋白与载脂蛋白1.4 血清脂蛋白代谢有关的蛋白质及酶1.5 脂蛋白代谢紊乱与相关疾病1.概述 1.1 血脂的概念、种类组成及生理功能 血脂是血浆中所有脂质的总称 脂质种类和/或组成 主要生

3、理功能 总胆固醇 total cholesterol，TC 细胞膜重要成份维持细胞形态和功能 ( TCFCCE ) 是胆汁酸和类固醇激素前体 甘油三酯 triglyceride，TG 体内脂肪组织的主要成分 人体能量供应的重要来源 磷脂 phospholipid，PL 是细胞膜的重要组成(存在于神经组织等) 与膜运转功能有关 游离脂肪酸 free fatty acid，FFA 是脂质代谢中最活跃的成分 non-esterifed fatty acid，NEFA 1.2 体内脂质存在形式 乳糜微粒 （chylomicron,CM） 脂蛋白 （Lipoprotein，Lp ） 载脂蛋白 脂质 （a

4、po- Lipoprotein，Apo）胆固醇酯脂蛋白与载脂蛋白结构（示意图）1.3 血浆脂蛋白分类及其特点 超速离心法 电泳法 密度 (kg/L) 直径(nm) 分子量 电泳位置 乳縻微粒 乳縻微粒 小 白种人，中国人日本人接近对同一个体恒定，个体间差异很大 临床意义 是动脉硬化和血栓形成的独立的危险因子其水平由遗传因素决定（基本不受年龄、性别、饮食、营养和环境影响） 病理性增高 (1) 缺血性心脑血管疾病 (AS、CHD、AMI脑梗塞) (2) 是急性时相蛋白（炎症、创伤、手术、AMI等） (3) 肾病综合征和尿毒症、糖尿病肾病 (4) 除肝癌外的恶性肿瘤 (肝病时减低) 2.5 Lp(a

5、)测定 功能 apoA是HDL的结构蛋白,构成并稳定HDL, 激活LCAT等酶，具有请除组 织中脂质和抗AS作用；主要在肝脏合成 apoB 是LDL的结构蛋白,构成并稳定LDL，主要合成于肝，与外周细胞膜 上的LDL受体结合, 介导LDL进入细胞内,导致AS的发生. 参考值: 因方法不同而异. apoA 1.01.6 g/L apoB 0.6 1.12 g/L 临床意义 预测和评估AS和CHD危险性（反应相应脂蛋白的变化） AS和CHD时apoA1和apoB比HDL和LDL更精确、更敏感、更有意义，脑 栓塞时apoA1 和HDL下降更为明显 apoA水平(HDL水平）与CHD 呈负相关 ( 降

6、低意义大些 ) apo B水平（LDL水平）与 CHD 呈正相关 ( 升高意义大些 ) 2.6 apoA1和apoB测定 是胆汁淤滞时出现的异常脂蛋白 是胆汁淤积的敏感而特异的生化指标 其测定用脂蛋白电泳法和乙醚提取法 考参值 因方法不同而异。电泳法为阴性 临床意义 对胆汁淤积的临床诊断及鉴别诊断有重要意义 肝外型胆汁淤积肝内型及混合型胆汁淤积恶 性胆汁淤积良性胆汁淤积 是胆汁淤积的敏感而特异的生化指标 2.7 脂蛋白-X测定常用检测项目及其临床意义 小结 血脂检测项目1.血清总胆固醇（TC）2.甘油三酯（TG）3.高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C） 4.低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）5.脂蛋

7、白(a) Lp(a)6.载脂蛋白A与 B（apoA/apoB） 7.脂蛋白-X（ Lp-X）血脂检测的意义 主要用于早期发现血 脂异常、协助诊断动 脉硬化症 预测冠状动脉硬化性 疾病（冠心病、脑栓 塞等）风险度 用于评价饮食及药物 治疗效果 脂蛋白代谢紊乱3.常见脂质代谢紊乱性疾病的实验诊断脂质代谢紊乱 脂质及脂蛋白浓度异常原发性脂蛋白代谢紊乱症继发性脂蛋白代谢紊乱症 代谢综合征动脉粥样硬化血清脂质炎症有关因素凝血因子疾病 血脂表现 临床表现1. 原发性高脂蛋白血症 家族性高甘油三酯血症 高VLDL、高TG 高甘油三酯血症、反复的胰腺炎 家族型高胆固醇血症 高TC、高LDL-C 高胆固醇血症、

8、黄色瘤主、动脉瓣狭窄 高HDL血症 极高的HDL 促进AS和CHD发生（也是一种病态） 巨大的HDL颗粒2. 继发性高脂蛋白血症 糖尿病 高TC、高LDL-C 高血糖同时可有高血脂 甲状腺功能减退症 高TC 甲状腺功能减低同时有高胆固醇血症 肾脏疾病 高TC为主 血清白蛋白减低，呈型高脂血症表现 肥胖、酗酒、药物等 高TC 、LDL-C 、TG 分别有相应临床表现3. 代谢综合征 高TG、低HDL-C 中心性肥胖与胰岛素抵抗、高血压等4. 动脉粥样硬化 高TC、TG、LDL-C、Lp(a)；低HDL-C等； 高hi-CRP；凝血因子异常（Fg 、 )临床常见脂质代谢紊乱性疾病的实验诊断及主要临

9、床表现? 代谢综合征（Metabolic syndrome, MS） 2005年IDFinternational diabetes federation国际糖尿病联合会做 了最后定义 是指多种代谢异常聚集在同一个体为临床特点的代谢症候群 以中心性肥胖（腹部肥胖）最为重要，以腰围作为诊断指标 表现 肥胖症 胰岛素抵抗（高胰岛素血症） 高血糖（T2DM） 血脂紊乱（TG，HDL-C，LDL-C） 高血压 高尿酸血症 血栓形成 炎症状 态中国男人的腰围 30年粗了12厘米本节课内容小结 主要内容 要求一、概述（常见脂质及其特性） 了解二、脂质代谢紊乱常用实验检测项目及其临床意义 掌握三、常见脂质代谢

10、紊乱性疾病的实验诊断 熟悉 病例分析 患者，女，65岁，退休教师。近两年来自觉记忆力明显减退，时有头迷头晕，前体检时曾提示过高血压，但未予注意。家族中母亲有 “心脏病”。 体检：体温36.7，呼吸18次/分，脉博75次/分，Bp170/100mmHg，体型肥胖。 一般状态校好。心、肺、肝、脾及神经系统未见异常。 实验室检查： 血常规检查正常； 尿液检查：蛋白()，其余均正常。 血化学检查：肝肾功能及酶学检查均正常 TC 6.7mmol/L, TG 2.1mmol/L, LDL-C 4.0mmol/L, HDL-C 0.7mmol/L 病例 1思考题 1. 结合临床资料本例诊断应该从哪几方面考虑？ 2. 本例实验室检查结果应如何分析？ 3. 根据临床及实验室检查结果分析,本例初步诊断 是什么？ 病例 1病例分析 1. 结合临床资料本例诊断应从以下几方面考虑： （1）高血压； （2）高血脂（血脂异常） 2. 本例实验室检查结果主要表现是： （1）血常规正常，可以排除贫血 （2）尿常规尿蛋白()可能与高血压